Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT в Санкт-Петербурге

Артикул: 6308

Анализ доступен:

Срок изготовления:
до 8 дней

Биоматериал:
Кровь (ЭДТА)

Цена:

4 620 ₽

В корзину

Цена указывается без учета стоимости
взятия биоматериала

Болезнь Гентингтона (БГ) – наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией тринуклеотидных повторов, состоящих из цитозина, аденина и гуанина (CAG- повторов), в N-конце 1 экзона гена HTT, располагающегося в локусе 4p16.3 и кодирующего белок гентингтин. Заболевание характеризуется появлением различного вида моторных нарушений, развитием когнитивного дефицита и нейропсихических отклонений. Заболевание наследуется по аутосомно- доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. При любом уровне экспансии CAG- повторов рекомендуется проведение генетического обследования и медико-генетическое консультирование ближайших родственников в связи с риском развития или скрытого течения заболевания. Наблюдается зависимость между количеством CAG- повторов в гене HTT с ранним началом, темпом прогрессирования и тяжестью течения БГ.

Синонимы: Хорея Гентингтона, экспансия триплетных повторов/ Huntington disease, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats

Оборудование: А/Е/Н



* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Похожие анализы

Анализ доступен в этих центрах:

Выберите ваш город:

Спасибо за заявку!

Мы приняли вашу заявку.
Наш менеджер свяжется с вами
в ближайшее время.