Размер шрифта:
AAA
Цвет: ССС
Изображения Вкл.Выкл.
Обычная версия сайта
Уверенность в результате!
Единая справочная служба: (812) 600-42-00
СЗЦДМ –  Новости –  Новый тест пренатальный скрининг беременных

Новый тест пренатальный скрининг беременных

Пятница,  1  Апреля  2016

Новый тест пренатальный скрининг беременных

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ БЕРЕМЕННЫХ 

для выявления врожденных пороков развития и хромосомных аномалий у плода 

У каждой женщины существует определенный риск того, что ее плод или новорожденный может иметь хромосомную патологию.

При этом диапазон сроков беременности, позволяющий провести информативное скрининговое исследование, сильно ограничен. Ограничения связаны с механизмами и сроками максимального отклонения концентраций исследуемых маркеров в сыворотке беременной от нормы в случае патологии плода.
Частота хромосомной патологии плода в зависимости от возраста и срока беременности1
  • Риск трисомий зависит от возраста матери.
  • Риск синдрома Тернера и триплоидии не зависит от возраста матери.
  • Чем меньше срок беременности, тем выше риск хромосомной патологии у плода.
  • Частота гибели плодов при трисомии 21 в период от 12 недель (средний срок проведения скрининга с измерением толщины воротникового пространства плода) до 40 недель беременности составляет около 30%, а в период от 16 недель (средний срок проведения биохимического скрининга во втором триместре беременности) до 40 недель - около 20%.
Частота гибели плода при трисомии 18 и 13 и при синдроме Тернера в период от 12 до 40 недель беременности составляет около 80%. klew

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?

По видам исследований выделяют:
  • Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели, набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:
- свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
- PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A.

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности. С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18), трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.


В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:
-  Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ  - Свободный (неконъюгированный) эстриол
-   α-фетопротеин (АФП)    - Ингибин А
  • Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
  • Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ. Комбинированная оценка индивидуального риска развития хромосомных аномалий в I триместре беременности должна проводиться при помощи программного обеспечения, позволяющего проводить внешний аудит ультразвуковых и биохимических измерений и иметь FMF  сертификат.


Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

Эффективное выявление хромосомных аномалий и врожденных пороков развития в I триместре беременности возможно только при правильной организации этого процесса. При этом главным компонентом успеха являются выполнение лабораторных исследований на сертифицированном FMF анализаторе и экспертный уровень выполнения УЗИ врачами с подтвержденной компетенцией (наличие FMF сертификата) при обязательном ежегодном аудите. В настоящее время ультразвуковой скрининг хромосомной патологии плода в I триместре беременности является «золотым стандартом» и проводится в большинстве развитых стран мира. При этом эффективность ультразвукового метода зависит от многих субъективных факторов, тогда как биохимический метод является более объективным и способствует достоверной оценке риска. Так, скрининг хромосомных болезней, основанный на измерении толщины воротникового пространства плода в I триместре беременности, в сочетании с возрастом матери дает возможность выявить 75% плодов, имеющих хромосомную патологию, при частоте ложно- положительных результатов теста 5%. Измерение концентрации РАРР-А и β-ХГЧ в крови матери и толщины воротникового пространства плода являются независимыми признаками и могут быть использованы совместно для определения риска наличия хромосомной патологии у плода. Эффективность такого метода скрининга достигает 85–90%.

Аналитическое качество и стандартизация подхода к проведению пренатального скрининга определяют клиническую достоверность результата.

Мы выполняем биохимический скрининг на сертифицированном FMF анализаторе компании B.R.A.H.M.S (KRYPTOR) и используем сертифицированную FMF программу для расчета риска Astraia. Проведение двойного теста в первом триместре возможно в сроки 9–13+6  недель, проведение тройного теста во втором триместре – в сроки 14–20 недель (оптимально 15–17 недель). Несмотря на то, что инвазивное вмешательство для получения плодного материала возможно на любом сроке, в интересах женщины как можно раньше исследовать кариотип ее плода и своевременно принять решение о прерывании патологической беременность в случае необходимости.


Алгоритм проведения комбинированного пренатального скрининга
  1. Необходимо рассчитать срок беременности, лучше после консультации с врачом или с помощью консультанта. Скрининг I триместра имеет свои особенности. Оптимально он проводится в сроки 10 – 13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам (9-13+6 недель). Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится. Сроки беременности в акушерстве обычно рассчитываются по первому дню последней менструации, хотя зачатие происходит в день овуляции, т. е. при 28-дневном цикле – через 2 недели после первого дня менструации. Поэтому сроки 10 – 13 недель по дню менструации соответствуют 8 – 11 неделям по зачатию. Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющимся от 28 дней.
  2. Следующим этапом должно быть проведение УЗИ в сроки 10 – 13 недель беременности. Данные этого исследования будут использованы программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Врач, проводящий УЗИ, поможет пациентке рассчитать сроки сдачи крови для биохимического скрининга, заполнит специальную анкету.
    Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL и NT), а также визуализация носовых костей.
  3. Имея результаты УЗИ и зная точный срок беременности, можно сдавать кровь. Взятие крови для анализа на пренатальный скрининг проводится ежедневно, включая выходные дни. Взятие крови проводится через 3-4 часа после последнего приема пищи. Вы можете сдать скрининг срочно.
NEW! Новый тест для оценки риска развития гестоза, преэклампсии, нефропатии, позднего токсикоза
код 6734    Специально для беременных I триместра
Плацентарный фактор роста – (ПФР, PlGF, Placental growth factor) - белок, кодируемый геном PGF, относится к подсемейству сосудистых эндотериальных факторов роста (EGF), является ключевой молекулой в ангиогенезе, в том числе, во время эмбриогенеза. Концентрация возрастает в несколько раз от конца I к концу II триместра физиологически протекающей беременности. Показано, что уровень PlGF изменяется у женщин с высоким риском развития гестоза. Поэтому, определяя PlGF, возможно оценить вероятность гестоза на поздних сроках беременности.

Факторы риска развития гестоза, преэклампсии, нефропатии, позднего токсикоза
  • Первые предстоящие роды
  • Гестоз в анамнезе
  • Возраст >40 лет или <18
  • Отягощенный семейный анамнез
  • Генетическая предрасположенность
  • Длительный интервал между беременностями
  • Диабет
  • Многоплодная беременность
  • Высокий индекс массы тела
  • Хроническая гипертензия
  • Хронические заболевания почек
  • АФС, наследственная тромбофилия
  • Отставание плода в развитии
  • Отслойка плаценты
  • Отставание плода в развитии, отслойка плаценты, гибель плода в прошлом
  • Заболевания сосудов и соединительной ткани
Планирование беременности при осложнениях беременности в прошлом, наличии других факторов риска
  • Расширенная оценка системы гемостаза, в том числе, агрегации тромбоцитов
  • Диагностика антифосфолипидного синдрома
  • Определение уровня гомоцистеина
  • Диагностика наследственных рисков тромбозов и сосудистого тонуса
  • Оценка состояния щитовидной железы, углеводного и липидного обмена
  • Исключение сердечно-сосудистой патологии, в том числе, гипертензивных состояний

Больше о пренатальном скрининге и диагностике хромосомных аномалий Вы можете узнать из  интервью с врачом-генетиком  Веры Ижевской по ссылке http://youtu.be/BpcQX41ZpH8

Цены на исследования

1Fetal Medicine Foundation (FMF) - международная медицинская неправительственная организация, занимающаяся научными исследованиями и обучением специалистов для улучшения диагностики пороков развития плода и снижения осложнений беременности, установила стандарты для проведения скрининга 1го триместра и проводит сертификацию: тестов на сывороточные маркеры, лабораторий, врачей по проведению ультразвукового исследования в первом триместре беременности. FMF сертифицировала анализаторы только трех производителей: PerkinElmer (DELFIA® Xpress), B.R.A.H.M.S (KRYPTOR) и Roche (Elecsys®),- и программа: Astraia. www.fetalmedicine.org

!Для выполнения исследования обязателен бланк-направление, заполненный сертифицированным врачом-экспертом!

Скачать бланк-направление.


Возврат к списку