Генетический паспорт
Содержание
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ
Введение 1
Общие выводы 2
Процессы и системы организма 3
Риск повышения уровня холестерина 4
Риск повышения уровня триглицеридов 5
Потребность в Омега-3 жирных кислотах 6
Риск увеличенного воспалительного ответа 7
Риск атопии 8
Риск нарушения работы системы детоксикации 9
Риск нарушений антиоксидантной защиты 10
Риск негативного эффекта процесса гликирования 11
Риск снижения функций коллагеновых волокон 12
Риск развития слабости связочного аппарата 13
Риск нарушения фолатного цикла и метилирования 14
Риск нарушения фолатного цикла и развития гипергомоцистеинемии 15
Риски тромбообразования и нарушений системы гемостаза 16
Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Риск тромбозов.  17
Риски заболеваний 18
Риск сахарного диабета  2 типа 19
Риск избыточной массы тела 20
Риски гиперхолестеринемии 21
Риск сосудосуживающих реакций и гипертонической болезни 22
Риск ишемической болезни сердца 23
Риски венозных тромбозов и тромбоэмболий 24
Риск артериального тромбоза 25
Коагуляционный фактор XII. Риск тромбообразования. 26
Риск синдрома Жильбера 27
Риск гемохроматоза 1 типа 28
Риск онкологических заболеваний кишечника при частом употреблении жареных продуктов 29
Риск развития онкологических заболеваний при курении 30
Риск спорадического рака молочной железы 31
Ген СОМТ и риск эстрогензависимых заболеваний 32
Риск непереносимости глютена и предрасположенность к целиакии 33
Риск непереносимости лактозы 34
Риск развития акне 35
Риск воспаления суставов (остеоартрит и остеоартроз) 36
Риск развития остеопороза и потери костной плотности 37
Риск нарушений остеогенеза и соединительной ткани 38
Физическая активность 39
Потенциал развития физической выносливости 40
Потенциал развития спринтерских качеств 41
Риск развития миалгии при физической нагрузке 42
Необходимость интенсивных тренировок для снижения веса 43
Эффективность повышения физической активности для снижения веса 44
Питание 45
Чувствительность к горькому вкусу 46
Риск чрезмерного употребления сладкого 47
Риск повышенного потребления белка 48
Склонность к употреблению жирной пищи 49
Предрасположенность к вегетарианству 50
Риск негативного эффекта употребления соли 51
Метаболизм кофеина 52
Риск спонтанных приемов пищи 53
Риск склонности к перекусам 54
Эффективность низкожировой диеты 55
Эффективность низкоуглеводной диеты 56
Эффективность низкокалорийной диеты для снижения веса 57
Риск потери мышечной массы при диете с ограничением калорий 58
Потребность в разгрузочных днях 59
Выраженность йо-йо эффекта 60
Склонность к перееданию 61
Необходимость ограничения насыщенных жиров 62
Негативный эффект от употребления насыщенных жирных кислот 63
Потребность в мононенасыщенных жирах 64
Риск недостатка Омега-3 жирных кислот 65
Риск диабета 2-го типа 66
Риск отложения жира вокруг внутренних органов 67
Метаболизм витамина А 68
Метаболизм витамина С 69
Метаболизм витамина D 70
Метаболизм витамина Е 71
Метаболизм витамина К 72
Метаболизм витамина В2 73
Метаболизм витамина В6 74
Метаболизм витамина В9 75
Метаболизм витамина В12 76
Риск недостатка фосфатидилхолина 77
Черты темперамента 78
Выраженность черты личности «избегание ущерба» 79
Выраженность черты личности «поиск новизны» 80
Потенциал агрессивного поведения 81
Риски зависимости 82
Скорость метаболизма алкоголя 83
Активность гена COMT: устойчивость к стрессу и склонность к зависимостям 84
Риск аддиктивного поведения 85
Фармакогенетика 86
Риск снижения эффективности антидепрессантов и нейролептиков 87
Риск нарушения активности CYP2C19 88
Риск нарушения активности CYP1A2 89
Риск нарушения активности CYP2C9 90
Нарушения активности CYP2D6 91
Риск дефицита DPYD 92
Риск нарушения метаболизма препаратов для лечения сердечно-сосудистых заболеваний 93
Риск увеличения активности ABCB1 94
Эффект действия тамоксифена 95
Риск тромбообразования при приеме гормональных препаратов 96
Риск миалгии, вызванной приемом статинов 97
Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса 98
Беременность 99
Преэклампсия 100
Вероятность многоплодной беременности 101
Антифосфолипидный синдром 102
Нарушения антиоксидантной защиты при беременности 103
Дефицит протеина С 104
Преждевременные роды / потеря беременности 105
Риск гестационного диабета 106
Риск внутрипеченочного холестаза беременных 107
Нарушения метаболизма стероидных гормонов 108
Риск нарушений остеогенеза и соединительной ткани при беременности 109
Нарушения фолатного цикла при беременности 110
Литература 111
Введение
ЭКСПЕРТ

Информация в вашей ДНК напрямую связана со здоровьем. Именно изменения в ДНК определяют будете ли вы носителем наследственного заболевания с риском передачи его потомству и будет ли у вас заболевание, связанное с генетикой, о котором вы еще пока не успели узнать. Изменения в ДНК определяют риски возникновения или предрасположенности к различным многофакторным болезням. Реализация подобных генетических рисков связана с действием таких факторов, как наш образ жизни, привычки питания, уровень физической активности, окружающая экологическая ситуация. Согласно эпигенетики, раздела генетики, высокими рисками многих многофакторных заболеваний можно эффективно управлять, меняя свой образ жизни.

В этом генетическом тесте мы максимально понятно изложили влияние мутаций (полиморфизмов) исследуемых генов на риски развития многофакторных заболеваний или состояний организма, а также показали некоторые рекомендации от ведущих мировых научных руководств, которые могли бы быть полезны для сохранения здоровья.

Обратите внимание, что на развитие распространенных хронических заболеваний влияет не только генетика, но многие другие факторы, не связанные с генетическими мутациями. Поэтому эти заболевания получили название «многофакторные». В отличие от наследственных заболеваний, многофакторные, как правило, развиваются в результате действия внешних факторов, среди которых важную роль играет образ жизни. Причем влияние внешних факторов может быть настолько выражено, что заболевание может развиться даже без какой-либо генетической предрасположенности. Поэтому наиболее точный риск развития таких заболеваний необходимо рассчитывать с учетом генетических и внешних факторов.

Существенным влиянием на риски заболеваний или нарушений здоровья влияет наше питание. Все компоненты диеты можно условно разделить на макронутриенты, к которым относятся белки, жиры и углеводы, и микронутриенты, к которым относятся витамины и минералы. Человек устроен таким образом, что основным источником энергии для его жизнедеятельности являются углеводы, а строительным материалом для клеток — белки и жиры. Витамины и минералы не являются источником энергии и не служат строительным материалом для клеток и тканей, однако они непосредственно участвуют в усвоении питательных веществ и регуляции всех важных функций организма. Микронутриенты как бы «дирижируют» всем «оркестром» нашего обмена веществ. Особенности обмена веществ каждый человек унаследовал от своих предков, и каждый имеет разные потребности в макро- и микронутриентах. Например, всем нам нужны витамины и минералы, однако каждому из нас — разное их количество.

Известно, что для здоровья требуется достаточная и постоянная физическая активность. Генетика связана с предрасположенностями к типам спортивных нагрузок. Особенности метаболизма помогут в персональном подборе физической активности. Хорошо известно, что даже при любительских занятиях спортом нередко случаются травмы. Основываясь на расчетах генетических рисков распространенных нарушений, мы вычисляем вероятность возникновения у вас спортивных травм, связанных с интенсивными нагрузками.

Генетика влияет не только на риски заболеваний и потребности в питании. От вариантов генов зависит, например, чувствительность к различным веществам, активность иммунной системы. Эти взаимосвязи не только влияют на ваше самочувствие, но и показывают, насколько важна генетика и как много она определяет в нашей жизни.

Например, люди по-разному реагируют на различные лекарства. Это связано с особенностями образа жизни и организма каждого человека, а также с тем, что лекарства создаются с учетом средних показателей человеческого организма, в то время как активность мишеней (рецепторов и ферментов), на которые нацелены лекарства, у каждого человека своя. Аналогичная ситуация возникает при рисках осложнений беременности у женщин, рисков развития алкоголизма или других зависимостей. Даже поведение человека в стрессовых ситуациях связано с работой его генов.

Многие аспекты нашего здоровья и образа жизни определяются особенностями генов, поэтому многочисленные современные генетическое исследование помогают выявить ваши индивидуальные особенности и способствуют развитию персональной медицины, как наиболее эффективного способа предупреждения и лечения многофакторных заболеваний.

Полиморфизмы
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Ген Полиморфизм Обнаруженный генотип Значение
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C Нет риска. Норма
APOA1 rs670 C/C Рисковый генотип
CETP rs5882 G/A Нет риска. Протективный вариант
LDLR rs6511720 G/G Рисковый генотип
PPARA rs135549 T/T Нет риска. Норма
FABP2 rs1799883 C/C Нет риска. Норма
CD36 rs1761667 G/A Рисковый генотип
LPL rs328 C/C Нет риска. Норма
ZNF259 rs964184 G/C Рисковый генотип
APOA5 rs3135506 G/G Нет риска. Норма
APOA5 rs662799 G/A Рисковый генотип
APOC3 rs2854117 T/C Нет риска. Норма
APOA2 rs5082 G/A Нет риска. Норма
FTO rs9939609 T/A Рисковый генотип
IL10 rs1800896 T/T Рисковый генотип
IL1B rs1143634 G/G Нет риска. Норма
IL1B rs16944 A/G Рисковый генотип
IL1RN rs4251961 T/C Нет риска. Норма
IL13 rs20541 G/G Нет риска. Норма
IL4 rs2243250 C/C Нет риска. Норма
TNF rs1800629 G/A Рисковый генотип
IL6 rs1800796 G/G Нет риска. Норма
IL6 rs1800795 C/C Нет риска. Норма
IL15RA rs2296135 A/C Нет риска. Норма
TGFB1 rs1800469 A/G Нет риска. Норма
CYP1B1 rs1056836 C/G Рисковый генотип
GSTP1 rs1138272 C/C Нет риска. Норма
CYP1A1 rs4646903 A/A Нет риска. Норма
CYP1A2 rs2069514 G/G Нет риска. Норма
CYP1A2 rs762551 C/A Рисковый генотип
GPX1 rs1050450 G/G Нет риска. Норма
SOD2 rs4880 A/G Рисковый генотип
CAT rs1001179 C/C Нет риска. Норма
NQO1 rs1800566 G/A Рисковый генотип
AGER rs2070600 C/C Нет риска. Норма
COL3A1 rs1800255 G/A Рисковый генотип
MMP1 rs1799750 TCCT/TCT Рисковый генотип
MMP3 rs3025058 GAA/GAA Рисковый вариант
COL1A1 rs1800012 C/C Нет риска. Норма
LAMC1 rs10911193 C/T Рисковый генотип
COL5A1 rs12722 C/C Нет риска. норма
MTHFR rs1801133 G/A Рисковый генотип
MTR rs1805087 A/G Рисковый генотип
MTRR rs1801394 G/G Рисковый генотип
BHMT rs3733890 G/G Нет риска. Норма
MTHFD1 rs2236225 A/A Рисковый генотип
SHMT1 rs1979277 G/G Нет риска. Норма
CBS rs5742905 A/A Нет риска. Норма
SLC19A1 rs1051266 T/C Рисковый генотип
MTHFR rs1801131 T/T Нет риска. Норма
BHMT rs16876512 C/C Нет риска. Норма
F5 rs6025 C/C Нет риска. Норма
FGG rs2066865 G/A Рисковый генотип
F11 rs2289252 C/C Нет риска. Норма
ITGA2 rs1126643 C/T Рисковый генотип
F13A1 rs5985 C/C Нет риска. Норма
SERPINE1 rs1799762 TGGGGA/TGGGGGA Рисковый генотип
HABP2 rs7080536 G/G Нет риска. Норма
F2 rs5896 C/C Нет риска. Норма
F2 rs1799963 G/G Нет риска. Норма
ITGB3 rs5918 T/T Нет риска. Норма
IGF2BP2 rs4402960 G/G Нет риска. Норма
IGF2BP2 rs1470579 A/A Нет риска. Норма
CDKAL1 rs7754840 C/C Рисковый генотип
CDKAL1 rs7451008 C/C Рисковый генотип
CDKAL1 rs7756992 G/G Рисковый генотип
GCK rs1799884 C/C Протективный генотип
SLC30A8 rs3802177 A/A Нет риска. Норма
CDKN2A/B rs10811661 T/T Рисковый генотип
pos.92722160 rs7923837 G/A Рисковый генотип
TCF7L2 rs7903146 C/C Нет риска. Норма
INS rs689 T/T Рисковый генотип
KCNJ11 rs5219 C/C Нет риска. Норма
MTNR1B rs10830963 C/G Рисковый генотип
GNB3 rs5443 C/C Нет риска. Норма
ADRB2 rs1042714 C/C Рисковый генотип
NPPA rs5065 A/A Нет риска. Норма
AGT rs699 A/A Протективный генотип
AGTR1 rs5186 A/A Нет риска. Норма
ADD1 rs4961 G/T Рисковый генотип
EDN1 rs5370 G/T Рисковый генотип
NOS3 rs1799983 T/G Нет риска. Норма
NOS3 rs891512 A/G Нет риска. Норма
CYP11B2 rs1799998 A/G Рисковый генотип
ADRB1 rs1801253 C/C Нет риска. Норма
ACE rs4343 G/A Рисковый генотип
COX2 rs20417 C/C Нет риска. Норма
CDKN2A,CDKN2B rs1333049 G/C Рисковый генотип
F5 rs6427196 G/G Рисковый генотип
SERPINC1 rs2227589 C/C Нет риска. Норма
PROC rs1799810 T/T Протективный генотип
F12 rs1801020 A/A Рисковый генотип
F7 rs6046 G/A Протективный генотип
GP6 rs1613662 G/A Рисковый генотип
F9 rs6048 A/A Нет риска. Норма
F8 rs1800291 G/G Нет риска. Норма
GP1BA rs2243093 T/T Нет риска. Норма
GP1BA rs6065 C/C Нет риска. Норма
UGT1A10 rs34983651 C/C 6R/6R. Нет рисков. Норма
HFE rs1799945 C/G Носитель мутации гемохроматоза
HFE rs1800730 A/A Нет риска. Норма
HFE rs1800562 G/G Нет риска. Норма
SULT1A1 rs1042028 C/C Нет риска. Норма
GSTP1 rs1695 A/G Рисковый генотип
PGR rs1042838 C/C Нет риска. Норма
COMT rs4680 G/G Нет риска. Норма
HLA-DRA rs2395182 T/T Нет риска. Норма
HLA-DQA1 rs2187668 C/C Нет риска. Норма
HLA-DQB1 rs7775228 T/T Нет риска. Норма
pos.32691805 rs4713586 A/A Нет риска. Норма
pos.32713706 rs7454108 T/T Нет риска. Норма
MCM6 rs4988235 G/A Рисковый генотип
FSHR rs6166 C/T Рисковый генотип
ESR1 rs2234693 T/T Рисковый генотип
LPAR1 rs10980705 C/C Нет риска. Норма
DIO2 rs12885300 C/C Рисковый генотип
FDPS rs2297480 T/T Нет риска. Норма
VDR rs1544410 C/T Промежуточный генотип
VDR rs2228570 A/G Рисковый генотип
ACTN3 rs1815739 C/C Рисковый генотип
AMPD1 rs17602729 G/G Нет риска. Норма
ADRB2 rs1042713 G/G Нет риска. Норма
ADRB3 rs4994 A/A Нет риска. Норма
PPARG rs1801282 C/C Нет риска. Норма
MC4R rs17782313 T/C Рисковый генотип
TAS2R38 rs10246939 T/T Рисковый генотип
TAS2R38 rs1726866 A/A Рисковый генотип
TAS2R38 rs713598 C/C Нет риска. Норма
SLC2A2 rs5400 G/G Нет риска. Норма
TAS1R1 rs34160967 G/G Нет риска. Норма
MYRF rs174537 G/G Вегетарианский генотип
FADS1 rs174547 T/T Смешанный генотип
FUT2 rs602662 G/G Плотоядный генотип
ANKK1 rs1800497 G/G Нет риска. Норма
DRD2 rs1799732 TGGA/TGGA Нет риска. Норма
LEPR rs1137101 G/G Рисковый генотип
GHRL rs4684677 T/T Нет риска. Норма
NPFFR2 rs11940196 A/G Протективный генотип
NPY2R rs17376826 C/C Нет риска. Норма
OPRM1 rs1799971 A/A Нет риска. Норма
BDNFOS rs925946 T/G Рисковый генотип
HMGCR rs17238540 T/T Рисковый генотип
LRP1 rs1799986 C/C Нет риска. Норма
BCMO1 rs12934922 A/T Рисковый генотип
BCMO1 rs7501331 C/C Нет рисков. Норма
SLC23A1 rs33972313 C/C Нет риска. Норма
GC rs2282679 T/T Нет риска. Норма
GC rs7041 C/C Нет риска. Норма
NADSYN1 rs12785878 G/T Рисковый генотип
NADSYN1 rs3829251 G/A Рисковый генотип
VDR rs731236 A/G Рисковый генотип
VDR rs4516035 C/C Рисковый генотип
pos.116733008 rs12272004 C/C Нет риска. Норма
SCARB1 rs11057830 G/G Нет риска. Норма
VKORC1 rs9923231 C/C Нет риска. Норма
CYP4F2 rs2108622 C/T Нет риска. Норма
CBS rs234706 G/A Рисковый генотип
NBPF3 rs4654748 C/T Рисковый генотип
FADS1 rs174548 C/C Нет риска. Норма
HTR2A rs7997012 G/G Рисковый генотип
HTR2A rs6313 A/A Рисковый генотип
DRD4 rs1800955 T/T Нет риска. Норма
COMT rs6269 A/G Нет риска. Норма
MAOA rs6323 G/T Рисковый генотип
ADH1B rs1229984 C/C Нет рисков. Норма
ALDH2 rs671 G/G Рисковый генотип
COMT rs4633 C/C нормальная активность СОМТ
COMT rs165599 G/G повышенная активность СОМТ
DAT1 rs27072 C/C Рисковый генотип
DBH rs1611115 T/C Рисковый генотип
DBH rs6271 C/C Нет риска. Норма
BDNF rs6265 C/C Нет риска. Норма
CYP2C19 rs12248560 C/C Нет риска. Норма
CYP2C19 rs4986893 G/G Нет риска. Норма
CYP2C19 rs4244285 G/G Нет риска. Норма
CYP2C9 rs1057910, rs1799853 A/A, C/C CYP2C9 *1*1 «дикий тип», быстрый метаболизатор. Отсутствие мутаций.
CYP2D6 rs35742686 CT/CT Нет риска. Норма
CYP2D6 rs3892097 C/T Рисковый генотип
DPYD rs3918290 C/C Нет риска. Норма
CYP2D6 rs35742686, rs3892097 CT/CT, C/T Рисковый гаплотип
ABCB1 rs1045642 A/A Рисковый генотип
SLCO1B1 rs4149056 T/T Нет риска. Норма
ESR2 rs4986938 C/C Нет риска. Норма
CYP19A1 rs2470152 A/A Рисковый генотип
AGT rs4762 G/G Нет риска. Норма
STOX1 rs10509305 A/A Нет риска. Норма
LOC105376607 rs11031006 G/A Рисковый генотип
SMAD3 rs17293443 C/C Рисковый генотип
STAT4 rs7574865 G/G Нет риска. Норма
pos.11486464 rs2736340 C/C Нет риска. Норма
SH2B3 rs3184504 T/C Рисковый генотип
PROC rs757583846 C/C Нет риска. Норма
PROC rs121918148 A/A Нет риска. Норма
PROC rs121918159 A/A Нет риска. Норма
PROC rs146922325 C/C Нет риска. Норма
PROC rs121918145 C/C Нет риска. Норма
PROC rs121918143 C/C Нет риска. Норма
PROC rs121918152 C/C Нет риска. Норма
PROC rs121918153 G/G Нет риска. Норма
PROC rs121918155 G/G Нет риска. Норма
PROC rs121918156 C/C Нет риска. Норма
PROC rs121918154 C/C Нет риска. Норма
PROC rs121918151 C/C Нет риска. Норма
PROC rs121918144 C/C Нет риска. Норма
PROC rs121918146 G/G Нет риска. Норма
PROC rs121918160 C/C Нет риска. Норма
PROC rs121918150 G/G Нет риска. Норма
PROC rs121918158 G/G Нет риска. Норма
PROC rs121918147 G/G Нет риска. Норма
PROC rs121918141 C/C Нет риска. Норма
PROC rs142742242 G/G Нет риска. Норма
PROC rs121918142 G/G Нет риска. Норма
PROC rs121918157 C/C Нет риска. Норма
PROS1 rs121918476 G/G Нет риска. Норма
PROS1 rs138925964 C/C Нет риска. Норма
PROS1 rs121918472 A/A Нет риска. Норма
PROS1 rs863224838 AA/AA Нет риска. Норма
PROS1 rs387906675 T/T Нет риска. Норма
PROS1 rs6122 G/G Нет риска. Норма
TLR2 rs4696480 T/A Рисковый генотип
PLAT rs879293 C/T Рисковый генотип
TLR4 rs4986791 C/C Нет риска. Норма
SLC30A8 rs13266634 T/T Нет риска. Норма
ABCB11 rs2287622 A/A Нет риска. Норма
ABCC2 rs3740066 T/T Рисковый генотип
ESR1 rs2881766 T/G Рисковый генотип
ESR1 rs9340799 A/A Протективный генотип
SYNE1 rs2295190 G/T Рисковый генотип
PGR rs10895068 C/C Нет риска. Норма
Ген FADS2
Полиморфизм rs66698963
Генотип GACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGG / GACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGG
Значение Вегетарианский генотип
Общие выводы
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ
Генетические риски нарушений работы систем
и процессов организма

Области рисковой шкалы, выделенные желтым или красным цветом, следует обсудить с вашим врачом.
Как правило, для областей зеленого цвета повышенного риска нет, и поэтому специальных действий для корректировки образа жизни и консультаций со специалистом не требуется.

Риск повышения уровня холестерина

Низкий риск

Риск повышения уровня триглицеридов

Низкий риск

Потребность в Омега-3 жирных кислотах

Средняя потребность

Риск увеличенного воспалительного ответа

Низкий риск

Риск атопии

Низкий риск

Риск нарушения работы системы детоксикации

Средняя скорость

Риск нарушений антиоксидантной защиты

Высокий риск

Риск негативного эффекта процесса гликирования

Низкий риск

Риск снижения функций коллагеновых волокон

Высокий риск

Риск развития слабости связочного аппарата

Высокий риск

Риск нарушения фолатного цикла и метилирования

Высокий риск

Риск нарушения фолатного цикла и развития гипергомоцистеинемии

Высокий риск

Риски тромбообразования и нарушений системы гемостаза

Средний риск

Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Риск тромбозов. 

Средний риск

Риск сахарного диабета  2 типа

Высокий риск

Риск избыточной массы тела

Высокий риск

Риски гиперхолестеринемии

Низкий риск

Риск сосудосуживающих реакций и гипертонической болезни

Средний риск

Риск ишемической болезни сердца

Средний риск

Риски венозных тромбозов и тромбоэмболий

Средний риск

Риск артериального тромбоза

Средний риск

Коагуляционный фактор XII. Риск тромбообразования.

Высокий риск

Риск синдрома Жильбера

Низкий риск

Риск гемохроматоза 1 типа

Высокий риск

Риск онкологических заболеваний кишечника при частом употреблении жареных продуктов

Средний риск

Риск развития онкологических заболеваний при курении

Средний риск

Риск спорадического рака молочной железы

Средний риск

Ген СОМТ и риск эстрогензависимых заболеваний

Низкий риск

Риск непереносимости глютена и предрасположенность к целиакии

Низкий риск

Риск непереносимости лактозы

Средний риск

Риск развития акне

Высокий риск

Риск воспаления суставов (остеоартрит и остеоартроз)

Средний риск

Риск развития остеопороза и потери костной плотности

Высокий риск

Риск нарушений остеогенеза и соединительной ткани

Высокий риск

Потенциал развития физической выносливости

Низкий потенциал

Потенциал развития спринтерских качеств

Высокий потенциал

Риск развития миалгии при физической нагрузке

Средний риск

Необходимость интенсивных тренировок для снижения веса

Максимальная необходимость

Эффективность повышения физической активности для снижения веса

Высокая эффективность

Чувствительность к горькому вкусу

Низкая чувствительность

Риск чрезмерного употребления сладкого

Низкий риск

Риск повышенного потребления белка

Низкий риск

Склонность к употреблению жирной пищи

Высокий риск

Предрасположенность к вегетарианству

Вегетарианский генотип

Риск негативного эффекта употребления соли

Средний риск

Метаболизм кофеина

Средняя скорость метаболизма

Риск спонтанных приемов пищи

Низкий риск

Риск склонности к перекусам

Средний риск

Эффективность низкожировой диеты

Средняя эффективность

Эффективность низкоуглеводной диеты

Средняя эффективность

Эффективность низкокалорийной диеты для снижения веса

Высокая эффективность

Риск потери мышечной массы при диете с ограничением калорий

Низкий риск

Потребность в разгрузочных днях

Высокая потребность

Выраженность йо-йо эффекта

Максимальный эффект

Склонность к перееданию

Высокая склонность

Необходимость ограничения насыщенных жиров

Высокая необходимость ограничения

Негативный эффект от употребления насыщенных жирных кислот

Средний риск

Потребность в мононенасыщенных жирах

Средняя потребность

Риск недостатка Омега-3 жирных кислот

Средний риск

Риск диабета 2-го типа

Высокий риск

Риск отложения жира вокруг внутренних органов

Высокий риск

Метаболизм витамина А

Средний риск

Метаболизм витамина С

Средний риск

Метаболизм витамина D

Средний риск

Метаболизм витамина Е

Высокий риск

Метаболизм витамина К

Средний риск

Метаболизм витамина В2

Высокий риск

Метаболизм витамина В6

Высокий риск

Метаболизм витамина В9

Высокий риск

Метаболизм витамина В12

Высокий риск

Риск недостатка фосфатидилхолина

Высокий риск

Выраженность черты личности «избегание ущерба»

Высокая выраженность

Выраженность черты личности «поиск новизны»

Низкая выраженность

Потенциал агрессивного поведения

Высокий риск агрессии

Скорость метаболизма алкоголя

Средняя скорость метаболизма

Активность гена COMT: устойчивость к стрессу и склонность к зависимостям

Высокая устойчивость к стрессу

Риск аддиктивного поведения

Средний риск

Риск снижения эффективности антидепрессантов и нейролептиков

Высокий риск

Риск нарушения активности CYP2C19

Средний риск

Риск нарушения активности CYP1A2

Средний риск

Риск нарушения активности CYP2C9

Высокий риск

Нарушения активности CYP2D6

Высокий риск

Риск дефицита DPYD

Низкий риск

Риск нарушения метаболизма препаратов для лечения сердечно-сосудистых заболеваний

Низкий риск

Риск увеличения активности ABCB1

Высокий риск

Эффект действия тамоксифена

Средний эффект

Риск тромбообразования при приеме гормональных препаратов

Низкий риск

Риск миалгии, вызванной приемом статинов

Средний риск

Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса

Средняя скорость метаболизма

Преэклампсия

Средний риск

Вероятность многоплодной беременности

Низкая вероятность

Антифосфолипидный синдром

Низкий риск

Нарушения антиоксидантной защиты при беременности

Высокий риск

Дефицит протеина С

Низкий риск

Преждевременные роды / потеря беременности

Высокий риск

Риск гестационного диабета

Средний риск

Риск внутрипеченочного холестаза беременных

Высокий риск

Нарушения метаболизма стероидных гормонов

Средний риск

Риск нарушений остеогенеза и соединительной ткани при беременности

Высокий риск

Нарушения фолатного цикла при беременности

Высокий риск
Процессы и
системы организма
Чтобы наше тело правильно функционировало необходимо каждой клетке эффективно выполнять свою работу. Такая работа клеток зависит от тысячи белков, вырабатываемых с помощью генов. Изменения в работе генов приводят к изменениям в работе процессов и систем организма.

Риск повышения уровня холестерина

Процессы и системы организма
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.76
Среднепопуляционный генетический риск
0.93
Ваши генотипы, связанные с риском повышения уровня холестерина в крови
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
APOA1 rs670 C/C
CETP rs5882 G/A
LDLR rs6511720 G/G
PPARA rs135549 T/T
Низкий риск повышения уровня холестерина
Что это означает? Что делать?

По исследуемым генетическим предикторам, ваш риск повышения уровня холестерина крови не выше среднепопуляционного. Однако вам стоит обратить внимание на мутации в гене LDLR, при их наличии стоит более пристально следить за уровнем холестерина и его фракций, а также предпринимать шаги по формированию здорового образа жизни.

Ваш риск повышения уровня холестерина незначителен, что не требует каких-либо особых шагов для профилактики. Но вам стоит обратить внимание на полиморфизм rs6511720 гена LDLR: при генотипе G/G уровень холестерина может увеличиваться, а рисковый аллель Т связан с повышенным риском атеросклероза. Поэтому вам могут потребоваться консультация врача и мероприятия по профилактике.

Полезная информация

Высокий уровень холестерина или гиперхолестеринемия – группа заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией или нарушением утилизации холестерина и липопротеинов низкой и очень низкой плотности и приводящих к раннему формированию и ускоренному прогрессированию атеросклероза и сопряженных с ним сердечно-сосудистых заболеваний. 
Холестерин попадает в организм из богатой жирами пищи, но большая его часть синтезируется в печени. Состояние печени - важный фактор, влияющий на уровень холестерина. Некоторые варианты генов, кодирующих белки - переносчики холестерина, рецепторы к нему и ферменты, участвующие в его метаболизме, ассоциированы с уровнем холестерина. Нормой является уровень общего холестерина менее 5,2 ммоль/л. Для оценки скорости прогрессирования атеросклероза важно соотношение холестерина ЛПНП (низкой плотности - «плохой холестерин») к холестерину ЛПВП (высокой плотности - «хороший холестерин»), это соотношение называется «индекс атерогенности», в норме он должен быть менее 2,5.
Генетически обусловленные формы гиперхолестеринемии характеризуются повышением «плохих» фракций липидного профиля – повышением общего холестерина более 7,5 ммоль/л, повышением липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) более 4,9 ммоль/л. Эти изменения приводят к ускоренному развитию атеросклероза и его осложнений: ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсультов и поражений периферических сосудов.
Метаболизм липидов у человека кодируется множеством генов, однако при генетически обусловленных формах высокого уровня холестерина изменения чаще всего можно обнаружить в гене LDLR (до 90 % случаев). Он кодирует рецепторы липопротеинов низкой плотности, отвечающие за утилизацию данных молекул печенью. Вследствие мутаций в гене LDLR измененный белок теряет свою функцию, ЛПНП не подвергаются переработке в гепатоцитах и продолжают длительно находиться в крови, обуславливая клиническую картину заболевания.
При генотипе G:G полиморфизма rs6511720 гена LDLR значения липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) могут повышаться на 0,24 ммоль/л при референсных значениях менее 3,0 ммоль/л.

4

Риск повышения уровня триглицеридов

Процессы и системы организма
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.97
Среднепопуляционный генетический риск
1.12
Ваши генотипы, связанные с риском повышения уровня триглицеридов
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
FABP2 rs1799883 C/C
CD36 rs1761667 G/A
LPL rs328 C/C
ZNF259 rs964184 G/C
APOA5 rs3135506 G/G
APOA5 rs662799 G/A
APOC3 rs2854117 T/C
Низкий риск повышения уровня триглицеридов
Что это означает? Что делать?

У вас не выявлено генетических рисков нарушения транспорта триглицеридов и развития гипертриглицеридемии. Но это не означает, что вы защищены от увеличения уровня триглицеридов, т.к. факторами их повышения могут стать старение, нарушение диеты, малоподвижный образ жизни, прием алкоголя, курение.

Избыток триглицеридов, как и избыток холестерина, приводят к атеросклерозу. Поэтому вам будет полезно не реже 1 раза в год контролировать уровень триглицеридов и липидный профиль крови, особенно, если ваш возраст более 40 лет. Если у вас присутствуют факторы риска гипертриглицеридемии, то вам рекомендована консультация врачей терапевта, кардиолога и диетолога для разработки индивидуального перечня профилактических мероприятий.

Полезная информация

Триглицериды (ТГ) - обширный класс жиров, в состав которых входят различные жирные кислоты (насыщенные, полиненасыщенные, мононенасыщенные). Большая часть жиров попадает в организм из пищи в виде триглицеридов. Уровень триглицеридов в крови во многом зависит от объема потребления жиров и физической активности. Сахарный диабет и нарушение толерантности к углеводам также являются значительным фактором риска высокого уровня триглицеридов в крови. Существуют различия в нормах уровня триглицеридов в зависимости от пола и возраста (чем старше, тем выше; у мужчин выше, чем у женщин), однако желателен их уровень не выше 2 ммоль/л. Повышенный уровень триглицеридов является фактором риска или сопутствующим фактором многих заболеваний, таких как ожирение, сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет 2-го типа, а также дисфункции почек, злоупотребления алкоголем.
Гипертриглицеридемия (уровень ТГ ≥ 1,7 ммоль/л) имеется примерно у 29,2% населения России. В то же время смешанная гипертриглицеридемия с уровнями ТГ ≥ 1,7 ммоль/л, общего холестерина ≥ 5,2 ммоль/л и ЛПНП ≥ 3,4 ммоль/л встречалась довольно часто – 19% случаев. 
Порядка 50% индивидуальной вариабельности уровня триглицеридов обусловлены генетически, при этом 21% вариабельности случаев триглицеридемии объясняют часто встречающиеся вариации в 7 основных локусах.
Гиперлипопротеинемия 3-го типа связана с гомозиготностью по аллелю Е2 гена ApoE. Примерно у 95% пациентов, имеющих два рисковых алелля Е2, достаточно высок риск возникновения гиперлипопротеинемии 3-го типа, и только у 1-5% развивается данное заболевание. 
Дополнительными факторами роста уровня триглицеридов в крови являются: повышенное количество трасжиров и продуктов с высоким гликемическим индексом (выше 70) в диете, прием алкоголя и курение, такие заболевания, как гипотериоз, диабет и ожирение.

5

Потребность в Омега-3 жирных кислотах

Процессы и системы организма
Минимальная потребность
Ваша потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша потребность
1.13
Среднепопуляционная потребность
1.25
Ваши генотипы, связанные с потребностью в Омега-3 жирных кислотах
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
APOA2 rs5082 G/A
FTO rs9939609 T/A
Средняя потребность в Омега-3 жирных кислотах
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на среднепопуляционные риски развития инсулинорезистентности, повышения холестерина/триглицеридов в крови, и как следствие, увеличение рисков нарушения метаболизма и роста массы тела. Вам не требуется дополнительного потребления Омега-3 жирных кислот сверх того количества, которое указано в рекомендациях по здоровому питанию. Однако следует помнить, что потребление этих веществ полезно при любом генотипе.

Обратите внимание на научную рекомендацию по соотношению Омега-6 / Омега-3 жиров в питании как 1,3:1. Будет идеально придерживаться такой рекомендации или стремиться к ней. Всегда следует помнить, что достаточное потребление Омега-3 жирных кислот всегда полезнее для здоровья при любом генотипе. Вам полезна консультация диетолога для разработки здоровой диеты. При ваших рисках развития сердечно-сосудистых заболеваний, будет полезно 1-2 раза в год проходить медицинские исследования, по результатам которых получать рекомендации врача о дополнительном потреблении Омега-3 жирных кислот.

Полезная информация

Омега-3-ненасыщенные жирные кислоты являются незаменимыми веществами, неспособными синтезироваться в организме. Они обладают кардиопротективными, гиполипидемическими и антиаритмическими свойствами, принимают участие в делении и росте клеток, процессе пищеварения, свертывании крови, функционировании головного мозга и клеточного транспорта. К омега-3-жирным кислотам относятся альфа-линоленовая кислота (АЛК), эйкозапентаеновая кислота (ЭПК) и докозагексаеновая кислота (ДГК).
Научно доказано, что дефицит Омега-3 в рационе ассоциирован с повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе внезапной сердечной смерти. Согласно исследованиям, при употреблении рыбы даже 1 раз в неделю риск ишемической болезни сердца снижается на 15 %, а более 5 раз в неделю – на 40 %.
Идеальное соотношение Омега-3 / Омега-6 жирных кислот в организме составляет 1:1 – 1:3, что связано с более низким содержанием липидов, более здоровыми кровеносными сосудами. Современная диета включает большое количество Омега-6 и недостаточное Омега-3 жиров. Современный человек получает из диеты соотношение Омега-3 / Омега-6 примерно равное 20:1, то есть в пять раз меньше Омега-3 жирных кислот, что вызывает дисбаланс в обменных процессах и при определенном генотипе может привести к заболеваниям, в том числе к нарушению инсулинорезистентности и росту риска ожирения (метаболического синдрома).
Главными пищевыми источниками ЭПК и ДГК являются жир некоторых видов рыб (например, лосося, тунца, семги, скумбрии, сельди) и бурые водоросли. В овощах с зелеными листьями, бобах, растительных маслах содержится альфа-линоленовая кислота, которая в процессе пищеварения в небольших количествах превращается в ЭПК и ДГК.

6

Риск увеличенного воспалительного ответа

Процессы и системы организма
Низкий риск увеличенного воспалительного ответа
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный риск
Высокий риск увеличенного воспалительного ответа
Ваш индивидуальный риск
0.72
Среднепопуляционный риск
0.85
Ваши генотипы, связанные с воспалительным ответом
IL10 rs1800896 T/T
IL1B rs1143634 G/G
IL1B rs16944 A/G
IL1RN rs4251961 T/C
IL13 rs20541 G/G
IL4 rs2243250 C/C
TNF rs1800629 G/A
IL6 rs1800796 G/G
IL6 rs1800795 C/C
IL15RA rs2296135 A/C
TGFB1 rs1800469 A/G
Низкий риск увеличенного воспалительного ответа
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на сниженный воспалительный ответ. Однако и другие генетические и негенетические факторы также могут влиять на данных эффект.

Вам будет полезна консультация иммунолога и генетика. Возможно, вам потребуются анализы для оценки работы иммунной системы, особенно, если у вас часты инфекционные заболевания. Могут быть назначены препараты для корректировки иммунной функции.

Полезная информация

Воспаление - естественная защитная реакция организма в ответ на повреждение или действие патогенного раздражителя бактерий и вирусов. Воспаление проявляется определенными событиями в организме, которые направлены на устранение инфекционных агентов и приводят к максимальному восстановлению в зоне повреждения. Однако, этот защитный потенциал и его мощные механизмы могут быть направлены против самого организма, и служить причиной развития различного рода патологических процессов в тканях и органах.  Желательно чтобы степень воспалительной реакции соответствовала масштабу повреждения, что обеспечивается взаимодействием провоспалительных и противовоспалительных молекул - «цитокинов». Сниженный воспалительный ответ связан с риском иммунодефицитных состояний. Повышенный воспалительный ответ связан большей степенью повреждения при воспалении, повышенным риском осложнений воспалительных заболеваний.

Интенсивность воспалительного процесса связана со способностью иммунной системы элиминировать инфекцию на самых ранних этапах ее попадания в организм за счет выработки молекул межклеточных коммуникаций при иммунном ответе - цитокинов. Ключевым моментом этой стадии является баланс провоспалительных цитокинов – фактора некроза опухоли альфа (TNFальфа), интерлейкина 6 (IL-6), интерферона гамма (IFNгамма) и противовоспалительных – интерлейкина 10 (IL-10), трансформирующего фактора роста бета (TGFбета). Выработка цитокинов в ответ на различные экзогенные агенты является генетически детерминированной.Для многих генов цитокинов известны нуклеотидные полиморфизмы (SNP), локализующиеся в регуляторных участках генов, что позволяет им влиять на их транскрипционную активность, соответственно, увеличивает или уменьшает уровень соответствующего цитокина в плазме крови.

7

Риск атопии

Процессы и системы организма
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.95
Среднепопуляционный генетический риск
1.13
Ваши генотипы, связанные с риском атопии
IL13 rs20541 G/G
IL4 rs2243250 C/C
Низкий риск атопии
Что это означает? Что делать?

Генетические локусы показывают на сниженный риск развития атопии. Однако, стоит помнить, что другие генетические и негенетические факторы могу влиять на данный риск.

Ваш риск развития атопии указывает на некоторый защитный эффект генов в отношении аллергических реакций. При проявлении атопических реакций проконсультируйтесь с иммунологом-аллергологом.

Полезная информация

Атопия — это способность организма к повышенной выработке специфических молекул - иммуноглобулина Е (IgE) в ответ на воздействие антигенов окружающей среды. При взаимодействии аллергена с IgE, вырабатываются медиаторы аллергии (гистамин, лейкотриены, простагландины и др.), которые вызывают отек, повышение сосудистой проницаемости, гиперсекрецию слизистых желез, сокращение гладкой мускулатуры, раздражение периферических нервных окончаний. Это приводит к развитию аллергического воспаления, составляющего основу клинических проявлений аллергических (атопических) заболеваний. Формы атопической аллергии: атопический дерматит, атопический ринит (поллиноз) и аллергическая астма. Атопия имеет наследственную предрасположенность. Если атопией страдает один родитель, патология в 50% передается детям, если оба - в 75%. Вероятность возникновения астмы, ринита и атопического дерматита вместе в 10 раз выше, чем можно было бы ожидать случайно. Существует сильная генетическая предрасположенность к атопической аллергии, особенно по материнской линии.
При атопической экземе и аллергическом рините описаны клетки Лангерганса, которые являются HLA-DR-позитивными и содержат высокоаффинные IgE-рецепторы. Переход класса на IgE стимулируется цитокинами IL4 и IL13 и ингибируется интерфероном-гамма. У пациентов с атопией обнаружены повышенные уровни иммунных Т-клеток типа Th2, продуцирующих цитокин IL4, например, при конъюнктивите.
Полиморфизмы генов IL13 и IL4 ассоциируются с повышенным риском развития атопических реакций, бронхиальной астмы и аллергического ринита. Этому способствует значительное увеличение уровня цитокинов IL13, IL4 и иммуноглобулина Е (IgE). С другой стороны, носительство аллеля Т полиморфизма rs2243250 связано со сниженным риском развития инфаркта миокарда в возрасте до 50 лет.
Лечение атопических расстройств зависит от пораженных органов. Они могут варьироваться от местных методов лечения, часто местных кортикостероидов, до системных вариантов лечения пероральными кортикостероидами, биологических методов лечения (например, омализумаб, меполизумаб) или иммунотерапии аллергенами.
Лекарственный препарат Дупилумаб, человеческое моноклональное антитело, блокирующее цитокины IL4 и IL13, путем связывания с общим рецептором IL4Ra, стал первым специфичным терапевтическим средством для лечения атопии, одобренным как для взрослых, так и для подростков.

8

Риск нарушения работы системы детоксикации

Процессы и системы организма
Низкая скорость детоксикация
Ваша скорость детоксикации
Среднепопуляционная скорость детоксикации
Высокая скорость детоксикация
Ваша скорость детоксикации
0.83
Среднепопуляционная скорость детоксикации
0.89
Ваши генотипы, связанные со скоростью детоксикации организма
CYP1B1 rs1056836 C/G
GSTP1 rs1138272 C/C
CYP1A1 rs4646903 A/A
CYP1A2 rs2069514 G/G
CYP1A2 rs762551 C/A
Средняя скорость детоксикации организма
Что это означает? Что делать?

По исследованным генетическим локусам, ваша скорость детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов соответствует средней скорости в европейской популяции. Однако, некоторые ферменты CYP могут находится в состоянии высокой активности или, наоборот, замедленной.

У вас нормальная скорость вывода лекарственных препаратов и проканцерогенных компонентов табачного дыма или жаренного мяса. Вам полезна консультация генетика, чтобы определить скорость метаболизма и вывода назначаемых вам лекарственных препаратов. При нормальной средней скорости детоксикации и метаболизма часть ферментов CYP могут быть чрезмерно активными или недостаточно эффективными.

Полезная информация

Монооксигеназы цитохрома Р450 (CYPs) — это ферменты, которые помогают выводить большинство лекарств и токсинов из организма человека. Они отвечают за так называемую 1-ю фазу. Например, ферменты CYP перерабатывают канцерогенные агенты (такие как полициклические ароматические углеводороды или ПАУ, ароматические амины, гетероциклические амины), пестициды, гербициды и подавляющее большинство лекарств. Кроме того, CYP также перерабатывают химические вещества, обычно присутствующие в нашем организме, такие как гормоны и другие вещества.

Хотя многие CYP являются ферментами детоксикации, их активность может фактически превращать менее токсичные молекулы в более токсичные активные продукты. Например, CYP1A1 может активировать некоторые вызывающие рак агенты. Вот почему повышенная активность 1-й фазы не обязательно является полезным фактом. Поскольку ферменты 1-й фазы производят токсичные и вызывающие рак соединения, они должны быть сбалансированы ферментами 2-й фазы. Это означает, что людей можно классифицировать в соответствии с активностью ферментов CYP.

Если у вас быстрый метаболизм, вы можете получить:

• Недостаточную эффективность, если сам лекарственный препарат отвечает за свой эффект. Это происходит потому, что препарат слишком быстро метаболизируется, чтобы оказать какое-либо действие.

• Очень сильный эффект от лекарства, если сам препарат неактивен, а начинает работать при обработке его ферментом CYP. 

Если у вас сниженный метаболизм, вы можете получить:

• Более сильный эффект от лекарственного препарата, если само лекарственное вещество отвечает за эффект.

• Более слабый эффект или отсутствие эффекта, если лекарственный препарат должен быть переработан ферментом CYP, чтобы стать эффективным.

9

Риск нарушений антиоксидантной защиты

Процессы и системы организма
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.61
Среднепопуляционный генетический риск
0.4
Ваши генотипы, связанные с нарушениями антиоксидантной защиты
GPX1 rs1050450 G/G
SOD2 rs4880 A/G
CAT rs1001179 C/C
NQO1 rs1800566 G/A
Повышенный риск нарушений антиоксидантной защиты
Что это означает? Что делать?

Ваш генотип соответствует сниженной активности ферментов, борющихся со свободными радикалами. Это говорит о повышенном риске развития патологий, основанных на негативном действии окислительного стресса.

Вам будут полезны анализы для оценки уровня содержания в организме веществ антиоксидантного действия: селен, цинк, медь, марганец, аскорбиновая кислота, токоферол, каротиноиды и фолиевая кислота. Рекомендовано оценить содержание антиоксидантов в вашей диете и при необходимости дополнить ими рацион. Возможен прием дополнительных доз витаминов и микронутриентов для восстановления дефицита I, Fe, Mg, витаминов С и Е, фолиевой кислоты и других микроэлементов. Полезны консультации терапевта и диетолога.

Полезная информация

В настоящее время в основе патогенеза многих многофакторных хронических заболеваний лежит оксидативный (окислительный) стресс – общепатологическая реакция, проявляющаяся нарушением в организме баланса между прооксидантами и компонентами системы антиоксидантной защиты.
Образование свободных радикалов, способствующих окислительному стрессу, провоцируют солнечное излучение, инфекционные и воспалительные заболевания, курение, крепкий алкоголь, жаренная пища, психологический стресс, значительная физическая нагрузка, ксенобиотики (бензин, выхлопные газы, эмали, краски и лаки и др.), частые полеты на самолете. Подобные воздействия на организм требуют дополнительный антиоксидантов для борьбы с окислительным стрессом, при этом действие свободных радикалов и других молекул может превышать антиоксидантную буферную способность организма, что сопровождается повреждением и апоптозом клеток. Этот механизм приводит к таким состояниям и заболеваниям, как сердечно-сосудистые нарушения, канцерогенез, бронхолегочные болезни и ускоренное старение. 
Антиоксидантная система человека – это система, блокирующая образование высокоактивных свободных радикалов. Главный компонент этой системы – сеть ферментов антиоксидантной защиты: супероксиддисмутаза (SOD), глютатионпероксидаза (GPX), каталаза (CAT) и параоксоназа (PON). Существуют наследственные генетические предрасположенности к дисбалансу антиоксидантной защиты. Полиморфные варианты генов антиоксидантной системы, обусловливая функциональную вариативность белковых продуктов, влияют на активация антиоксидантной защиты и на снижение рисков развития различных патологических состояний организма.
Дополнительные источники антиоксидантов будут оказывать благоприятный эффект на здоровье.  Самыми мощными природными антиоксидантами являются витамины А, С, Е, глутатион, убихинон и микроэлемент селен. Фрукты, ягоды и овощи ярких цветов как правило богаты антиоксидантами.

10

Риск негативного эффекта процесса гликирования

Процессы и системы организма
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0
Среднепопуляционный генетический риск
0.07
Ваш генотип, связанный с эффектом процесса гликирования
AGER rs2070600 C/C
Низкий риск негативного эффекта процесса гликирования
Что это означает? Что делать?

В результате генетического тестирования не выявлена предрасположенность к выраженным негативным последствиям гликирования. У вас снижена эффективность связывания рецепторов AGER с конечными продуктами гликирования.

Стоит помнить, что процесс гликирования может быть снижен за счет соблюдения диеты с низким содержанием быстрых углеводов (продукты с высоким гликемическим индексом). Это прежде всего конфеты, торты, сладкие газированные напитки, прошедшие обработку крахмалистые продукты питания (картофель, пюре, мюсли, макароны), сладкие фрукты. Кроме того, КПГ в большом количестве содержаться в обжаренных продуктах, особенно в мясе, птице, картофеле и т.д. Курение так же способствует производству КПГ, т.к. табачный дым содержит гликотоксины, которые реагируют с белками, формируя КПГ.

Полезная информация

Гликирование — это неблагоприятный процесс, при котором молекулы глюкозы спонтанно прикрепляются к белковым молекулам, нарушая их функции. Оно происходит на протяжении всей жизни, со временем ускоряясь. И то, насколько интенсивно идет процесс гликирования в организме, напрямую влияет на биологический возраст человека и состояние его здоровья. Если глюкоза присоединяется к коллагену или эластину в коже, это приводит к появлению множественных поперечных сшивок между белками. Коллагеновый каркас кожи теряет свою упругость и объем. Кроме того, гликированный коллаген медленнее обновляется. Эти негативные процессы вместе с другими способствуют появлению морщин и снижению тургора кожи. 
Скорость гликирования увеличивается с возрастом и рассматривается как естественный процесс старения организма. Гликированные белки называют конечными продуктами гликирования (КПГ). КПГ накапливаются в коже и других органах. Помимо того, что гликирование приводит к нарушению функций белков, КПГ токсичны для клеток и могут способствовать воспалительным реакциям и развитию различных заболеваний. Негативный эффект КПГ реализуется при взаимодействии КПГ с их рецептором AGER. Некоторые вариации в гене AGER приводят к большей активности рецепторов плазмы крови. В результате AGER эффективнее взаимодействуют с КПГ и негативный эффект гликирования более выражен.
Процессы гликации ускоряются и прогрессируют из-за наших привычек и образа жизни. Главные причины ускорения гликирования: 1. Употребление в пищу запеченных или жареных блюд с румяной корочкой. В них содержатся конечные продукты гликирования. 2. Употребление пищи с так называемыми быстрыми сахарами (быстрыми углеводами): глюкоза, фруктоза, сахароза, лактоза. Они запускают процессы гликации. 3. Нарушения сна. При «сбитых» циркадных ритмах в организме накапливается большое количество шлаков и токсинов, продуктов патологического оксидативного стресса (свободных форм кислорода). Они также стимулируют процессы производства молекул AGE и AGER – как и при избытке сахара.

11

Риск снижения функций коллагеновых волокон

Процессы и системы организма
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.31
Среднепопуляционный генетический риск
1.04
Ваши генотипы, связанные со снижением функций коллагеновых волокон
COL3A1 rs1800255 G/A
MMP1 rs1799750 TCCT/TCT
MMP3 rs3025058 GAA/GAA
COL1A1 rs1800012 C/C
Повышенный риск снижения функций коллагеновых волокон
Что это означает? Что делать?

Выявлена умеренная предрасположенность к нарушению трехмерной структуры коллагенового каркаса кожи. Выявлена умеренная предрасположенность к повышенной ломкости капилляров, более выраженных подкожных кровоизлияний при механическом повреждении (синяков). Возможна замедленная регенерация после травмирующих процедур.

Для синтеза коллагена необходимо достаточное потребление витамина С – при его недостатке образуются менее прочные коллагеновые волокна. При недостатке меди, витаминов РР, В6 нарушается образование поперечных сшивок и, снижается прочность и упругость коллагеновых волокон. Благоприятны косметические средства, содержащие аминокислоты (особенно глицин, пролин) и синтетические пептиды (например, аргирелин+алоэ, матриксил). При наличии показаний - аппаратные процедуры: лазерная шлифовка, фракционный фототермолиз (DOT-терапия), плазмолифтинг.

Полезная информация

Коллагеновые волокна образуют упругий каркас кожи, придавая ей эластичность. В коже непрерывно идут процессы деградации поврежденного и синтеза нового коллагена. Существует несколько основных механизмов повреждения коллагена. Во-первых, коллаген повреждается под действием свободных радикалов. Во-вторых, в клетках протекает множество неблагоприятных процессов, в результате которых образуются поперечные сшивки между нитями коллагена, в результате утрачивается объем коллагенового каркаса. Матричные металлопротеиназы - MMP - ферменты, которые расщепляют белки, в частности коллагены разных типов. В норме ММР разрушают только поврежденные белки для того, чтобы их место заняли новые. Но при повышенной активности этих «дворников», они начинают разрушать и те нити коллагена, которые еще способны выполнять свою функцию, при этом синтез новых белков не успевает компенсировать их потерю. Это приводит к обеднению дермы, снижению содержания в ней коллагена. Баланс распада и синтеза коллагена обеспечивает упругость кожи.

Существует две группы факторов, которые могут влиять на синтез коллагена в коже: внешние и внутренние. К внешним факторам относятся тип диеты (полнота поступления питательных веществ, необходимых для синтеза коллагена) и воздействие факторов окружающей среды. Внутренние факторы включают состояние гормонального фона, врожденные генетические последовательности, кодирующие структурные элементы кожи, и эпигенетическую регуляцию активности генов, кодирующих ключевые белки и ферменты образования коллагена.

Для синтеза коллагена необходим витамин С, при его дефиците ускоряется прогрессирование дряблости кожи и появление морщин. С возрастом скорость синтеза коллагена замедляется, а неблагоприятные процессы деградации коллагена, наоборот, ускоряются. Некоторые полиморфные варианты генов способствуют медленному синтезу и скорому распаду коллагена.

12

Риск развития слабости связочного аппарата

Процессы и системы организма
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.23
Среднепопуляционный генетический риск
1.03
Ваши генотипы, связанные с риском снижения прочности связочного аппарата
LAMC1 rs10911193 C/T
COL5A1 rs12722 C/C
Высокий риск развития слабости связочного аппарата
Что это означает? Что делать?

У вас выявлен генетический фактор риска слабости связочного аппарата и более вероятного разрыва крестообразной связки колена в случае травмы или тендинита Ахиллова сухожилия.

Перед выполнением физических упражнений вам полезно уделять особое внимание разминке.При занятиях спортом соблюдайте меры предосторожности, используйте защитные стабилизаторы суставов (бандажи) при повышенных физических нагрузках, избегайте «перетренированности» суставов. Регулярные умеренные физические нагрузки способствуют укреплению мышечного корсета и профилактике травм связочного аппарата.

Полезная информация

Исследования генетической предрасположенности с использованием статистики «наследуемости» показали, что умственные способности, двигательные возможности, морфологические размеры тела, функциональные способности и личностные черты являются умеренно или сильно наследственными. Это говорит о том, что люди, у которых в семейном анамнезе был случай разрыва передней крестообразной связки, имели повышенный риск подобной травмы и в своей жизни. Передняя крестообразная связка является одним из главных внутрисуставных стабилизаторов коленного сустава. Неблагоприятные варианты генов делают крестообразную связку более уязвимой и при травмах повышается риск ее разрыва.

Было подсчитано, что травмы сухожилий и связок составляют 30-50% всех спортивных травм. Большинство внутренних факторов риска распространенных повреждений сухожилий и связок имеют генетический вклад. Например, гибкость имеет компонент наследуемости, оцениваемый в диапазоне от 64 до 70%. В семейных исследованиях сообщалось о 40%-ной наследуемости латерального эпикондилита между близнецами, о пятикратном повышении риска проблем с вращательной манжетой у братьев и сестер, а в исследованиях близнецов описывался 69%-ный риск разрыва передней крестообразной связки коленного сустава.

Дисплазия соединительной ткани - группа системных заболеваний с различными генетическими причинами, обусловленных нарушением развития соединительной ткани. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани - коллагена. Дисплазия может проявляться слабостью связочного аппарата - пролапсами, опущением внутренних органов, гипермобильностью суставов, повышенному риску травм - надрыва связок. Дефицит коллагена 5 типа или нарушение его структуры ассоциированы со снижением прочности связочного аппарата и тендинита (воспаления) ахиллова сухожилия при интенсивных тренировках. Крепкие эластичные связки необходимы для правильного анатомического расположения внутренних органов. Нарушение их структур, способствует нарушению расположения внутренних органов, например, опущению органов малого таза и пролапсу тазового дна у женщин.

13

Риск нарушения фолатного цикла и метилирования

Процессы и системы организма
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.31
Среднепопуляционный генетический риск
1.02
Ваши генотипы, связанные с риском нарушения фолатного цикла и метилирования
MTHFR rs1801133 G/A
MTR rs1805087 A/G
MTRR rs1801394 G/G
BHMT rs3733890 G/G
MTHFD1 rs2236225 A/A
SHMT1 rs1979277 G/G
CBS rs5742905 A/A
SLC19A1 rs1051266 T/C
Высокий риск нарушения фолатного цикла и метилирования
Что это означает? Что делать?

Для вашего сочетания генотипов характерно сильное снижение эффективности работы фолатного цикла и метилирования. Это является значительным фактором, повышающим риск гипергомоцистеинемии, что требует увеличения потребности в фолатах. Ваш генотип может приводить к риску снижения уровня фолиевой кислоты до 60 % от нормального уровня и выраженному повышению содержания гомоцистеина. Такое состояние сильно увеличивает вероятность развития венозного тромбоза и эндотелиальной дисфункции за счет гипергомоцистеинемии.

Вам рекомендована консультации врача-генетика и терапевта, содержащие интерпретацию полученных генотипов и общие рекомендации по поддержанию здоровья. Вам будет полезно не менее одного раза в год проходить анализ на содержание гомоцистеина в крови, а также контроль уровней витаминов В12, В6 и фолиевой кислоты (В9). 
Вам рекомендовано контролировать поступление с пищей витаминов В1, В2, В6, В12 и фолиевой кислоты. Согласуйте с врачом прием дополнительного количества фолиевой кислоты и витаминов группы В.
На уровень гомоцистеина оказывают влияние не только недостаточное витаминов, но и курение, алкоголь, кофе, низкая физическая активность и некоторые заболевания.

Полезная информация

Дефекты генов фолатного цикла и цикла метилирования имеют отношение к предрасположенности заболеваниям человека в целом. Чем больше дефектов в данных генах присутствуют в генотипе пациента, тем больше его восприимчивость к токсинам и инфекциям, хронической усталости и более раннему началу возрастных дегенеративных заболеваний (ишемической болезни сердца, кардиомиопатии, сосудистой деменции, онкологических процессов).
Метилирование - химическая реакция, присоединение метильных групп (СН3-) к различным молекулам. В организме человека добавление или «вычитание» метильной группы один из главнейших способов регулирования жизненно важных биохимических процессов, таким способом изменяется активность основных биологических молекул ДНК, РНК, белков. Метильные группы необходимы также при детоксикации ксенобиотиков, регенерации метионина и утилизации гомоцистеина, синтезе фосфатидилхолина, сфингомиелина, креатина и нейромедиаторов.
Фолатный цикл — это цикл взаимопревращений производных фолиевой кислоты (витамина B9), которые происходят в результате работы ферментов фолатного цикла. Производные фолиевой кислоты используются в качестве переносчиков метильных групп для превращения гомоцистеина в безопасный метионин. Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многим причинам: генетические факторы, витаминодефицитные состояния – особенно недостаток фолиевой кислоты и витаминов В6, В12 и В1.

14

Риск нарушения фолатного цикла и развития гипергомоцистеинемии

Процессы и системы организма
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный риск
Максимальный риск
Ваш риск
1.33
Среднепопуляционный риск
1.12
Ваши генотипы, связанные с риском нарушения фолатного цикла
MTHFR rs1801131 T/T
MTHFR rs1801133 G/A
MTR rs1805087 A/G
MTRR rs1801394 G/G
BHMT rs16876512 C/C
BHMT rs3733890 G/G
MTHFD1 rs2236225 A/A
SHMT1 rs1979277 G/G
CBS rs5742905 A/A
SLC19A1 rs1051266 T/C
Значительный риск нарушения фолатного цикла и развития гипергомоцистеинемии
Что это означает? Что делать?

По результатам анализа вариантов генов, включенных в исследование, у вас выявлен повышенный риск гомоцистеинурии по сравнению с общепопуляцинным риском. Однако, такой риск не означает, что это состояние обязательно разовьется. С другой стороны, стоит учитывать, что гомоцистеинурия может быть связана и с другими генетическими и негенетическими факторами. 

Вам рекомендованы консультации у врача-генетика и врача общей практики, содержащие  интерпретацию полученных генотипов и общие рекомендации по поддержанию здоровья. Вам будет полезно не менее одного раза в год проходить анализ на содержание гомоцистеина в крови. Обратите внимание, что на уровень гомоцистеина оказывают влияние поступление с пищей витаминов В12, В6 и В9, курение, алкоголь, кофе, низкая физическая активность и некоторые заболевания. Вам может быть рекомендован дополнительный прием витаминов В12 и В6.

Полезная информация

Повышение уровня гомоцистеина увеличивает вероятность атеросклероза и тромбоза. Накапливаясь в организме, гомоцистеин повреждает внутреннюю стенку артерий, что приводит к разрывам эндотелия. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку, вследствие чего просвет сосуда сужается, а иногда закупоривается. Это грозит тромбозом или разрывом сосуда. Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многим причинам: генетические факторы, витаминодефицитные состояния – особенно недостаток фолиевой кислоты и витаминов В6, В12 и В1.

Риску гипергомоцистеинемиии способствуют нарушения в обмене фолатов и в метиониновом цикле. Дефекты генов ферментов, контролирующих эти обменные процессы, ведут в итоге либо к гипергомоцистеинемии, либо к стертым/выраженным формам фолатодефицитных состояний. Среди всех известных генетических причин гипергомоцистеинемии наиболее распространены мутации в гене MTHFR, который кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Мутации этих генов могут также приводить к повышенному накоплению гомоцистеина и к микроциркуляторным и тромботическим осложнениям при различных заболеваниях. Генетический анализ поможет определить, является ли гипергомоцистеинемия связанной с мутациями в генах фолатного цикла или она связана с приобретенными причинами.

15

Риски тромбообразования и нарушений системы гемостаза

Процессы и системы организма
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш риск
1.14
Среднепопуляционный генетический риск
1.12
Ваши генотипы, связанные с риском нарушения гемостаза
MTHFR rs1801133 G/A
F5 rs6025 C/C
MTR rs1805087 A/G
FGG rs2066865 G/A
F11 rs2289252 C/C
MTRR rs1801394 G/G
ITGA2 rs1126643 C/T
F13A1 rs5985 C/C
SERPINE1 rs1799762 TGGGGA/TGGGGGA
HABP2 rs7080536 G/G
F2 rs5896 C/C
F2 rs1799963 G/G
ITGB3 rs5918 T/T
Средний риск тромбообразования и нарушения гемостаза
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен генетический фактор риска нарушения гемостаза. Однако этот фактор не является критичным для здоровья. Это означает, что при одинаковом образе жизни работа вашей системы гемостаза будет как и у большинства людей вашего возраста. В то же время, следует помнить, что в большинстве случаев генетические факторы не являются основными в развитии заболеваний.

Вам рекомендуется консультация врача-генетика и терапевта. Врачи помогут оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза,  при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики.

Полезная информация

Система гемостаза организма — это целый комплекс веществ, который обеспечивает своевременное свертывание крови при повреждении тканей и сосудов. В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. В развитии тромбофилии, связанной с генетической предрасположенностью, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).


Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д. Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB или других генов.

16

Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Риск тромбозов. 

Процессы и системы организма
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш риск
0.95
Среднепопуляционный генетический риск
0.98
Ваши генотипы, связанные с риском нарушения свертываемости крови и тромбообразования
F2 rs5896 C/C
Низкий риск развития тромбозов
Что это означает? Что делать?

У вас не обнаружен рисковый генотип в полиморфизме Thr165Met, что подразумевает нормальную активность гена F2 и средний по полуции риск развития тромбоза из-за чрезмерной активности этого гена. Подобный генотип присутствует у 20% европейцев.

Это означает, что при одинаковом образе жизни, питании, вредных привычках, факторах окружающей среды, сопутствующих заболеваниях, свертываемость крови будет как у большинства других людей вашего возраста. 

На риски нарушения системы свертываемости крови и тромбообразования оказывают влияния не только генетические факторы. Продолжайте вести здоровый образ жизни для поддержания нынешнего уровня здоровья. Регулярно, не реже 1 раза в год, посещайте врача и проходите коагулограмму.

Обратите внимание, что факторами формирования спонтанных тромбозов являются: сильное обезвоживание, беременность, прием оральных контрацептивов, тяжелую воспалительную реакцию в организме на фоне острых или хронических заболеваний, ожоги, травмы, состояние длительной неподвижности.

Полезная информация

Свертывающая система крови представляет собой сложный многоуровневый механизм, позволяющий вовремя остановить кровотечение с помощью формирования кровяных сгустков (тромбов), перекрывающих сосуды в области повреждения. Нарушение в каком-либо из звеньев процесса свертывания крови повышает риск патологических кровотечений или тромбозов. Фактор II (протромбин) является одним из ферментов - протеаз. Он участвует в плазменном пути коагуляции в качестве субстрата для ферментного комплекса протромбиназы и играет значимую роль в свертывании крови (коагуляции).


За синтез протромбина отвечает ген F2. Его мутации связаны с различными нарушениями в процессе коагуляции. Полиморфизм F2: Thr165Met (rs5896) вызывает повышение активности протромбина и увеличивает риск патологических тромбозов. Генетический полиморфизм F2 rs5896 проявляется в виде склонности к повышенному тромбообразованию (тромбофилии), а при наличии сопутствующий неблагоприятных факторов, не связанных с генетикой, у таких людей возникают спонтанные тромбозы.


Оценка наследственной предрасположенности к нарушению действия протромбина показана при внезапно развившемся тромбозе, повторяющихся тромбозах, а также желательна перед началом гормональной терапии эстрогенами и приемом некоторых других лекарств, влияющих на коагуляцию.
 

17
Риски заболеваний
Существует множество возможных причин заболеваний человека, но семейный анамнез часто является одним из самых сильных факторов риска развития таких распространенных заболеваний, как рак, сердечно-сосудистые заболевания, диабет, атеросклероз, аутоиммунные расстройства и психические заболевания.

Риск сахарного диабета  2 типа

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.29
Среднепопуляционный генетический риск
1.17
Ваши генотипы, связанные с риском сахарного диабета 2 типа
IGF2BP2 rs4402960 G/G
IGF2BP2 rs1470579 A/A
CDKAL1 rs7754840 C/C
CDKAL1 rs7451008 C/C
CDKAL1 rs7756992 G/G
GCK rs1799884 C/C
SLC30A8 rs3802177 A/A
CDKN2A/B rs10811661 T/T
pos.92722160 rs7923837 G/A
TCF7L2 rs7903146 C/C
INS rs689 T/T
KCNJ11 rs5219 C/C
MTNR1B rs10830963 C/G
GNB3 rs5443 C/C
FTO rs9939609 T/A
Высокий риск сахарного диабета 2 типа
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов может увеличивать риск нарушения углеводного обмена и развития сахарного диабета 2 типа выше среднепопуляционного. Это означает, что для снижения риска диабета вам необходимо прикладывать дополнительные усилия по сравнению с среднестатистическими людьми вашего возраста.

Вам желательна профилактика развития диабета 2 типа. Рекомендуется умеренно сбалансированный рацион питания без злоупотребления сахаром, ежедневная физическая активность. Будет полезна консультация врачей терапевта и эндокринолога. Вам стоит проходить анализы (уровня инсулина, глюкозы, гликированного гемоглобина в крови) не реже 1 раза в 6-9 месяцев.

Полезная информация

Повышенный уровень глюкозы в крови (гипергликемия) является основной причиной сахарного диабета 2 типа вследствие сочетания неблагоприятных приобретенных (избыточный вес, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения) и наследственных факторов. Сахарный диабет проявляется, прежде всего, именно увеличением содержания глюкозы в крови, понижением способности тканей захватывать и утилизировать глюкозу.


Существует несколько генетических маркеров, которые могут указывать на генетическую предрасположенность и риски развития диабета 2 типа. В этом анализе, помимо других маркеров, рассматриваются мутации в двух генах: рецептора мелатонина 1B (MTNR1B) и калиевого канала (KCNJ11). Рецепторы MTNR1B к мелатонину располагаются на поверхности многих клеток тела человека (в том числе и на клетках островков Лангерганса поджелудочной железы) и ответственны за синтез инсулина. Изменение гена MTNR1 проявляется значительным подавлением высвобождения инсулина в ответ на глюкозу. Это замедляет утилизацию глюкозы тканями и повышается риск диабета.

У больных сахарным диабетом 2 типа также выявляются мутации гена KCNJ11 (калиевые каналы). АТФ-зависимые калиевые каналы находятся в бета-клетках поджелудочной железы и выполняют важную роль в регуляции секреции инсулина, помогая контролировать уровень сахара. Закрытие каналов в ответ на повышение глюкозы инициирует высвобождение инсулина из бета-клеток, открытие – ингибирует. Мутация гена KCNJ11 препятствует закрытию каналов, что приводит к снижению секреции инсулина из бета-клеток и нарушению контроля за уровнем сахара в крови.

19

Риск избыточной массы тела

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.69
Среднепопуляционный риск
1.34
Ваши генотипы, связанные с риском избыточной массы тела
APOA2 rs5082 G/A
FABP2 rs1799883 C/C
ADRB2 rs1042714 C/C
INS rs689 T/T
FTO rs9939609 T/A
Высокий риск избыточной массы тела
Что это означает? Что делать?

Ваш генетически обусловленный риск избыточной массы тела, рассчитанный на основе исследованных полиморфизмов, выше общепопуляционного риска. Это означает, что при одинаковом режиме питания, физических нагрузках и других обстоятельствах ваш вес, вероятно, будет выше, чем у других людей. Однако следует помнить, что генетические факторы не являются определяющими при формировании избыточного веса. На формирование избыточного веса значительно влияют диета, физическая активность и другие негенетические факторы. Учитывая особенности Вашего генотипа, следует более внимательно следить за весом.

Вам желателен контроль массы тела. Помимо этого, будет полезно периодически контролировать липидный спектр крови (уровень триглицеридов, общего холестерина, холестерина ЛПВП и ЛПНП), а также уровень глюкозы, гликированного гемоглобина и инсулина в крови. Также желательно контролировать артериальное давление, особенно если присутствует избыточный вес. Для поддержания оптимального веса желательно избегать переедания, не превышать рекомендованные нормы потребления жиров и углеводов. Вам полезна физическая нагрузка, ограничение приема алкоголя и получение достаточного количества пищевых волокон из рациона питания. Рекомендованы консультации врачей – терапевта, эндокринолога, диетолога и психолога.

Полезная информация

Среди механизмов ожирения можно выделить нейрогенные, эндокринные и метаболические. В данный раздел в первую очередь включена информация о полиморфизмах, связанных с метаболизмом и отчасти – c регуляцией аппетита. Причины нейрогенного ожирения кроются обычно в психике и могут быть связаны с активацией систем, участвующих в формировании чувства удовольствия, что приводит к избыточному приему пищи. Метаболические механизмы развиваются в связи с нарушением обмена жиров и/или углеводов и их отложением в избыточном количестве. 

При нарушениях жирового обмена усиливается синтез триглицеридов и липопротеидов, в результате чего возникает гиперлипидемия и гиперхолестеринемия, повышается уровень свободных жирных кислот. В случае нарушения углеводного обмена нарушается метаболизм глюкозы, повышается количество гликогена в печени, при этом в мышечной ткани утилизация глюкозы нарушается. Следует отметить, что избыточный вес, в свою очередь, является фактором риска развития многих заболеваний, в первую очередь сердечно-сосудистых и сахарного диабета 2-го типа. 

На сегодняшний день выявлено более 900 полиморфных вариантов в более чем 530 локусах, ассоциированных с избыточным весом. По научным данным генетикой объясняется порядка 14% вариации индекса массы тела.

20

Риски гиперхолестеринемии

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
0
Среднепопуляционный генетический риск
0.24
Ваш гаплотип гена APOE
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
Низкий риск гиперхолестеринемии, связанный с гаплотипом гена APОE
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен нормальный гаплотип APO-Е3/Е3. Это наиболее часто встречающийся вариант гена APOE в европейской популяции. Он не является генетическим фактором риска повышения холестерина и триглицеридов в крови. Также не способствует росту риска атеросклероза и болезни Альцгеймера.

На риски развития сердечно-сосудистых заболеваний, повышения уровня холестерина или диагностирования болезни Альцгеймера оказывают влияния не только генетические факторы. Ваш образ жизни и окружающая среда также способны менять эти риски.

Продолжайте вести здоровый образ жизни для поддержания нынешнего уровня здоровья. Регулярно, не реже 1 раза в год, посещайте врача и проходите обследования на метаболический баланс, диагностику атеросклероза, и на состояние здоровья сердца и кровеносных  сосудов.

 

Полезная информация

Ген APOE кодирует белок аполипопротеин Е (АпоЕ). Белок АпоЕ - фермент, играющий важную роль в метаболизме липидов, и участвует в транспорте жиров в клетки. Белок АпоЕ влияет на уровень триглицеридов и холестерина в крови. Кроме того, он необходим для создания так называемых «миелиновых оболочек» в нервной ткани, без которых нарушается проводимость по нервным путям.

Существует три изоформы белка AпоЕ (АпoE2, -E3 и -E4), которые кодируются тремя разными аллелями гена АPOE. Е2, Е3 и Е4 изоформы отличаются аминокислотной последовательностью, в которых происходят замены аминокислоты цистеин на аргинин. Аминокислотные замены влияют на  структуру белка АпоЕ, его стабильность и родство с рецепторами. В результате меняется метаболизм  липопротеинов, что может предрасполагать к липидным нарушениям и их последствиям.

В данное исследование включены два полиморфизма rs429358 и rs7412 гена APOE, которые хорошо изучены. Теоретически возможным является 9 сочетаний генотипов этих полиморфизмов (так называемые гаплотипы). Генотип APO-E3/Е3 наиболее распространен (примерно у 60 % людей) и считается нормальным, то есть не способствует повышению риска развития атеросклероза. Остальные 40 % популяции несут один E2 или E4 вариант, связанные с разной степенью нарушений в обмене холестерина. 

21

Риск сосудосуживающих реакций и гипертонической болезни

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1
Среднепопуляционный генетический риск
0.97
Перечень генотипов, связанных с риском развития сосудосуживающей реакции и гипертонической болезни
NPPA rs5065 A/A
AGT rs699 A/A
AGTR1 rs5186 A/A
ADD1 rs4961 G/T
ADRB2 rs1042714 C/C
EDN1 rs5370 G/T
NOS3 rs1799983 T/G
NOS3 rs891512 A/G
CYP11B2 rs1799998 A/G
ADRB1 rs1801253 C/C
GNB3 rs5443 C/C
ACE rs4343 G/A
Средний риск сосудосуживающей реакции и гипертонической болезни
Что это означает? Что делать?

По исследованным генетическим маркерам, у вас выявлен сниженный риск развития гипертонической болезни. Такой результат не исключает вероятность появления данного заболевания, так как существуют другие генетические и негенетические факторы риска.

Вам полезно оптимизировать образ жизни для профилактики заболевания или улучшению контроля над ним. Сократите воздействие факторов, увеличивающих риски развития гипертонии. Периодически контролируйте своё артериальное давление. При росте показателей давления посетите врача с целью консультации по возможности профилактики и лечения гипертонической болезни. Учитывайте, что риск артериальной гипертонии повышается с возрастом.

Полезная информация

Регуляция артериального давления происходит с помощью координированной работы нескольких гормонально-ферментативных систем: катехоламиновой, ренин-ангиотензиновой и др. Присутствие патологических аллелей генов, кодирующих ключевые белки этих систем, повышает вероятность декомпенсации регулировки уровня артериального давления при воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды (курении, стрессов, ожирения, соли в пище) и увеличивают вероятность возникновения гипертонической болезни. Аллельные варианты некоторых генов ассоциированы с вариабельностью степени воздействия хронической гипертонии на органы мишени. Кроме того, определенный генотип может влиять на прогноз ответа на терапию конкретными препаратами. Наличие родственников с гипертонической болезнью (братья, сёстры, родители, дяди, тети, бабушки, дедушки) также является фактором риска.

Гипертония обычно не имеет симптомов, и многие люди не знают, что у них есть это заболевание. Гипертония является основным фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, почечной недостаточности и проблем со зрением. Когда кровяное давление повышено, сердцу и артериям приходится работать с большей нагрузкой, чтобы прокачивать кровь по организму. Дополнительная работа утолщает мышцы сердца и артерий и уменьшает гибкость или повреждает стенки артерий. В результате уменьшается приток крови и кислорода к сердцу и другим органам.

Средовыми факторами риска, запускающими патологический эффект генов, являются: избыточное употребление соли; избыточный вес и повышенное потребление продуктов с высоким гликемическим индексом («быстрых» углеводов); хронический стресс; работа в ночное время; сниженная физическая активность; недостаточное присутствие в пище аминокислоты L-аргинина.

22

Риск ишемической болезни сердца

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.07
Среднепопуляционный генетический риск
0.99
Ваши генотипы, связанные с риском развития ишемической болезни сердца
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
MTHFR rs1801133 G/A
APOA2 rs5082 G/A
COX2 rs20417 C/C
EDN1 rs5370 G/T
TNF rs1800629 G/A
NOS3 rs1799983 T/G
NOS3 rs891512 A/G
LPL rs328 C/C
CDKN2A,CDKN2B rs1333049 G/C
MMP1 rs1799750 TCCT/TCT
ITGB3 rs5918 T/T
ACE rs4343 G/A
Средний риск ишемической болезни сердца
Что это означает? Что делать?

Ваш перечень генотипов показывает на среднепопуляционный риск развития ишемической болезни сердца.

Обсудите с вашим лечащим врачом возможности диагностики и профилактики ИБС. Вам будет полезно снизить негативное влияние внешних факторов. С этой целью обратите внимание на достаточную физическую активность, уровень холестерина и других липидов в крови, уровень эстрогена (женщины), здоровое артериальное давление и др. Старайтесь проходить в день не менее 7000 шагов (4-5 км).

Полезная информация

Ишемическая болезнь сердца (ИБС) вызвана нарушением кровоснабжения сердечной мышцы - миокарда. Препятствовать кровотоку может атеросклеротическая бляшка или резкое сужение сосудов. Это сопровождается периодической острой болью в области сердца. Если кровоток не возобновляется, то возникает инфаркт миокарда. ИБС является многофакторным заболеванием, в основе которого лежит сочетание различных причин, часто сочетается с другими сердечно-сосудистыми заболеваниями, такими как гипертония. Факторы, связанные с ИБС, подразделяются на неизменяемые факторы риска (возраст, пол и генетика), и модифицируемые факторы риска (гипертония, гиперлипидемия, курение, диабет, поведенческие факторы и гипертрофия левого желудочка), существуют и защитные факторы (липопротеины высокой плотности (ЛПВП), регулярные физические упражнения, и эстроген у женщин).

Формирование атеросклеротической бляшки в артериях происходит длительно, годами. При этом человек как правило, не ощущает каких-то негативных последствий, пока бляшка не перекрывает ток крови в сосуде более чем на 50%. В их формировании могут принимать участие не только липиды, но и другие клетка, вирусы, антитела и др. Бляшка имеет оболочку, при росте бляшки и накопление липидов, происходит ее истончение и разрыв, чему также способствует воспаление со многими активированными воспалительными клетками и цитокинами. Разрыв бляшки сопровождается тромбозом и в зависимости от ее локализации - инфаркту миокарда или головного мозга. Генетические факторы могут влиять на дестабилизацию атеросклеротической бляшки.

В исследовании полногеномного анализа ассоциаций с ИБС, на девятой хромосоме был выявлен локус 9p21.3 (в частности, ген CDKN2B-AS1 который участвует в регуляции работы нескольких генов ответственных за развитие ИБС. Аллель «G» обеспечивает оптимальную работу, тогда как аллель «С» является фактором риска ИБС. Неблагоприятный вариант широко распространен в разных этносах, это связано с тем, что с эволюционной точки зрения, склонность к ИБС не влияла на отбор, так как являясь «возрастным» заболеванием, и возникала обычно после репродуктивного возраста.

23

Риски венозных тромбозов и тромбоэмболий

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш риск
0.98
Среднепопуляционный генетический риск
1.02
Ваши генотипы, связанные с риском венозных тромбозов и тромбоэмболий
F5 rs6427196 G/G
F5 rs6025 C/C
SERPINC1 rs2227589 C/C
PROC rs1799810 T/T
FGG rs2066865 G/A
F11 rs2289252 C/C
F12 rs1801020 A/A
F13A1 rs5985 C/C
SERPINE1 rs1799762 TGGGGA/TGGGGGA
HABP2 rs7080536 G/G
F2 rs5896 C/C
F2 rs1799963 G/G
F7 rs6046 G/A
GP6 rs1613662 G/A
F9 rs6048 A/A
F8 rs1800291 G/G
Средний риск венозных тромбозов и тромбоэмболий
Что это означает? Что делать?

Ваши генетические особенности, связанные с работой системы гемостаза и риском тромбообразования, являются общепопуляционным. Это означает, что при одинаковом образе жизни, питании, вредных привычках, факторах окружающей среды, сопутствующих заболеваниях и пр., работа системы гемостаза и риски тромбозов будут таким же, как и у большинства других людей вашего возраста.

Важно помнить, что генетические факторы не являются определяющими в развитии тромбозов, кроме некоторых известных мутаций. Вам рекомендована консультация врача, если у вас или ваших родственников были тромбозы. В этом случае могут быть назначены дополнительные анализы на уровень антитромбина и антифосфолипидных антител. В особых случаях вам может быть рекомендован низкомолекулярный гепарин.

Полезная информация

Беременность – известный фактор риска венозного тромбоза. Практически у всех беременных женщин есть изменения в системе гемостаза, изменения сосудистой стенки и нарушения тока крови, но тромбоз развивается не всегда и не у всех. От всех случаев тромбоза венозный тромбоз занимает 80%, артериальный – 20%. У 15-25% женщин с тромбозом во время беременности – тромбоз был выявлен при анамнезе. Важнейшими факторами риска для беременных женщин являются наличие тромбоэмболии в период, предшествующий беременности и/или наследственная тромбофилия.
Со стороны тока крови нарушается её отток по венам в системе нижней полой вены ввиду развития синдрома аортокавальной компрессии. Повышение концентрации прогестерона приводит к снижению тонуса мышц венозной стенки, снижению ее возбудимости, способствует ее растяжению. Высокий уровень эстрогенов приводит к увеличению артериального кровотока к тазовым органам.
Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и др.

24

Риск артериального тромбоза

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш риск
1.02
Среднепопуляционный генетический риск
1.02
Ваши генотипы, связанные с нарушением системы гемостаза и риском артериального тромбоза
COX2 rs20417 C/C
ITGA2 rs1126643 C/T
GP1BA rs2243093 T/T
GP1BA rs6065 C/C
ITGB3 rs5918 T/T
Средний риск артериального тромбоза
Что это означает? Что делать?

Ваше сочетание генотипов не повышает риск воспалительной реакции в эндотелии сосудов, развития артериального тромбоза или атеросклероза, а также роста и нестабильности атеросклеротической бляшки. Ваш риск является общепопуляционным.

Следует помнить, что генетические факторы не являются определяющими в развитии какого-либо заболевания. Точные данные о состоянии вашей эндотелиальной системы могут дать лабораторные исследования, которые может назначить ваш врач. Для профилактики тромбозов необходимо отказаться от курения, снизить вес (ИМТ - не более 30), провести санацию очагов хронической инфекции для снижения воспаления и вероятности тромбоза.

Полезная информация

При беременности происходит естественное повышение активности сверстывающей системы крови. Поэтому у женщин из группы генетического риска беременность способствует патологическому тромбообразованию. Согласно данным международных исследований, вероятность образования тромбов во время беременности и в первые месяцы рождения ребенка увеличивается в 5-10 раз. Выявлено, что 20-30% тромбоэмболической болезни связаны с генетической предрасположенностью. Беременность может спровоцировать и нарушения микроциркуляции в фетоплацентарном комплексе, возникновение других гематологических заболеваний, в результате которых возможны не только тромботические, но и акушерские осложнения.
Беременность всегда сопровождается: гиперкоагуляцией (повышением уровня фибриногена, протромбина, уровней факторов свертывающей системы FVIII, FIX, FX); снижением активности фибринолитической системы за счет повышения активности ингибитора активатора плазминогена и уровней активаторов плазминогена t-PA, u-PA, FXII; нарушением венозного оттока от нижних конечностей и таза, обусловленным ростом внутрибрюшного давления, компрессией нижней полой вены и подвздошных вен маткой.
Склонность к усилению активности тромбоцитов повышает риск артериальных тромбозов, в сочетании с дислипидемией повышается риск инфаркта миокарда и ишемического инсульта. Полиморфизмы нескольких генов играют важную роль в регуляции факторов функционирования артерий и эндотелиальной системы сосудов. Среди них гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, которые кодируют тромбоцитарные рецепторы, обеспечивающие «прилипание» тромбоцитов к стенке сосуда или к атеросклеротической бляшке, а также друг к другу. Активность работы тромбоцитарных рецепторов, от части зависит от генотипа и влияет на риск артериальных тромбозов.
Существуют дополнительные факторы увеличения рисков тромбозов: возраст женщины старше 35 лет, ожирение, осложнения течения предыдущих беременностей, инфекции, курение, варикозная болезнь, сахарный диабет, хроническая артериальная гипертензия и даже длительное сидение.

25

Коагуляционный фактор XII. Риск тромбообразования.

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш риск
1.5
Среднепопуляционный генетический риск
1
Ваш генотип, связанный с риском нарушения свертываемости крови и тромбообразования
F12 rs1801020 A/A
Высокий риск тромбообразования и развития сердечно-сосудистых заболеваний
Что это означает? Что делать?

У вас выявлен генотип, имеющий два рисковых аллеля в полиморфизме rs1801020 гена F12. Этот генотип связан с повышенным риском тромбообразования. Вероятность развития ишемической болезни сердца при вашем генотипе увеличивается в 1,31 раза.

Вам рекомендована консультация врача для выработки действий с целью уменьшения рисков развития тромбозов и сердечно-сосудистых патологий. Ваш уровень риска требует проведения профилактических мероприятий, связанных с изменением образа жизни, культуры питания, физической активности. Регулярно, не реже 1 раза в год, посещайте врача, проходите коагулограмму (анализ свертываемости крови).

Полезная информация

Ген F12 кодирует белок, называемый фактор свертывания крови XII. Факторы свертывания крови представляют собой группу родственных белков, которые необходимы для нормального свертывания крови (коагуляция). После травмы сгустки защищают организм, изолируя поврежденные кровеносные сосуды и предотвращая дальнейшую потерю крови. Фактор XII (фактор Хагемана) образуется в клетках печени и относится к плазменным факторам свертывания. Фактор XII циркулирует в кровотоке в неактивной форме, пока не активируется, обычно путем контакта с поврежденными стенками кровеносных сосудов. После активации фактор XII взаимодействует с фактором коагуляции XI. Это взаимодействие запускает цепь дополнительных химических реакций, которые образуют сгусток крови.

Было идентифицировано около 20 мутаций в гене F12, которые вызывают дефицит фактора XII. Люди с этими изменениями обычно не испытывают аномальных кровотечений или других симптомов. Дефицит фактора XII обычно обнаруживается во время рутинного анализа крови, потому что пониженные уровни фактора XII заставляют кровь сворачиваться в пробирке дольше.

Дефицит фактора Хагемана клинически проявляется как удлинение времени кровотечения. При этом пациенты с таким заболеванием не проявляют склонности к патологическим, неконтролируемым кровотечениям. Поэтому заподозрить дефект достаточно сложно. Как правило, недостаточную активность фактора обнаруживают случайно. Также дефицит фактора XII может проявляться склонностью к повышенному тромбообразованию, потому как он участвует в разрушении сформировавшихся тромбов, регулируя превращение неактивного плазминогена в активный плазмин. Последний растворяет нити фибрина в тромбе. Недостаточную активность фактора XII диагностируют при тромбозах, тромбоэмболиях, инфаркте, самопроизвольном аборте.

26

Риск синдрома Жильбера

Риски заболеваний
Минимальный риск синдрома Жильбера
Ваш риск синдрома Жильбера
Среднепопуляционный риск синдрома Жильбера
Максимальный риск синдрома Жильбера
Ваш риск синдрома Жильбера
0
Среднепопуляционный риск синдрома Жильбера
0.2
Ваш генотип, связанный с риском синдрома Жильбера
UGT1A10 rs34983651 C/C
Низкий риск синдрома Жильбера
Что это означает? Что делать?

У вас не выявлено генетического фактора синдрома Жильбера.

Если ваш уровень билирубина не превышает здоровые нормы, то применение лекарственных препаратов или иных веществ, метаболизируемых ферментом УДФГТ, может соответствовать стандартным дозировкам. К таким препаратам относятся: рифампицин, циметидин, левомицетин, стрептомицин, салицилат натрия, ампициллин, парацетамол, ибупрофен, кетопрофен, сульфаниламиды, диакарб, иринотекан и др.

Полезная информация

Синдром Жильбера (идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия) характеризуется умеренным периодическим повышением содержания билирубина в крови, вследствие нарушения перевода билирубина в его растворимую форму (присоединение глюкуроновой кислоты ферментом глюкуронилтрансферазой). Это может сопровождаться ухудшением самочувствия, снижением работоспособности, диспепсическими явлениями, пожелтением склер. У людей с клиническими проявлениями синдрома Жильбера повышен риск развития желчнокаменной болезни без своевременной профилактики.
Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ) из-за разных вариантов (мутаций) гена UGT1A10. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.
В условиях дефицита фермента УДФГТ лекарственные средства конкурируют с билирубином за фермент, что ведет к повышению непрямого билирубина в сыворотке крови. Такие препараты называются аглюконами. К ним относятся: анаболические стероиды, глюкокортикостероиды, андрогены, рифампицин, циметидин, левомицетин, стрептомицин, салицилат натрия, ампициллин, кофеин, этинил-эстрадиол, парацетамол, ибупрофен, кетопрофен, сульфаниламиды, диакарб, ментол, статины и др.
Следовательно, применение препаратов аглюконов у пациентов с синдромом Жильбера, в том числе в скрытой форме, может служить причиной задержки препаратов в организме и развития лекарственного поражения печени. В клинических исследования имеются данные о доказанном лекарственном поражении печени у пациентов с синдромом Жильбера на фоне приема Иринотекана, Атазанавира.

27

Риск гемохроматоза 1 типа

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1
Среднепопуляционный риск
0.26
Ваши генотипы, связанные с риском гемохроматоза
HFE rs1799945 C/G
HFE rs1800730 A/A
HFE rs1800562 G/G
Высокий риск гемохроматоза
Что это означает? Что делать?

Выявлена гетерозиготная или гомозиготная мутация в гене HFE. При отсутствии клинических и биохимических проявлений перегрузки железом, риск развития наследственного гемохроматоза при обнаруженных генотипах - повышенный.

В случае наличия клинических и биохимических проявлений перегрузки железом - диагноз наследственного гемохроматоза 1-го типа, связанного с геном HLE, подтвержден. 

Вам необходима консультация врачей: гастроэтеролога, гепатолога, генетика.

Нужен контроль уровня ферритина, железа в сыворотке крови и трансферрина. 
При проявлении клинических симптомов, изменении лабораторных показателей - необходимо обратиться к врачу.

Рекомендуется проведение генетического анализа у родственников 1-й степени родства, с целью определения у них возможного носительства мутаций и риска развития гемохроматоза.

Полезная информация

Гемохроматоз - полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Обусловлено генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа. При гемохроматозе железо поглощается и чрезмерно накапливается в органах и тканях. Причиной развития гемохроматоза 1-го типа является наличие мутаций в гене HFE (C282Y, H63D, S65C), ответственном за развитие этого заболевания. У людей с такой мутацией в течение длительного периода и бессимптомно происходит накопление железа в организме. Однако, со временем, при достижении значительных концентраций железа в организме может произойти развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит. Как правило, гемохроматоз чаще диагностируется у мужчин в возрасте 40-60 лет в 24 раза чаще, чем у женщин. У женщин заболевание встречается в постменопаузальный период.

Примерно 85-90% людей с мутацией C282Y гена HFE имеют скрытые проявления симптомов. И только у 10% людей с мутацией C282Y присутствуют клинические проявления гемохроматоза с повреждениями органов. Проявления некомпенсированного гемохроматоза включают артралгию, остеопороз, цирроз печени, гепатоцеллюлярный рак, кардиомиопатию, аритмии, сахарный диабет и гипогонадизм.

28

Риск онкологических заболеваний кишечника при частом употреблении жареных продуктов

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.17
Среднепопуляционный генетический риск
1.23
Ваши полиморфизмы, связанные с риском онкологических заболеваний кишечника при частом употреблении жаренных продуктов
CYP1B1 rs1056836 C/G
CYP1A1 rs4646903 A/A
CYP1A2 rs2069514 G/G
CYP1A2 rs762551 C/A
SULT1A1 rs1042028 C/C
Средний риск онкологических заболеваний кишечника
Что это означает? Что делать?

Ваш генотип указывает на среднюю скорость выведения канцерогенов, образующихся при жарке мяса и других продуктов. У вас среднепопуляционный риск развития онкологических заболеваний кишечника при частом употреблении жаренных продуктов питания.

При вашей средней скорости метаболизма канцерогенов, образующихся при жарке, потребление до 2-3 порций мяса слабой и средней прожарки в неделю не повышает риск онкологии кишечника. Стоит помнить, что есть и другие генетические и негенетические факторы увеличения риска онкологических заболеваний кишечника.

Полезная информация

Рак толстого кишечника входит в топ 5 самых частых онкологий во всем мире. Его возникновение зависит как от генетических факторов, так и от образа жизни и наличия воспалительных заболеваний кишечника. При приготовлении красного мяса или других продуктов при высокой температуре образуются пре-канцерогенные вещества - полициклические ароматические гидрокарбонаты (PAH) и гетероциклические амины (HCA). HCA образуются при нагревании белков мяса и их количество прямо пропорционально температуре и времени приготовления, тогда как PAH образуются при пиролизе жиров, во время нагрева. Абсорбированные HCA и PAH метаболизируются в печени, а также частично транспортируются в кишечник с желчью и могут локально активироваться. Большая часть химических про-канцерогенов в нашем организме нуждаются в биологической активации, после чего они могут связываться с ДНК и образовывать ДНК-аддукты, что и приводит к канцерогенезу. Ферменты первой фазы детоксикации ксенобиотиков (система цитохрома Р450 - CYPs) активируют про-канцерогены в канцерогены, тогда как ферменты второй фазы (глютатионтрансферазы сульфотрансферазы и т.п.) связывают активные канцерогены и препятствуют их патологическому воздействию на ДНК, предотвращая канцерогенез.

При генетически обусловленной повышенной активности ферментов первой фазы и снижения активности ферментов второй фазы детоксикации увеличивается время действия канцерогенов в организме и соответственно риск онкологии, таким пациентам особенно показано ограничивать потребление хорошо прожаренного мяса или иных продуктов. В канадском исследовании 1000 больных раком кишечника и 2000 здоровых лиц показана связь между потреблением жаренного красного мяса более 5 раз в неделю и раком кишечника. При этом эффект зависел от полиморфных вариантов генов детоксикации ксенобиотиков CYP1B1 и SULT1A1. В исследовании пациентов США показано увеличение в 1,8 раза риска рака прямой кишки у носителей рискового варианта гена CYP1A2 при потреблении жаренных продуктов более 3 раз в неделю.

29

Риск развития онкологических заболеваний при курении

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.13
Среднепопуляционный генетический риск
1.15
Ваши генотипы, связанные с риском онкологических заболеваний при курении
GSTP1 rs1695 A/G
GSTP1 rs1138272 C/C
CYP1A1 rs4646903 A/A
CYP1A2 rs2069514 G/G
CYP1A2 rs762551 C/A
SULT1A1 rs1042028 C/C
Средний риск онкологических заболеваний при курении
Что это означает? Что делать?

По исследованным генетическим локусам ваш риск онкологических процессов при курении среднепопуляционный.

Стоит помнить, что риск онкологических заболеваний связан и с другими генетическими и негенетическими факторами. Вам полезно отказаться от курения и пройти общие обследования для оценки состояния организма. Если вы не курите, то обратите внимание на пассивное курение, которое может быть не менее опасным, чем курение.

Полезная информация

Курение является известным фактором риска онкологических процессов, прежде всего рака легкого, трахеи и гортани. Вероятность возникновения злокачественной опухоли зависит в первую очередь от продолжительности курения, количества выкуриваемых сигарет в день, возраста начала курения, типа табачной продукции, от содержания смол и никотина в сигаретах. Ментол, содержащийся в некоторых сортах сигарет, расширяет сосуды бронхов, поэтому у курильщика сигарет с ментолом всасывание вредных веществ табачного дыма усиливается.
Табачный дым является непосредственной причиной рака. Дым состоит из газовой фракции, несгоревших частиц и смол. В его состав входит более 3900 различных компонентов. В газовой фракции содержатся бензол, винилхлорид, уретан, формальдегид и другие летучие вещества. Основная часть канцерогенов (полициклические ароматические углеводороды, полоний-210, ароматические амины, нитрозамины и др.) находится в смолах.
Попадая в организм человека канцерогены табачного дыма подвергаются ферментной детоксикации. Ферменты первой фазы детоксикации ксенобиотиков (система цитохрома Р450 - CYPs) активируют про-канцерогены в канцерогены, тогда как ферменты второй фазы (глютатионтрансферазы сульфотрансферазы и т.п.) связывают активные канцерогены и препятствуют их патологическому воздействию на ДНК, предотвращая канцерогенез. При генетически обусловленной повышенной активности ферментов первой фазы и снижения активности ферментов второй фазы детоксикации увеличивается время действия канцерогенов в организме и соответственно риск онкологии.
Известны генетические варианты, снижающие активность работы ферментов детоксикации, в результате чего канцерогены дольше сохраняются в организме и наносят больший вред. Некоторые мутации генов приводят, наоборот, к повышению активности цитохрома CYP1A1 и служат фактором риска онкологи. У курящих носителей изоформы CYP1A1*2A обнаруживается высокий уровень ДНК-аддуктов, что ведёт к нарушению транскрипции ДНК и к мутациям. При нормальной работе ферментов риск онкологии ниже, но не нулевой.

30

Риск спорадического рака молочной железы

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.07
Среднепопуляционный генетический риск
1.08
Ваши генотипы, связанные с риском спорадического рака молочной железы
CYP1B1 rs1056836 C/G
GSTP1 rs1138272 C/C
PGR rs1042838 C/C
CYP1A1 rs4646903 A/A
CYP1A2 rs2069514 G/G
CYP1A2 rs762551 C/A
Средний риск спорадического рака молочной железы
Что это означает? Что делать?

У вас не выявлены генетические факторы риска спорадических форм рака молочной железы. Ваш риск не превышает среднепопуляционный. Стоит помнить, что и другие генетические и негенетические факторы могут влиять на данный риск.

Вам полезно бросить курить или предотвратить «пассивное курение». Рекомендуется регулярное самообследование молочной железы не реже 1 раза в месяц. Рекомендована консультация с врачом с целью разработки профилактических мероприятий. Будет полезно повышать потребление продуктов из сои, сыра тофу, крестоцветных овощей, такие продукты снижают риск рака молочной железы и рака простаты. Желательно ограничить в питании жареное мясо, и снизить контакты с полиароматическими углеводородами (ПАУ). Необходимо нормализовать лишний вес, особенно до начала менопаузы.

Полезная информация

Рак молочной железы (РМЖ) является наиболее частым онкологическим заболеванием у женщин. По происхождению выделяют семейные и спорадические («случайные») формы данного заболевания. Семейные формы связаны с носительством редких мутаций в таких генах как BRCA1/2, и составляют 16% от всех вариантов РМЖ (в данный тест исследование генов BRCA не входило). Большая часть РМЖ имеет многофакторную этиологию и возникает в результате объединенного эффекта нескольких генов и воздействия окружающей среды. Нарушение метаболизма эстогенов является значительным фактором риска РМЖ, а также некоторых других опухолей (гипофиза, эндометрия и шейки матки) (Highman В. et al., 1980, Иванов В.Г., 2002, Shull J.D. et al., 1997). Эстроген содержащие медикаменты (оральные контрацептивы или гормон заменяющая терапия), могут вносить свой вклад в увеличение риска РМЖ и рака эндометрия (Colditz G.A., 2005; Иванов В.Г., 2002; Kaaks R. et al., 2002). Гормональный канцерогенез с участием эстрогенов хорошо описан в учебниках по онкологии. Метаболизм осуществляется ферментами CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1 и SULT1 и др. Определённые изменения в данных генах могут влиять на риск РМЖ, при этом могут быть скомпенсированы образом жизни. Например, женщины с вариантом CYP1A2*F/F генотипом имеют более активный переход 2-(2-OHE1) в 16 альфа-OHE1, повышенное потребление кофе при генотипе CYP1A2*F/F (не более 2 чашек в день) конкурентно ингибирует метаболизм эстрогенов и снижает их проканцерогенный эффект (Erika Bageman, 2008). Носительство варианта SULT1A1*2 было ассоциировано с повышением риска РМЖ на фоне длительного употребления оральных контрацептивов. В период постменопаузы основными источниками эстрогенов являются жировая клетчатка, нормализация веса - защитный фактор в отношении РМЖ и рака эндометрия в период менопаузы (Simpson E.R. et al., 2001).

31

Ген СОМТ и риск эстрогензависимых заболеваний

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.95
Среднепопуляционный генетический риск
1.3
Ваш генотип, связанный с активностью гена COMT
COMT rs4680 G/G
Сниженный риск эстрогензависимых заболеваний
Что это означает? Что делать?

Ваш генотип ассоциирован с повышенной активностью гена СОМТ. Нейтральный вариант в отношении влияния на женское репродуктивное здоровье.

Ваша повышенная активность гена COMT не ассоциирована с рисками развития эстроген-зависимых заболеваний. Но это не означает, что вы полностью защищены от подобных состояний. На риск их развития могут влиять и другие условия.

Полезная информация

Ген COMT и кодируемая им катехол-О-метилтрансфераза является одним из ключевых ферментов метаболизма эстрогенов и широко экспрессируется в различных органах. Этот фермент может инактивировать катехол-эстроген, катализируя его метилирование. Метилированные продукты могут ингибировать пролиферацию стромальных клеток эндометрия и ангиогенез.
Как показывают исследования ген COMT может участвовать в развитии преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ), представляющей собой патологический симптомокомплекс, включающий вторичную аменорею, бесплодие, высокие уровни гонадотропинов, низкий уровень эстрогенов и вегетативно-сосудистые нарушения у женщин до 40 лет.
Эстрогены являются важными факторами развития эндометриоза и могут вызывать пролиферацию клеток и стимулировать деление клеток. COMT представляет собой решающий элемент в метаболизме эстрогенов и, как предполагается, участвует в развитии эндометриоза.
По оценкам, 20-30% европейской популяции имеют вариацию гена COMT, которая ограничивает в 3-4 раза способность организма удалять вещества определенного типа, которые включают дофамин, норэпинефрин, эстроген и др. COMT также связан с повышенным уровнем кортизола и дисфункцией гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси (которая в значительной степени отвечает за способность организма успокаиваться и снимать стресс).
При полиморфизме rs4680 гена COMT происходит замена в нуклеотиде азотистого основания гуанина на аденин, сопровождающаяся заменой в первичной структуре белка аминокислоты валин на метионин. При таких изменениях происходит экспрессия неодинакового по своей активности фермента катехол-О-метилтрансферазы. Доказано, что у носителей генотипа G/G наблюдается экспрессия полноценного фермента, гетерозиготы G/A отличает некоторое снижение активности СОМТ, у гомозигот по мутантному аллелю, А (генотип A/A) наблюдается 3—4-кратное снижение активности фермента по сравнению с генотипом дикого типа. Гомозиготный генотип G/G имеет защитный эффект от не вынашивания беременности, а рисковый аллель А при носительстве обоих генотипов А/А и G/А может повышать риск потери беременности.

32

Риск непереносимости глютена и предрасположенность к целиакии

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
0
Среднепопуляционный генетический риск
0.12
Ваши генотипы, связанные с риском непереносимости глютена
HLA-DRA rs2395182 T/T
HLA-DQA1 rs2187668 C/C
HLA-DQB1 rs7775228 T/T
pos.32691805 rs4713586 A/A
pos.32713706 rs7454108 T/T
Низкий риск непереносимости глютена и развития целиакии
Что это означает? Что делать?

У вас не обнаружены рисковые варианты генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Это означает, что генетически вы не предрасположены к непереносимости глютена и у вас не должна развиться целиакия. И, скорее всего, вам нет никакой необходимости подвергать себя дальнейшему обследованию на предмет целиакии.

Если у вас присутствуют симптомы, похожие на проявление целиакии, то вам необходимо провести диагностику на синдром раздраженного кишечника. Дело в том, что у целиакии и этого синдрома многие симптомы похожи.

Вы можете углубить свои анализы для выявления потенциальной целиакии используя - комплексное серологическое исследование на тканевые антитела к ферменту трансглутаминазе, к деамидированным пептидам глиадина и на эндомизиальные антитела. В спорных случаях применяют биопсию эпителия двенадцатиперстной кишки.

Полезная информация

Целиакия (глютеновая энтеропатия) – хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее пищеварительный тракт генетически предрасположенных людей, имеющих непереносимость основного белка злаков (глютена). Непереносимость глютена связана с HLA-гаплотипами, и риск развития целиакии обусловлен двумя генетическими локусами, которые принимают участие в конечном иммунном ответе. Более 5 % современного населения имеет генетическую предрасположенность к целиакии.
Большинство людей с целиакией являются носителями одного из вариантов белка HLA-DQ. Две субъединицы белка HLA-DQ кодируются генами HLA-DQA1 и HLA-DQB1, локализованными на коротком плече шестой хромосомы человека. В этой локализации присутствуют семь вариантов гена HLA-DQ (DQ2 и DQ4–DQ9). Практически у каждого человека с целиакией имеются рисковые аллели HLA-DQ2 или HLA-DQ8. В частности, 90-95% людей с целиакией имеют HLA-DQ2.5, а 5-10% имеют HLA DQ8. 
Если анализ показывает, что у человека нет этих генов риска – значит, он не может болеть целиакией и нет никакой необходимости по дальнейшему обследованию. С другой стороны, обнаружение указанных генов не означает, что человек непременно болен целиакией. Их наличие означает, что у обследуемого есть предрасположенность к ее развитию и для постановки диагноза ему необходим гистологический анализ тканей тонкого кишечника.

33

Риск непереносимости лактозы

Риски заболеваний
Нормальное усвоение лактозы
Ваше усвоение лактозы
Среднее усвоение лактозы
Лактазная недостаточность
Ваше усвоение лактозы
1.2
Среднее усвоение лактозы
1.29
Ваш генотип, связанный с риском непереносимости лактозы
MCM6 rs4988235 G/A
Промежуточный вариант по риску непереносимости лактозы
Что это означает? Что делать?

Ваша способность усваивать лактозу относится к промежуточному варианту. В вашем геноме присутствует одна копия гена MCM6, позволяющая усваивать молоко, а вторая связана с непереносимостью лактозы. В сумме активности фермента достаточно для регулярного усваивания умеренного количества лактозы, содержащейся в 1-2 стаканах молока в день. Этот уровень потребления лактозы приблизителен и зависит также от других индивидуальных особенностей вашего организма. Ваши дети с равной степенью вероятности могут наследовать от вас как непереносимость лактозы, так и возможность ее усваивать. Кроме того, важен генотипом второго родителя.

Вам рекомендуется диета с включением умеренного количества молока и других продуктов, содержащих лактозу. Лактоза содержится не только в молоке и молочных продуктах, но и в небольшом количестве добавляется в другие продукты при приготовлении – так называемая "скрытая лактоза", что в некоторых случаях приводит к симптомам заболевания. Кисломолочные продукты (сметана, варенец, ряженка, кефир, творог, сыр и другие) содержат очень незначительное количество лактозы, чаще всего в ферментированной форме (не требуют работы фермента LCT). Поэтому эти продукты для вас безопасны, исключать или сокращать их потребление не рекомендуется.

Полезная информация

Коровье молоко содержит лактозу – молочный сахар. Для ее переваривания (расщепления) необходим фермент лактаза. Лактазная недостаточность связана со снижением активности гена LCT (MCM6) с возрастом и считается вариантом нормы для взрослых людей. В детском возрасте молоко усваивается легко, но приблизительно с 3-10 лет снижается способность усваивать молочный сахар. Существует и врожденное снижение активности лактазы – врожденная гиполактазия, которая является редкой патологией, проявляется с младенчества и наследуется по аутосомно рецессивному механизму.
Сохранение функций фермента лактазы связано с мутацией в регуляторном участке гена LCT (MCM6). При лактазной недостаточности (или непереносимости лактозы) лактоза не расщепляется в тонком кишечнике и попадает в толстый, где под действием микрофлоры разлагается с образованием молочной кислоты и газов, что приводит к проблемам с пищеварением либо к размножению патогенной микрофлоры и развитию воспалительных процессов. Поэтому употребление цельного молока часто приводит к дискомфорту и расстройствам пищеварения, степень выраженности которых зависит также от состояния микрофлоры кишечника. 
Часто люди, испытывающие небольшой дискомфорт пищеварения, не связывают его с фактом употребления молока и не меняют свое пищевое поведение. Но такое хроническое нарушение работы пищеварения может приводить к нарушению усваивания других витаминов и микроэлементов, что влечет дополнительный вред для здоровья. При исключении из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, состояние здоровья нормализуется в течение 2-3 недель.
Частота лактазной недостаточности широко варьирует среди разных народностей и составляет от 3% у коренных жителей Западной Европы до 98% у коренных народов Дальнего Востока.

34

Риск развития акне

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.3
Среднепопуляционный генетический риск
1.06
Ваши генотипы, связанные с риском развития акне
FSHR rs6166 C/T
TNF rs1800629 G/A
ESR1 rs2234693 T/T
Высокий риск развития акне
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на повышенный риск развития акне.

Вам полезна консультация врачей генетика, дерматолога и эндокринолога. Ученые обнаружили частую связь между проявлением акне и частотой возникновения депрессий и тревожности. Вам будет полезна консультация психолога, если у вас есть акне. Если вы женщина, то полезно периодически проходить маммографию для раннего обнаружения потенциальных опухолей, т.к. выявлена связь между акне и риском рака молочной железы.

Полезная информация

Акне или угревая сыпь — это воспаление сальных желез, расположенных в коже. Благодаря функционированию сальных желез, кожа всегда остается увлажненной, секрет сальных желез защищает ее от воздействия внешней среды. Но иногда в этой системе происходит сбой. Протоки сальных желез закупориваются отмершими клетками, железа воспаляется и появляется болезненный прыщ, который еще и портит внешний вид. Угревая сыпь встречаются у 60-80% молодых людей и девушек, а иногда и у взрослых людей. Чаще всего акне появляется на лице, груди и спине - там, где много сальных желез и поры наиболее широкие. Угревая сыпь приносит немало переживаний по поводу своей внешности людям любого пола и возраста.

В возникновении акне большую роль играют генетические особенности, нарушения в эндокринной (обусловленные действием тестостерона) и иммунной системах, инфекции, пищеварительные и нервно-психические расстройства. Перечисленные нарушения приводят к повышению секреции сальных желез, и утолщение поверхностного рогового слоя волосяных фолликулов (фолликулярный гиперкератоз) что создает препятствие для оттока секрета сальных желез, и субстрат для размножения бактерий, воспаление и как следствие внешние проявления: покраснение и набухание.

Одна из самых распространенных причин угревой сыпи в подростковом периоде - гормональная перестройка организма. Активный выброс стероидных гормонов, в особенности андрогенов - мужских половых гормонов, и у девушек, и у юношей вызывает усиленную секрецию сальных желез. Особенности гормонального фона и кожных реакций могут передаваться по наследству. Поэтому вероятность возникновения подростковых угрей у молодых людей, родители которых страдали акне, гораздо выше, чем у их сверстников с неотягощенной наследственностью. Состояние гиперандрогении (избытка мужских половых гормонов - андрогенов) часто сопровождается появлением акне, и имеет генетические причины.

35

Риск воспаления суставов (остеоартрит и остеоартроз)

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.18
Среднепопуляционный генетический риск
1.15
Ваши генотипы, связанные с риском воспаления суставов
IL1B rs16944 A/G
LPAR1 rs10980705 C/C
MMP1 rs1799750 TCCT/TCT
DIO2 rs12885300 C/C
Средний риск воспаления суставов
Что это означает? Что делать?

С учетом частоты встречаемости выявленных генетических маркеров, ваша предрасположенность к патологии связочного аппарата не выше среднепопуляционной.

Продолжайте вести здоровый образ жизни. Помните, что риск развития остеоартроза связан не только с генетической составляющей. Если у вас есть повышенный вес – похудейте. Поддерживайте здоровый уровень глюкозы в крови, т.к. её высокие показатели увеличивают риск остеоартроза. Старайтесь как можно больше двигаться, чтобы сохранить работоспособность суставов и связок. Минимальное время ежедневной физической нагрузки – не менее 30 минут. Обратите внимание на свою диету, в ней должно быть достаточное количество Омега-3 и витамина D, которые снижают риск и проявления воспалений в суставах.

Полезная информация

Деформирующий остеоартроз - дегенеративно-дистрофическое заболевание суставов, в основе которого поражение хрящей суставных поверхностей. В основе дегенеративных дистрофических изменений при артрозе лежит первичное повреждение хряща с последующей воспалительной реакцией, поэтому часто артроз называют артрозо-артритом.

В развитии остеоартроза ведущую роль играют некоторые воспалительные заболевания, долговременные статические нагрузки (например, сидячая или стоячая работа), подъем тяжестей, избыточный вес или ранее полученные травмы. С возрастом же ведущую роль в формировании деструктивных процессов чаще играют проблемы с сосудами, нарушение метаболизма, недостаток кислорода в тканях, а также недостаточная функция щитовидных или половых желез. Кроме того, в качестве причин рассматривают некоторые генетические факторы.

Интерлейкин1-бетта (IL1-бетта) - провоспалительный цитокин, медиатор острого и хронического воспаления. Генетические варианты, ассоциированные с повышенной продукцией IL1-бетта, предрасполагают к усилению активности воспалительных реакций, в том числе в суставе.

Интерлейкин-6 (IL6) - многофункциональный цитокин, вовлечен в воспаление, костный метаболизм, иммунный ответ, репродукцию, развитие нервной ткани, и, в частности, является главным регулятором в синтезе белков острой фазы в печени. Увеличение уровня IL6 связано с развитием и тяжестью сердечно-сосудистых заболеваний, в основе которых лежит атеросклероз.

Полиморфизм C-174G (аллель G) ассоциирован с повышенным уровнем интерлейкина-6. Другие генетические и негенетические факторы также влияют на риск остеоартрита и остеоартроза.

36

Риск развития остеопороза и потери костной плотности

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш риск
1.09
Среднепопуляционный генетический риск
0.8
Ваши генотипы, связанные с риском развития остеопороза
FDPS rs2297480 T/T
MMP1 rs1799750 TCCT/TCT
VDR rs1544410 C/T
VDR rs2228570 A/G
COL1A1 rs1800012 C/C
Высокий риск развития остеопороза и потери костной плотности
Что это означает? Что делать?

Ваши генетические варианты указывают на умеренно повышенный риск развития остеопороза и потери костной плотности.

Вам полезна консультация врача по возможности профилактики и лечения остеопороза. Вам рекомендованы посильные регулярные физические нагрузки, способствующие повышению костной массы и профилактике остеопороза. Возможно, у вас увеличена потребность в витамине D, который также необходим для повышения костной плотности. Для оценки минеральной плотности кости и диагностики остеопороза вам будет полезно периодически проходить «денситометрию» (проконсультируйтесь с вашим врачом).

Полезная информация

Костная ткань человека относится к группе соединительных тканей. Она состоит из клеток (остеоцитов, остеобластов, остеокластов и др.) и межклеточного вещества (матрикса), в котором в большом количестве содержится белок коллаген и различные минералы (например, кальций). 
Остеопороз - распространенное заболевание костной системы, которое характеризуется уменьшением массы костной ткани и нарушением ее строения. Это заболевание чаще встречается у пожилых людей, примерно 30% женщин в постменопаузе имеют диагноз остеопороза. 
Последствием таких изменений являются частые переломы, особенно шейки бедра, костей предплечья и тел позвонков. Такие переломы могут длительно не срастаться, или не срастаться вовсе, приводя к снижению подвижности человека и увеличивая риски диабета и сердечной недостаточности. У женщин остеопороз протекает тяжелее, чем у мужчин. На развитие остеопороза влияют: гормональный фон, образ жизни, окружающая среда и генетическая предрасположенность.
Разработаны методики профилактики и лечения остеопороза. Общеизвестными методами, повышающими плотность костной ткани, являются, физические нагрузки, диетотерапия и прием витаминов, минералов.
Скорость потери костной массы зависит от некоторых генетических факторов. Коллаген - один из основных белков органического матрикса костной ткани и сухожилий. Коллаген 1 типа входит в состав костей, кожи и сухожилий. Неблагоприятные генетические варианты (генотипы) в гене COL1A1 (коллагена 1 типа) связаны с несовершенным остеогенезом, развитием остеопороза и ранним старением кожи. 
Снижение активности работы рецепторов к витамину D, кодируемых геном VDR, могут приводить к сниженному ответу на витамин D и уменьшению минерализации костной ткани.

37

Риск нарушений остеогенеза и соединительной ткани

Риски заболеваний
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.95
Среднепопуляционный генетический риск
0.49
Ваши генотипы, связанные с рисками нарушений остеогенеза или соединительной ткани
COL3A1 rs1800255 G/A
VDR rs1544410 C/T
Высокий риск нарушения остеогенеза или соединительной ткани
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружены генетически детерминированные нарушения в работе опорно-связочного аппарата. Это не означает, что какое-либо патологическое состояние обязательно разовьется, но данная информация может быть вспомогательным инструментом для профилактики возможных осложнений.

Обнаруженные потенциальные риски осложнений вам будет полезно обсудить со своим врачом. Вам может быть назначен анализ на уровень витамина D. Вам полезно при занятиях физическими упражнениями контролировать нагрузку на связки и сухожилия с целью предотвращения травм. Вам также стоит пройти консультацию у врача на предмет рисков развития грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Полезная информация

Ген COL3A1 предоставляет инструкции для выработки коллагена III типа. Коллагены представляют собой семейство белков, которые укрепляют и поддерживают многие ткани в организме. Коллаген III типа содержится в коже, легких, стенках кишечника, суствах и стенках кровеносных сосудов. Помимо того, что коллаген III типа является неотъемлемым структурным компонентом многих органов, также известно, что коллаген III типа способствует агрегации тромбоцитов посредством его связывания с тромбоцитами и, следовательно, играет важную роль в свертывании крови.
Коллаген типа III является основным структурным компонентом полых органов, таких как крупные кровеносные сосуды, матка и кишечник. Он также содержится во многих других тканях вместе с коллагеном I типа. Полиморфизм rs1800255 гена COL3A1 коллагена III типа тесно связан с восприимчивостью женщин к пролапсу тазовых органов во время беременности. Исследования показали, что люди европейской популяции с аллелем A или генотипом AA rs1800255 из-за повышенной эластичности коллагена имели более высокий риск развития пролапса внутренних органов, межпозвонковых грыж, аневризм, а мужчины – предрасположенность к гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и риску развития крыжи пищеводного отверстия диафрагмы. 
Генетическим маркером развития остеопороза (снижением плотности костной ткани) является мутация в гене VDR рецептора к витамину D. Когда витамин D связывается с VDR и активирует его, он помогает поддерживать баланс минералов, таких как кальций и фосфор, в организме. VDR контролирует всасывание кальция и фосфатов из кишечника в кровоток. Генотип ТТ (AA, GG) полиморфизма rs1544410 гена VDR ассоциирован с развитием остеопороза и других вариантов снижения плотности костей из-за сниженной экспрессии гена VDR. Люди, носителя данного генотипа, находятся в группе риска по развитию остеопороза и должны наблюдаться эндокринологом для профилактики этого состояния, особенно в эндемичных по дефициту витамина D регионах (северные регионы, где мало солнечных дней).

38
Физическая
активность
Регулярная физическая активность является ключевым фактором здоровья. Гены играют важную роль в том, как наш организм реагирует на физические упражнения, и влияют на выполнимость и результаты различных видов физической активности: работу сердечно-сосудистой системы и мышечную силу.

Потенциал развития физической выносливости

Физическая активность
Низкий потенциал
Ваш потенциал
Среднепопуляционный генетический потенциал
Высокий потенциал
Ваш потенциал
0.25
Среднепопуляционный генетический потенциал
0.77
Ваши генотипы, связанные с потенциалом развития выносливости
ACTN3 rs1815739 C/C
ACE rs4343 G/A
Низкий потенциал развития выносливости
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на генетическую предрасположенность к сниженной выносливости. Это говорит о слабой способности выдерживать длительные физические нагрузки. Чрезмерные тренировки в вашем случае могут нанести вред как снижением общего потенциала организма, так и провоцированием мышечных травм. 

Если вы выбрали для себя виды спорта, требующие выносливость, то вам рекомендуется периодически проводить общий и биохимический анализ крови, чтобы контролировать состояние организма и предотвратить эффект перетренированности. Особенно стоит обратить внимание на количество эритроцитов и ретикулоцитов, гемоглобина, гематокрит, уровень ферритина и свободного железа в крови. Вам также желательно контролировать в питании и в крови количество микроэлементов (цинка, селена, марганца) и витаминов (D, В12, фолиевой кислоты). Полезны периодические кардиографические обследования.

Полезная информация

Выносливость можно определить как способность организма переносить физические нагрузки в течение длительного периода времени. Для ее развития необходимы продолжительные упражнения различной интенсивности, вовлекающие многие мышечные группы и требующие правильной работы сердечно-сосудистой и дыхательной систем. При нагрузках на выносливость особо значимо правильное равномерное потребление кислорода и питательных веществ для обеспечения организма энергией в течение длительного периода; не менее важна возможность длительного сокращения мышц.
Состав мышечных волокон более чем на 50% зависит от наследственных факторов и почти не меняется при занятиях спортом. На этом основании по составу мышечных волокон с большой долей вероятности можно определить предрасположенность к занятиям спортом. Результаты биопсии скелетных мышц высококвалифицированных спортсменов свидетельствуют о преобладании медленных мышечных волокон у стайеров, а быстрых мышечных волокон - у спринтеров и спортсменов, тренирующих силу. Равное соотношение медленных и быстрых мышечных волокон характерно для средневиков, игровиков и единоборцев.
Ген ACTN3 кодирует белок под названием альфа-актинин 3, который в основном экспрессируется в скелетных мышцах, используемых для движения нашего тела. Это структурный белок, который влияет на мышечные сокращения. Известно, что ACTN3 влияет на спортивные результаты. Как ни странно, около 18% всех людей имеют дефицит этого белка. Люди без ACTN3 с меньшей вероятностью преуспеют в любом виде спорта. Чем больше белка ACTN3, тем быстрее сокращаются мышцы и тем вероятнее, что у человека будут проявляться качества спринтера и уменьшаться возможности выносливости. Аллель Т полиморфизма rs1815739 гена ACTN3 чаще встречается у спортсменов с хорошей выносливостью, а генотип С/С этого полиморфизма указывает не только на сниженную выносливость, но и на возможные риски мышечных травм при физических нагрузках.

40

Потенциал развития спринтерских качеств

Физическая активность
Низкий потенциал
Ваш индивидуальный потенциал
Среднепопуляционный потенциал
Высокий потенциал
Ваш индивидуальный потенциал
1.5
Среднепопуляционный потенциал
0.94
Ваш генотип, связанный с потенциалом развития спринтерских качеств
ACTN3 rs1815739 C/C
Низкий потенциал развития спринтерских качеств
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружена генетическая предрасположенность к низкому потенциалу развития спринтерских качеств. Для вас выше вероятность добиться успеха в тех видах спорта, в которых важнее выносливость. Наличие благоприятного генотипа не гарантирует успех. Безусловно результат будет во многом зависеть от вашей работы и квалификации тренера.

Обратите внимание, что и другие генетические и негенетические факторы также влияют на скоростно-силовые характеристики человека. Вам отлично подойдут тренировки и виды спорта, требующие развития выносливости. Рекомендуется периодически проводить общий и биохимический анализ крови, чтобы контролировать состояние организма и предотвратить эффект перетренированности. Особенно стоит обратить внимание на количество эритроцитов и ретикулоцитов, гемоглобина, гематокрит, уровень ферритина и свободного железа в крови. Вам также желательно контролировать в питании и в крови количество микроэлементов (цинка, селена, марганца) и витаминов (D, В12, фолиевой кислоты). Полезны периодические кардиографические обследования.

Полезная информация

Скорость и сила сокращений скелетных мышц возрастает в результате тренировочного процесса. У людей с различными генотипами есть отличия как в исходной мышечной силе, так и в скорости прогрессирования во время тренировок. Структура мышц человека неоднородна, они состоят из двух основных типов мышечных волокон:
- I тип «медленные» мышечные волокна, которые медленно сокращаются, но обеспечивают выносливость.
- II тип «быстрые» мышечные волокна, которые быстро сокращаются и быстро утомляются. Их работа зависит также от возможности организма обеспечивать мышцы кислородом. Они необходимы для быстрого и сильного сокращения мышц в таких видах спорта, как спринт и тяжелая атлетика.
Состав мышечных волокон более чем на 50% зависит от наследственных факторов и почти не меняется при занятиях спортом. На этом основании по составу мышечных волокон с большой долей вероятности можно определить предрасположенность к различным видам спорта. Результаты анализа биопсии скелетных мышц высококвалифицированных спортсменов свидетельствуют о преобладании медленных мышечных волокон у стайеров, а быстрых мышечных волокон у спринтеров. Равное соотношение медленных и быстрых мышечных волокон характерно для тех, кто занимается игровыми видами спорта и единоборцев.
Ген ACTN3 кодирует белок актин-3, входящий в состав «быстрых» мышечных волокон. Выявлено, что у большинства профессиональных спортсменов в тех видах спорта, где важны спринтерские качества, данный ген работает оптимально. Мутация в позиции 577Х гена ACTN3 (rs1815739) приводит к ограничению возможности развития скоростно-силовых качеств. Аллель С полиморфизма rs1815739 гена ACTN3 чаще встречается у спортсменов-силовиков и спринтеров. Как ни странно, около 18% всех людей испытывают полный дефицит этого белка. Люди без ACTN3 с меньшей вероятностью преуспеют в любом виде спорта.

41

Риск развития миалгии при физической нагрузке

Физическая активность
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.95
Среднепопуляционный генетический риск
1.01
Ваш генотип, связанный с риском миалгии при физической нагрузке
AMPD1 rs17602729 G/G
Средний риск развития миалгии при физической нагрузке
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен гетерозиготный вариант по дефициту AMPD1. Люди, носители этого варианта могут испытывать боли и мышечные спазмы, особенно после физической нагрузки. Наличие аллеля А снижает вероятность, что вы сможете достичь хороших результатов в силовых видах спорта. Однако, известные бегуны на длинные дистанции являются носителями вашего генотипа G/A.

Потенциально вы можете ощущать слабость, быструю утомляемость и мышечные судороги после физической нагрузки. Вам полезны такие физические упражнения, которые не приводят к чрезмерным усилиям или истощению сил. Кроме того, аллель А может увеличивать риски развития ишемической болезни сердца и сердечной недостаточности. Поэтому будет полезен контроль за состоянием сердечно-сосудистой системы, особенно, если у вас высокие физические нагрузки. Симптоматическое облегчение симптомов миалгии может быть достигнуто путем приема рибозы.

Полезная информация

При физических нагрузках повышается потребность в энергозатратах. Фермент, кодируемый геном AMPD1, принимает участие в процессах обеспечения энергией работающих скелетных мышц. Этот фермент называется аденозинмонофосфатной (AMP) дезаминазой или AMP-деминазой. Он содержится в скелетных мышцах, где играет роль в производстве энергии. В частности, во время физической активности фермент превращает молекулу, называемую аденозинмонофосфатом (AMP), в молекулу, называемую инозинмонофосфатом (IMP), освобождая при этом молекулу аммиака. Это часть метаболического процесса, который преобразует сахар, жир и белок в клеточную энергию.
При мутациях гена AMPD1 происходит снижение уровня фермента АМР-дезаминазы и нарушение обмена веществ человека, при котором организму постоянно не хватает этого фермента в достаточных количествах. При таком дефиците происходит нарушение энергоснабжения мышц и повреждение мышечных клеток, что сопровождается микротравмами и повышением уровня лактата и болями в мышцах - миалгией. Известно, что серьезный дефицит АМР-дезаминазы обнаруживается примерно у 1-2% людей преимущественно европейского происхождения, но некоторый дефицит этого фермента обнаруживается у большего количества людей.
Практически во всех случаях дефицит фермента АМР-дезаминазы был вызван мутацией гена AMPD1, известной как rs17602729 или C34T. По непонятным причинам многие люди с дефектными вариантами гена AMPD1 имеют бессимптомный дефицит фермента, в то время как некоторые люди имеют симптомы, включая непереносимость физических упражнений и/или мышечные боли и судороги.
Сравнивая две группы людей, ученые обнаружили, что частота генотипа A/A и аллеля A в полиморфизме rs17602729 ниже в группе спортсменов скоростно-силовых видов спорта, по сравнению с группой людей, не занимающихся спортом. Это говорит о том, что при становлении спортивного мастерства у атлетов происходит естественный отбор, который дает преимущества людям с благоприятными для спортивных достижений вариантами генов. Аллель G в rs17602729 гена AMPD1 можно считать маркером предрасположенности к скоростно-силовым видам спорта.

42

Необходимость интенсивных тренировок для снижения веса

Физическая активность
Минимальная необходимость
Необходимость для Вас
Среднепопуляционная необходимость тренировок
Максимальная необходимость
Необходимость для Вас
1.11
Среднепопуляционная необходимость тренировок
0.81
Ваши генотипы, связанные с необходимостью интенсивных тренировок для снижения веса
ADRB2 rs1042713 G/G
ADRB2 rs1042714 C/C
ADRB3 rs4994 A/A
FTO rs9939609 T/A
Повышенная необходимость интенсивных тренировок для снижения веса
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает, что вы относитесь к так называемому «энергосберегающему типу», для которого необходим более высокий стимул для мобилизации энергии из жировых запасов во время физической активности. Это достигается при применении «интервальных тренировок», когда чередуются короткие периоды субмаксимальных нагрузок с отдыхом, вместо длительных нагрузок умеренной интенсивности.

Для нормализации веса "энергосберегающего типа" эффективны командные соревновательные виды спорта (футбол, баскетбол, волейбол) поскольку переживание азарта способствует выработки адреналина и мобилизации жиров из жировой ткани для удовлетворения энергетических затрат. Желательно периодически проверять свой липидный профиль (уровень триглицеридов, общего холестерина, холестерина ЛПВП и ЛПНП), может быть полезен анализ уровней глюкозы и инсулина в крови. При малоактивном образе жизни (сидячая работа) вам стоит увеличивать количество тренировок, например, 3 тренировки в неделю по 2 часа. Непосредственный тип и интенсивность тренировок следует подбирать исходя из потребности, силовых, скоростных качеств и выносливости под руководством тренера. Активный образ жизни способствует более эффективному сбросу лишнего веса, желательно больше двигаться в быту.

Полезная информация

Какие физические нагрузки - интенсивные или умеренные - будут наиболее эффективны для вас зависит от генов рецепторов к адреналину и от генетических рисков набора веса. При физических нагрузках мышцам требуется больше кислорода и энергии для активного сокращения. Это достигается работой адренергической системы. Адреналин и норадреналин связываются со своими рецепторами ADRB2 и ADRB3, стимулируют повышение частоты сердечных сокращений, а также мобилизуют «запасы» жиров для получения энергетических молекул. У носителей рисковых вариантов гена ADRB2 и гена ADRB3 для сжигания жировых запасов необходимы большие дозы адреналина, что может быть достигнуто во время высокоинтенсивных интервальных тренировок. Кроме того, на необходимость и эффективность физических нагрузок влияет генотип гена FTO, полиморфизмы которого ассоциированы и рисками набора избыточного веса. В зависимости от вариантов генов различают «энергорастрачивающий» или «энергосберегающий» типы метаболизма. При энергорастрачивающем типе легче достигается эффект похудения при выполнении физических упражнений, а при энергосберегающем типе для достижения эффекта необходимы более интенсивные тренировки. Также нужно помнить, что для снижения веса наряду с физическими упражнениями необходима коррекция потребляемых калорий в питании, получение которых должно быть меньше количества расходуемых.

43

Эффективность повышения физической активности для снижения веса

Физическая активность
Минимальная эффективность
Эффективность для вас
Среднепопуляционная эффективность физической активности
Максимальная эффективность
Эффективность для вас
1.62
Среднепопуляционная эффективность физической активности
1.32
Ваши генотипы, связанные с эффективностью физической нагрузки для снижения веса
PPARG rs1801282 C/C
FABP2 rs1799883 C/C
ADRB2 rs1042713 G/G
ADRB2 rs1042714 C/C
ADRB3 rs4994 A/A
APOA5 rs662799 G/A
FTO rs9939609 T/A
MC4R rs17782313 T/C
Высокая эффективность физической активности для снижения веса
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на высокую эффективность для вас стратегии повышения физической активности при необходимости снизить массу тела. Вы относитесь к «энергосберегающим» людям, поэтому регулярные физические нагрузки и их высокая интенсивность достаточно эффективны для вас. Для похудения вам полезнее физическая нагрузка, чем только снижением калорийности питания. 

Для более эффективного снижения веса вам рекомендовано увеличение физической активности в большей степени, чем снижение калорийности питания. Рекомендуются регулярные физические нагрузки средней интенсивности длительностью не менее 4 часов в неделю. При малоактивном образе жизни (сидячая работа) увеличьте количество тренировок, например, 3 тренировки в неделю по 2 часа. Активный образ жизни способствует более эффективному сбросу лишнего веса, для этого вам желательно больше двигаться в быту.

Полезная информация

Что для вас эффективнее для снижения массы тела: ограничивать калорийность питания или повышать физическую активность? В этом уравнении гены тоже играют свою роль. Научные исследования показали, что люди с определенными вариантами генов FTO и MC4R, связанных с пищевым поведением, эффективнее теряли массу тела при повышении физической активности, чем при ограничении калорий. С другой стороны варианты генов ADRB2 и ADRB3 рецепторов к адреналину влияют на то, насколько эффективно расходуются жировые запасы при физической нагрузке. В зависимости от различных мутаций в этих генах людей можно разделить на две основные группы, у одной из которых снижение веса будет лучше происходить при повышении физической активности, а у другой – при сокращении калорийности питания. В третьей группе для похудения одновременно необходимы обе стратегии – физическая активность и ограничение калорий.
Современное питание часто содержит много жиров, а за эффективность усвоения этих жиров и рост рисков набора лишнего веса может отвечать ген APOA5, мутации которого увеличивают вероятность накопления жировых клеток. Люди с такими вариантами гена добьются большего эффекта в похудении при ограничении жиров в питании, чем, если увеличат свою физическую активность. Режим тренировок для поддержания или снижения веса должен составляться с учетом индивидуальных особенностей. Важно не только стремиться «сжечь» калории, нужно выбрать тип нагрузки, при котором будет максимально эффективно расходоваться энергия из жировых клеток.
Еще один ген PPARG кодирует гамма-рецептор пролиферации пероксисом, который в основном продуцируется в жировой ткани. Главной функцией этого белка является активация генов, связанных с аккумуляцией жира, дифференцировкой клеток жировой ткани и миобластов. Он играет важную роль в чувствительности различных тканей к инсулину. Мутации в этом гене благоприятны и связаны с более низкой скоростью роста жировой ткани, а наличие нормальной аллели повышает необходимость физических нагрузок для снижения веса.

44
Питание
Все компоненты нашего питания можно разделить на белки, жиры и углеводы, витамины и минералы. Здоровое состояние нашего организма зависит от достаточного количества этих компонентов. Но кроме их содержания в диете, есть еще генетические особенности усвояемости таких веществ.

Чувствительность к горькому вкусу

Питание
Минимальная чувствительность горького вкуса
Ваша чувствительность
Среднепопуляционная чувствительность горького вкуса
Максимальная чувствительность горького вкуса
Ваша чувствительность
0.32
Среднепопуляционная чувствительность горького вкуса
0.69
Ваши генотипы, связанные с чувствительностью горького вкуса
TAS2R38 rs10246939 T/T
TAS2R38 rs1726866 A/A
TAS2R38 rs713598 C/C
Низкая чувствительность горького вкуса
Что это означает? Что делать?

Ваши генотипы указывает на высокую вероятность, что вы плохо чувствуете горький вкус и хуже ощущаете сладкий вкус. Для носителей вашего генотипа характерны пищевые предпочтения в повышенном потреблении овощей семейства крестоцветных (капуста, горчица) и меньшим потреблением сладких блюд. Вы в среднем можете употреблять больше алкоголя из-за вкусовых предпочтений и хуже распознавать токсические вещества в пище.

Люди, с таким генотипом, как у вас, слабее чувствуют горечи в темном шоколаде, черном кофе, темном пиве, соевых продуктах и зеленом чае. Хуже чувствуют сладкий вкус и с меньшей вероятностью становятся любителями сладкого. Вам будет полезно контролировать количество потребляемых сладких кондитерских изделий и алкоголя, чтобы снизить риск их потребления в большом количестве.

Полезная информация

Почему некоторые люди с удовольствием едят брокколи, тогда как другие её не любят? Брокколи и другие виды капусты содержат горьковатые на вкус вещества, которые люди по-разному ощущают, в зависимости от генетических особенностей вкусового рецептора, который кодируется геном TAS2R38. Горечь — это вкусовое ощущение, возникающее, когда определенные химические вещества вступают в контакт с рецепторами в специализированных клетках человеческого языка. Так, у людей с высокой активностью работы этого рецептора, горечи вызывают более резкое ощущение и могут быть неприятны. Эти горьковатые на вкус вещества в терминах химии называются глюкозинолаты и являются естественным классом органических соединений, которые содержат серу и азот. Глюкозинолаты являются природными компонентами многих острых растений, таких как горчица, капуста и хрен. Острота этих растений обусловлена горчичным маслом, получаемым из глюкозинолатов, когда растительный материал пережевывают, режут или иным образом повреждают. Эти природные химические вещества, скорее всего, способствуют защите растений от вредителей и болезней и придают крестоцветным овощам характерный горький вкус.
С точки зрения влияния на организм, глюкозинолаты являются антиоксидантами и исключение их из рациона питания человека, если присутствует высокая чувствительность к горечи, может влиять на риск развития распространенных заболеваний. Люди, которые чувствительны к горькому вкусу, чаще предпочитают сладкую пищу, что способно принести проблемы со здоровьем.
Научные исследования показывают, что чувство горечи дает человеку возможность защиты от случайного поступления с пищей ядовитых соединений с горьким вкусом. В некоторых растениях (например, таких как рицин и касторовые бобы) обнаружены сильные яды, которые делают их горькими и несъедобными. Длительное курение сигарет также может влиять на хемосенсорную функцию, что, в свою очередь, также может повлиять на употребление сигарет, притупляя горький вкус. Поскольку ментол в сигаретах способен ослаблять никотиновую горечь, на выбор сигарет с ментолом / без ментола может дополнительно влиять использование способности осознавать горечь.

46

Риск чрезмерного употребления сладкого

Питание
Минимальная тяга к сладкому
Ваша тяга к сладкому
Среднепопуляционная тяга к сладкому
Максимальная тяга к сладкому
Ваша тяга к сладкому
0
Среднепопуляционная тяга к сладкому
0.17
Ваш генотип, связанный с риском чрезмерного употребления сладкого
SLC2A2 rs5400 G/G
Низкий риск чрезмерного употребления сладкого
Что это означает? Что делать?

У вас не выявлено генетически обусловленной склонности к чрезмерному употреблению сладких продуктов или пищи, содержащей быстрые углеводы. Ваш генетический вариант способствует лучшему самоконтролю при употреблении быстрых углеводов – продуктов с высоким гликемическим индексом.

Низкий риск чрезмерной тяги к сладкому в вашем случае не означает снижения рисков переедания или рисков развития диабета 2 типа. Существуют и другие генетические и негенетические риски возникновения этих нарушений. Вам будет полезно контролировать количество сладкого в питании. Повышение уровня физической активности оказывает благоприятный эффект на уровень глюкозы и общего холестерина при избыточном потребление сладкого.

Полезная информация

Ген SLC2A2 кодирует белок GLUT2, который является переносчиком глюкозы, осуществляющий перенос глюкозы через клеточную мембрану посредством облегченной диффузии. Это основной переносчик глюкозы между печенью и кровью, он также принимает участие в почечной реабсорбции глюкозы. GLUT2 также способен переносить фруктозу, не регулируется инсулином. GLUT2 также является переносчиком глюкозамина (вещества, вырабатываемого хрящевой тканью суставов). 
Когда концентрация глюкозы в просвете тонкой кишки поднимается выше 30 мМ, что происходит после обильного приёма пищи, возникает усиление экспрессии гена SLC2A2 (GLUT2) в районе щёточной каёмки, что способствует лучшему всасыванию глюкозы. Белок GLUT2 даже можно назвать своеобразным “датчиком глюкозы” в головном мозге. Семейство генов GLUT кодирует белки-переносчики глюкозы в тканях, но именно GLUT2 считается ответственным за ощущение головным мозгом, что в крови достаточно глюкозы для нормального протекания всех реакций в организме. Если в этом гене возникает мутация, то снижается восприимчивость мозга к глюкозе, и человек продолжает есть углеводы или сладости сверх нормы, так как его центральная нервная система с большим запозданием реагирует на уровень глюкозы в крови. У детей с неблагоприятным вариантом гена GLUT2 сильнее выражено стремление употреблять сладкое, что приводит к повышению риска кариеса зубов.
Следует учитывать, что глюкоза в большом количестве содержится в продуктах питания с простыми (легкими, быстрыми) углеводами. К продуктам, содержащим простые углеводы, относятся мед, сахар, кукурузный сироп, белый хлеб, сладкие фрукты. Сложные углеводы содержатся в макаронах, рисе и картофеле, во фруктах, ягодах и овощах, бобовых, орехах и цельнозерновых продуктах.
Общегеномные ассоциативные исследования показали, что варианты гена GLUT2 (включая варианты rs5400) связаны с нарушением уровня глюкозы натощак, диабетом 2 типа и повышенным риском перехода от нарушенной гликемии натощак к диабету.  Носители генотипа A/A rs5404 SLC2A2 в научных исследованиях имели в 2,6-3,7 раза повышенный риск развития диабета 2 типа.

47

Риск повышенного потребления белка

Питание
Максимальное восприятие белка
Ваше восприятие
Среднепопуляционное восприятие белка
Сниженное восприятие белка
Ваше восприятие
0.95
Среднепопуляционное восприятие белка
1.09
Ваш генотип, связанные с восприятием вкуса белка
TAS1R1 rs34160967 G/G
Низкий риск увеличения потребления белка
Что это означает? Что делать?

Не выявлено генетической предрасположенности к снижению вкусовых ощущений белка (высокая чувствительность к вкусу умами). Вы хорошо воспринимаете присутствие белка в пище.

При вашем генотипе нежелательно употреблять пищу, содержащую "усилитель вкуса" - глутамат. Добавление глутамата в продукты питания может приводить к негативному восприятию пищи. Возможно, добавление глутамата в пищу в стандартной дозе приведет для вас к «передозировке» - слишком яркому вкусу и, возможно, неприятному вкусу.

Полезная информация

Продукты, содержащие белок - мясо, рыба, молоко - привлекательны для человека и животных, так как они жизненно необходимы. Помимо известных вкусовых ощущений - сладкое, горькое, соленое, кислое - существует вкус «умами», что в переводе с японского означает «вкусный». Вкус «умами» соответствует присутствию в еде L-аминокислот, особенно аминокислоты «L-глутамин» (входит в состав многих белков) и является признаком содержания большого количества белка. 
Вкус умами отчетливо связан с соединением глутамат натрия. Синтезированное в 1908 году японским химиком Кикунаэ Икеда, это соединение, улучшающее вкус, привело к появлению нового вкусового качества, которое было названо “умами”, что по-японски означает “вкусный”.
Предполагается, что восприятие вкуса «умами» эволюционно играет важную роль в контроле потребления достаточного количества аминокислот. «Умами» обычно ощущается в продуктах, которые богаты глутаминовой кислотой, особенно - в рыбе, морепродуктах (креветки, раки, мидии, устрицы), ветчине, овощах (спелых томатах, пекинской капусте, шпинате, сельдерее), грибах, зелёном чае; а также в сквашенных и ферментированных продуктах: сырах, рыбном и соевом соусах. 
На восприятие вкуса умами влияет генотип рецептора TAS1R1. Способность связывать L-аминокислоты, в частности L-глютамин, позволяет организму ощущать вкус умами, или пикантный вкус. Большинство людей хорошо ощущают данный вкус. Худшее восприятие умами вкуса может выражаться как в снижении аппетита и более низком весе, так и в повышении потребления белковых продуктов и переедании.
Следует учитывать, что сочетание кислых продуктов питания со вкусом умами приводит к ухудшению восприятия белка. Это может приводить к большему количеству белка в питании. Кроме того, голод также влияет на усиление восприятие вкуса умами.

48

Склонность к употреблению жирной пищи

Питание
Минимальная склонность
Ваша склонность
Среднепопуляционная генетическая склонность
Максимальная склонность
Ваша склонность
0.95
Среднепопуляционная генетическая склонность
0.61
Ваш генотип, связанный со вкусовым восприятием жиров
CD36 rs1761667 G/A
Высокий риск склонности к употреблению жирной пищи
Что это означает? Что делать?

Ваш генотип указывает, что вы слабее ощущаете содержание жиров в пище, что может приводить к худшему контролю и чрезмерному употреблению жиров. Люди с менее выраженной чувствительностью к жирам склонны к потреблению большего количества жира, больше добавляют масла или жирные заправки в салаты, больше потребляют животных жиров.

Вы склонны употреблять больше жиров, чем требуется для поддержания здорового метаболизма в вашем организме. В среднем люди с вашим генотипом добавляют большее количество жирных соусов к салатам или другой еде. Необходим осознанный контроль потребления жиров для профилактики патологических процессов в организме. Желательно ведение пищевого дневника в течение 7-10 дней для оценки реального потребления жиров и оценки необходимости коррекции пищевого поведения. Вам полезна консультация диетолога для составления здорового меню.

Полезная информация

Жиры являются важным источником энергии. Эволюционно высококалорийная пища является более привлекательной для человека, чем низкокалорийная. Способность распознавать жиры в пище контролирует ген CD36. Ген CD36 кодирует рецептор (CD36), который транспортирует жирные кислоты в клетки. В результате этой функции жиры перемещаются в новые жировые клетки, попадают в мышечные клетки для использования в производстве энергии и поглощаются из пищи в кишечнике. Рецептор CD36 активируется широким спектром соединений, включая коллаген, холестерин ЛПНП и бактериальные белки, которые могут вызвать увеличение активности рецептора CD36 и, таким образом, поглощение жиров.
Рецептор CD36, который находится во вкусовых рецепторах, по-видимому, специфически влияет на нашу чувствительность к вкусу жирной пищи; чем больше выработка CD36, тем выше чувствительность. Ученые подозревают, что низкое количество рецепторов CD36 может привести к увеличению потребления жирной пищи, чтобы компенсировать сниженную способность чувствовать жир. Люди с высоким содержанием рецепторов CD36 могут иметь повышенный уровень эндоканнабиноидов, которые, в свою очередь, повышают аппетит. Таким образом, в то время как низкое количество CD36 может привести к увеличению предпочтения жирной пищи, высокое количество CD36 может привести к увеличению общего потребления пищи.
Аллель «G» в полиморфизме rs1761667 гена CD36 связан с рядом метаболических изменений по сравнению с генотипом «AA». Например, люди с хотя бы одной копией аллеля «G» имеют повышенный уровень эндоканнабиноидов в крови и повышенный аппетит. Аллель «А», между тем, связан со сниженной продукцией рецептора CD36, повышенным предпочтением жирной пищи и повышенным индексом массы тела (ИМТ).
Людям с генотипом «АА» особенно хорошо подходят низкоуглеводные или кетогенные диеты, которые играют в их предпочтения, а также обеспечивают ряд преимуществ для здоровья. Людям с генотипом «GG» или одним аллелем «G» будут полезны мероприятия, снижающие риск переедания, например, физическая активность.

49

Предрасположенность к вегетарианству

Питание
Вегетарианский генотип
Ваш генотип
Смешанный генотип
Плотоядный генотип
Ваш генотип
0.74
Смешанный генотип
0.92
Ваши генотипы, связанные с предрасположенностью к вегетарианству
MYRF rs174537 G/G
FADS1 rs174547 T/T
FADS2 rs66698963 GACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGG/GACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGG
FUT2 rs602662 G/G
Предрасположенность к вегетарианству
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на генетическую предрасположенность к вегетарианству. Это означает, что при употреблении только растительных продуктов вы способны усваивать ПНЖК в достаточных количествах. Ваши уровни витамина В12 будут выше при переходе на вегетарианство.

Вы можете практиковать вегетарианство. Все необходимые Омега-3 и Омега-6 кислоты вы способны получать из продуктов растительного происхождения. Кроме того, лица, несущие по крайней мере один аллель rs174537 (G), имеют более высокие уровни липопротеинов низкой плотности и общего холестерина. При таком генотипе лучше ограничивать животные жиры. Вам полезно периодически проверять соотношение Омега-3/Омега-6 и уровень витамина В12.

Полезная информация

Существуют исследования, согласно которым, человек может не есть мясо и получать все питательные вещества, необходимые для хорошего здоровья и самочувствия. Более того, исследования подтверждают, что диета без мяса может привести к улучшению здоровья из-за потребления большего количества антиоксидантов и клетчатки, что снижает риски сердечно-сосудистых заболеваний, метаболического синдрома, диабета 2 типа и рака.  
Но при выборе вегетарианской диеты необходимо понимать, что в животных продуктах содержатся вещества, которые не могут быть получены из растительных источников, а также существует вероятность генетических мутаций, при которых человек не сможет поддерживать нормальную жизнедеятельность при отказе употребления мяса. При подобных мутациях у человека снижаются уровни витамина В12 и полиненасыщенных жирных кислот (ПНЖК).
ПНЖК необходимы для нормального функционирования организма, для его роста и развития, являются источником незаменимых жирных кислот и витамина Е, отвечают за эластичность клеточных мембран, процессы регенерации и усвоение организмом кальция и питания клеток мозга. Кроме того, ПНЖК снижают уровень «плохого» холестерина в крови, тем самым уменьшая риск развития атеросклероза. Употребление достаточного количества ПНЖК позволяет уменьшить вероятность развития инфаркта, инсульта и болезни Альцгеймера. Суточная норма потребления Омега-3 и Омега-6 составляет 10-15 г, в соотношении 5:1 соответственно.
Жирные кислоты содержатся в продуктах животного происхождения, а также могут быть синтезированы из молекул-предшественников в растительной пище, в том числе из растительных масел. Люди, употребляющие животную пищу, такую как рыба и яйца, печень не испытывают недостатка в ПНЖК. Однако те, кто придерживаются вегетарианской диеты, могут полагаться только на эндогенный синтез ПНЖК, эффективность которого зависит от полиморфизма генов семейства FADS. 
Также, при выборе вегетарианской диеты, необходимо обращать внимание на возможный дефицит витамина В12. Люди, с генетически детерминированным дефицитом витамина В12 могут проявлять признаки авитаминоза при диете, содержащей исключительно растительные продукты.

50

Риск негативного эффекта употребления соли

Питание
Минимальный риск негативного эффекта
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск негативного эффекта
Ваш риск
1.08
Среднепопуляционный генетический риск
1.16
Ваши генотипы, связанные с риском негативного влияния соли
AGT rs699 A/A
ADD1 rs4961 G/T
CYP11B2 rs1799998 A/G
ACE rs4343 G/A
Средний риск негативного эффекта употребления соли
Что это означает? Что делать?

Ваш генотип указывает на факторы риска гипертонической болезни, связанной с употреблением соли. Необходимо ограничивать поступление соли. У вас может быть умеренная предрасположенность к задержке жидкости за счет более активного синтеза альдостерона.

При вашем генотипе нежелательно потребление пищи с повышенным содержанием соли (более 5 г в сутки). Несколько повышенный риск соль чувствительной артериальной гипертонии. Заведомо соленые продукты, такие как соленые и маринованные овощи; соленая, копченая рыба - рекомендовано исключить.

Полезная информация

Наши предки получали очень мало соли (NaCl), в основном из естественного состояния NaCl в продуктах питания. Это составляло примерно 1 г соли в сутки. Поэтому в организме человека развилась система удержания соли, которая работает и у современных людей, получающих с пищей гораздо больше NaCl. Сегодня человек в среднем потребляет 8-11 г соли в сутки, с учетом NaCl, содержащейся в естественном состоянии в продуктах. Стоит помнить, что при суточной дозе соли в 4 г происходит задержка примерно 1 литра жидкости в организме. Люди отличаются по чувствительности к соли. Есть группа людей, кто более устойчив к негативному воздействию большого количества натрия на организм. Высокое потребление натрия, независимо от уровня артериального давления, связано с повышенным сердечно-сосудистым риском. Научные исследования показали, что смертность и заболеваемость сердечно-сосудистыми нарушениями выше как у пациентов с артериальной гипертензией, так и у пациентов с нормальным давлением, но чувствительных к соли, чем у пациентов с нормотензией, устойчивых к соли. Чувствительность к соли определяется как изменение артериального давления не менее чем на 5-10% в ответ на изменение потребления NaCl. Повышение артериального давления в ответ на увеличение натрия в рационе зависит от количества потребляемого натрия и этнической принадлежности Независимо от чувствительности к соли и фактического уровня артериального давления, повышенное её потребление, является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний и смертности, а также заболеваний почек. Повышенное потребление соли может увеличить выведение кальция и потерю плотности тазовой кости. Чрезмерное получение натрия вызывает гипертрофию гладких мышц сосудов, независимо от артериального давления, повышает активность NADPH-оксидазы и окислительный стресс, а также снижает доступность и выработку оксида азота. Высокое потребление соли активирует передачу сигналов ангиотензина II в кровеносных сосудах, почках и головном мозге. Диета с высоким содержанием соли снижает содержание гиалуронана в аорте и эластичность крупных артерий, которая не зависит от артериального давления. Существует связь между астмой, ожирением и высоким потреблением соли. Действительно, заболеваемость и смертность у чувствительных к соли людей с нормальным артериальным давлением такие же, как и у гипертоников. Повышенное потребление NaCl способствует устойчивости к антигипертензивной терапии.

51

Метаболизм кофеина

Питание
Замедленный метаболизм кофеина
Ваш метаболизм кофеина
Среднепопуляционный метаболизм кофеина
Ускоренный метаболизм кофеина
Ваш метаболизм кофеина
1.3
Среднепопуляционный метаболизм кофеина
1.33
Ваши генотипы, связанные со скоростью метаболизма кофеина
CYP1A2 rs2069514 G/G
CYP1A2 rs762551 C/A
Средняя скорость метаболизма кофеина
Что это означает? Что делать?

Ваше сочетание генотипов указывает на среднепопуляционную скорость метаболизма кофеина и других веществ, которые метаболизируются ферментом CYP1A2. При вашем генотипе нет необходимости жестко ограничивать употребление кофе, а дозировки лекарств являются стандартными.

Стоит помнить, что существуют и другие генетические и негенетические факторы, влияющие на безопасность потребления кофе и эффективность приема лекарственных препаратов. Обратите внимание, если у вас обнаружен аллель А rs762551, то такая мутация увеличивает ферментативную активность CYP1A2. Особенно ускоряется метаболизм кофеина в присутствии индукторов, таких как курение или употребление крепкого кофе в большом количестве. Если у Вас обнаружен аллель С rs762551, то такая мутация снижает скорость метаболизма кофеина. 

Полезная информация

Ген CYP1A2 кодирует одноименный фермент, который является важным ферментом в системе детоксикации. Этот фермент является одной из монооксигеназ цитохрома Р450 (CYPs). Он расщепляет различные токсичные химические вещества, лекарства, гормоны и другие продукты обмена веществ, чтобы вывести их из организма. Этот фермент содержится в основном в печени, где на его долю приходится 13% всех ферментов цитохрома CYP. Помимо печени, CYP1A2 также был обнаружен в поджелудочной железе и легких. Активность фермента CYP1A2 демонстрирует значительную степень вариации (до 40 раз) между людьми в зависимости от их генотипов, происхождения и факторов окружающей среды (например, курения, потребления кофе и диеты). Исследования наследуемости показывают, что генетические варианты могут определять до 75% активности фермента CYP1A2, в то время как пища, добавки и курение ответственны за 15% влияния. Наличие вариантов гена CYP1A2, способствующих медленной работе данного цитохрома будет приводить к увеличению времени действия кофеина или других веществ и усилению их эффектов. И наоборот, варианты гена, ускоряющие активность фермента, приведут к сокращению времени действия кофеина и снижению влияния на организм. Если речь идет о лекарственных препаратах, то при ускоренном метаболизме их влияние оказывается недостаточным, поэтому требует увеличение дозировок приема. Фермент CYP1A2 метаболизирует следующие вещества:

  • Является основным ферментом, метаболизирующим кофеин.
  • Гормоны: мелатонин и эстрогены (эстрон и эстрадиол).
  • Продукты метаболизма, такие как билирубин и уропорфириноген.
  • Токсины, такие как ароматические гетероциклические амины (в сигаретном дыме, жареном мясе на углях), полициклические ароматические углеводороды (в сигаретном дыме, выхлопных газах дизельного топлива, загрязнении окружающей среды) и афлатоксин B1 (из пищи).
  • Лекарственные препараты и наркотики: теофиллин, такрин, атипичные нейролептики, ацетаминофен и экстази.
52

Риск спонтанных приемов пищи

Питание
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный риск спонтанных приемов пищи
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.95
Среднепопуляционный риск спонтанных приемов пищи
1.2
Ваши генотипы, связанные с предрасположенностью к спонтанным приемам пищи
ANKK1 rs1800497 G/G
DRD2 rs1799732 TGGA/TGGA
Низкий риск спонтанных приемов пищи
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на сниженный риск развития спонтанного приема пищи. Не выявлено генетического фактора риска аддиктивного поведения (зависимостей).

Скорее всего вы слабо подвержены спонтанному приему пищи под воздействием стрессовых факторов. Следует учитывать, что другие гены и факторы окружающей среды также влияют на риск аддитивного поведения. Вам полезно оценить объем съедаемой пищи при стрессе, или при просмотре фильмов. При выявленных нарушениях рекомендовано посещение психолога.

Полезная информация

Человек принимает пищу, когда голоден, но иногда человек начинает много есть под воздействием различных стрессовых факторов. Подобное переедание носит название – компульсивное (спонтанное, импульсивное) переедание. В большинстве случаев спонтанное переедание - психологическая зависимость от еды, когда еда становится единственным способом справиться с негативными эмоциями во время стрессовых ситуациях.
В психобиологической модели индивидуальности С.Р. Клонингера черты темперамента соотносятся с определенными биохимическими системами мозга. Клонингер выделил четыре типа темперамента: «избегание ущерба» (harm avoidance), «поиск новизны» (novelty seeking), «зависимость от награды» (reward dependence) и «упорство» (persistence). Индивиды с высокими баллами по шкале «поиск новизны» импульсивны, раздражительны, склонны нарушать правила, преграждающие им доступ к тому, что, как они полагают, принесет удовлетворение или позволит «встряхнуться». Гормон удовольствия - дофамин у таких людей вырабатывается при различных видах положительной стимуляции. Ген дофаминового рецептора - DRD - может как положительно, так и отрицательно влиять на такую черту как «поиск новизны» в зависимости от унаследованных генетических мутаций. 
Установлено, что у людей с зависимостями баллы по шкале "поиск новизны" обычно выше, чем у людей не склонных к аддикциям. Была найдена ассоциация между генотипами DRD2 и "поиском новизны". Носительство одного из вариантов гена DRD2, ведет к снижению функции дофаминовых рецепторов второго типа в стриатуме и повышению риска формирования аддикции. Полиморфизм rs1800497 в регуляторной области гена DRD2 приводит к снижению количества сайтов связывания дофамина в мозге, ослаблению позиции «избегания ущерба» и повышению склонности к «поиску новизны».
Аддикция может проявляться в виде психогенного переедания - расстройство пищевого поведения, представляющее собой повышенное потребление пищи в стрессовых ситуациях, являющееся причиной возникновения лишнего веса.

53

Риск склонности к перекусам

Питание
Минимальный риск склонности к перекусам
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный риск склонности к перекусам
Максимальный риск склонности к перекусам
Ваш индивидуальный риск
1.06
Среднепопуляционный риск склонности к перекусам
0.99
Ваши генотипы, связанные с риском усиленного чувства голода и склонности к перекусам
LEPR rs1137101 G/G
GHRL rs4684677 T/T
NPFFR2 rs11940196 A/G
NPY2R rs17376826 C/C
OPRM1 rs1799971 A/A
BDNFOS rs925946 T/G
Средний риск склонности к перекусам
Что это означает? Что делать?

По исследуемым генетическим маркерам выраженность чувства голода не превышает среднепопуляционного уровня. У вас средний риск склонности к перекусам.

Вам не требуется серьезный контроль за графиком своего питания с точки зрения переедания. Стоит помнить, что другие генетические и негенетические факторы могут влиять на спонтанность питания. При обнаружении увеличения частоты и объема питания вам будет полезно обратиться к эндокринологу и диетологу.

Полезная информация

Чувство голода - сложный процесс, регулируемый многими факторами: уровнем глюкозы в крови, уровнем гормона лептина и активностью его рецептора, уровнем определенных орексогенных (способствующих возникновению чувства голода) гормонов - грелина, нейропептида Y и др. Скорость возникновения и выраженность чувства голода зависит как от образа жизни (в том числе характера физической активности), так и от генетической предрасположенности. Люди носители неблагоприятных вариантов генов испытывают более выраженное чувство голода, чем в среднем.
Недавние исследования показали, что для людей в возрасте 45-65 лет присутствуют риски роста веса тела за счет увеличения аппетита, но не за счет отсутствия возможности справится с чувством голода. В этих исследованиях голод определялся как внутреннее физиологическое побуждение или стремление к еде, связанное с восприимчивостью к ощущению голода и способностью справляться с ним. Расторможенность аппетита – переедание в ответ на внешние пищевые сигналы - определяется как оппортунистическая реакция, зависящая от внешних и эмоциональных сигналов. Расторможенность может включать в себя несколько поведенческих черт: высокая чувствительность к внешним пищевым сигналам, например, при виде привлекательных продуктов на витрине в магазине, запах горячих, свежеприготовленных продуктов; прием пищи в отсутствие чувства голода; неконтролируемое переедание (обжорство); переедание в ситуациях социального стресса. Эмоционально обусловленное питание касается приема пищи в ответ на плохое настроение, депрессию или беспокойство; прием пищи как реакция на одиночество.
Расторможенное или неконтролируемое питание является характеристикой взрослых людей с более высоким генетическим риском развития у них ожирения. Исследования показали отклонения в нейроповеденческих маркерах аппетита, включая склонность есть в отсутствие голода и гиперреактивность к пищевым сигналам у детей и взрослых в зависимости от генетической предрасположенности к ожирению. Исследования экспрессии генов подтверждают, что многие общие генетические варианты, связанные с весом тела, экспрессируются в областях мозга, отвечающих за функции регуляции аппетита.

54

Эффективность низкожировой диеты

Питание
Минимальная эффективность
Эффективность для вас
Среднепопуляционная эффективность
Максимальная эффективность
Эффективность для вас
1.24
Среднепопуляционная эффективность
1.24
Ваши генотипы, связанные с эффективностью низкожировой диеты для снижения веса
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
APOA2 rs5082 G/A
FABP2 rs1799883 C/C
FTO rs9939609 T/A
Средняя эффективность низкожировой диеты
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на незначительные изменения эффективности низкожировой диеты. Ее эффективность будет такая же, как и у большинства других людей. Это означает, что жиры должны включаться в ваш рацион в количестве, соответствующем общим рекомендациям. В то же время следует помнить, что насыщенные жиры обладают негативными свойствами в отношении развития сердечно-сосудистых заболеваний по сравнению с ненасыщенными жирами.

Для снижения веса тела вам будет полезно не превышать рекомендации по количеству жиров в диете. Стоит максимально исключить из питания насыщенные жиры. Важно помнить, что любая диета эффективна только в сочетании с физической активностью. Возможно включение в рацион пищевых волокон (клетчатки) при отсутствии непереносимости или генетических факторов, снижающих их эффективность. Допустимо назначение лечащим врачом препаратов, препятствующих всасыванию жиров в кишечнике, фибратов, никотиновой кислоты.

Полезная информация

Жирные кислоты из продуктов питания в слизистой оболочке кишечника частично используются для ресинтеза специфичных для данного организма жиров, частично поступают в кровь и могут откладываться в жировых депо организма. Эффективность всасывания жиров стенкой кишечника контролируется геном FABP2. Полиморфные вариации гена снижают активность белка, кодируемого FABP2. Чем ниже активность белка FABP2, тем менее эффективна низкожировая диета в борьбе с лишним весом.
Эффективность низкожировой диеты связана в первую очередь с генетически обусловленной скоростью транспорта и распада жиров в организме. Следует помнить, что любая диета для снижения веса должна быть гипокалорийной и сочетаться с физическими нагрузками.
Соблюдение низкожировой диеты снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний, заболеваний печени и почек. Однако резкое ограничение жиров на длительное время не является вариантом правильного питания. Длительное исключение жирных продуктов из рациона может вызвать дефицит жирорастворимых витаминов A, D, К, Е, что ведет к физическому и умственному утомлению, сухости кожи, выпадению волос и другим нарушениям.

55

Эффективность низкоуглеводной диеты

Питание
Минимальная эффективность
Эффективность для вас
Среднепопуляционная эффективность
Максимальная эффективность
Эффективность для вас
0.98
Среднепопуляционная эффективность
0.91
Ваши генотипы, связанные с эффективностью низкоуглеводной диеты для снижения веса
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
PPARG rs1801282 C/C
ADRB2 rs1042714 C/C
TCF7L2 rs7903146 C/C
Средняя эффективность низкоуглеводной диеты
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов показывает, что низкоуглеводная диета не будет сильно эффективна для вас с целью похудения. Эффект такой диеты для снижения веса не больше среднепопуляционного. Для вас могут быть более эффективными низкожировая или белковая диеты. Вы не отличаетесь большой чувствительностью к богатой углеводами пище, но ограничение простых сахаров будет полезно для профилактики развития диабета, а также развития ожирения, ведь даже люди, не имеющие генетической склонности к ожирению, могут набирать излишний вес при неправильном питании.

Эффективность низкоуглеводной диеты для вас может быть незначительной и ее назначение исключительно для снижения веса может не помочь достичь цели. Однако она может быть назначена для профилактики сахарного диабета 2-го типа при наличии риска выше среднего. Вам не стоит пренебрегать ежегодными профилактическими обследованиями (анализ уровня инсулина, глюкозы, гликированного гемоглобина в крови), особенно по достижении 60 лет. В случае обнаружения неблагоприятных изменений рекомендуется консультация эндокринолога.
Вы можете рассмотреть варианты низкожировой и высокобелковой диет. Важно помнить, что любая диета эффективна только в сочетании с физической активностью, а при генотипах, связанных со снижением скорости распада углеводов и/или жиров, физической нагрузки требуется больше, чем в норме.

Полезная информация

Углеводы являются основным «быстрым» источником энергии для организма. Эта энергия образуется в результате гликолиза – ферментативного процесса последовательного расщепления глюкозы в клетках, сопровождающегося синтезом АТФ. Не используемая организмом глюкоза, в свою очередь, запасается (в больших количествах – в печени и мышечной ткани) в форме гликогена – полисахарида, состоящего из остатков глюкозы. При малоподвижном образе жизни углеводы преобразуются в жировые отложения.
Эффективность метаболизма углеводов контролируется, в том числе, геном адренергического рецептора 2 (ADRB2). Полиморфные вариации гена снижают активность белка ADRB2. Чем ниже активность белка ADRB2, тем менее эффективна низкоуглеводная диета в борьбе с лишним весом. Генетические факторы риска сахарного диабета 2 типа, при их выявлении, диктуют необходимость ограничения «быстрых» углеводов, продуктов с высоким гликемическим индексом. 
Низкоуглеводная диета предполагает снижение доли потребляемых крахмалистых углеводов и сахаров в рационе. Углеводы компенсируются увеличением доли жиров и особенно белков. Эффективность низкоуглеводной диеты связана в первую очередь с генетически обусловленной скоростью транспорта и распада углеводов в организме. Следует помнить, что любая диета для снижения веса должна быть низкокалорийной и сочетаться с физическими нагрузками.

56

Эффективность низкокалорийной диеты для снижения веса

Питание
Минимальная эффективность
Эффективность для Вас
Среднепопуляционная эффективность
Максимальная эффективность
Эффективность для Вас
0.81
Среднепопуляционная эффективность
0.72
Ваши генотипы, связанные с риском увеличения веса тела без ограничения калорийности питания
PPARG rs1801282 C/C
FABP2 rs1799883 C/C
ADRB2 rs1042713 G/G
ADRB2 rs1042714 C/C
ADRB3 rs4994 A/A
APOA5 rs662799 G/A
FTO rs9939609 T/A
MC4R rs17782313 T/C
Высокая эффективность низкокалорийной диеты
Что это означает? Что делать?

По результатам вашего генетического анализа, стратегия ограничения калорий для снижения массы тела имеет повышенную эффективность. Это означает, что при снижении калорийности рациона, особенно за счет снижения потребления жирной пищи, можно добиться хороших успехов в отношении снижения массы тела.

Для снижения массы тела и поддержания его на здоровом уровне вам будет полезно сократить калорийность своего питания, особенно за счет легкоусвояемых углеводов. В тоже время вам стоит обратить внимание на вашу предрасположенность к потере мышц при сокращении калорий в диете. Стоит помнить, что при снижении калорийности диеты, необходимо отслеживать уровень поступления с пищей полезных веществ – белков, жиров, витаминов и минералов. Вам полезна консультация диетолога.

Полезная информация

Углеводы являются основным «быстрым» источником энергии для организма. Эта энергия образуется в результате гликолиза – ферментативного процесса последовательного расщепления глюкозы в клетках, сопровождающегося синтезом АТФ. При малоподвижном образе жизни углеводы достаточно быстро преобразуются в жировые отложения. Нашему организму ежедневно необходимо определенное количество калорий в качестве энергии для работы мышц и органов.
Если организм не получает достаточно калорий с пищей, для их пополнения начинают расщепляться жировые запасы, что приводит к снижению веса. К сожалению, при этом также разрушаются мышцы и другие ткани, что не желательно. Генетические особенности некоторых людей защищают от потери мышечной массы и позволяют эффективно терять вес за счет жировых резервов при низкокалорийной диете. 
Мы генетически отличаемся друг от друга по поведению в присутствии пищи, использованию полученных калорий, скорости всасывания веществ в кишечнике и скорости накопления жировых отложений. Например, ген ADRB2 кодирует бета-2-адренергический рецептор – ионный белковый канал цитоплазматической мембраны клетки, имеющий высокую степень сродства к адреналину и обеспечивающий повышение или снижение метаболической активности иннервируемой ткани или органа. Существует несколько изученных полиморфизмов этого гена, которые связаны со эффективностью мобилизации жира из жировых клеток в ответ на гормоны (адреналин, норадреналин), вырабатываемые во время стресса и физической активности. У некоторых людей ген ADRB2 может быть менее активным, что снижает скорость освобождения жировых клеток от жира при физической активности. Таким людям будет более полезно снизить калорийность питания, чтобы похудеть, т.к. физическая активность для них не будет столь эффективна.

57

Риск потери мышечной массы при диете с ограничением калорий

Питание
Минимальный риск
Ваш генетический риск
Среднепопуляционный риск
Максимальный риск
Ваш генетический риск
0
Среднепопуляционный риск
1.47
Ваш генотип, связанный с риском повышенной потери мышечной массы при ограничении калорийности питания
ADRB2 rs1042714 C/C
Низкий риск потери мышечной массы при ограничении калорий в диете
Что это означает? Что делать?

Ваш генетический вариант не способствует потере мышечной массы при диете с ограничением калорий. Люди с таким генотипом имеют нормальные показатели конверсии жиров в энергию.

Стоит учитывать, что похудение не может быть достигнуто только за счет ограничения калорийности питания, требуется обязательное подключение физической активности. Для похудения при вашем генотипе требуется больше внимания уделить регулярным физическим упражнениям, особенно, аэробной нагрузке. Вам полезно составление диеты с ограничением калорийности проводить под руководством диетолога.

Полезная информация

При диете с ограничением калорий организм расходует свои энергетические запасы, но, к сожалению, это не всегда жировые клетки. В первую очередь организм расходует те запасы, которые легче достать, и такими источниками энергии/белка становятся мышцы. У некоторых людей есть генетические предикторы, которые позволяют организму эффективно использовать свои жировые запасы, поэтому они могут потерять вес при низкокалорийной диете быстро и в основном за счет жиров. Другие генетические варианты усложняют потерю веса и способствуют потери именно мышечной массы и других тканей организма.
Важность определения своей предрасположенности к потере массы мышц при ограничении диеты связана с серьезным влиянием мышечной ткани на здоровье всего организма. Мышцы являются хранилищем белка и основным тканевым участком метаболизма гликолипидов. Мышцы отвечают за потребление почти 80 процентов содержания глюкозы в организме, а скорость метаболизма в состоянии покоя составляет 30 процентов от скорости метаболизма всего организма в состоянии покоя.
Эпидемиологические исследования показали, что мышечная масса человеческого тела уменьшается примерно на 1,5% в год после 50 лет и на 2,5-3,0% в год после 60 лет. Исследования показали, что снижение мышечной массы на 10 процентов приводит к снижению иммунной функции и увеличению риска заражения различными инфекциями. Снижение мышечной массы на 20 процентов приводит к мышечной слабости, снижению способности участвовать в повседневной жизни и повышенному риску падения. Снижение мышечной массы на 30 процентов приводит к инвалидности, потере способности к самостоятельной жизни и невозможности заживления ран и пролежней. Снижение мышечной массы на 40 процентов приводит к заметному увеличению риска смерти от пневмонии, дыхательной дисфункции и т. д.

58

Потребность в разгрузочных днях

Питание
Минимальная потребность
Потребность для вас
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Потребность для вас
2
Среднепопуляционная потребность
1.74
Ваш генотип, связанный с потребностью разгрузочных дней
PPARG rs1801282 C/C
Высокая потребность в разгрузочных днях
Что это означает? Что делать?

При вашем генотипе, разгрузочные дни могут быть достаточно эффективными. Это физиологично для вашего организма, учитывая повышенную способность запасать жиры.

Вам будет полезна практика разгрузочных дней с целью похудения. Включайте в свой план питания дни с пониженным содержанием калорий. Вам рекомендована консультация врачей терапевта, диетолога и эндокринолога, особенно перед использованием разгрузочных дней для похудения.

Полезная информация

Разгрузочный день — это период, во время которого допустим прием только одного вида продукта, который употребляется на протяжении всего дня. Разгрузочный день имеет низкую суточную калорийность, примерно меньше на 500 ккал от потребности. 
Нарушения обмена липидов (избыток свободных жирных кислот в крови и накопление метаболически активной жировой ткани в брюшной полости и других органах) являются источником многих хронических заболеваний. Ключевыми регуляторами обмена липидов являются рецепторы, активируемые пролифераторами пероксисом (PPAR). Самые высокие уровни PPAR наблюдаются в жировой ткани и толстой кишки, промежуточный уровень – в почках, печени и тонком кишечнике, и едва обнаруживаются в мышцах.
Ген PPARG кодирует рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, PPAR-гамма. Если происходят мутации в гене PPARG, то снижается способность изоформ белка PPAR связываться с промоторами генов-мишеней, которые он активирует. В результате изменяются чувствительности к инсулину и эффективность утилизации глюкозы. Такие полиморфизмы (мутации) гена PPARG влияют на предрасположенность к увеличению массы тела, уровень свободных жирных кислот и количество лейкоцитов. Именно поэтому практика разгрузочных дней, когда снижается калорийность питания и накопление жировых клеток у людей с рисковыми полиморфизмами гена PPARG, помогает удерживать вес и даже худеть.
Полиморфизм гена PPARG также оказывает влияние на восприимчивость к занятиям спортом. В группе высококвалифицированных спортсменов, занимающихся видами спорта с преимущественно анаэробным характером энергообеспечения (спринтеры), аллель G полиморфизма rs1801282 гена PPARG встречается чаще, чем в группах спортсменов, занимающихся видами спорта с преимущественно аэробным характером энергообеспечения (стайеры). G-аллель чаще встречается у бегунов на короткие дистанции или у занимающихся силовыми видами спорта.

59

Выраженность йо-йо эффекта

Питание
Минимальный эффект
Эффект для вас
Среднепопуляционный эффект
Максимальный эффект
Эффект для вас
1
Среднепопуляционный эффект
0.6
Ваши генотипы, связанные с выраженностью йо-йо эффекта
PPARG rs1801282 C/C
ADRB2 rs1042714 C/C
Высокая вероятность проявления йо-йо эффекта
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов предполагает повышенную вероятность проявления йо-йо эффекта относительно среднепопуляционного риска. Мутации ваших генов способствуют снижению чувствительности к инсулину и накоплению жировых отложений.

Ваш повышенный генетический риск проявления эффекта повторного набора веса требует дополнительных усилий после успешного похудения. Вам рекомендуется консультация врача диетолога и эндокринолога. Вам будет полезен постоянный контроль калорийности потребляемых продуктов питания после похудения и ежедневная равномерная физическая нагрузка, особенно аэробные упражнения, для повышения чувствительность клеток к инсулину и роста эффективности утилизации глюкозы. Научные данные отмечают повышенное влияние физических упражнений на удержание веса после похудения: похудевшие люди, которые смогли длительно поддерживать здоровый вес, увеличивали свою физическую активность на 160% по отношению к активности до начала похудения.

Полезная информация

Йо-йо эффект — это термин, впервые придуманный американским ученым Келли Д. Браунеллом, в отношении циклической потери и увеличения веса, напоминающего движение вверх-вниз игрушки йо-йо. В этом процессе человек, находящийся на диете, сначала добивается успеха в потере веса, но не может длительно поддерживать такой сниженный вес и начинает набирать вес обратно. Затем этот человек снова переходит на специальную диету и стремится сбросить восстановленный вес. Такой цикл изменения веса продолжается неоднократно. 
Причины йо-йо эффекта разнообразны, часто они связаны с очень низкой по калорийности диеты, которая изначально слишком экстремальна. Со временем ограничения, налагаемые такими экстремальными диетами, вызывают депрессию или усталость, которые делают невозможным продолжение соблюдение диеты. В итоге, находящийся на диете человек возвращается к своим старым привычкам в еде вместе с добавленными эмоциональными эффектами о неспособности похудеть с помощью ограничительной диеты. 
Кроме этого, существует и генетическая связь между мутациями в некоторых генах и невозможностью удержать свой вес после похудения. Так полиморфизмы гена PPARG могут изменять чувствительность клеток к инсулину и эффективность утилизации глюкозы. Такие мутации гена PPARG влияют на предрасположенность к увеличению массы тела и уровень свободных жирных кислот. 
Обратите внимание на такой научный факт. Те люди, кто добился успешного похудения, снизив вес тела на 25%, смогли удержать этот вес при увеличении на 160% времени, затрачиваемого на физические упражнения. Ученые считают, что для поддержания похудения необходимы 80 минут умеренной или 35 минут повышенной физической активности в день.

60

Склонность к перееданию

Питание
Минимальная склонность
Ваша индивидуальная склонность
Среднепопуляционная склонность
Максимальная склонность
Ваша индивидуальная склонность
1.23
Среднепопуляционная склонность
0.74
Ваши генотипы, связанные с риском переедания из-за нарушения чувства насыщения
APOA2 rs5082 G/A
FTO rs9939609 T/A
Высокая склонность к перееданию
Что это означает? Что делать?

Ваш генотип предполагает замедленное чувство насыщения во время еды по сравнению со среднепопуляционным значением. Это означает, что ваше чувство насыщения во время приема пищи намного ниже, чем у большинства населения. Вы склонны переедать, особенно, если между приемами пищи есть большой промежуток времени и у вас ярко выражено чувство голода.

Вам не рекомендуется длительно голодать или переносить больший объем пищи на вечер. Вам полезно при потреблении пищи делить ее на несколько порций — закуски, основные блюда. Перед едой будет полезнее установить размер порции, которую вы планируете съесть. Вам рекомендована консультация диетолога и психолога, которые могут помочь правильно отрегулировать режим питания.

Полезная информация

Пищевое насыщение — это исчезновение чувства голода в процессе еды, отказ от дальнейшего приема пищи. Скорость насыщения зависит как от механических (растяжения желудка), так и от нейроэндокринных факторов (выделения в кровь активных веществ, влияющих на центр насыщения в головном мозге). Вариации в генах, контролирующих нейроэндокринные реакции, могут изменять концентрацию и активность кодируемых ими белков и, таким образом, влиять на скорость возникновения чувства насыщения.
У людей с неблагоприятными вариантами этих генов позже наступает ощущение сытости, им сложнее контролировать объем съедаемой пищи, что может выражаться в переедании. Низкая чувствительность к насыщению является одним из механизмов, с помощью которых генетическая предрасположенность приводит к увеличению веса, когда человеку доступна пища в любых количествах. Сегодня наука знает о существовании воздействия гена FTO на вес тела через повышение аппетита.
Ген FTO имеет самую сильную известную связь с ожирением среди всех генов. Многое еще неясно в отношении того, как функционирует ген FTO, но исследования показывают, что он работает как «главный переключатель», который контролирует множество других генов и путей, связанных с весом, в нашем организме.
Рисковый аллель А полиморфизма rs9939609 гена FTO ассоциирован с повышенным голодом и потреблением калорий с пищей, но не с расходом этой полученной энергии, с ожирением, с меньшим количество в организме «бурого» жира и с большим – «белого», более вредного.

61

Необходимость ограничения насыщенных жиров

Питание
Минимальная необходимость
Необходимость для вас
Среднепопуляционная необходимость
Максимальная необходимость
Необходимость для вас
1.48
Среднепопуляционная необходимость
1.34
Ваши генотипы, связанные с негативным влиянием насыщенных жирных кислот
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
APOA2 rs5082 G/A
FABP2 rs1799883 C/C
Повышенная потребность ограничения насыщенных жирных кислот
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на повышенную выраженность негативных последствий избыточного потребления насыщенных жирных кислот. Потребность в ограничении потребления животных жиров выше средней. Избегайте потребления продуктов, содержащих насыщенные жирные кислоты.

Ваш генотип является фактором риска повышения уровня триглицеридов в крови, роста уровня холестерина низкой плотности, риска болезни Альцгеймера и риска гипертриглицеридемии. Вам крайне желательно ограничивать насыщенные жиры в питании. Американская кардиологическая ассоциация рекомендует придерживаться диеты, в которой от 5% до 6% калорий получают насыщенные жиры. Например, если вам нужно получать с питанием около 2000 калорий в день, не более 120 из них должны поступать из насыщенных жиров. Это около 13 граммов насыщенного жира в день. В вашем случае даже такое количество насыщенных жиров может быть опасным. Вам рекомендована консультация диетолога для анализа текущей и составления более здоровой диеты.

Полезная информация

Насыщенные жиры содержатся в животном масле, входят в состав мясных, молочных и некоторых растительных продуктов питания. С химической точки зрения, насыщенные жирные кислоты (НЖК) представляют собой вещества с одинарными связями атомов углерода. Особенным свойством таких жиров является то, что они не теряют свою твердую форму при комнатной температуре. НЖК наполняют организм человека энергией и активно участвуют в процессе строения клеток.
Потребление избыточного количества насыщенных жиров является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний, а у некоторых людей влияет на появление избыточной массы тела. НЖК имеют свойство откладываться в организме «про запас» в виде жировых отложений. Существуют данные, что НЖК способствуют воспалению через прямую активацию рецепторов TLR4 (Toll-like receptor) на макрофагах. Всемирная организация здравоохранения рекомендует сократить долю насыщенных жирных кислот в рационе до 5–10% (от общего количества калорий).
Белок, кодируемый геном FABP2, является внутриклеточным белком, связывающим жирные кислоты, который участвует в поглощении, внутриклеточном метаболизме и транспорте длинноцепочечных жирных кислот. Две копии рискового аллеля полиморфизма rs1799883 гена FABP2 связаны со значительно повышенной чувствительностью к насыщенным жирам, и также способствуют повышению чувствительности к рафинированным углеводам.

62

Негативный эффект от употребления насыщенных жирных кислот

Питание
Минимальный негативный эффект
Негативные последствия для вас
Среднепопуляционный негативный эффект
Максимальный негативный эффект
Негативные последствия для вас
1.22
Среднепопуляционный негативный эффект
1.26
Ваши генотипы, связанные с негативным эффектом от употребления насыщенных жирных кислот
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
APOA2 rs5082 G/A
FABP2 rs1799883 C/C
HMGCR rs17238540 T/T
APOA5 rs662799 G/A
LRP1 rs1799986 C/C
Средний риск негативного влияния насыщенных жирных кислот
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов не ассоциировано с рисками негативных последствий избыточного потребления насыщенных жирных кислот. Более того, эти риски немного ниже среднепопуляционных.  Однако следует помнить, что избыточное потребление насыщенных жирных кислот может быть самостоятельным фактором риска для некоторых заболеваний независимо от генотипа.

У вас не выявлено факторов риска негативных последствий избыточного потребления насыщенных жиров. В тоже время американская кардиологическая ассоциация рекомендует придерживаться диеты, в которой от 5% до 6% калорий получают насыщенные жиры. Например, если вам нужно получать с питанием около 2000 калорий в день, не более 120 из них должны поступать из насыщенных жиров. Это около 13 граммов насыщенного жира в день. При чрезмерном количестве насыщенных жирных кислот в питании возможно повышение холестерина и триглицеридов плазмы даже при отсутствии генетического риска. Вам может быть рекомендована консультация диетолога для анализа текущей и составления более здоровой диеты.

Полезная информация

Насыщенные жиры содержатся в животном масле, входят в состав мясных, молочных и некоторых растительных продуктов питания. С химической точки зрения, насыщенные жирные кислоты (НЖК) представляют собой вещества с одинарными связями атомов углерода. Особенным свойством таких жиров является то, что они не теряют свою твердую форму при комнатной температуре. НЖК наполняют организм человека энергией и активно участвуют в процессе строения клеток.
Потребление избыточного количества насыщенных жиров является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний, а у некоторых людей влияет на появление избыточной массы тела. НЖК имеют свойство откладываться в организме «про запас» в виде жировых отложений. Существуют данные, что НЖК способствуют воспалению через прямую активацию рецепторов TLR4 (Toll-like receptor) на макрофагах. Всемирная организация здравоохранения рекомендует сократить долю насыщенных жирных кислот в рационе до 5–10% (от общего количества калорий).
Белок, кодируемый геном FABP2, является внутриклеточным белком, связывающим жирные кислоты, который участвует в поглощении, внутриклеточном метаболизме и транспорте длинноцепочечных жирных кислот. Две копии рискового аллеля полиморфизма rs1799883 гена FABP2 связаны со значительно повышенной чувствительностью к насыщенным жирам, и также способствуют повышению чувствительности к рафинированным углеводам.

63

Потребность в мононенасыщенных жирах

Питание
Минимальная потребность
Потребность для вас
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Потребность для вас
0.95
Среднепопуляционная потребность
0.94
Ваши генотипы, связанные с потребностью в мононенасыщенных жирных кислотах
PPARG rs1801282 C/C
APOA1 rs670 C/C
Средняя потребность в мононенасыщенных жирных кислотах
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на стандартную усвояемость жиров, поэтому можно сказать, что потребность в мононенасыщенных жирных кислотах для вас находится на среднепопуляционном уровне. Однако следует помнить, что потребление таких жиров предпочтительнее чем потребление насыщенных жирных кислот при любом генотипе. 

Вам будет полезно контролировать количество получаемых с пищей жиров, в том числе и мононенасыщенных жирных кислот. Особенно остро возникает потребность контроля над жирами в рационе питания, если вы ведете малоподвижный образ жизни. Учитывайте при составлении своего меню, что диета с повышенным содержанием мононенасыщенных жирных кислот приводит к значимому повышению липопротеинов низкой плотности (самых атерогенных липопротеинов). Для составления эффективной диеты рекомендуется консультация диетолога.

Полезная информация

Мононенасыщенные жиры представляют собой жирные кислоты, молекулы которых имеют единственную одну двойную связь между соседними атомами углерода (если таких связей больше, то кислоты называются полиненасыщенными). Мононенасыщенные жирные кислоты (МНЖК) помимо их поступления с пищей в организме синтезируются из насыщенных жирных кислот и частично из углеводов. Физиологическая потребность в мононенасыщенных жирных кислотах для взрослых должно составлять 10% от калорийности суточного рациона.
К мононенасыщенным жирным кислотам относятся миристолеиновая и пальмитолеиновая кислоты (жиры рыб и морских млекопитающих), олеиновая (оливковое, сафлоровое, кунжутное, рапсовое масла). Самым известным представителем МНЖК является олеиновая кислота (Омега-9), которая в большом количестве содержится в оливковом масле. 
Недостаток МНЖК в организме приводит к ухудшению мозговой деятельности, нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Недостаток потребления мононенасыщенных жиров может влиять на снижение веса и здоровье в целом у лиц с определенным вариантом гена PPARG. 
Потребность в мононенасыщенных жирах дополнительно возрастает: при проживании в холодном регионе; для тех, кто активно занимается спортом, выполняет тяжёлую работу на производстве; для детей в период активного развития; при нарушении работы сердечно-сосудистой системы; при нахождении в экологически неблагоприятных районах (профилактика онкозаболеваний); для больных сахарным диабетом 2 типа. Потребление МНЖК в объеме, превышающем 10% от суточной калорийности, может вызвать снижение уровня холестерина ЛПВП (липопротеинов высокой плотности в крови), повышение окисляемости липопротеинов низкой плотности и увеличение массы тела.

64

Риск недостатка Омега-3 жирных кислот

Питание
Минимальная потребность
Ваша потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша потребность
1.31
Среднепопуляционная потребность
1.25
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка Омега-3 жирных кислот
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
APOA2 rs5082 G/A
FADS2 rs66698963 GACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGG/GACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGG
ZNF259 rs964184 G/C
APOA5 rs3135506 G/G
APOA5 rs662799 G/A
FTO rs9939609 T/A
Средний риск недостатка Омега-3 жирных кислот
Что это означает? Что делать?

Для вашего сочетания генотипов характерно некоторое снижение эффективности усвоения и метаболизма Омега-3 жирных кислот. Вам необходимо получать эти кислоты не менее, чем стандартные рекомендуемые дозы. Следует помнить, что потребление Омега-3 жирных кислот полезно при любом генотипе, как способ снижения рисков многих заболеваний.

У вас обнаружены генотипы, которые ассоциированы со среднепопуляционным риском недостатка Омега-3 жирных кислот, но в случае малого содержания этих веществ в диете у вас может возникнуть подобный недостаток. Вам рекомендовано контролировать содержание Омега-3 жирных кислот в своем питании. 
Вам будет полезно периодически сдавать анализ на Омега-3-индекс, который рассчитывается как сумма процентного содержания эйкозапентаеновой (ЭПК) и докозагексаеновой (ДГК) полиненасыщенных жирных кислот в мембране эритроцитов. 
Если вы принимаете препараты для похудения или оральные контрацептивы, которые могут препятствовать всасыванию Омега-3, вам будет полезно увеличить поступление этих кислот с питанием.

Полезная информация

Омега-3-ненасыщенные жирные кислоты являются незаменимыми веществами, неспособными синтезироваться в организме. Они обладают кардиопротективными, гиполипидемическими и антиаритмическими свойствами, принимают участие в делении и росте клеток, процессе пищеварения, свертывании крови, функционировании головного мозга и клеточного транспорта. К омега-3-жирным кислотам относятся альфа-линоленовая кислота (АЛК), эйкозапентаеновая кислота (ЭПК) и докозагексаеновая кислота (ДГК).
Научно доказано, что дефицит Омега-3 в рационе ассоциирован с повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе внезапной сердечной смерти. Согласно исследованиям, при употреблении рыбы даже 1 раз в неделю риск ишемической болезни сердца снижается на 15 %, а более 5 раз в неделю – на 40 %.
Идеальное соотношение Омега-3 / Омега-6 жирных кислот в организме составляет 1:1 – 1:3, что связано с более низким содержанием липидов, более здоровыми кровеносными сосудами и снижением риска хронических заболеваний. 
Главными пищевыми источниками ЭПК и ДГК являются жир некоторых видов рыб (например, лосося, тунца, семги, скумбрии, сельди) и бурые водоросли. В овощах с зелеными листьями, бобах, растительных маслах содержится альфа-линоленовая кислота, которая в процессе пищеварения в небольших количествах превращается в ЭПК и ДГК.

65

Риск диабета 2-го типа

Питание
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш риск
1.48
Среднепопуляционный генетический риск
1.21
Ваши генотипы, связанные с риском диабета 2-го типа
TCF7L2 rs7903146 C/C
INS rs689 T/T
FTO rs9939609 T/A
Высокий риск сахарного диабета 2-го типа
Что это означает? Что делать?

Ваш генетический риск развития сахарного диабета 2 типа является несколько выше общепопуляционного. Это не означает, что заболевание обязательно разовьется. Вероятность его развития несколько выше, чем у большинства других людей. Для снижения этой вероятности необходимо уменьшать или нивелировать факторы риска инсулинорезистентности и сахарного диабета 2 типа.

У вас выявлена генетическая предрасположенность к развитию инсулинорезистентности и диабета 2 типа. Вам рекомендованы консультации генетика, терапевта, эндокринолога и диетолога с целью выработки мероприятий по профилактике этих нарушений и заболеваний. Вам следует проходить профилактические обследования (анализ уровня инсулина, глюкозы, гликированного гемоглобина в крови) не менее 2 раз в год, особенно по достижению 60 лет. У вас повышенная потребность в ограничении углеводов с высоким гликемическим индексом. Вам будут полезны регулярные физические нагрузки, особенно такие, которые снижают риски развития ожирения и метаболического синдрома. При необходимости можно ввести в питание дополнительную клетчатку. В целях профилактики возможен прием таурина в качестве биологической добавки.

Полезная информация

Определение генных маркеров, влияющих на углеводный обмен, позволяет оценить индивидуальный риск повышения уровня глюкозы в крови и резистентности к инсулину (в норме инсулин снижает уровень глюкозы). Крайним проявлением инсулинорезистентности является сахарный диабет (СД) 2 типа. Известным фактором, влияющим на риск СД 2 типа, является уровень потребления продуктов с высоким гликемическим индексом. Людям, имеющим высокий генетический риск инсулинорезистентности, необходимо приложить усилия для ограничения потребления таких продуктов, что будет приводить к снижению риска сахарного диабета 2 типа и лучшему контролю массы тела.


СД 2 типа может быть обусловлен как средовыми, так и генетическими факторами. Существуют моногенные формы диабета (MODY-диабеты), однако в большинстве случаев риск обуславливается более сложным взаимодействием генетических факторов риска и рациона питания. На сегодняшний день выявлено более 80 генов, полиморфизмы которых в большей или меньшей степени влияют на предрасположенность к СД 2 типа. Часть из них, например, TCF7L2, связаны с дифференцировкой и/или функционированием В-клеток поджелудочной железы, часть – с транспортом и/или метаболизмом углеводов, некоторые имеют более системное действие и связаны в первую очередь с набором жировой массы и развитием сопутствующей инсулинорезистентности и СД 2 (ген FTO). В общем, наследуемость сахарного диабета 2 типа составляет от 30 до 70%.

66

Риск отложения жира вокруг внутренних органов

Питание
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный риск
Максимальный риск
Ваш риск
1.08
Среднепопуляционный риск
0.72
Ваши генотипы, связанные с риском отложения жира вокруг внутренних органов
APOA2 rs5082 G/A
PPARG rs1801282 C/C
FABP2 rs1799883 C/C
ADRB2 rs1042714 C/C
Высокий риск отложения жира вокруг внутренних органов
Что это означает? Что делать?

Ваш генетический риск ожирения внутренних органов выше общепопуляционного риска. Это означает то, что ожирение может представлять для вас не только эстетическую проблему, но и негативно влиять на работу внутренних органов. При наборе веса у вас присутствует повышенный риск накопления жира вокруг внутренних органов. Люди с таким генотипом должны уделять больше внимания контролю своего веса и формированию здорового образа жизни.

Ваша повышенная вероятность абдоминального ожирения указывает на более легкое накопление жировых отложений вокруг внутренних органов даже при незначительном наборе лишнего веса. Люди с таким генотипом должны уделять больше внимания контролю своего веса. Вам будет полезны консультации генетика, эндокринолога и диетолога с целью разработки мероприятий по формированию здорового образа жизни и снижения рисков ожирения. Не стоит пренебрегать профилактическими обследованиями (анализ уровня инсулина, глюкозы, гликированного гемоглобина в крови хотя бы 2 раз в год), особенно по достижении 60 лет.

Полезная информация

Отложение жира вокруг внутренних органов (абдоминальное ожирение) – это метаболическое заболевание, сопровождающееся отложением избыточного жира в области туловища и внутренних органов. Еще его называют центральным, висцеральным, ожирением по мужскому типу и ожирением типа «яблоко». Основные признаки – окружность талии больше 100 см, систематическое переедание, тяга к сладкому, усиленная жажда. Часто это заболевание сопровождается артериальной гипертензией, синдромом апноэ во сне, апатией, сонливостью, быстрой утомляемостью, хроническими запорами и другими нарушениями пищеварения.
По этиологическому признаку ожирение бывает алиментарно-конституциональным и симптоматическим. Первый вариант встречается гораздо чаще, обусловлен наследственностью и образом жизни человека. По клиническому опыту врачей, набор лишнего веса на базе эндокринной и иной патологии – менее распространенное явление. Генетическая предрасположенность к накоплению жира вокруг внутренних органов является одной из причин болезни в 25-70% случаев. Наследуются характеристики обменных процессов, факторы развития метаболического синдрома и диабета. Большое влияние на формирование этого заболевания оказывает низкая физическая нагрузка и недостаточный расход энергии, поступающей с пищей. 
В большинстве случаев в основе накопления жировых отложений вокруг внутренних органов лежат наследственные факторы, регулярное переедание и недостаточная физическая активность. Избыточное потребление пищи приводит к повышению концентрации глюкозы в крови и усилению производства инсулина, стимуляции аппетита, активации липосинтеза, что способствует увеличению потребления пищи и накоплению жировых тканей.

67

Метаболизм витамина А

Питание
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.23
Среднепопуляционная потребность
1.17
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина А
BCMO1 rs12934922 A/T
BCMO1 rs7501331 C/C
Средний риск недостатка витамина А
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружены рисковые генотипы. У носителей такого сочетания генотипов может быть выше потребность в витамине А, чем у других людей. Без явных проявлений недостатка витамина ваша индивидуальная норма витамина А должна соответствовать стандартным рекомендуемым суточным дозам для соответствующего пола и возраста. Может быть назначен прием дополнительных доз этого витамина.

Вам полезно контролировать содержание витамина А в пище, чтобы не допускать длительную нехватку этого вещества. Некоторые хронические заболевания могут сильно снижать биодоступность витамина А: целиакия, недостаточность поджелудочной железы, диарея и др.
Витамин А является жирорастворимым витамином, поэтому совмещение продуктов, богатых этим витаминов и жиров, позволит лучше усваивать витамин А. Для лучшего усвоения витамина А в вашем рационе должно быть достаточно цинка. Прием витамина на пустой желудок снижает его усвоение. При соблюдении диет для похудения, когда присутствует белково-энергетическое недоедание, нарушается транспортировка и хранение витамина А, что может потребовать его дополнительный прием.
Вам будет полезна периодическая сдача анализа на уровень ретинола, предшественника витамина А.

Полезная информация

Витамин A (ретинол) — это жирорастворимый витамин, антиоксидант. Необходим для зрения и костей, а также здоровья кожи, волос и нормальной работы иммунной системы, репродуктивной функции и регуляции экспрессии (активности) генов. Значительная часть витамина A в организме синтезируется из бета-каротина — нутриента, который содержится в некоторых продуктах питания растительного происхождения, таких как тыква, морковь.
В ходе генетических исследований было обнаружено, что синтез витамина А из бета-каротина нарушен у лиц, являющихся носителями определенных вариантов гена BCMO. Соответственно, им требуется большее количество продуктов в рационе, содержащих витамин А или дополнительный прием этого витамина в качестве биодобавок.
В то же время следует помнить, что в больших дозах витамин А может быть токсичен. Его суточная норма составляет от 400 до 900 мкг, токсический эффект может наступить при потреблении более 3000 мкг в день. Витамин А и его метаболиты играют разнообразную роль в физиологии, начиная от включения в зрительные пигменты до контроля транскрипции множества важных генов. Здоровье во многом зависит от поддержания уровня витамина А в пределах нормы, так как недостаточное или слишком большое количество этого витамина приводит к различным заболеваниям.

68

Метаболизм витамина С

Питание
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
0.95
Среднепопуляционная потребность
0.97
Ваш генотип, связанный с риском недостатка витамина С
SLC23A1 rs33972313 C/C
Средний риск недостатка витамина С
Что это означает? Что делать?

У вас выявлен рисковый аллель, связанный с недостатком витамина С. Генотип C/G ассоциирован со снижением функции транспортера аскорбиновой кислоты и уменьшением ее уровня на 24% и более.

 

Ваша индивидуальная норма потребления этого витамина должна соответствовать стандартным рекомендуемым суточным дозам для соответствующего пола и возраста. Возможен дополнительный прием повышенных доз витамина С при обнаружении его недостатка и при проявлении ряда заболеваний, курения и хронического психологического стресса.

Потенциально у вас может возникнуть недостаток витамина С, поэтому вам полезен периодический анализ его уровня в крови. Вам также стоит включать в свою диету продукты питания, богатые по содержанию витамина С, либо периодически принимать этот витамин.
При повышенном окислительном стрессе, курении и алкогольной зависимости необходим дополнительный прием витамина С в дозе 35 мг в день. Более высокие дозы этого витамина практически не усваиваются, не накапливаются и быстро выводятся. В среднем, уровень витамина у женщин выше, чем у мужчин.
Следует проявлять осторожность в отношении избыточного потребления витамина С пациентами с хроническими воспалительными заболеваниями или атеросклерозом. Референтные значения анализа на содержание витамина С в крови: 4,00 - 20,00 мкг.

Полезная информация

Витамин С — аскорбиновая кислота — обладает сильным антиоксидантным действием, регулирует окислительно-восстановительные процессы. Водорастворимый витамин, не синтезируется в организме человека и накапливается в тканях в минимальных количествах, поэтому его запасы должны постоянно пополняться с пищей. 


Витамин С является наиболее эффективным антиоксидантом в нашей крови благодаря его растворимости в воде и широкому спектру радикальных форм кислорода, которые он может поглощать. Необходим для синтеза коллагена, влияя на состав соединительной ткани. Участвует в метаболизме фолиевой кислоты и железа, а также синтезе стероидных гормонов и катехоламинов. Витамин С также регулирует свертываемость крови, нормализует проницаемость капилляров, необходима для кроветворения, оказывает противовоспалительное действие. Суточная норма потребления колеблется от 50 до 100 мг. 


Курение, гемодиализ и стресс увеличивают потребность организма в витамине С. Недостаточность витамина С может быть экзогенная (за счет недостатка аскорбиновой кислоты в продуктах питания) и эндогенная (за счет нарушения всасываемости и усвояемости витамина С в организме человека, в том числе за счет генетических факторов). 

69

Метаболизм витамина D

Питание
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.39
Среднепопуляционная потребность
1.27
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина D
GC rs2282679 T/T
GC rs7041 C/C
NADSYN1 rs12785878 G/T
NADSYN1 rs3829251 G/A
VDR rs731236 A/G
VDR rs1544410 C/T
VDR rs2228570 A/G
VDR rs4516035 C/C
Средний риск недостатка витамина D
Что это означает? Что делать?

Для вашего генотипа характерен среднепопуляционный риск недостатка витамина D. У вас может быть несколько снижены усвоение и метаболизм витамина D, а также чувствительность клеточных рецепторов к этому витамину. Индивидуальная норма получения витамина D для вас должна быть несколько выше, чем стандартная рекомендуемая суточная доза для соответствующего пола и возраста.

Вам будет полезна консультация врача и периодическая сдача анализа на уровень витамина D в крови. Вам полезно улучшение образа жизни в плане дополнения диеты продуктами, богатыми витамином D, практика ежедневной физической активности и достаточного пребывания под солнечными лучами. Витамин D является жирорастворимым витамином, поэтому совмещение продуктов питания, богатых этим витаминов и жиров, позволит лучше усваивать витамин. Кроме того, для лучшего усвоения витамина требуется отсутствие нарушений образования и оттока желчи. Возможен дополнительный прием более высоких доз этого витамина.
Следует учитывать, что некоторые заболевания приводят к снижению уровня витамина D - почечная недостаточность, сахарный диабет, воспалительные заболевания кишечника, нарушения функций щитовидной и паращитовидных желез, и дополнительные факторы, такие как вегетарианское питание, курение, гиподинамия, недостаток веса или ожирение.

Полезная информация

Витамин D — это биологически активное вещество, которое помогает усваивать кальций, фосфор и некоторые другие минералы. Он улучшает мозговую деятельность, участвует в работе иммунной системы и обновлении клеток. 
Для того чтобы витамин D смог проявить свои полезные свойства, необходимо, чтобы из крови он попал внутрь клеток. При этом «открыты» для витамина только те клетки, в которых есть специфические рецепторы. За количество и эффективность этих рецепторов отвечает ген, который называется vitamin D receptor (VDR).
Некоторые генетические варианты (полиморфизмы) в гене VDR могут нарушить работу клеточных рецепторов. У людей — носителей таких генетических вариантов витамин D не всегда попадает в клетки или не попадает вовсе. В результате у них могут наблюдаться симптомы дефицита витамина, в то время как его уровень в крови остаётся в пределах нормы.
У людей с генетически низкой чувствительностью рецепторы витамина D практически «не работают». Даже если пациент принимает витаминные комплексы, положительный эффект от добавок может быть минимальным.

70

Метаболизм витамина Е

Питание
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.13
Среднепопуляционная потребность
0.88
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина Е
pos.116733008 rs12272004 C/C
ZNF259 rs964184 G/C
SCARB1 rs11057830 G/G
Высокий риск недостатка витамина Е
Что это означает? Что делать?

Ваша потребность в витамине Е умеренно выше средней. Индивидуальная норма потребления витамина Е на 30-50% выше стандартных рекомендуемых суточных доз для соответствующего пола и возраста. У вас возможен дефицит витамина Е в связи со склонностью к его относительно низкой концентрации в организме.

Сочетание ваших генотипов может привести к значительному росту риска недостатка этого витамина. Вам рекомендована периодическая сдача анализа на уровень концентрации витамина Е в крови. При необходимости можно проверить уровень триглицеридов. Возможны консультации врача или диетолога.

Обратите внимание на возможный недостаток витамина Е в организме, если вы курите или у вас диагностирован метаболический синдром (ожирение).

Для более эффективного получения витамина Е из пищи рекомендуется дополнить свою диету растительными маслами (горчичное, кунжутное, рыжиковое) и орехами (кешью, миндаль, фисташки).

Витамин Е работает в тандеме с витамином С, поэтому дополнительный прием витамина С может замедлить снижение концентрации витамина Е в крови.

Полезная информация

Витамин Е - а-токоферол - жирорастворимый витамин, обладающий антиоксидантным эффектом, защищает клетки от повреждения, замедляя окисление липидов (жиров) и формирование свободных радикалов. Витамин Е также улучшает циркуляцию крови, необходим для регенерации тканей. Он обеспечивает нормальную свертываемость крови и заживление; снижает возможность образования шрамов от некоторых ран; снижает кровяное давление; способствует предупреждению катаракт; улучшает атлетические достижения; снимает судороги ног; поддерживает здоровье нервов и мускулов; укрепляя стенки капилляров; предотвращает анемию.

Витамин E ингибирует деятельность некоторых ферментов, реализующих реакции окисления (NADPH-оксидазу). Вторая функция нутриента заключается в облегчении синтеза сократительных белков, что ускоряет восстановление мышечных волокон, выработку коллагена благодаря увеличению экспрессии фактора роста соединительной ткани. Кроме того, витамин E препятствует агрегации тромбоцитов. Токоферол важен для поддержания целостности миелиновых оболочек нервов, сперматогенеза, защищает витамин A от разрушения.

Витамин Е необходим для нормального функционирования репродуктивной системы. Он защищает другие растворимые жирами витамины от разрушения кислородом, способствует усвоению витамина А. Витамин Е относится к препаратам, замедляющим старение, может предотвращать появление старческой пигментации.

71

Метаболизм витамина К

Питание
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
0.95
Среднепопуляционная потребность
1.03
Ваши генотип, связанный с риском недостатка витамина К
VKORC1 rs9923231 C/C
CYP4F2 rs2108622 C/T
Средний риск недостатка витамина К
Что это означает? Что делать?

Для вашего генотипа характерен среднепопуляционный риск недостатка витамина К. Индивидуальная норма потребления этого витамина должна соответствовать стандартным рекомендуемым суточным дозам для соответствующего пола и возраста. Возможен дополнительный прием повышенных доз витамина при обнаружении его недостатка или при проявлении ряда заболеваний, пожилого возраста и постменопаузы. 

Потенциально у вас может возникнуть недостаток витамина К, поэтому вам полезен периодический анализ его уровня в крови. Вам также стоит включать в свою диету продукты питания, богатые по содержанию витамина К, либо периодически принимать этот витамин в виде добавок.
Помните, что отсутствие в рационе зеленых овощей в течение 3 недель сопровождается снижением концентрации филлохинона на 50 %.
В пожилом возрасте и при постменопаузе нехватка витамина K увеличивает скорость резорбции кости. Например, потребление с пищей витамина К в количестве менее 109 мкг/день повышает риск перелома шейки бедра. И наоборот, более 250 мкг/сут понижает риск перелома шейки бедра.
Вам необходимо отслеживать уровень витамина К в крови, если у вас диагностированы следующие заболевания: панкреатит, воспалительные заболевания кишечника, заболевания печени, дисбактериоз кишечника, заболевания желчного пузыря, язва в кишечнике, применение препарата варфарина.

Полезная информация

Витамин К первоначально получил название koagulations vitamin – так датский ученый назвал открытое им вещество, необходимое для осуществления свертывания крови, а именно для гамма-карбоксилирования факторов свертывания крови II, IV, IX и X, а также естественных антикоагулянтов протеина C и протеина S. Гамма-карбоксилированные факторы обладают уникальной способностью связывать IV фактор свертывания крови – ионы кальция. Процесс гамма-карбоксилирования осуществляется гепатоцитами. При отсутствии витамина К возникает дефицит указанных факторов свертывания, что проявляется повышенной кровоточивостью.
Витамин К является жирорастворимым витамином и существует в трех структурных вариантах: витамин К1 (филлохинон), К2 (менахинон) и К3 (менадион). Кроме различия в строении молекулы, филлохинон и менахинон отличаются по источнику поступления в организм.
Филлохинон встречается в продуктах растительного и животного происхождения. Большое количество филлохинона содержится в зеленых овощах (белокочанная капуста, салат-латук, шпинат, петрушка) и растительных маслах.

72

Метаболизм витамина В2

Питание
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.25
Среднепопуляционная потребность
1.12
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина В2
MTHFR rs1801131 T/T
MTHFR rs1801133 G/A
CBS rs234706 G/A
Высокий риск недостатка витамина В2
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружены рисковые генотипы, которые ассоциированы с высоким риском недостатка витамина В2. У носителей такого сочетания генотипов потребность в витамине обычно выше, чем у других людей. Ваша норма потребления витамина В2 на 30-50% выше стандартных рекомендуемых суточных доз. Возможно, следует рассмотреть увеличение потребления продуктов питания, содержащих больше витамина B2 или биодобавок с этим витамином.

Вам полезна консультация врача и диетолога. Вам полезно скорректировать свою диету так, чтобы вы получали больше витамина В2, чем рекомендуемое его количество, и чтобы не допускать длительную нехватку этого витамина. Вам также может быть полезен дополнительный прием витамина В2, если вы беременная женщина, школьник младших классов, активно занимаетесь физическими упражнениями. Вам также будет полезно 2 раза в год сдавать анализ на уровень рибофлавина в крови.
Кроме того, если вы практикуете частый прием алкоголя, то риски недостатка витамина В2 увеличиваются. Если вы практикуете вегетарианство, то также подвергаетесь риску снижения уровня витамина В2, особенно, если вам более 50 лет.

Полезная информация

Витамин В2 (рибофлавин) - водорастворимое биологически активное вещество, которое является коферментом многих жизненно важных окислительно-востановительных ферментов и участвует в метаболизме белков, жиров и углеводов. Ускоряет перевод витамина В6 в его активную форму, необходим для синтеза витамина РР из триптофана. Влияет на иммунную и кроветворную системы, облегчает поглощение кислорода клетками кожи, ногтей и волос. Улучшает состояние органа зрения, наряду с витамином A принимает участие в процессах адаптации к темноте, снижает усталость глаз и играет большую роль в предотвращении катаракты. Рибофлавин сводит к минимуму негативное воздействие различных токсинов на дыхательные пути.

Витамин В2 также функционирует как кофактор глутатионредуктазы, повышая ее активность. Он необходим для образования и сохранения целостности эритроцитов, синтеза антител, процессов роста, тканевого дыхания. Совместно с витамином А обеспечивает целостность слизистых. Рибофлавин часто используют в лечении кожных болезней, вяло заживающих ран, заболеваний глаз, диабета, анемий, цирроза печени, патологий кишечника.

Рекомендованное суточное потребление витамина В2 - от 0,5 до 2 мг в сутки, токсические дозы не определены. Средние значения 1,1-1,3 мг/сутки. В организм человека витамин В2 поступает с пищей, но не накапливается, поэтому существует ежедневная потребность в его поступлении. Свет разрушает рибофлавин в продуктах питания, что необходимо учитывать при хранении и приготовлении пищи. Потребность в рибофлавине возрастает при интенсивных физических нагрузках и приеме пероральных контрацептивов.

73

Метаболизм витамина В6

Питание
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.48
Среднепопуляционная потребность
1.31
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина В6
NBPF3 rs4654748 C/T
MTHFD1 rs2236225 A/A
SHMT1 rs1979277 G/G
CBS rs5742905 A/A
Высокий риск недостатка витамина В6
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен высокий риск развития недостатка витамина В6. У носителей такого сочетания генотипов потребность в витамине обычно выше, чем у других людей. Ваша норма потребления витамина В6 может быть больше на 30-50% стандартных рекомендуемых суточных доз. Возможно, следует рассмотреть увеличение потребления продуктов питания, содержащих больше витамина B6 или добавок с этим витамином.

У вас повышенный риск формирования недостатка витамина В6, поэтому вам полезен периодический анализ на уровень витамина B6 в форме пиридоксаль-5-фосфата в плазме крови. Вам будет полезна консультация врача, который может порекомендовать вам дополнительный прием этого витамина. 
Обратите внимание на возможный недостаток витамина В6, если вы принимаете следующие препараты: НПВП, противоэпилептические средства (судорожные препараты), антибиотики (пеницилламин), препараты от туберкулеза (изониазид, циклосерин), лекарства от ХОБЛ.
Низкий уровень витамина В6 наблюдается при следующих заболеваниях: расстройства пищеварения (целиакия и воспалительные заболевания кишечника), недоедание, алкогольная зависимость, почечная недостаточность, гомоцистинурия, аутоиммунные заболевания.
Концентрация витамина В6 в плазме, как правило, низкая у людей с алкоголизмом. Таким людям будет полезен дополнительный прием этого витамина.

Полезная информация

Витамин В6 - пиридоксин - участвует в синтезе веществ, необходимых для нормального функционирования центральной и периферической нервной системы - нейромедиаторов. Необходим для синтеза белков, ферментов, гемоглобина, простагландинов, для метаболизма серотонина, катехоламинов, глутаминовой кислоты, ГАМК, гистамина. Улучшает липидный обмен, снижает уровень холестерина и липидов в крови, улучшает сократимость миокарда, способствует превращению фолиевой кислоты в ее активную форму, участвует в утилизации гомоцистеина.
Недостаток витамина В6 может возникать не только при недостаточном его количестве в диете. Существует ряд факторов, увеличивающих риск гиповитаминоза: сниженная функция почек, аутоиммунные заболевания (ревматоидный артрит, целиакия, болезнь Крона, неспецифический язвенный колит и др.), гомоцистеинурия, длительный прием некоторых лекарственных средств (циклосерина, карбамазепина, вальпроевой кислоты, фенитоина, теофиллинсодержащих препаратов и др.), алкогольная зависимость.

74

Метаболизм витамина В9

Питание
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.76
Среднепопуляционная потребность
1.24
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина В9
MTHFR rs1801133 G/A
MTR rs1805087 A/G
MTRR rs1801394 G/G
MTHFD1 rs2236225 A/A
SLC19A1 rs1051266 T/C
Высокий риск недостатка витамина В9
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен высокий риск развития недостатка витамина В9. У носителей такого сочетания генотипов потребность в витамине обычно выше, чем у других людей. Ваша норма потребления витамина В9 на 30-50% выше стандартных рекомендуемых суточных доз. Возможно, следует рассмотреть увеличение потребления продуктов питания, богатых по содержанию витамина B9 или биодобавок с этим витамином.

При вашем высоком риске развития недостатка витамина В9 стоит обратить внимание на увеличение его содержания в питании и на дополнительный прием этого витамина. Вам будет полезна консультация врача и диетолога.

Обратите внимание на возможный недостаток витамина В9, если вы принимаете следующие препараты: большие дозы НПВП (аспирин, ибупрофен и парацетамол), противосудорожные лекарства, барбитураты и фенитоин.

Всасывание в кишечнике витамина В9 снижается при злоупотреблении алкоголем, питанием кислыми продуктами и при синдроме мальабсорбции. Витамин С способен улучшать биодоступность витамина В9 в кишечнике. При увеличении поступления витамина В9 в организм учитывайте, что этот витамин лучше усваивается из биологических добавок, чем из пищи. Поэтому можно считать, что 1 мкг этого витамина в продуктах соответствует 0,5 мкг из биодобавок.

Полезная информация

В9 (фолиевая кислота) – водорастворимый витамин. Он поступает в организм с пищей.  Содержится в бобах, петрушке, салате, капусте, томатах, шпинате, спарже, печени, почках, мясе, грибах, дрожжах и разрушается при высоких температурах. Часть витамина В9 вырабатывается микрофлорой кишечника в присутствии парааминобензойной кислоты. Кроме того, в печени и почках есть запасы фолацина, которые могут компенсировать недостаточное его поступление в течение нескольких месяцев.
Витамин В9 всасывается в тонком кишечнике: в его слизистой происходят биохимические превращения витамина с образованием активных форм, способных проходить в кровь и участвовать в биохимических реакциях. Роль В9 в организме состоит в его способности переносить метильный остаток (СН3-) – это реакции, в ходе которых образуются ДНК и некоторые аминокислоты (глицин, метионин).
Витамин В9 (фолиевую кислоту) не следует принимать одновременно с антибиотиком тетрациклином, поскольку она препятствует всасыванию и снижает эффективность этого лекарства. Противозачаточные препараты, противосудорожные средства (фенитоин и карбамазапин) и препараты, снижающие уровень холестерина (секвестранты желчных кислот, включая холестирамин, колестипол и колесевелам), могут снижать уровень фолиевой кислоты в крови, а также способность организма использовать этот витамин.
Ряд лекарств, таких как аминоптерин, метотрексат (аметоптерин), пириметамин, триметоприм и триамтерен, действуют как антагонисты витамина В9 и вызывают дефицит фолиевой кислоты путем ингибирования этого вещества.
В сутки человеку нужно 25 мкг витамина В9, однако потери при всасывании увеличивают количество, которое должно поступить с пищей, до 50 мкг.

75

Метаболизм витамина В12

Питание
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.67
Среднепопуляционная потребность
1.25
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина В12
MTR rs1805087 A/G
MTRR rs1801394 G/G
FUT2 rs602662 G/G
Высокий риск недостатка витамина В12
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен высокий риск развития недостатка витамина В12. У носителей такого сочетания генотипов потребность в витамине обычно выше, чем у других людей. Ваша норма потребления витамина В12 на 30-50% выше стандартных рекомендуемых суточных доз. Возможно, следует рассмотреть добавление в питание продуктов, богатых по содержанию витамина B12 или биодобавок с этим витамином.

У вас повышенный риск формирования недостатка витамина В12, поэтому вам стоит получить консультацию врача и периодически проверять уровень витамина в крови. Также полезно добавлять в свою диету продукты, насыщенные витамином В12, или начать его прием в дозировке на 30-50% больше по сравнению с рекомендуемыми значениями.
Обратите внимание на возможный недостаток витамина В12, если вы вегетарианец, пожилой человек, у вас есть заболевания кишечника (болезнь Крона или целиакия). Кроме того заболевания почек и печени, а также злоупотребление алкоголем приводят к снижению накопления и быстрому выделению витамина В12.
Если у вас есть такие заболевания, как сердечная недостаточность, инсульт, диабет, или состояния, как избыток гомоцистеина или более низкая костная масса, то вам стоит проверить свой уровень витамина В12, чтобы вовремя предотвратить его недостаток.
Некоторые лекарственные препараты увеличивают дефицит витамина В12: метформин, ингибиторы протонной помпы, блокаторы рецептора гистамина 2, контрацептивы.

Полезная информация

Витамин В12 участвует в клеточном делении, присущем каждой живой клетке. В наибольшей степени, от адекватного уровня витамина В12 зависит нормальное функционирование тех тканей, которые делятся наиболее интенсивно: клетки крови, иммунные клетки, клетки кожи и клетки, выстилающие внутреннюю поверхность кишечника.
В12 важен для синтеза нуклеиновых кислот, образования эритроцитов, клеточного и тканевого обмена, к тому же он участвует в поддержании нормального функционирования нервной системы. Дефицит витамина В12 может привести к развитию макроцитарной (мегалобластной) анемии. Основным ее проявлением является уменьшение количества эритроцитов в крови, но увеличение при этом их размера – образование макроцитов. Это приводит к усталости, слабости и другим симптомам анемии. Недостаток витамина B12 грозит поражением нервной системы, которое проявляется в виде покалывания в ногах и руках пациента (дистальные парестезии), расстройстве чувствительности, повышении сухожильных рефлексов.

76

Риск недостатка фосфатидилхолина

Питание
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.39
Среднепопуляционная потребность
1.23
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка фосфатидилхолина
MTHFR rs1801133 G/A
MTR rs1805087 A/G
MTRR rs1801394 G/G
BHMT rs3733890 G/G
FADS1 rs174548 C/C
MTHFD1 rs2236225 A/A
Высокий риск недостатка фосфатидилхолина
Что это означает? Что делать?

Для вашего сочетания генотипов характерна повышенная потребность в фосфатидилхолине. Рекомендовано повышать потребление продуктов, содержащих холин и фосфатидилхолин.

У вас обнаружены генотипы, которые ассоциированы с повышенным риском недостатка фосфатидилхолина, особенно в случае малого содержания этого вещества или холина в диете. Вам стоит добавлять продукты питания с фосфатидилхолином в свою диету.
Стоит учитывать, что уровни фосфатидилхолина могут уменьшаться с возрастом. Например, в головном мозге после 40 лет происходит его снижение на 10%. 
Если вы планируете получать дополнительные дозы фосфатидилхолина в виде продуктов питания или добавок, то вам потребуется консультация врача. Известны научные исследования, которые показали, что побочные продукты диетического фосфатидилхолина, включая N-оксид триметиламина (TMAO), могут увеличить риск атеросклероза и заболеваний сердца.

Полезная информация

Фосфатидилхолин - относится к сложным липидам. Главный липидный компонент клеточных мембран. Обеспечивает пластические свойства мембран клеток, в то время как холестерин обеспечивает жёсткость и стабильность мембран. Соотношение холестерин/фосфолипиды в составе липопротеидов плазмы крови наряду с молекулярным весом липопротеидов (ЛПВП, ЛПНП или ЛПОНП) предопределяет степень растворимости холестерина и его атерогенные свойства. Фосфолипиды участвуют в транспорте жиров, жирных кислот и холестерина. Соотношение холестерин/фосфолипиды в составе желчи предопределяет степень литогенности желчи - степень склонности к выпадению холестериновых желчных камней.

В исследованиях на мышиных моделях с «ускоренным старением» фосфатидилхолин применялся в качестве способа замедления процессов, связанных со старением, и улучшения функционирования мозга и способности памяти при деменции с умеренным положительным эффектом. Влияет на углеводный обмен, регулируя уровень инсулина в организме. Низкий уровень  фосфатидилхолина ассоциирован с болезнью Альцгеймера, развитию деменции, шизофренией и с неалкогольной жировой болезнью печени.

Фосфатидилхолин содержится в таких продуктах, как яичный желток, икра рыб, бобовые (соя, чечевица, горох, бобы, фасоль), орехи (арахис, грецкий).

77
Черты
темперамента
По оценкам ученых, 20 - 60 % проявлений темперамента определяется генетикой. Темперамент, однако, не имеет четкой схемы наследования, и не существует конкретных генов, которые придают конкретные черты характера. Вместо этого многие варианты генов в совокупности влияют на наш темперамент.

Выраженность черты личности «избегание ущерба»

Черты темперамента
Минимальная выраженность
Ваша выраженность черты личности
Средняя выраженность черты личности
Максимальная выраженность
Ваша выраженность черты личности
0.99
Средняя выраженность черты личности
0.79
Ваши генотипы, связанные с выраженностью черты личности "избегание ущерба"
ANKK1 rs1800497 G/G
HTR2A rs7997012 G/G
HTR2A rs6313 A/A
COMT rs4680 G/G
Высокая выраженность черты личности "избегание ущерба"
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на повышенный потенциал выраженности черты «избегание ущерба» (тревожности, застенчивости, утомляемости, страха перед опасностью и неизвестностью). Это означает, что у вас уровень серотонина может быть ниже, чем у других людей. У вас может быть выше потребность в поддержке близких и значение её для формирования личности. Повышенная вероятность интроверсии. Ниже стрессоустойчивость, выше вероятность никотиновой зависимости. Возможно, у вас ухудшается качества сна при столкновении со стрессовым жизненным событием. Выше чувствительность к эмоциональной информации в окружающей среде.

У вас выявлена предрасположенность к пониженному уровню активности серотониновой системы. Это приводит к низкой устойчивости к психоэмоциональным нарушениям. Вам рекомендован анализ серотонина в сыворотке крови. Чем больше стресса будет в вашей жизни, тем больше будет уровень кортизола, и тем больше будет снижаться показатель серотонина. Желателен полноценный ночной сон (7–8 часов), важно ложиться спать в одно и то же время. Если вы не можете заснуть, то можно принять расслабляющую ванну, выпить травяной чай. Не рекомендуется брать с собой в постель телефон и другие гаджеты, в спальне должно быть темно и тихо. Также при трудностях со сном врач может назначить витамины группы В и препараты магния. Для увеличения уровня серотонина полезны воздействие яркого света, физические упражнения и повышенное потребление триптофана в питании.

Полезная информация

Серотонин является одним из ключевых нейромедиаторов головного мозга. Он также выполняет роль гормона на периферии, регулируя секреторную и моторную функцию желудочно-кишечного тракта, регулирует процессы свертываемости крови и даже вовлечен в процессы болевой чувствительности. В головном мозге серотонин ответственен, главным образом, за наш эмоциональный статус, социальное поведение. Помимо этого, он взаимодействует с другими нейромедиаторами, такими как дофамин и норадреналин. Недостаток серотонина – причина апатий, повышенной тревожности и депрессии.
Черту личности «избегание ущерба» связывают с работой серотониновой системой мозга. Люди с высокими значениями по шкале «избегание ущерба» характеризуются тревожностью, застенчивостью, утомляемостью, страхом перед опасностью и неизвестностью что сказывается на скорости принятия важных решений. С другой стороны, они не склонны к необдуманным поступкам, связанным с высоким риском. Генетические исследования показали, что гены, кодирующие рецепторы серотонина HTR2A, HTR3A имеют полиморфные локусы, влияющие на активность передачи сигнала, и отчасти объясняют индивидуальную выраженность характеристики «избегание ущерба». Другие генетические и негенетические факторы также могут влиять на выраженность черт личности и темперамента.

79

Выраженность черты личности «поиск новизны»

Черты темперамента
Минимальная выраженность
Ваш потенциал черты личности
Средняя выраженность черты личности
Максимальная выраженность
Ваш потенциал черты личности
0.38
Средняя выраженность черты личности
0.57
Ваши генотипы, связанные с выраженностью черты личности "поиск новизны"
DRD4 rs1800955 T/T
ANKK1 rs1800497 G/G
DRD2 rs1799732 TGGA/TGGA
COMT rs4680 G/G
Низкая выраженность черты личности "поиск новизны"
Что это означает? Что делать?

У вас не выявлено генетических факторов, способствующих проявлению черты личности "поиск новизны". С большой долей вероятностью у вас может проявляться черта личности «избегание ущерба». У вас с высокой долей вероятности увеличена активность дофаминовой системы. Избыток дофамина может заставлять людей искать удовольствие несмотря ни на что, нанося больше вреда, чем пользы. Чрезмерная активность дофамина способствует снижению эмпатии.

Сочетание ваших генотипов указывает на уменьшенный потенциал проявления черты личности «поиск новизны». Вам будет полезен анализ на дофамин, при необходимости – его периодический контроль. Если у вас будет обнаружен избыток дофамина, то вам рекомендована консультация врача, а также вам стоит обратить внимание на уровень витамина В6, функционирование кишечника, степень проявляемой агрессии к окружающим, возможный увеличенный аппетит и переедание, риски развития различных зависимостей.

Полезная информация

Поиск новизны — это унаследованная черта личности, темпераментный уклон к новым сигналам из окружающей среды. Эта черта может изменяться по спектру от низкого до высокого проявления, а когда она приближается к верхнему концу спектра, то связана с более высокой исследовательской активностью человека, потребностью в более высоких уровнях базовой стимуляции, импульсивным принятием решений, экстравагантностью в подходе к сигналам вознаграждения, вспыльчивостью, низким толерантность к фрустрации, импульсивность и склонность к зависимости. Люди с высокими оценками по шкале "поиск новизны " импульсивны, раздражительны, склонны нарушать правила, преграждающие им доступ к тому, что, как они полагают, принесет удовлетворение или, позволит встряхнуться. Высокая выраженность черты личности "поиск новизны" связана с низкой активностью дофамина, как из-за сниженного количества рецепторов к этому нейромедиатору, так и с уменьшением выработки дофамина. 
Ученые обнаружили, что ген DRD4 рецептора к нейромедиатору дофамину может положительно или отрицательно влиять на такую черту, как «поиск новизны», в зависимости от того, какую версию гена вы унаследуете. Ген DRD4 является одним из самых полиморфных (вариабельных) генов в геноме человека. Белок, кодируемый этим геном, — дофаминовый рецептор D4 — работает в клетках мозга и определяет, наряду с другими белками, чувствительность определенных групп нейронов к «веществу удовольствия» - дофамину.

80

Потенциал агрессивного поведения

Черты темперамента
Минимальный потенциал
Ваш потенциал агрессивного поведения
Средний потенциал агрессивного поведения
Максимальный потенциал
Ваш потенциал агрессивного поведения
1.32
Средний потенциал агрессивного поведения
1.13
Ваши генотипы, связанные с поведением "воевать или сдаваться"
COMT rs6269 A/G
COMT rs4680 G/G
MAOA rs6323 G/T
Повышенный потенциал агрессивного поведения и высокой устойчивости при стрессе
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов показывает, что у вас увеличена активность гена COMT и снижена гена MAOA. Это говорит о потенциале выбора более агрессивного поведения на внешние раздражители. Вам больше свойственно «воевать» с обстоятельствами. Выше болевой порог. Более высокая эмоциональная устойчивость/способность хорошо справляться с негативными событиями. Меньше риск неврозов.

Вам крайне вреден хронический стресс, который нарушает функции HPA-оси и приводит к депрессии. Курение также будет способствовать еще большему снижению активности МАОА. Вы можете быть склонны к перееданию и ожирению, вам полезны низкоуглеводные диеты богатые белками. Чрезмерные физические упражнения могут снижать MAOA, поэтому вам рекомендованы умеренные физические нагрузки.

Полезная информация

Передача сигнала от одной нервной клетки к другой осуществляется при помощи химических веществ, которые называют нейромедиаторами. К таким веществам относят адреналин, норадреналин, дофамин, серотонин и другие соединения. От них зависит скорость и вид реакции на внешние факторы, настроение, тонус сосудов, сон, многие привычки и рефлексы. 
Большая часть имеющихся данных свидетельствует о том, что норадреналин и дофамин (так называемые катехоламины) снижают порог агрессивного ответа на раздражители окружающей среды. Два основных фермента ответственны за разрушение катехоламинов в мозге при процессах метилирования: катехол-O-метилтрансфераза (COMT) и моноаминоксидаза А (МАОА). 
Низкая активность МАОА приводит к накоплению норадреналина и адреналина в организме и ассоциирована с повышенным уровнем агрессии на внешние раздражители. Вариант гена МАОА со сниженной активностью свойствен людям, которые агрессивнее других реагируют на всякие обиды и провокации. 
СОМТ расщепляет дофамин и норадреналин с различной скоростью в зависимости от своего генотипа, это влияет на количество этих нейротрансмиттеров. При снижении активности работы СОМТ, выше уровень дофамина, ниже стрессоустойчивость, выше чувствительность к боли, выше эмоциональная лабильность, больше удовольствия от жизни, но также и больше страданий (выше максимум и ниже минимум эмоциональных переживаний). У детей выше риск синдрома дефицита внимания. В среднем, чуть выше креативные способности. Ниже риск возникновения зависимостей (алкогольной, никотиновой). В стрессовой ситуации резко снижается возможность обрабатывать информацию. 
При высокой активности работы СОМТ быстрее разрушается дофамин, выше стрессоустойчивость, меньше выражено проявление эмоций. В детстве выше риск депрессивных состояний. Выше болевой порог. Выше риск возникновения зависимостей (алкогольной, никотиновой). В среднем, чуть лучше рабочая память, выше успешность в изучении иностранных языков. В стрессовой ситуации лучше обрабатывают информацию, лучше способны выполнять работу (чем пациенты со сниженной активностью СОМТ при схожем стрессе).

81
Риски зависимости
Каждый человек реагирует на наркотики и лекарства по-разному. Но многие зависимости связаны с семейной наследственностью. Например, алкоголизм на 70% определяется генетикой. Очень часто история вашей семьи дает представление о том, насколько вы будете уязвимы для развития зависимостей.

Скорость метаболизма алкоголя

Риски зависимости
Замедленный метаболизм алкоголя
Ваша скорость метаболизма
Среднепопуляционная скорость метаболизма алкоголя
Ускоренный метаболизм алкоголя
Ваша скорость метаболизма
0.95
Среднепопуляционная скорость метаболизма алкоголя
0.96
Ваши генотипы, связанные со скоростью метаболизма алкоголя
ADH1B rs1229984 C/C
OPRM1 rs1799971 A/A
ALDH2 rs671 G/G
Средняя скорость метаболизма алкоголя
Что это означает? Что делать?

При вашем сочетании генотипов не происходит повышенного накопления ацетальдегида при метаболизме алкоголя. Этиловый спирт постепенно метаболизируется до ацетальдегида, при этом ацетальдегид быстро обезвреживается. Употребление алкоголя при вашем генотипе с меньшей вероятностью приводит к интоксикации. Склонность к меньшей выраженности неприятных симптомов при употреблении алкоголя означает, что у вас отсутствует защитный эффекта в отношении формирования алкогольной зависимости.

Вы имеете повышенный риск развития алкогольной зависимости. Ваши ферменты эффективны по расщеплению алкоголя, что вызывает меньше побочных эффектов. В случае формирования алкогольной зависимости увеличивается количество потребляемого этанола, с которым не справляются даже оптимально работающие ферменты, что приводит к патологическим последствиям (онкологии, повреждению печени и мозга). Другие факторы также могут влиять на выраженность последствий при употреблении алкоголя (например, наличие синдрома  Жильбера). Вам рекомендован контроль количества выпиваемых спиртных напитков.

Полезная информация

Употребление алкоголя может приводить к различным побочным явлениям и заболеваниям, однако их выраженность отличается у разных людей, употребляющих алкоголь в сопоставимых количествах. Эта изменчивость может быть связана с разной активностью в работе двух ферментов, метаболизирующих алкоголь: это алкоголь-дегидрогеназа (АDH1В) и ацетальдегид-дегидрогеназа (ALDH).
Эти ферменты кодируют гены ADH1B и ALDH2.  Процесс нейтрализации алкоголя происходит в два этапа. Сначала ADH1B расщепляет этанол до состояния ацетальдегида — и алкогольное опьянение на этом заканчивается. Зато начинается похмелье: ацетальдегид ядовитый, и его присутствие в крови вызывает неприятные ощущения: головную боль, тошноту, головокружение. Так продолжается до тех пор, пока второй фермент ALDH2 не расправится с ацетальдегидом и не превратит его в уксус — безвредный и безопасный в той небольшой концентрации, в которой он образуется.
Если оба гена работают хорошо, то организм справляется с алкоголем нормально: опьянение быстро проходит, а похмелья почти не бывает. Если первый ген ADH1B работает хорошо, а второй ALDH2 — плохо, алкоголь будет быстро расщепляться до ацетальдегида, но дальше этого дело не пойдет. Приятное опьянение быстро сменится симптомами отравления: красное лицо, учащенное сердцебиение. Такой вариант ассоциируется с непереносимостью алкоголя. Наоборот, если первый ген работает плохо, а второй — хорошо, то ацетальдегид будет быстро нейтрализован, и долгое состояние опьянения не приведет ни к каким неприятным последствиям. Именно этот вариант ассоциирован с повышенным риском возникновения алкогольной зависимости. Непереносимость алкоголя связана с генетически обусловленным дефицитом фермента, перерабатывающего альдегид – ALDH. Прием даже небольших доз алкоголя у таких людей сопровождается покраснением кожи лица, зудом, кашлем, головокружением и тошнотой.

83

Активность гена COMT: устойчивость к стрессу и склонность к зависимостям

Риски зависимости
Минимальная активность гена COMT
Ваша активность гена COMT
Среднепопуляционная активность гена COMT
Максимальная активность гена COMT
Ваша активность гена COMT
1.23
Среднепопуляционная активность гена COMT
1
Ваши генотипы, связанные с работой гена COMT
COMT rs6269 A/G
COMT rs4633 C/C
COMT rs4680 G/G
COMT rs165599 G/G
Повышенная устойчивость к стрессу и высокий риск склонности к зависимостям
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружено такое сочетание генотипов, которое подразумевает некоторое повышение  активности гена СОМТ. При высоком уровне и активности фермента COMT быстрее разрушается дофамин и снижается его уровень, выше устойчивость к стрессу, меньше выражено проявление эмоций. 

 

С другой стороны, люди с таким генотипом больше подвержены рискам возникновения зависимостей (алкогольной, никотиновой, игровой), которые способствуют подъему уровня дофамина.  

Повышение активности гена COMT приводит к снижению уровня дофамина в головном мозге, что позволяет вам легче переносить стресс. Но такое изменение дофамина стимулирует вас к стрессовым ситуациям, так как при стрессе (игровая зависимость) уровень дофамина быстро увеличивается. Подобный рост дофамина происходит при курении и употреблении алкоголя. Вам будет полезно получить консультацию врача эндокринолога и психолога, чтобы они рекомендовали способы увеличения уровня дофамина без стресса и развития зависимостей.

Полезная информация

Ген COMT кодирует катехол-O-метилтрансферазу - фермент, который расщепляет нейротрансмиттеры (дофамин, адреналин и норадреналин) и гормоны (эстрогены). COMT расщепляет дофамин в основном в той части мозга, которая отвечает за более высокую когнитивную или исполнительную функцию (префронтальная кора). Расщепление дофамина и норадреналина идет с различной скоростью в зависимости от генотипа и влияет на количество нейротрансмиттеров.

При снижении активности работы СОМТ выше уровень дофамина, ниже стрессоустойчивость, выше чувствительность к боли, выше эмоциональная лабильность, больше удовольствия от жизни, но также и больше страданий (выше максимум и ниже минимум эмоциональных переживаний). У детей выше риск синдрома дефицита внимания. В среднем, чуть выше креативные способности. Ниже риск возникновения зависимостей (алкогольной, никотиновой). В стрессовой ситуации резко снижается возможность обрабатывать информацию.

При высокой активности работы СОМТ быстрее разрушается дофамин, выше стрессоустойчивость, меньше выражено проявление эмоций. В детстве выше риск депрессивных состояний. Выше болевой порог. Выше риск возникновения зависимостей (алкогольной, никотиновой). В среднем, чуть лучше рабочая память, выше успешность в изучении иностранных языков. В стрессовой ситуации лучше обрабатывают информацию, лучше способны выполнять работу (чем люди со сниженной активностью СОМТ при схожем стрессе).

84

Риск аддиктивного поведения

Риски зависимости
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.17
Среднепопуляционный генетический риск
1.19
Ваши генотипы, связанные с риском аддиктивного поведения
MTHFR rs1801133 G/A
DAT1 rs27072 C/C
OPRM1 rs1799971 A/A
DBH rs1611115 T/C
DBH rs6271 C/C
DRD4 rs1800955 T/T
BDNF rs6265 C/C
ANKK1 rs1800497 G/G
DRD2 rs1799732 TGGA/TGGA
HTR2A rs7997012 G/G
Средний риск аддиктивного поведения
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на среднепопуляционные риски развития аддиктивного поведения и склонности к зависимостям, как и у большинство людей. У вас достаточный синтез дофамина и чувствительность к нему по разным рецепторам. Вы также обладаете незначительным риском развития склонности к импульсивному приему пищи в стрессовых ситуациях при отсутствии чувства голода.

Ваш риск аддиктивного поведения, основанный на изученных полиморфизмах, не означает полной гарантии предупреждения развития подобного состояния. Другие гены и окружающая среда также влияют на риск аддикции и формирование зависимостей. Старайтесь контролировать свое поведение если употребляете алкоголь, курите, заедаете психологический стресс или чрезмерно уделяете время работе. При необходимости получите консультацию психолога.

Полезная информация

Аддиктивное поведение (склонность, пагубная привычка) – особый тип форм деструктивного поведения, которые выражаются в стремлении ухода от реальности посредством изменения своего психического состояния. Выделяют основные виды аддикций: злоупотребление веществами, например, алкоголем, наркотиками, лекарствами; участие в азартных играх; переедание или голодание; сексуальные; «трудоголизм»; длительное прослушивание музыки.
Учеными было установлено, что у больных с зависимостями баллы по шкале "поиск новизны" обычно выше, чем у людей не склонных к аддикциям. Была найдена ассоциация между вариантами гена DRD2 и "поиском новизны". Полиморфизм rs1800497 G>A в регуляторной области гена DRD2 (известный как TaqIA) приводит к снижению количества сайтов связывания дофамина в мозге, ослаблению позиции «избегания ущерба» и повышению склонности к «поиску новизны» и аддикции.
Мутации в других генах также способны приводить к аддикции, например, одни мутации приводят к недостаточному синтезу метилфолата и, как следствие, к недостаточному синтезу серотонина и дофамина; другие мутации приводят к низким уровням фермента дофамин-гидроксилазы, что снижает количество дофамина.
В исследованиях по спортивной генетике, варианты, ассоциированные с аддикцией повышали вероятность добиться более высоких достижений в спорте, за счет азарта, получения более выраженного положительного эмоционального эффекта от тренировочного процесса и более выраженного желания победить.
Если Вы хотите избавиться или снизить зависимость от вредных привычек, то постарайтесь найти хобби, которое будет отвлекать вас и доставлять положительные эмоции: музыка, занятия спортом, танцы, коллекционирование, рукоделие.

85
Фармакогенетика
Фармакогенетика изучает, как люди реагируют на медикаментозную терапию в зависимости от их вариантов генов. Питание, состояние здоровья и окружающая среда также оказывают значительное влияние на нашу реакцию на лекарства, но только гены наиболее сильно предскажут эффективность этих лекарств.

Риск снижения эффективности антидепрессантов и нейролептиков

Фармакогенетика
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.35
Среднепопуляционный генетический риск
0.99
Ваши генотипы, связанные с фармакогенетикой антидепрессантов/нейролептиков
OPRM1 rs1799971 A/A
BDNF rs6265 C/C
ANKK1 rs1800497 G/G
DRD2 rs1799732 TGGA/TGGA
HTR2A rs7997012 G/G
HTR2A rs6313 A/A
MC4R rs17782313 T/C
COMT rs4680 G/G
Высокий риск снижения эффективности и развития побочных эффектов при приеме антидепрессантов/нейролептиков
Что это означает? Что делать?

Ваше сочетание генотипов может приводить к существенному снижению эффективности применяемых антидепрессантов и нейролептиков, а также увеличивать риски развития побочных эффектов этих препаратов, что способно привести к их отмене.

При применении нейролептиков (amisulpride, clozapine, olanzapine, paliperidone, quetiapine или risperidone) и некоторых антидепрессантов могут появляться такие побочные эффекты, как увеличение веса тела и развитие метаболического синдрома. Эффективность приема нейролептиков может быть снижена. Пациенты с шизофренией могут иметь лучший ответ при лечении рисперидоном или арипипразолом. У пациентов с депрессивным расстройством реакция на милнаципран может быть ниже, а реакция на метилфенидата – выше, по сравнению с пациентами с другими генотипами. Вам рекомендована консультация генетика с подробным анализом фармакогенетики рисковых вариантов генов.

Полезная информация

Эффективность применяемых лекарственных препаратов ограничена не только их непосредственным влиянием на организм, но и сопутствующими побочными эффектами. До 60% пациентов с депрессией не отвечают полностью на антидепрессанты, и до 30% не отвечают вообще на применяемые препараты. вообще. По мере развития фармакологии эффективность лекарств увеличивается, но с одновременным ростом побочных эффектов. Антидепрессанты второго поколения существенно облегчают депрессию, но реакция пациентов на такое лечение неоднородна, и появились новые профили побочных эффектов (желудочно-кишечный тракт, увеличение веса, сексуальная дисфункция). При этом степень индивидуальных различий по частоте и тяжести этих эффектов - высока.
Генетические факторы связаны с примерно 50% ответа на антидепрессанты. В последние годы исследовали изучают возможное влияние ряда генов-кандидатов в качестве генетических предикторов эффективности ответа на лечение антидепрессантами. Они включают в себя суперсемейство цитохрома P450, катехол-O-метилтрансферазу, переносчик серотонина (5-HTTLPR) и другие. Эффективность нейролептиков (антипсихотических препаратов) также ограничена из-за сопутствующих побочных эффектов, которые могут представлять значительный риск для здоровья и приводить к несоблюдению лечения пациентами. Ассоциации рисковых генов и нейролептиков могут проявляться в виде метаболической дисрегуляции (увеличение веса или развитие метаболического синдрома), экстрапирамидными симптомами, поздней дискинезией и агранулоцитозом.

87

Риск нарушения активности CYP2C19

Фармакогенетика
Сниженная активность CYP2C19
Ваша активность CYP2C19
Среднепопуляционная активность CYP2C19
Повышенная активность CYP2C19
Ваша активность CYP2C19
0.95
Среднепопуляционная активность CYP2C19
0.93
Ваши генотипы, связанные с активностью цитохрома CYP2C19
CYP2C19 rs12248560 C/C
CYP2C19 rs4986893 G/G
CYP2C19 rs4244285 G/G
Средняя активность цитохрома CYP2C19
Что это означает? Что делать?

Выявлена средняя скорость метаболизма через CYP2C19. Это означает среднепопуляционный риск нежелательных лекарственных реакций при применении препаратов, являющихся субстратами данного фермента.

Значение обнаруженных полиморфизмов CYP2C19 в настоящее время имеет неопределенное значение для фенотипа. Считается, что активность фермента находится между экстенсивными метаболизаторами (EM) и промежуточными метаболизаторами (IM), и, возможно, может зависеть от субстрата. Применение большинства лекарственных препаратов – в стандартной дозировке.

Полезная информация

Для достижения эффекта лекарственных препаратов в организме необходима их биоактивация (трансформация в активную форму) в клетках печени системой ферментов цитохрома Р450 (CYP). CYP - большое семейство генов цитохромов Р450, через которые метаболизируется большинство лекарственных средств и других ксенобиотиков. Полиморфизмы (мутации) в этих генах изменяют активность метаболизма, в результате чего лекарственное вещество может аккумулироваться в органах и тканях и его побочный эффект возрастает. Причем часто встречаются аллели, кодирующие образование ферментов со сниженной или отсутствующей функцией. На активность цитохромов, помимо особенностей строения кодирующих их генов, оказывают влияние такие факторы, как возраст, масса тела, образ жизни, вредные привычки, особенности диеты, сопутствующие заболевания, прием лекарственных препаратов.
Ген CYP2С19 - наиболее известный фармакогенетический маркер определяющий метаболизм антиагреганта "клопидогреля" (препараты «Клопидогрель» «Плавикс» «Зилт») и имеет большое клиническое значение для оценки риска НЛР и выбора дозы препарата. Другими субстратами CYP2С19 являются антидепрессанты: амитриптилин, циталопрам, эсциталопрам, имипрамин, лансопразол, омепразол, рабепразол, моклобемид, сертралин, вориконазол.
Существует три типа вариантов CYP2С19: соответствующий норме и нормальной активности данного цитохрома («нормальный метаболизер»); приводящий к снижению активности работы гена CYP2С19 и замедлению метаболизма субстратов («медленный метаболизер»); активирующий работу цитохрома («быстрый метаболизер»).

88

Риск нарушения активности CYP1A2

Фармакогенетика
Сниженная активность CYP1A2
Ваша активность CYP1A2
Среднепопуляционная активность CYP1A2
Повышенная активность CYP1A2
Ваша активность CYP1A2
1.3
Среднепопуляционная активность CYP1A2
1.33
Ваши генотипы, связанные с активностью цитохрома CYP1A2
CYP1A2 rs2069514 G/G
CYP1A2 rs762551 C/A
Средняя активность цитохрома CYP1A2
Что это означает? Что делать?

При вашем генотипе проявляется средняя активность CYP1A2 и скорость метаболизма его субстратов. Большинство лекарственных препаратов эффективно работает в рекомендуемой дозе.

Средняя скорость биотрансформации и стандартные дозировки антидепрессанта дулоксетина. 
Пациенты с генотипом *A/*F и шизофренией могут иметь меньший риск судорог при лечении антипсихотиками клозапином и оланзапином.
У пациентов с вашим генотипом ниже риск увеличения интервала QT при лечении антипсихотиками, хлорпромазином, флуфеназином, тиоридазином и трифлуоперазином у людей с шизофренией.

Полезная информация

Для достижения эффекта лекарственных препаратов в организме необходима их биоактивация (трансформация в активную форму) в клетках печени системой ферментов цитохрома Р450 (CYP). CYP - большое семейство генов цитохромов Р450, через которые метаболизируется большинство лекарственных средств и других ксенобиотиков. Полиморфизмы (мутации) в этих генах изменяют активность метаболизма, в результате чего лекарственное вещество может аккумулироваться в органах и тканях и его побочный эффект возрастает. Причем часто встречаются аллели, кодирующие образование ферментов со сниженной или отсутствующей функцией.
Цитохром CYP1A2 метаболизирует 5-10% лекарственных препаратов, применяемых в медицине, в том числе, эстрогены. Кроме того, этот цитохром активирует некоторые ароматические амины табачного дыма и промышленного смога, и таким образом является одним из ключевых ферментов химического канцерогенеза. Фермент экспрессируется в печени. Полиморфные варианты гена CYP1A2 влияют на выраженность индукции фермента. Аллель CYP1A2*1C возникает в результате точечной мутации (rs2069514), которая приводит к снижению активности фермента (нужны меньшие дозировки лекарств). Аллель CYP1A2*1F возникает в результате точечной мутации (rs762551) и связан с повышенной индукцией фермента особенно у курящих (нужны высокие дозировки лекарств).
Классическим метаболитом CYP1A2 является кофеин, по скорости его метаболизма оценивают активность фермента.
Некоторые субстраты фермента: парацетамол, амитриптилин, диазепам, фторхинолоны, кофеин, эстрогены, пропранолол, теофиллин, фенацетин.
Некоторые ингибиторы: фторхинолоны, изониазид, рифампицин, циметидин, верапамил, оральные контрацептивы, кофеин, грейпфрутовый сок.
Некоторые индукторы: крестоцветные, курение, жареная на открытом огне пища, ингибиторы протонной помпы, фенобарбитал.

89

Риск нарушения активности CYP2C9

Фармакогенетика
Сниженная активность CYP2C9
Ваша активность CYP2C9
Среднепопуляционная активность CYP2C9
Повышенная активность CYP2C9
Ваша активность CYP2C9
0.1
Среднепопуляционная активность CYP2C9
0.08
Ваши генотипы, связанные с активностью цитохрома CYP2C9
CYP2C9 rs1057910, rs1799853 A/A, C/C
Повышенная активность цитохрома CYP2C9
Что это означает? Что делать?

Норма. Не выявлено патологических вариантов гена CYP2С9. Ниже риск нежелательных лекарственных реакций при применении варфарина, сартанов, НПВС, препаратов сульфонилмочевины и антидепрессантов - циталопрама и сертралина.

При необходимости применения можно использовать стандартные дозировки варфарина, сартанов, НПВС, препаратов сульфонилмочевины и антидепрессантов - циталопрама и сертралина. Но стоит учитывать и существование сильных ингибиторов CYP2C9, применение которых вместе с лекарственными препаратами стоит согласовать с врачом.

Полезная информация

CYP - большое семейство генов цитохромов Р450, которые метаболизируют большинство лекарственных средств и других ксенобиотиков. Полиморфизмы в этих генах изменяют активность метаболизма, в результате чего лекарственное вещество может аккумулироваться в органах и тканях, и его побочный эффект возрастает. 
Белок CYP2C9 является важнейшим ферментом цитохрома Р450, который играет важную роль в метаболизме путем окисления как ксенобиотиков, включая лекарственные препараты, так и эндогенных соединений, включая жирные кислоты. CYP2С9 - наиболее известный фармакогенетический маркер, определяющий метаболизм антикоагулянта варфарин и имеет большое клиническое значение для оценки риска и выбора дозы препарата. Другими субстратами CYP2С9 являются блокаторы рецепторов ангиотензина, НПВС, препараты сульфонилмочевины, антидепрессанты - циталопрам и сертралин. 
На основании способности метаболизировать субстраты индивидуумы с различными вариантами CYP2C9 могут быть разделены на группы. Носители гомозиготного варианта CYP2C9*1, т.е. варианта *1/*1, обозначаются быстрыми или нормальными метаболизаторами. Носители аллелей CYP2C9*2 или CYP2C9*3 в гетерозиготном состоянии, то есть только одного из этих аллелей (*1/*2, *1/*3) обозначаются промежуточными метаболизаторами, а также носителями двух из этих аллелей, т.е. гомозиготными (*2/*3, *2/*2 или *3/*3 ) — плохие метаболизаторы. Аллели *2 и *3 приводят к снижению активности работы CYP2С9 и замедлению метаболизма субстратов. 
Прием лекарств, метаболизм которых осуществляется с участием CYP2С9 у «медленных метаболизеров» приводит к высокому риску нежелательных лекарственных реакций и требует повышенного контроля терапии или выбору альтернативного лекарственного средства.
Исследование способности метаболизировать варфарин среди носителей наиболее хорошо охарактеризованных генотипов CYP2C9 (*1, *2 и *3), выраженное в процентах от средней дозы у пациентов с аллелями дикого типа (*1/*1 ), пришло к выводу, что средняя поддерживающая доза варфарина составляла 92% в *1/*2 , 74% в *1/*3 , 63% в *2/*3 , 61% в *2/*2 и 34% в 3/*3.

90

Нарушения активности CYP2D6

Фармакогенетика
Сниженная активность CYP2D6
Ваша активность CYP2D6
Среднепопуляционная активность CYP2D6
Повышенная активность CYP2D6
Ваша активность CYP2D6
0.73
Среднепопуляционная активность CYP2D6
0.9
Ваши генотипы, связанные с активностью цитохрома CYP2D6
CYP2D6 rs35742686 CT/CT
CYP2D6 rs3892097 C/T
Сниженная активность цитохрома CYP2D6
Что это означает? Что делать?

Выявлен рисковый вариант гена CYP2D6, возможен сниженный метаболизм через фермент CYP2D6. Это означает более высокий риск нежелательных лекарственных реакций при применении следующих лекарственных средств: б-блокатор метопролол, ингибиторы ангиотензин превращающего фермента, трициклические антидепрессанты, трициклические антидепрессанты – амитриптилин, венлафаксин, кломипромин, флуоксетин, тамоксифен, трамадол, нейролептики, арипипразол, галоперидол, рисперидон.

Сниженная активность гена CYP2D6 требует повышенный контроль терапии лекарственными препаратами. У вас выше риск нежелательных лекарственных реакций. Скорость образования неактивных метаболитов амитриптилина, имипрамина средняя. Снижение скорости метаболизма пароксетина. Возможно более высокие концентрации флуоксетина, флувоксамина и атомоксетина.  Возможна как средняя, так и низкая скорость биотрансформации дулоксетина. При приеме атипичных антидепрессантов, антагонистов a2-адренорецепторов (миансерина, миртазапина), модуляторов 5-НТ серотониновых рецепторов, вортиоксетина, галоперидола выше риск нежелательных лекарственных реакций, сниженные терапевтические дозировки.

Полезная информация

CYP - большое семейство генов цитохромов Р450, с помощью которых метаболизируется большинство лекарственных средств и других ксенобиотиков. CYP2D6 – это фермент, который у человека кодируется геном CYP2D6, член смешанной оксидазной системы цитохрома Р450. Ген CYP2D6 в основном экспрессируется в печени и отвечает за метаболизм и выведение примерно 25% клинически используемых лекарств. Существуют значительные различия в эффективности и количестве фермента CYP2D6, вырабатываемого у разных людей. Следовательно, для лекарств, которые метаболизируются CYP2D6 (то есть являются субстратами CYP2D6), некоторые люди будут быстро устранять эти препараты, в то время как другие медленно (плохие метаболизаторы).
Полиморфизмы в гене CYP2D6 изменяют его активность, в результате чего снижается скорость метаболизма и лекарственное вещество может аккумулироваться в органах и тканях и его побочный эффект возрастает. Ген CYP2D6 в большей или меньшей степени осуществляет метаболизм следующих лекарственных средств: б-блокатор метопролол, ингибиторы ангиотензин превращающего фермента, трициклические антидепрессанты, трициклические антидепрессанты - амитриптилин, венлафаксин, кломипромин, флуоксетин, тамоксифен, трамадол, нейролептики, арипипразол, галоперидол, рисперидон. 
Прием лекарств, метаболизм которых осуществляется с участием CYP2D6 у «медленных метаболизеров» приводит к высокому риску нежелательных лекарственных реакций и требует повышенного контроля терапии или выбору альтернативного лекарственного средства. Если фермент CYP2D6 преобразует препарат, обладающий сильным эффектом, в вещество, обладающее более слабым эффектом, то плохие метаболизаторы (слабая функция гена CYP2D6) будут иметь преувеличенный ответ на препарат и более сильные побочные эффекты.

91

Риск дефицита DPYD

Фармакогенетика
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0
Среднепопуляционный генетический риск
0.01
Ваш генотип, связанный с дефицитом DPYD
DPYD rs3918290 C/C
Низкий риск дефицита DPYD
Что это означает? Что делать?

Не обнаружено патологических вариантов гена DPYD.

У вас стандартный клиренс лекарственных препаратов: капецитабин, фторурацил, аналоги пиримидина, тегафур. Сниженный, но не нулевой, риск их токсичности по сравнению с носителями генотипа CT или TT (DPYD *1/*2A или *2A/*2A). Пациенты с вашим генотипом СС (DPYD *1/*1) и новообразованием, которые получают химиотерапию на основе фторпиримидина, могут иметь повышенный ответ на лечение по сравнению с пациентами с другими генотипами. Другие генетические и клинические факторы также могут влиять на реакцию на химиотерапию.

Полезная информация

Ген DPYD кодирует фермент, называемый – дигидропиримидин дегидрогеназа (DPD), который участвует в пути распада (катаболизма) урацила и тимина. У людей с дефицитом дигидропиримидин дегидрогеназы было выявлено более 50 мутаций в гене DPYD. Мутации гена DPYD препятствуют расщеплению урацила и тимина и приводят к избыточному количеству этих молекул в крови, моче и жидкости, которая окружает головной и спинной мозг (спинномозговая жидкость). По разным оценкам у 3-8% населения наблюдается частичный дефицит фермента DPD.
Мутации в гене DPYD также препятствуют расщеплению лекарств со структурой, сходной с пиримидинами, таких как противораковые препараты 5-фторурацил и капецитабин. В результате эти препараты накапливаются в организме и вызывают тяжелые реакции, которые могут возникнуть у людей с дефицитом дигидропиримидин дегидрогеназы. В этом случае разрушение препарата ферментом DPYD в организме значительно снижается, а эффективная доза 5-фторурацила оказывается выше в 10 раз.
В 39–59% случаев токсического действия 5-фторурацила выявляется дефицит DPYP, выявляемый по сниженной активности дигидропиримидин дегидрогеназы в мононуклеарах периферической крови. При сниженной активности DPYP у 55% больных наблюдается нейтропения в степени IV.
Рисковый аллель T rs3918290 связан с повышенным риском лекарственной токсичности при лечении капецитабином, фторурацилом или тегафуром у людей с новообразованиями. Ассоциируется с повышенным риском токсичности 3-4 степени. Пациенты с генотипом rs3918290 CC и имеющие диагноз онкологического заболевания, которые лечатся тегафуром, фторпиримидином, могут иметь сниженный, но не отсутствующий риск токсичности препаратов по сравнению с пациентами с генотипом CT или TT.  Пациенты с генотипами rs3918290 CT/TT и онкологическим заболеванием, которые лечатся тегафуром, фторпиримидином, могут иметь повышенный риск токсичности препарата по сравнению с пациентами с генотипом CC.

92

Риск нарушения метаболизма препаратов для лечения сердечно-сосудистых заболеваний

Фармакогенетика
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.8
Среднепопуляционный генетический риск
0.93
Ваши генотипы, связанные с нарушением метаболизма препаратов для лечения сердечно-сосудистых заболеваний
CYP2D6 rs35742686, rs3892097 CT/CT, C/T
AGT rs699 A/A
AGTR1 rs5186 A/A
ADD1 rs4961 G/T
ADRB2 rs1042714 C/C
ABCB1 rs1045642 A/A
CYP11B2 rs1799998 A/G
ADRB1 rs1801253 C/C
SLCO1B1 rs4149056 T/T
ITGB3 rs5918 T/T
ACE rs4343 G/A
CYP2D6 rs35742686 CT/CT
Сниженный риск нарушения метаболизма
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов и гаплотипов указывает на низкий риск нарушения метаболизма лекарственных препаратов для лечения сердечно-сосудистых заболеваний.

Для вас дозировки лекарственных препаратов могут быть стандартными. Однако, из-за полигенного влияния на метаболизм лекарств, вам будет полезна консультация врача-генетика и врача-кардиолога. Стоит особо обратить внимание на возможное обнаружение гаплотипа CYP2D6*1*4, который часто встречается среди российской популяции.

Полезная информация

Фармагенетика как наука стремится определить вклад генетических вариантов в эффективность и токсичность лекарств. Многочисленными научными исследованиями было показано, что варианты генов, распространенные в популяции, изменяют метаболизм лекарств, их транспортировку по организму и лекарственные мишени, а знания об этом можно использовать для прогнозирования реакции человека на лечение. Ранее были обнаружена и подтверждена фармакогенетическая эффективность таких препаратов как, например, клопидогрел и варфарин. Также была подтверждена клиническая значимость генетических вариантов, модулирующих токсичность (например, связь активности гена SLCO1B1 с симвастатином).
Исследование полиморфизма гена CYP2D6 позволяет выявить лиц со сниженной активностью CYP2D6. Этот цитохром участвует в метаболизме лекарственных препаратов, которые широко применяют при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств (бета-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков). Для людей со сниженной активностью CYP2D6 требуется подбор индивидуальных, более низких доз препаратов, так как применение стандартной дозировки может приводить к избыточному накоплению препарата в организме и развитию побочных явлений.
Одними из наиболее важных генетических полиморфизмов, изучаемых при сердечной недостаточности, являются полиморфизмы вставки /делеции гена ACE. Лица, являющиеся носителями D, имеют более высокую активность АПФ и подвергаются повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний.

93

Риск увеличения активности ABCB1

Фармакогенетика
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
2
Среднепопуляционный генетический риск
1.78
Ваш генотип, связанный с риском увеличения активности ABCB1
ABCB1 rs1045642 A/A
Высокий риск увеличения активности ABCB1
Что это означает? Что делать?

Выявлен генетический фактор риска повышения активности P-гликопротеина и ускорения вывода некоторых фармацевтических препаратов. Фактор риска резистентности к лекарствам-субстратам MDR1.

Вам рекомендована консультация врача для определения необходимой дозировки лекарственных препаратов с учетом выявленного риска их резистентности. Полезно оценивать фармакокинетику субстратов Р-гликопротеина из-за лекарственного взаимодействия ингибиторов с индукторами белка MDR1.

Полезная информация

Ген ABCB1 кодирует «P-гликопротеин», также известный, как белок множественной лекарственной устойчивостью (MDR1), который является важным белком клеточной мембраны.  Он обеспечивает вывод/перенос многих веществ через мембрану клетки, например, липиды, стероиды, пептиды, билирубин. Белок MDR1 присутствует на мембранах клеток у животных, грибов и бактерий и, вероятно, развился как защитный механизм от накопления вредных веществ. У человека этот белок экспрессируется в эпителии кишечника, где он перекачивает ксенобиотики (токсины или лекарства) обратно в просвет кишечника; в клетках печени, где он перекачивает ксенобиотики в желчные протоки; в клетки проксимального канальца почки, где он закачивает ксенобиотики в мочевой фильтрат; в эндотелиальных клетках капилляров, составляющих гематоэнцефалический барьер.
Повышенная активация гена ABCB1 приводит к увеличению выработки P-гликопротеина и ускорению вывода многих веществ из клеток. Такое повышенное выведение веществ обратно в просвет кишечника с помощью P-гликопротеина снижает эффективность фармацевтических препаратов, которые являются субстратами белка MDR1, и может приводить к лекарственной резистентности. 
Основными субстратами белка MDR1 являются: колхицин, хинидин, такролимус, ингибиторы топоизомеразы (этопозид, доксирубицин); винбластин и ингибиторы киназы тирозина (гефитиниб, сунитиниб); сердечные гликозиды (дигоксин); иммунодепрессивные агенты (дексаметазон); препараты антиретровирусной терапии (ингибиторы протеаз и ингибиторы обратной транскриптазы); антиагреганты (клопидогрель, аспирин); другие препараты, как лансопразол, вариконазол, симвастатин, аторвастатин и т.д.
Некоторые вещества способны ингибировать P-гликопротеин, что уменьшает вывод субстратов из клеток: амиодарон, кларитромицин, циклоспорин, колхицин, дилтиазем, эритромицин, фелодипин, кетоконазол, лансопразол, омепразол и другие ингибиторы протонной помпы, нифедипин, пароксетин, резерпин, саквинавир, сертралин, хинидин, тамоксифен, верапамил и дулоксетин.
Также известны индукторы P-гликопротеина, которые способствуют выводу субстратов из клеток:  карбамазепин, дексаметазон, доксорубицин, нефазодон, фенобарбитал, фенитоин, празозин, рифампицин, зверобой, тенофовир, типранавир, тразодон и винбластин.

94

Эффект действия тамоксифена

Фармакогенетика
Минимальный эффект
Ваш индивидуальный эффект
Среднепопуляционный генетический эффект
Максимальный эффект
Ваш индивидуальный эффект
0.98
Среднепопуляционный генетический эффект
1.06
Ваши генотипы, связанные с эффектом действия тамоксифена
ESR2 rs4986938 C/C
CYP19A1 rs2470152 A/A
CYP2D6 rs3892097 C/T
Средний эффект действия тамоксифена
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на среднепопуляционный эффект действия тамоксифена. В тоже время у вас может быть несколько замедлен метаболизм этого препарата, что требует подробного рассмотрения влияния каждого из полиморфизмов генетического теста.

Для терапевтического эффекта вам достаточно стандартной дозировки приема тамоксифена. Вам полезны периодические анализы на уровень триглицеридов, количество которых может увеличиваться под воздействием тамоксифена. Вам рекомендована консультация генетика для оценки влияния других полиморфизмов на количество рецепторов к эстрогену ESR2 и степень ингибирования ароматазы ферментом CYP19A1.

Полезная информация

Тамоксифен, селективный модулятор рецепторов эстрогенов (ER), широко используется для лечения и профилактики рецидивов у пациентов с раком молочной железы, зависящим от рецептора гормона (ER или рецептора прогестерона). Однако примерно у трети пациентов, получавших адъювантный тамоксифен, наблюдается рецидив заболевания, что указывает на возможные индивидуальные различия в реакции на тамоксифен.
Тамоксифен метаболизируется до более активных метаболитов или неактивных форм ферментами фазы I и фазы II, включая цитохром P450s (CYPs), сульфотрансферазы (SULTs) и UDP-глюкуронозилтрансферазы (UGTs). Тамоксифен требует метаболической активации ферментами цитохрома Р450 (CYP) для образования активных метаболитов, 4-гидрокситамоксифена и эндоксифена, которые обладают в 30-100 раз большей аффинностью к рецептору эстрогена и эффективностью для подавления эстрогензависимой пролиферации клеток рака молочной железы. Считается, что полиморфизмы в этих ферментах, метаболизирующих лекарственные средства, влияют на индивидуальные различия в концентрациях активных метаболитов тамоксифена в плазме и клинический исход у пациентов с раком молочной железы, получавших тамоксифен.
CYP2D6 является ключевым ферментом в этой метаболической активации, и считается, что генетические полиморфизмы CYP2D6 влияют на концентрацию активных метаболитов тамоксифена в плазме и клинические исходы у пациентов с раком молочной железы, получавших тамоксифен. Генетические полиморфизмы в других ферментах, метаболизирующих лекарственные средства, включая другие изоформы CYP, сульфотрансферазы и UDP-глюкуронозилтрансферазы, также могут способствовать индивидуальным различиям в метаболизме тамоксифена и клиническом исходе терапии этим препаратом.
Недавно учеными было выявлено участие генов переносчиков лекарств в утилизации активных метаболитов тамоксифена. Генетические полиморфизмы генов переносчиков имеют потенциал для улучшения прогнозирования клинических исходов при лечении рака молочной железы, позитивного по отношению к гормональным рецепторам.

95

Риск тромбообразования при приеме гормональных препаратов

Фармакогенетика
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.8
Среднепопуляционный генетический риск
1.29
Ваши генотипы, связанные с риском тромбообразования при гормональной терапии
F5 rs6025 C/C
F2 rs5896 C/C
GP1BA rs6065 C/C
GP6 rs1613662 G/A
Сниженный риск тромбообразования при гормональной терапии
Что это означает? Что делать?

Ваши генетические особенности, связанные с работой системы гемостаза и риск тромбообразования, несколько ниже общепопуляционных. Ниже риск нежелательных лекарственных реакций (тромбозов) у женщин при приеме гормональных препаратов.

В тоже время следует помнить, что не только генетические факторы могут влиять на риски тромбозов. Провоцирующими факторами могут быть беременность, длительная иммобилизация, курение, воспалительные заболевания (например, метаболический синдром, диабет и ревматоидный артрит), онкологические болезни, хирургические операции. Вы можете периодически сдавать лабораторные исследования по фактическому состоянию вашей системы гемостаза.

Полезная информация

Гормональные контрацептивы часто назначают подростковой возрастной группе по целому ряду показаний, включая контрацепцию, дисменорею, эндометриоз, подавление образования кист яичников, синдром поликистозных яичников, маточные кровотечения и заместительную гормональную терапию при первичной недостаточности яичников. Связь между тромбозом и оральными контрацептивами, содержащими эстроген и прогестин, впервые была отмечена в 1960-х годах. 
Эстроген связан с многочисленными протромботическими изменениями в белках, участвующих в свертывании. У потребителей комбинированных оральных контрацептивов наблюдаются несколько прокоагулянтных изменений в белках крови, включая повышенные уровни факторов II, VII, VIII и X и фибриногена, сниженные уровни антитромбина и белка S, и приобретенную резистентность к активированному белку C. Метаболизм пероральных эстрогенов при первом прохождении через печень приводит к увеличению синтеза фактора VII в печени, фактора X и фибриногена.
Относительный риск тромбоза у пациентов, принимающих, комбинированные оральные контрацептивы в 3-5 раз выше по сравнению с пациентами, не употребляющими эти препараты. Риск при сочетании тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию) и гормональной терапии может быть намного выше (например, до 35 раз для гетерозигот фактора V Лейдена, которые используют оральные контрацептивы). Хотя тромботические нарушения могут возникнуть в любое время, риск тромбообразования максимален в течение первых 12 месяцев (особенно первых 3 месяцев) применения оральных контрацептивов. Первичные научные данные свидетельствуют о том, что трансвагинальные или внутриматочные системы доставки гормонов могут вызывать меньший риск тромбообразования, чем пероральные препараты, но окончательных данных пока не поступало.
Наследственная тромбофилия – одно из самых распространенных генетических нарушений. Она часто остается недиагностированной и проявляется обычно в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Мутация в гене фактора V (мутация Лейден) риск образования тромбов значительно увеличивается за счет отсутствия возможности негативной регуляции работы фермента. У носителей рискового аллеля, предрасполагающего к тромбофилии, заболевание может не проявляться до воздействия провоцирующих факторов.

96

Риск миалгии, вызванной приемом статинов

Фармакогенетика
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.95
Среднепопуляционный генетический риск
1.01
Ваш генотип, связанный с риском миалгии при приеме статинов
SLCO1B1 rs4149056 T/T
Средний риск миалгии при приеме статинов
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен умеренный фактор риска развитии миалгии на фоне приема статинов. Требуется снижение дозировки назначаемых препаратов и повышенный контроль терапии.

В связи с тем, что вам требуется снижение дозы статинов с целью снижения риска развития миалгии, увеличен риск существенного уменьшения дозы или перехода на другой препарат, снижающий уровень холестерина. В частности, при начальной дозе в 20мг аторвастатина уже могут проявиться симптомы миалгии. Вам рекомендована консультация врача для выбора наиболее подходящего лекарства.

Полезная информация

Если у вас будет обнаружен повышенный уровень холестерина, то, возможно, вам будет назначены лекарственные препараты, уменьшающие количество холестерина в крови. К таким препаратам относятся статины (симвастатин, аторвастатин, розувастатин), которые блокируют синтез холестерина в печени, снижают его уровень в крови, тормозят атеросклеротический процесс, уменьшают риск инфаркта миокарда и других сердечно-сосудистых заболеваний. 
Крайне редко на фоне приема статинов может развиться такой неблагоприятный эффект, как миалгия - боли в мышцах, вплоть до тяжелого осложнения (рабдомиолиза), требующее безотлагательного лечения. Чаще болевые симптомы могут возникать в первый месяц приема статинов у пациентов с генетической предрасположенностью. Одним из критериев, отличающих боли в мышцах по различным иным причинам, от болей в связи с их повреждением вызванным приемом статинов служит значительное повышение в крови биохимического маркера - фермента креатинфосфокиназы (КФК), который доступен для определения в любой клинической лаборатории. Профилактический эффект в отношении поражения мышц на фоне приема статинов имеет прием препаратов, содержащих коэнзим-Q10.
Ген SLCO1B1 кодирует белок, называемый полипептидом 1B1 (OATP1B1), транспортирующим органические анионы. Он переносит различные соединения из крови в печень, чтобы они могли быть выведены из организма. Белок также транспортирует определенные гормоны, токсины и лекарства в печень для их удаления. В случае мутаций гена SLCO1B1 возникает снижение эффективности его работы и слабое удаление некоторых веществ их крови. Накопление вредных веществ может приводить к осложнениям, в частности к развитию миалгии при приеме статинов. 
Аллель «С» полиморфизма rs4149056 гена SLCO1B1 приводит к замене аминокислоты (с валина на аланин), что снижает активность захвата/транспортировки веществ в печень. Таким образом, препараты, метаболизируемые белком OATP1B1, как правило, достигают более высоких циркулирующих концентраций в крови, что может способствовать развитию миалгии.

97

Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса

Фармакогенетика
Низкая скорость метаболизма
Ваша скорость метаболизма
Среднепопуляционная скорость метаболизма
Высокая скорость метаболизма
Ваша скорость метаболизма
0.95
Среднепопуляционная скорость метаболизма
0.99
Ваши генотипы, связанные с рисками нарушений метаболизма ингибиторов протонной помпы
CYP2C19 rs12248560 C/C
CYP2C19 rs4986893 G/G
CYP2C19 rs4244285 G/G
Среднепопуляционная скорость метаболизма ингибиторов протонного насоса
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на среднестатистический риск нарушений метаболизма ингибиторов протонного насоса. Такие препараты действуют на вас, как на большинство популяции. В вашем случае эти лекарственные препараты достигают своей эффективности при стандартной дозировке, и находятся в организме достаточное время.

Ваш генотип указывает на нормальный метаболизм препаратов ингибиторов протонного насоса: омепразола, эзомепразола, лансопразола и др. Вам достаточна стандартная дозировка этих лекарственных препаратов. Дополнительная консультация врача для уточнения дозировки – не обязательна.

Полезная информация

Ингибиторы протонной помпы (ИПП, ингибиторы протонного насоса) широко используются для лечения различных заболеваний, связанных с кислотностью в желудке, включая гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь (ГЭРБ), язвенную болезнь и инфекцию Helicobacter pylori. Эффективность и безопасность ИПП привели к их широкому распространению, однако некоторые пациенты могут не получить полного терапевтического эффекта от этих препаратов или у них могут развиться побочные эффекты, связанные с лечением.
В большом числе исследований было хорошо задокументировано, что степень подавления кислоты тесно связана с изменением фармакокинетических параметров ИПП, в частности, площади под кривой зависимости концентрации в сыворотке (или плазме) от времени. Механизм, лежащий в основе этой изменчивости, является многофакторным и включает генетические и негенетические факторов. Примеры этих негенетических факторов включают время введения ИПП в зависимости от приема пищи, одновременное применение с другими антисекреторными средствами, включая блокаторы гистаминовых рецепторов, оба из которых могут влиять на абсорбцию и активацию ИПП.
Ингибиторы протонной помпы преимущественно метаболизируются ферментом CYP2C19 и в меньшей степени CYP3A4, и, следовательно, факторы, влияющие на активность CYP2C19, включая возраст человека, одновременный прием других лекарств и другие, могут также влиять на скорость метаболизма ИПП. CYP2C19 проявляет пониженную активность между рождением и 6 месяцами, за которыми следует достижение активности взрослого в раннем младенчестве. Затем активность повышается в течение всего детства и, наконец, возвращается к уровням, аналогичным таковым у взрослых, к периоду полового созревания.
Варианты (полиморфизмы) гена CYP2C19, кодирующего фермент CYP2C19, являются наиболее важным и хорошо изученным фармакогенетическим фактором, влияющим на ответ организма на прием препаратов ИПП. Ученые в своих экспериментах показали, что 57% вариабельности популяционного клиренса препарата пантопразола у взрослых было связано с генотипом CYP2C19. Также подтверждено, что фермент CYP2C19 отвечает за 80% метаболизма таких препаратов, как омепразол, лансопразол и пантопразол.

98
Беременность
Появляется все больше научных свидетельств, что в некоторых случаях течение и осложнения беременности могут иметь общие патогенетические механизмы, связанные с генетической предрасположенностью.Но выявление подобных мутаций не является диагнозом, а только лишь вспомогательным тестом для врача.

Преэклампсия

Беременность
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.17
Среднепопуляционный генетический риск
1.25
Ваши генотипы, связанные с риском развития преэклампсии
AGT rs4762 G/G
NOS3 rs1799983 T/G
STOX1 rs10509305 A/A
Средний риск преэклампсии
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов показывает, что генетически детерминированный риск развития преэклампсии значительно не превышает общепопуляционные значения.

Обратите внимание на потенциальные не генетические риски развития преэкласпсии: хронически повышенное артериальное давление, увеличенный вес тела, диабет, сердечно-сосудистые заболевания или болезни почек. Если у вас присутствуют подобные нарушения здоровья, то вам рекомендуется консультация врача и более внимательное наблюдение во время беременности.

Полезная информация

Преэклампсия является осложнением беременности, при котором у пораженных женщин развивается высокое кровяное давление (гипертония); они также могут иметь аномально высокий уровень белка в моче (протеинурия). Это состояние обычно возникает в последние несколько месяцев беременности и часто требует раннего родоразрешения. Однако это состояние также может появиться вскоре после родов (послеродовая преэклампсия).
Во многих случаях симптомы преэклампсии проходят через несколько дней после рождения ребенка. В тяжелых случаях, однако, преэклампсия может повредить сердце, печень и почки матери и привести к опасным для жизни осложнениям. Чрезвычайно высокое кровяное давление у матери может вызвать кровоизлияние в мозг (геморрагический инсульт).
Тяжелая преэклампсия также может повлиять на плод, при этом нарушение кровотока и кислорода приводит к проблемам роста или мертворождению. У детей, родившихся рано из-за преэклампсии, могут быть осложнения, связанные с недоношенностью, такие как проблемы с дыханием, вызванные слаборазвитыми легкими.
У женщин с преэклампсией риск сердечных заболеваний и инсульта примерно в два раза выше, чем у женщин в общей популяции. Исследователи предполагают, что преэклампсия, сердечные заболевания и инсульт могут иметь общие факторы риска. Женщины, у которых есть такие проблемы со здоровьем, как ожирение, гипертония, болезни сердца, диабет или заболевание почек до беременности, имеют повышенный риск развития преэклампсии. Преэклампсия чаще всего возникает при первой беременности женщины, хотя может случиться и при последующей беременности, особенно у женщин с другими заболеваниями.
В частности, женщины с хронической гипертензией имеют риск развития преэклампсии в 16-25%, а женщины, использовавшие антигипертензивные препараты как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективе до беременности, имеют еще больший риск. При ожирении, чем выше ИМТ, тем выше риск преэклампсии; женщины с ожирением (ИМТ> 35) имеют 3-кратный повышенный риск. Преэклампсия связана с повышенным уровнем общего холестерина и триглицеридов на протяжении всей беременности, а также с более низкими уровнями ЛПВП в третьем триместре. Кроме того, после беременности с преэклампсией в 2-4 раза повышается пожизненный риск сердечно-сосудистых заболеваний.

100

Вероятность многоплодной беременности

Беременность
Минимальная вероятность
Ваша индивидуальная вероятность
Среднепопуляционная генетическая вероятность
Максимальная вероятность
Ваша индивидуальная вероятность
1.48
Среднепопуляционная генетическая вероятность
1.79
Ваши генотипы, связанные с вероятностью многоплодной беременностью
LOC105376607 rs11031006 G/A
SMAD3 rs17293443 C/C
Низкая вероятность многоплодной беременности
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов показывает сниженную вероятность зачать многоплодною беременность. Шанс родить двойню не выше общепопуляционного.

Многоплодная беременность относится к беременности высокого риска в связи с многократным повышением частоты осложнений в сравнении с одноплодной беременностью. Для раннего обнаружения многоплодной беременности необходимо сдать анализ на хорионический гонадотропин. Через неделю после зачатия уровень этого гормона при такой беременности будет выше в 2-3 раза.

Полезная информация

Вероятность зачатия близнецов – комплексная особенность. Она зависит от генетических факторов и множества факторов окружающей среды. Два типа близнецов классифицируются как монозиготные и дизиготные.
Монозиготные близнецы, также называемые одинаковыми близнецами, возникают, когда одна яйцеклетка оплодотворяется одним сперматозоидом. Получившаяся зигота рано расщепляется на две, что приводит к образованию двух отдельных зародышей. Данные близнецы встречаются от 3 до 4 на 1000 рождений во всем мире. Возможно, что гены, участвующие в слипании клеток (клеточная адгезия), могут способствовать удвоению зиготы.
Дизиготные близнецы, также называемые братскими близнецами, возникают, когда две яйцеклетки оплодотворяются разными сперматозоидами в одном и том же менструальном цикле. Данные близнецы встречаются примерно вдвое чаще, чем монозиготные близнецы. По сравнению с населением в целом, женщины с матерью или сестрой, у которых были дизиготные близнецы, в два раза чаще имеют дизиготных близнецов.
Считается, что многоплодная беременность является результатом гиперовуляции, которая является высвобождением более чем одного яйца в течение одного менструального цикла. Чтобы объяснить данную предрасположенность, исследователи искали генетические факторы, которые увеличивают вероятность гиперовуляции. Метаанализ нескольких научных исследований показал, что менее распространенный аллель С полиморфизма rs17293443 гена SMAD3 связан с несколько более высокой вероятностью рождения разнояйцевых (дизиготных) по сравнению с носителями распространенного аллеля Т. Другой метаанализ исследований показал, что наиболее распространенный аллель G полиморфизма rs11031006 также связан с несколько более высокой вероятностью рождения разнояйцевых (дизиготных) близнецов по сравнению с носителями аллеля А. 
Другие известные факторы, влияющие на вероятность рождения близнецов, включают возраст матери, этническое происхождение, рацион питания, особенности организма и количество других детей. Вспомогательные репродуктивные технологии, такие как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), также связаны с увеличением частоты появления дизиготных близнецов.

101

Антифосфолипидный синдром

Беременность
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.13
Среднепопуляционный генетический риск
1.4
Ваши генотипы, связанные с риском антифосфолипидного синдрома
STAT4 rs7574865 G/G
pos.11486464 rs2736340 C/C
SH2B3 rs3184504 T/C
Сниженный риск антифосфолипидного синдрома
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов не несет дополнительных рисков для здоровья, не ассоциировано с развитием антифосфолипидного синдрома и других многофакторных заболеваний.

Вам необязательны анализы по определению антифосфолипидных антител, волчаночного антикоагулянта, но будут полезны анализы показателей свертываемости крови для предотвращения тромботических и геморрагических осложнений.

Полезная информация

Антифосфолипидный синдром (АФС) представляет собой сложное аутоиммунное заболевание, характеризующееся наличием антифосфолипидных антител (aPLA) наряду с развитием тромбоза и / или заболеваемости во время беременности. АФС провоцирует образование тромбов (тромбоз) как в артериях, так и венах, а также связанные с беременностью осложнения, такие как выкидыш, мертворождение, преждевременные роды и тяжелая преэклампсия. Одна из причин этого – нарушение кровоснабжения матки, плаценты в результате образования тромбов в сосудах данных органов.
В норме иммунная система вырабатывает антитела (специальные белки-иммуноглобулины), которые распознают чужеродные объекты (например, различные бактерии) в организме и уничтожают их. Но иногда она начинает бороться с клетками и тканями собственного организма, ошибочно принимая их за чужеродные. В таких случаях антитела повреждают определенные структуры организма.
При антифосфолипидном синдроме поражаются фосфолипиды – соединения жиров, входящие в состав различных клеток и мембран, включая клетки крови, оболочки сосудов. Это приводит к образованию тромбов (кровяных сгустков в артериях и венах), которые могут закупоривать просвет сосудов, нарушая кровоснабжение органов и тканей. Проявления заболевания разнообразны и зависят от степени нарушения кровоснабжения различных структур организма. Так, например, при образовании тромбов в венах ног возникает боль, отечность, жар и другие симптомы, при закупорке сосудов в головном мозге может случиться инсульт – острое нарушение мозгового кровообращения.
Существует первичный и вторичный антифосфолипидный синдром. Вторичный возникает при наличии другого аутоиммунного заболевания, например системной красной волчанки, при которой иммунной системой поражаются различные структуры организма (суставы, кожа, почки, сердце, легкие, кровеносные сосуды, мозг). При этом возрастает количество антифосфолипидных антител, что может приводить к развитию антифосфолипидного синдрома.
Методов, позволяющих добиться полного выздоровления, не существует. Лечение направлено на предотвращение образования новых тромбов, а также устранение отдельных симптомов заболевания.

102

Нарушения антиоксидантной защиты при беременности

Беременность
Минимальный риск нарушений
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск нарушений
Максимальный риск нарушений
Ваш индивидуальный риск
0.61
Среднепопуляционный генетический риск нарушений
0.4
Ваши генотипы, связанные с нарушениями антиоксидантной защитой
GPX1 rs1050450 G/G
SOD2 rs4880 A/G
CAT rs1001179 C/C
NQO1 rs1800566 G/A
Повышенный риск нарушений антиоксидантной защиты
Что это означает? Что делать?

Ваш генотип соответствует сниженной активности ферментов, борющихся со свободными радикалами. Это говорит о повышенном риске развития патологий, основанных на негативном действии окислительного стресса.

Вам будут полезны анализы для оценки уровня содержания в организме веществ антиоксидантного действия: селен, цинк, медь, марганец, аскорбиновая кислота, токоферол, каротиноиды и фолиевая кислота. Рекомендовано оценить содержание антиоксидантов в вашей диете и при необходимости дополнить ими рацион. Возможен прием дополнительных доз витаминов и микронутриентов для восстановления дефицита I, Fe, Mg, витаминов С и Е, фолиевой кислоты и других микроэлементов. Полезны консультации акушера-гинеколога и диетолога.

Полезная информация

В настоящее время в патогенезе многих осложнений беременности и неонатального периода ведущая роль отводится оксидативному (окислительному) стрессу – общепатологической реакции, проявляющейся нарушением в организме баланса между прооксидантами и компонентами системы антиоксидантной защиты. 
Беременность сопровождается дополнительной потребностью в антиоксидантах для борьбы с оксидативным стрессом, при этом действие свободных радикалов и других молекул оксидативного стресса может превышать антиоксидантную буферную способность матери и растущего плода, что сопровождается повреждением и апоптозом клеток. Этот механизм приводит к таким осложнениям беременности, как преждевременные роды, преждевременный разрыв плодных оболочек, преэклампсия, плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, врожденные пороки развития плода, железодефицитная анемия.
Оксидативный стресс является одним из этиопатогенетических факторов развития ряда осложнений неонатального периода (бронхолегочной дисплазии, ретинопатии недоношенных, некротизирующего энтероколита, внутрижелудочкового кровоизлияния, перивентрикулярной лейкомаляции), так как у новорожденных, особенно недоношенных, нет достаточно развитых механизмов антиоксидантной защиты против действия свободных радикалов.
Антиоксидантная система человека – это система, блокирующая образование высокоактивных свободных радикалов. Главный компонент этой системы – сеть ферментов антиоксидантной защиты: супероксиддисмутаза (SOD), глютатионпероксидаза (GPX), каталаза (CAT) и параоксоназа (PON). Существуют наследственные генетические предрасположенности к дисбалансу антиоксидантной защиты. Полиморфные варианты генов антиоксидантной системы, обусловливая функциональную вариативность белковых продуктов, влияют на активация антиоксидантной защиты и на снижение рисков развития различных патологических состояний организма.

103

Дефицит протеина С

Беременность
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0
Среднепопуляционный генетический риск
0
Ваши генотипы, связанные с риском дефицита протеина С
PROC rs757583846 C/C
PROC rs121918148 A/A
PROC rs121918159 A/A
PROC rs146922325 C/C
PROC rs121918145 C/C
PROC rs121918143 C/C
PROC rs121918152 C/C
PROC rs121918153 G/G
PROC rs121918155 G/G
PROC rs121918156 C/C
PROC rs121918154 C/C
PROC rs121918151 C/C
PROC rs121918144 C/C
PROC rs121918146 G/G
PROC rs121918160 C/C
PROC rs121918150 G/G
PROC rs121918158 G/G
PROC rs121918147 G/G
PROC rs121918141 C/C
PROC rs142742242 G/G
PROC rs121918142 G/G
PROC rs121918157 C/C
PROS1 rs121918476 G/G
PROS1 rs138925964 C/C
PROS1 rs121918472 A/A
PROS1 rs863224838 AA/AA
PROS1 rs387906675 T/T
PROS1 rs6122 G/G
Низкий риск дефицита протеина С
Что это означает? Что делать?

По исследованным маркерам генов PROC и PROS1, не выявлено нарушений, приводящих к дефициту протеина С или белка S.

Исходя из низкого риска дефицита протеина С вам не требуется особый подход для предотвращения венозной тромбоэмболии.

Полезная информация

При дефиците протеина С, кодируемого геном PROC, и белка S, кодируемого геном PROS1, может возникнуть тромбофилия, характеризующаяся сниженной или отсутствующей коагуляционной активностью.
Частичный дефицит протеина C (гетерозиготные формы гена PROC) может привести к повышенному риску венозной тромбоэмболии (ВТЭ), обычного тромбоза глубоких вен нижних конечностей с легочной эмболией или без нее. Также может возникнуть церебральный венозный тромбоз.
Люди с гетерозиготным вариантом PROC обычно не имеют симптомов до взрослой жизни. Формирование тромбоэмболии в основном провоцируются такими факторами, как хирургическое вмешательство, беременность, иммобилизация или использование экзогенных гормонов. Женщины с дефицитом протеина С подвергаются повышенному риску венозной тромбоэмболии во время беременности, при этом предполагаемый риск ВТЭ составляет 0,1-0,8% на беременность без предшествующего случая тромбоэмболии и 4-17% с предшествующим случаем. Профилактика ВТЭ для пациентов с дефицитом протеина С рекомендуется во время и после гинекологической операции.
Рисковые аллели вариантов гена PROS1 приводят к форме белка S, известной как «вариант Херлена». Присутствующий у ~ 0,5% здоровых доноров крови, этот вариант считался нейтральным полиморфизмом в течение многих лет, хотя был связан со слегка сниженным уровнем свободного белка S в плазме. Но по статистике данный вариант увеличивает риск венозного тромбоза в 3-6 раз. При частичном дефиците белка S возможны проблемы со здоровьем, ассоциированные с повышенной свертываемостью крови.

104

Преждевременные роды / потеря беременности

Беременность
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.32
Среднепопуляционный генетический риск
1.16
Ваши генотипы, связанные с риском преждевременных родов
TLR2 rs4696480 T/A
PLAT rs879293 C/T
TLR4 rs4986791 C/C
Повышенный риск преждевременных родов
Что это означает? Что делать?

По исследованным полиморфным вариантам ваш риск преждевременных родов немного превышает общепопуляционный уровень. Это не означает, что данное состояние обязательно разовьется, но вероятность данной ситуации немного выше, чем у остальных женщин.

Вам рекомендована консультация акушера-гинеколога, при наличии бактериального вагиноза – его лечение, при курении – отказ от него. С целью снижения рисков преждевременных родов вам полезно: снизить время неподвижного стояния, отказаться от поднятия тяжестей и сменной работы, снизить тяжесть физической активности.

Полезная информация

Синдром преждевременных родов — это клиническое проявление нескольких основных механизмов, не все из которых полностью поняты. Среди хорошо установленных причин преждевременных родов: внутриамниотическая инфекция / воспаление, недостаточность шейки матки, повышенное образование тромбина и сосудистая патология плаценты, а также множественные беременности. Накапливаются доказательства того, что преждевременные роды связаны с повышенной активацией материнской системы гемостаза, которая также взаимодействует с острыми воспалительными процессами, наблюдаемыми при этом синдроме. 
Самопроизвольные преждевременные роды (<37 недель беременности) происходят примерно в 12% беременностей и в 17-36% случаях наследуются.  Это свидетельствует о том, что генетическая предрасположенность играет ключевую роль в преждевременных родах. Увеличивается количество доказательств роли полиморфизмов в материнской или эмбриональной ДНК в повышении риска преждевременных родов.
Ген PLAT и кодируемый им одноименный фермент играет роль в расщеплении тромбов, в миграции клеток и ремоделировании тканей. Повышенная ферментативная активность вызывает гиперфибринолиз, который проявляется в виде чрезмерного кровотечения, в то время как пониженная активность приводит к гипофибринолизу, который может привести к тромбозу или эмболии. Заболевания, связанные с PLAT, включают летальную гидранэнцефалию -синдром диафрагмальной грыжи и семейную тромбофилию из-за снижения высвобождения тканевого активатора плазминогена. 
Растет число доказательств роли полиморфизмов в генах врожденного иммунного ответа матери или плода при преждевременных родах. Toll-подобные рецепторы (TLR) являются важными рецепторами врожденного иммунитета. Была обнаружена ассоциация между полиморфизмами TLR2 и TLR4 с длительность беременности. Носительство рисковых вариантов аллелей TLR2/TLR4 потенциально приводит к аберрантным врожденным иммунным реакциям, которые могут приводить к преждевременным родам.

105

Риск гестационного диабета

Беременность
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.16
Среднепопуляционный генетический риск
1.19
Ваши генотипы, связанные с риском гестационного диабета
IGF2BP2 rs4402960 G/G
IGF2BP2 rs1470579 A/A
CDKAL1 rs7754840 C/C
CDKAL1 rs7756992 G/G
GCK rs1799884 C/C
SLC30A8 rs13266634 T/T
SLC30A8 rs3802177 A/A
CDKN2A/B rs10811661 T/T
pos.92722160 rs7923837 G/A
TCF7L2 rs7903146 C/C
KCNJ11 rs5219 C/C
MTNR1B rs10830963 C/G
GNB3 rs5443 C/C
FTO rs9939609 T/A
Средний риск гестационного диабета
Что это означает? Что делать?

Ваш генетический риск развития гестационного диабета является общепопуляционным. Это означает, что вероятность развития этого заболевания существует, но она такая же, как и у большинства других людей.

Профилактика гестационного диабета заключается в поддержании здорового веса и рекомендуемого объема физических упражнений до беременности. Гестационный диабет лечится специальной диетой, физическими упражнениями, лекарствами (такими как метформин) и, возможно, инъекциями инсулина. Грудное вскармливание рекомендуется как можно скорее после рождения.

Полезная информация

Гестационный диабет (или гестационный сахарный диабет, ГСД) является излечимым заболеванием, при котором у женщин, не страдающих диабетом, наблюдается высокий уровень глюкозы в крови во время беременности.  ГСД затрагивает 3-10% беременностей, что повышает риск развития у матерей диабета 2-го типа после беременности и увеличивает вероятность того, что их потомки будут подвержены детскому ожирению и диабету 2-го типа в более позднем возрасте.
Гестационный диабет — это гетерогенное заболевание, которое определяется как непереносимость углеводов с началом или во время беременности. Это проявляется, когда бета-клетки поджелудочной железы больше не способны компенсировать повышенную резистентность к инсулину во время беременности, но патогенез заболевания до сих пор в значительной степени неизвестен. Считается, что ГСД возникает в результате взаимодействия генетических факторов риска и факторов окружающей среды. Была предположена генетическая предрасположенность к ГСД, поскольку он был обнаружен в поколениях одной семьи. У многих женщин с гестационным диабетом есть по крайней мере один близкий член семьи, такой как родитель, брат или сестра, с этим заболеванием или с другой формой диабета. 
Младенцы матерей с гестационным диабетом часто рождаются с большим весом (макросомия), что может вызвать осложнения во время родов. Дети, у матерей которых развивается ГСД, также более склонны к развитию опасно низкого уровня сахара в крови вскоре после рождения. В более позднем возрасте эти люди имеют повышенный риск развития ожирения, заболеваний сердца и диабета 2-го типа.
Считается, что более пожилой возраст при беременности, ожирение, диета с высоким содержанием жиров и синдром поликистозных яичников представляют важные негенетические факторы развития гестационного диабета.

106

Риск внутрипеченочного холестаза беременных

Беременность
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.48
Среднепопуляционный генетический риск
1.27
Ваши генотипы, связанные с риском внутрипеченочного холестаза беременных
ABCB11 rs2287622 A/A
ABCC2 rs3740066 T/T
Высокий риск внутрипеченочного холестаза беременных
Что это означает? Что делать?

По данным исследования полиморфизмов, ассоциированных с развитием внутрипеченочного холестаза беременных, у вас обнаружен повышенный риск. Это не означает, что состояние обязательно разовьется, но данная информация может служить вспомогательным инструментом ранней диагностики и профилактики этого грозного осложнения беременности.

Проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом. Рекомендовано тщательное наблюдение во время беременности с целью предотвращения развития осложнений. В группу риска также входят пациентки с непереносимостью макролидов, эритромицинов, желудочно-кишечной патологией, эндокринными болезнями, принимавшие до беременности эстроген-гестагенные оральные контрацептивы или антибиотики.

Полезная информация

Внутрипеченочный холестаз беременных — это заболевание печени, которое встречается во время беременности. Холестаз — состояние, которое ухудшает выделение пищеварительной жидкости, называемой желчью, из клеток печени. В результате желчь накапливается в печени, нарушая её функцию. Внутрипеченочный холестаз беременности обычно проявляется в третьем триместре беременности. Отток желчи возвращается к норме после рождения ребенка, а признаки и симптомы заболевания исчезают. Тем не менее, они могут вернуться во время более поздних беременностей.
Это состояние вызывает сильный зуд у будущей мамы. Зуд обычно начинается на ладонях рук и подошвах ног, а затем распространяется на другие части тела. Изредка женщины с холестазом имеют пожелтение кожи и белки глаз. Некоторые исследования показали, что женщины с внутрипеченочным холестазом во время беременности более склонны к развитию желчных камней в течение жизни, чем женщины, у которых этого заболевания нет.
Внутрипеченочный холестаз беременности может вызвать проблемы у нерожденного ребенка. Это состояние связано с повышенным риском преждевременных родов и мертворождения. Кроме того, у некоторых детей, рожденных от матерей с внутрипеченочным холестазом во время беременности, учащается сердцебиение и нехватка кислорода во время родов (дистресс плода).
Ген ABCB11 предоставляет инструкции для выработки белка, называемого насосом для экспорта желчных солей (BSEP), который находится в печени. Соли желчных кислот являются компонентом желчи, которая используется для переваривания жиров. Желчные соли вырабатываются клетками печени, а затем транспортируются из клетки BSEP для производства желчи. Выделение солей желчных кислот из клеток печени имеет решающее значение для нормальной секреции желчи. Женщины с мутациями гена ABCB11 и изменением активности транспортера желчных солей из клеток печени в желчь подвержены риску развития внутрипеченочного холестаза беременных.
Ген ABCC2 предоставляет инструкции по производству белка, называемого белком множественной лекарственной устойчивости 2 (MRP2). Этот белок является одним из семейства белков, участвующих в транспорте веществ из клеток. MRP2 также транспортирует вещество под названием билирубин из клеток печени в желчь, вырабатываемую печенью. Мутации в этом гене снижают активность кодируемого белка, что уменьшает скорость вывода билирубина из клеток.

107

Нарушения метаболизма стероидных гормонов

Беременность
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш риск
1.26
Среднепопуляционный генетический риск
1.24
Ваши генотипы, связанные с риском нарушений метаболизма стероидных гормонов
FSHR rs6166 C/T
ESR1 rs2881766 T/G
ESR1 rs2234693 T/T
ESR1 rs9340799 A/A
SYNE1 rs2295190 G/T
PGR rs1042838 C/C
PGR rs10895068 C/C
ESR2 rs4986938 C/C
CYP19A1 rs2470152 A/A
Средний риск нарушений метаболизма стероидных гормонов
Что это означает? Что делать?

По исследованным локусам, ваш риск нарушения метаболизма стероидных гормонов не превышает общепопуляционный уровень.

Несмотря на благоприятный генотип с точки зрения метаболизма стероидных гормонов, вам рекомендуется не пренебрегать стандартными рекомендациями по поддержанию женского здоровья и профилактике возможных заболеваний. Не стоит забывать включать в рацион питания продукты, богатые фитоэстрогенами, а также продукты и добавки, содержащие лигнаны, изофлавоны, ресвератрол, индол-3-карбинол. Рекомендуется помнить о пользе регулярной умеренной физической активности.

Полезная информация

Половые гормоны играют важнейшую роль в функционировании репродуктивной системы, отвечают за рост организма. Они также регулируют нормальную работу соединительной ткани и обмен кальция. В женском организме андрогены (мужские половые гормоны) служат предшественниками эстрогенов (женских половых гормонов). Поэтому недостаток андрогенов в женском организме также нежелателен, как и избыток (гиперандрогения).
Эстрогены – стероидные женские половые гормоны. Выделяют три наиболее важных эстрогена: эстриол, эстрадиол и эстрон. С помощью ферментного комплекса ароматазы андрогены превращаются в эстрогены. Эстриол можно считать главным эстрогеном беременности, поскольку в организме небеременных женщин его очень мало. Он важен для стимуляции кровотока в матке, а также способствует развитию системы протоков молочных желез во время беременности.
Избыток эстрогенов, нарушение их метаболизма или повышенная чувствительность к ним являются факторами риска таких заболеваний, как эндометриоз, полипы эндометрия и другие диспластические явления. Нарушение регуляции биосинтеза андрогенов связано с патологиями эндометрия и нарушением его функций, а также играет роль в развитии бесплодия и невынашивания беременности.
Повышенная чувствительность к эстрогенам через ЭР-альфа (эстрогеновый рецептор) может быть фактором риска развития синдрома гиперстимуляции яичников. С другой стороны, ее снижение может негативно сказываться на репродуктивных функциях женского организма. Эстрогеновый рецептор ЭР-бета играет важнейшую роль в подготовке организма женщины к беременности и ее поддержании. Обнаружена связь между снижением экспрессии ЭР-бета в клетках трофобласта плаценты с задержкой внутриутробного развития плода.

108

Риск нарушений остеогенеза и соединительной ткани при беременности

Беременность
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.95
Среднепопуляционный генетический риск
0.49
Ваши генотипы, связанные с нарушениями остеогенеза или соединительной ткани
COL3A1 rs1800255 G/A
VDR rs1544410 C/T
Повышенный риск нарушений остеогенеза или соединительной ткани
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружены генетически детерминированные нарушения в работе опорно-связочного аппарата. Это не означает, что какое-либо патологическое состояние обязательно разовьется, но данная информация может быть вспомогательным инструментом для профилактики возможных осложнений.

Обнаруженные потенциальные риски осложнений вам будет полезно обсудить со своим врачом. Вам может быть назначен анализ на уровень витамина D. В случае повышенного риска развития пролапса тазовых органов вам необходима консультация акушера-гинеколога для выбора способов сохранения беременности и адекватного родоразрешения.

Полезная информация

Вес ребенка, а также физические травмы при родах, стрессы и напряжения мышц таза и связок. Некоторые ткани, которые повреждаются во время беременности, никогда полностью не восстанавливают свою силу и эластичность. Некоторые ситуации во время беременности и родов еще больше повышают вероятность и степень повреждений, таких как большой ребенок, длительные роды и использование щипцов или экстракционных устройств.  
Одним из осложнением при беременности является пролапс тазовых органов, который характеризуется опущением органов малого таза из их нормального положения. У женщин это состояние обычно возникает при родах, поднятиях тяжести и при лечении гинекологических видов рака. Коллаген типа III является основным структурным компонентом полых органов, таких как крупные кровеносные сосуды, матка и кишечник. Он также содержится во многих других тканях вместе с коллагеном I типа. Полиморфизм rs1800255 гена COL3A1 коллагена III типа тесно связан с восприимчивостью женщин к пролапсу тазовых органов. Исследования показали, что люди европейской популяции с аллелем A и генотипом AA rs1800255 имели более высокий риск пролапса тазовых органов.


Остеопороз, связанный с беременностью, является очень редким заболеванием, характеризующимся возникновением переломов во время беременности или в послеродовом периоде. Несмотря на относительную редкость, это состояние может быть опасным для здоровья, вызывающее сильные боли в спине и инвалидность. Нормальные физиологические изменения во время беременности, генетические или расовые различия, преждевременные роды или вызванная беременностью гипертензия, являются предполагаемыми факторами риска остеопороза, связанного с беременностью. Генетическим маркером развития остеопороза (снижением плотности костной ткани) является мутация в гене VDR рецептора к витамину D. Когда витамин D связывается с VDR и активирует его, он помогает поддерживать баланс минералов, таких как кальций и фосфор, в организме. VDR контролирует всасывание кальция и фосфатов из кишечника в кровоток. Генотип ТТ полиморфизма rs1544410 гена VDR ассоциирован с развитием остеопороза и других вариантов снижения плотности костей из-за сниженной экспрессии гена VDR. Женщины, носителя данного генотипа, находятся в группе риска по развитию остеопороза и должны наблюдаться эндокринологом для профилактики этого состояния, особенно в эндемичных по дефициту витамина Д регионах (северные регионы, где мало солнечных дней).

109

Нарушения фолатного цикла при беременности

Беременность
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.43
Среднепопуляционный генетический риск
1.12
Ваши генотипы, связанные с риском нарушений фолатного цикла
MTHFR rs1801131 T/T
MTHFR rs1801133 G/A
MTR rs1805087 A/G
MTRR rs1801394 G/G
MTHFD1 rs2236225 A/A
SLC19A1 rs1051266 T/C
Повышенный риск нарушений фолатного цикла
Что это означает? Что делать?

По результатам анализа полиморфизмов, включенных в исследование, выявлен несколько повышенный риск гомоцистеинурии по сравнению с общепопуляционным риском.  Однако, такой риск не означает, что это состояние обязательно разовьется.

Вам рекомендована консультация акушера-гинеколога или лечащего врача. Вам могут быть назначены дополнительные лабораторные обследования для определения необходимости дополнительного приема витаминов группы В, в частности витамина В6 и фолиевой кислоты. Рекомендован контроль за уровнем гомоцистеина. Полезна консультация диетолога для составления меню с нужным содержанием витаминов.

Полезная информация

Фолатный цикл – это сложный каскадный процесс, в котором задействовано множество различных ферментов. Основные ферменты, обеспечивающие превращение фолиевой кислоты на различных этапах всего цикла – MTHFR, MTRR, MTR, траспортер фолата SLC19A1 и фермент MTHFD1. Наука подчеркивает важную роль этих генов и ферментов в поддержании нормального уровня гомоцистеина. Нарушения происходят, если есть генетические дефекты ферментов фолатного цикла, влияющие на метаболизм. Мутации генов приводят к тому, что гомоцистеин не превращается в метионин, накапливается в клетках и его уровень также повышается в плазме крови. Повышенный уровень этой серосодержащей аминокислоты оказывает токсическое действие: начинает "атаковать" внутреннюю стенку артерий, в результате чего образуются повреждения.
Подчеркивая огромную роль и важность фолиевой кислоты в метаболизме нуклеиновых кислот, в процессах пролиферации и дифференциации быстро делящихся клеток эмбриона, следует отметить, что нарушения в фолатном цикле крайне опасны. При беременности гомоцистеин способен вызывать нарушения кровообращения между матерью и плодом, которые могут приводить к осложнениям беременности, невынашиванию и дефектам развития плода. Выявление вариантов генов с мутациями особенно актуально при планировании беременности. Потому что позволят разработать профилактически направленную терапию и не дать болезни проявиться. Особенно это актуально для женщин с генетической предрасположенностью.
Большое значение для превращений фолиевой кислоты имеет также диета, прием определенных препаратов, образ жизни и ряд показателей обмена веществ. Например, недостаток витамина В9 приводит также к нарушению реакций синтеза метионина. Поэтому после прохождения генетического анализа будет полезно получение рекомендаций врача, которые будут учитывать все факторы и помогут начать профилактику или лечение. Например, при наличии дефектов в работе описанных ферментов бесконтрольный приём фолиевой кислоты может быть также опасен.

110
Литература
Интерпретация ваших генетических данных основана на результатах нескольких сотен научных исследований, список некоторых из них представлен в этом разделе. Публикации сгруппированы по основным разделам заключения и показывают наиболее значимые и достоверные результаты.
Научные исследования
Литература
Научные исследования
Литература