Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный" в Санкт-Петербурге

Информация об исследовании

Наследственное заболевание может проявиться в случае, если оба родителя имеют похожую генную аномалию. Тогда вероятность появления генного заболевания у ребенка повышается до 25%. Зачастую люди просто не подозревают о том, что в их генах есть патология. Скрининг на наследственные заболевания Экспертный как раз направлен на выявление патологий генов.

Скрининг Экспертный производится на базе секвенирования экзома и анализирует кодирующие участки всех клинически значимых генов. Результатом скрининга служит выявление известных патологий генов, либо вероятных, которые будут классифицироваться по формальным критериям ACMG.
 
 Тестирование анализует число копий гена SMN1, которое способно выявить скрытое носительство такого заболевания как спинальная мышечная атрофия.

Скрининг «Экспертный» помогает выявить:

• Вероятность наличия аутосомно-рецессивного заболевания.

• Вероятность наличия наследственных заболеваний, связанных с Х-хромосомой.

• Доминантную мутацию, характеризующихся поздней манифестацией.

• Мутации, связанные с онкологическими заболеваниями.

Данный скрининг помогает установить наличие таких наследственных заболеваний, как тугоухость и наследственные нарушения обмена веществ (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Гоше, мукополисахаридозы и др.). Помимо этого исследование способно выявить нервно-мышечные патологии, наследственные эпилепсии, умственную отсталость.

Скрининг «Экспертный» производит пресимптоматическую диагностику, которая способна предупредить такое заболевание, как болезнь Вильсона-Коновалова. Все результаты данного исследования имеют огромное значение для людей, планирующих безопасную или контролируемую беременность.

Показания для исследования

Скрининг «Экспертный» рекомендуется выполнять парам в близкородственном браке, либо донорам половых клеток. Также исследование на наследственные заболевания показано тем пациентам, которые имеют симптомы наследственного заболевания.

Как пройти исследование?

Для прохождения исследования достаточно сдать венозную кровь в объёме не менее 2 мл.

Если у вас есть информация о наличии наследственных заболеваний у членов вашей семьи или родственников, то сообщите об этом лечащему врачу.

Врач-генетик по окончанию исследования выдаст вам заключение, расскажет о наличии возможных заболеваний и предложит курс лечения.