Генетический тест
Женское здоровье
Введение
ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ

Информация в вашей ДНК напрямую связана со здоровьем. Именно изменения в ДНК определяют будете ли вы носителем наследственного заболевания с риском передачи его потомству и будет ли у вас заболевание, связанное с генетикой, о котором вы еще пока не успели узнать. Изменения в ДНК определяют риски возникновения или предрасположенности к различным многофакторным болезням. Реализация подобных генетических рисков связана с действием таких факторов, как наш образ жизни, привычки питания, уровень физической активности, окружающая экологическая ситуация. Согласно эпигенетики, раздела генетики, высокими рисками многих многофакторных заболеваний можно эффективно управлять, меняя свой образ жизни.

В этом генетическом тесте мы максимально понятно изложили влияние мутаций (полиморфизмов) исследуемых генов на риски развития многофакторных заболеваний или состояний организма, а также показали некоторые рекомендации от ведущих мировых научных руководств, которые могли бы быть полезны для сохранения здоровья.

Обратите внимание, что на развитие распространенных хронических заболеваний влияет не только генетика, но многие другие факторы, не связанные с генетическими мутациями. Поэтому эти заболевания получили название «многофакторные». В отличие от наследственных заболеваний, многофакторные, как правило, развиваются в результате действия внешних факторов, среди которых важную роль играет образ жизни. Причем влияние внешних факторов может быть настолько выражено, что заболевание может развиться даже без какой-либо генетической предрасположенности. Поэтому наиболее точный риск развития таких заболеваний необходимо рассчитывать с учетом генетических и внешних факторов.

Существенным влиянием на риски заболеваний или нарушений здоровья влияет наше питание. Все компоненты диеты можно условно разделить на макронутриенты, к которым относятся белки, жиры и углеводы, и микронутриенты, к которым относятся витамины и минералы. Человек устроен таким образом, что основным источником энергии для его жизнедеятельности являются углеводы, а строительным материалом для клеток — белки и жиры. Витамины и минералы не являются источником энергии и не служат строительным материалом для клеток и тканей, однако они непосредственно участвуют в усвоении питательных веществ и регуляции всех важных функций организма. Микронутриенты как бы «дирижируют» всем «оркестром» нашего обмена веществ. Особенности обмена веществ каждый человек унаследовал от своих предков, и каждый имеет разные потребности в макро- и микронутриентах. Например, всем нам нужны витамины и минералы, однако каждому из нас — разное их количество.

Известно, что для здоровья требуется достаточная и постоянная физическая активность. Генетика связана с предрасположенностями к типам спортивных нагрузок. Особенности метаболизма помогут в персональном подборе физической активности. Хорошо известно, что даже при любительских занятиях спортом нередко случаются травмы. Основываясь на расчетах генетических рисков распространенных нарушений, мы вычисляем вероятность возникновения у вас спортивных травм, связанных с интенсивными нагрузками.

Генетика влияет не только на риски заболеваний и потребности в питании. От вариантов генов зависит, например, чувствительность к различным веществам, активность иммунной системы. Эти взаимосвязи не только влияют на ваше самочувствие, но и показывают, насколько важна генетика и как много она определяет в нашей жизни.

Например, люди по-разному реагируют на различные лекарства. Это связано с особенностями образа жизни и организма каждого человека, а также с тем, что лекарства создаются с учетом средних показателей человеческого организма, в то время как активность мишеней (рецепторов и ферментов), на которые нацелены лекарства, у каждого человека своя. Аналогичная ситуация возникает при рисках осложнений беременности у женщин, рисков развития алкоголизма или других зависимостей. Даже поведение человека в стрессовых ситуациях связано с работой его генов.

Многие аспекты нашего здоровья и образа жизни определяются особенностями генов, поэтому многочисленные современные генетическое исследование помогают выявить ваши индивидуальные особенности и способствуют развитию персональной медицины, как наиболее эффективного способа предупреждения и лечения многофакторных заболеваний.

Введение
ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Ген Полиморфизм Обнаруженный генотип Значение
F5 rs6427196 G/G Рисковый генотип
F5 rs6025 C/C Нет риска. Норма
SERPINC1 rs2227589 C/C Нет риска. Норма
PROC rs1799810 A/T Нет риска. Норма
FGG rs2066865 G/A Рисковый генотип
F11 rs2289252 C/T Рисковый генотип
F12 rs1801020 A/G Рисковый генотип
F13A1 rs5985 C/C Нет риска. Норма
SERPINE1 rs1799762 TGGGGA/TGGGGA Рисковый генотип
HABP2 rs7080536 G/G Нет риска. Норма
F2 rs5896 C/C Нет риска. Норма
F2 rs1799963 G/G Нет риска. Норма
F7 rs6046 A/A Протективный генотип
GP6 rs1613662 A/A Нет риска. Норма
F9 rs6048 A/G Протективный генотип
F8 rs1800291 G/G Нет риска. Норма
COX2 rs20417 C/C Нет риска. Норма
ITGA2 rs1126643 C/T Рисковый генотип
GP1BA rs2243093 T/C Рисковый генотип
GP1BA rs6065 C/T Рисковый генотип
ITGB3 rs5918 T/C Рисковый генотип
HFE rs1799945 C/C Нет риска. Норма
HFE rs1800730 A/A Нет риска. Норма
HFE rs1800562 G/G Нет риска. Норма
MTHFR rs1801133 G/G Нет риска. Норма
MTR rs1805087 A/G Рисковый генотип
MTRR rs1801394 G/G Рисковый генотип
BHMT rs3733890 G/G Нет риска. Норма
MTHFD1 rs2236225 G/A Рисковый генотип
SHMT1 rs1979277 G/A Рисковый генотип
CBS rs5742905 A/A Нет риска. Норма
SLC19A1 rs1051266 C/C Рисковый генотип
NPPA rs5065 G/G Рисковый генотип
AGT rs699 A/G Рисковый генотип
AGTR1 rs5186 A/A Нет риска. Норма
ADD1 rs4961 G/G Нет риска. Норма
ADRB2 rs1042714 G/C Нет риска. Норма
EDN1 rs5370 G/G Нет риска. Норма
NOS3 rs1799983 G/G Протективный генотип
NOS3 rs891512 G/G Протективный генотип
CYP11B2 rs1799998 A/A Рисковый генотип
ADRB1 rs1801253 C/C Нет риска. Норма
GNB3 rs5443 C/C Протективный генотип
ACE rs4343 G/G Рисковый генотип
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C Норма. Нет риска
APOA2 rs5082 G/A Нет риска. Протективный вариант
TNF rs1800629 G/G Нет риска. Норма
LPL rs328 C/C Нет риска. Норма
CDKN2A,CDKN2B rs1333049 G/C Рисковый генотип
MMP1 rs1799750 TCCT/TCT Рисковый генотип
APOA1 rs670 C/C Рисковый генотип
CETP rs5882 G/G Нет риска. Протективный вариант
LDLR rs6511720 G/G Рисковый генотип
PPARA rs135549 C/T Рисковый генотип
FABP2 rs1799883 C/C Нет риска. Норма
CD36 rs1761667 A/A Рисковый генотип
ZNF259 rs964184 C/C Рисковый генотип
APOA5 rs3135506 G/G Нет риска. Норма
APOA5 rs662799 A/A Нет риска. Норма
APOC3 rs2854117 T/C Нет риска. Норма
TCF7L2 rs7903146 C/T Рисковый генотип
INS rs689 T/T Рисковый генотип
FTO rs9939609 T/T Нет риска. Норма
UGT1A10 rs34983651 C/C 6R/6R. Нет рисков. Норма
COMT rs6269 A/G Нет риска. Норма
COMT rs4680 G/A Нет риска. Норма
MAOA rs6323 T/T Рисковый генотип
IL10 rs1800896 T/T Рисковый генотип
IL1B rs1143634 G/G Нет риска. Норма
IL1B rs16944 A/G Рисковый генотип
IL1RN rs4251961 T/T Рисковый генотип
IL13 rs20541 G/G Нет риска. Норма
IL4 rs2243250 T/T Рисковый генотип
IL6 rs1800796 G/G Нет риска. Норма
IL6 rs1800795 C/G Нет риска. Норма
IL15RA rs2296135 C/C Рисковый генотип
TGFB1 rs1800469 A/A Рисковый генотип
FDPS rs2297480 T/G Рисковый генотип
VDR rs1544410 C/C Нет риска. Протективный вариант
VDR rs2228570 G/G Нет риска. Протективный вариант
COL1A1 rs1800012 C/C Нет риска. Норма
LAMC1 rs10911193 C/T Рисковый генотип
COL5A1 rs12722 C/C Нет риска. норма
LPAR1 rs10980705 C/C Нет риска. Норма
DIO2 rs12885300 T/T Нет риска. Норма
pos.137685367 rs6920220 G/G Нет риска. Норма
AMPD1 rs17602729 G/G Нет риска. Норма
ACTN3 rs1815739 T/C Рисковый генотип
PPARG rs1801282 C/C Нет риска. Норма
ADRB2 rs1042713 G/A Рисковый генотип
ADRB3 rs4994 G/G Рисковый генотип
CYP1B1 rs1056836 C/G Рисковый генотип
CYP1A1 rs4646903 A/A Нет риска. Норма
CYP1A2 rs2069514 G/G Нет риска. Норма
CYP1A2 rs762551 A/A Рисковый генотип
SULT1A1 rs1042028 C/C Нет риска. Норма
MCM6 rs4988235 G/G Рисковый генотип
ADH1B rs1229984 T/C Рисковый генотип
OPRM1 rs1799971 A/G Рисковый генотип
ALDH2 rs671 G/G Рисковый генотип
BCMO1 rs12934922 T/T Рисковый генотип
BCMO1 rs7501331 C/C Нет рисков. Норма
MTHFR rs1801131 T/T Нет риска. Норма
CBS rs234706 G/A Рисковый генотип
NBPF3 rs4654748 C/C Рисковый генотип
FUT2 rs602662 G/A Рисковый генотип
SLC23A1 rs33972313 C/C Нет риска. Норма
GC rs2282679 T/T Нет риска. Норма
GC rs7041 C/C Нет риска. Норма
NADSYN1 rs12785878 T/T Рисковый генотип
NADSYN1 rs3829251 G/G Нет риска. Норма
VDR rs731236 A/A Рисковый генотип
VDR rs4516035 C/C Рисковый генотип
pos.116733008 rs12272004 C/C Нет риска. Норма
SCARB1 rs11057830 G/G Нет риска. Норма
CYP19A1 rs2470152 G/G Нет риска. Норма
ESR1 rs2234693 T/T Рисковый генотип
CYP2C9 rs1799853, rs1057910 C/C, A/C Мутация:CYP2C9 аллель *3 A1075C (Ile359Leu). Промежуточный метаболизатор
CYP2D6 rs35742686 CT/CT Нет риска. Норма
CYP2D6 rs3892097 C/C Нет риска. Норма
CYP2C19 rs12248560 C/C Нет риска. Норма
CYP2C19 rs4986893 G/G Нет риска. Норма
CYP2C19 rs4244285 G/G Нет риска. Норма
SLCO1B1 rs4149056 T/T Распространенный генотип. Норма
GPX1 rs1050450 G/A Рисковый генотип
SOD2 rs4880 A/G Рисковый генотип
CAT rs1001179 C/T Рисковый генотип
NQO1 rs1800566 A/A Рисковый генотип
COL3A1 rs1800255 G/A Рисковый генотип
MMP3 rs3025058 GAA/GAA Рисковый вариант
FSHR rs6166 T/T Рисковый генотип
AGER rs2070600 C/C Нет риска. Норма
Ген FADS2
Полиморфизм rs66698963
Генотип GACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGG / GACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGG
Значение Рисковый генотип
Общие выводы
ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Генетические риски нарушений работы
систем и процессов в женском организме

Области рисковой шкалы, выделенные желтым или красным цветом, следует обсудить с вашим врачом.
Как правило, для областей зеленого цвета повышенного риска нет, и поэтому специальных действий для корректировки образа жизни и консультаций со специалистом не требуется.

Риски венозных тромбозов и тромбоэмболий

Средний риск

Риск артериального тромбоза

Высокий риск

Риск гемохроматоза 1 типа

Низкий риск

Риск нарушения фолатного цикла и метилирования

Высокий риск

Риск сосудосуживающих реакций и гипертонической болезни

Средний риск

Риск ишемической болезни сердца

Средний риск

Риск повышения уровня холестерина

Средний риск

Риск повышения уровня триглицеридов

Средний риск

Риски гиперхолестеринемии

Низкий риск

Риск диабета 2-го типа

Высокий риск

Риск синдрома Жильбера

Низкий риск

Потенциал агрессивного поведения

Высокий риск агрессии

Риск увеличенного воспалительного ответа

Высокий риск

Риск атопии

Средний риск

Риск развития остеопороза и потери костной плотности

Низкий риск

Риск развития слабости связочного аппарата

Высокий риск

Риск воспаления суставов (остеоартрит и остеоартроз)

Средний риск

Риск развития ревматоидного артрита

Низкий риск

Риск развития миалгии при физической нагрузке

Средний риск

Потенциал развития спринтерских качеств

Средний потенциал

Склонность к перееданию

Средняя склонность

Эффективность низкожировой диеты

Высокая эффективность

Эффективность низкоуглеводной диеты

Высокая эффективность

Необходимость интенсивных тренировок для снижения веса

Максимальная необходимость

Потребность в разгрузочных днях

Высокая потребность

Склонность к употреблению жирной пищи

Высокий риск

Выраженность йо-йо эффекта

Максимальный эффект

Риск отложения жира вокруг внутренних органов

Высокий риск

Риск потери мышечной массы при диете с ограничением калорий

Средний риск

Риск недостатка Омега-3 жирных кислотах

Средний риск

Риск онкологических заболеваний кишечника при частом употреблении жареных продуктов

Средний риск

Риск непереносимости лактозы

Высокий риск

Риск негативного эффекта употребления соли

Высокий риск

Метаболизм кофеина

Средняя скорость метаболизма

Скорость метаболизма алкоголя

Средняя скорость метаболизма

Метаболизм витамина А

Высокий риск

Метаболизм витамина В2

Средний риск

Метаболизм витамина В6

Высокий риск

Метаболизм витамина В9

Высокий риск

Метаболизм витамина В12

Высокий риск

Метаболизм витамина С

Средний риск

Метаболизм витамина D

Низкий риск

Метаболизм витамина Е

Высокий риск

Риск развития синдрома поликистозных яичников

Низкий риск

Риск гиперандрогении 

Низкий риск

Риск синдрома гиперторможения яичников

Средний риск

Ген СОМТ и риск эстрогензависимых заболеваний

Высокий риск

Риск нарушения активности CYP2C9

Высокий риск

Нарушения активности CYP2D6

Средний риск

Риск нарушения активности CYP2C19

Средний риск

Риск нарушения активности CYP1A2

Средний риск

Риск миалгии, вызванной приемом статинов

Средний риск

Риск нарушений антиоксидантной защиты

Высокий риск

Риск снижения функций коллагеновых волокон

Высокий риск

Риск развития акне

Высокий риск

Риск негативного эффекта процесса гликирования

Низкий риск

Риски венозных тромбозов и тромбоэмболий

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш риск
0.99
Среднепопуляционный генетический риск
1.02
Ваши генотипы, связанные с риском венозных тромбозов и тромбоэмболий
F5 rs6427196 G/G
F5 rs6025 C/C
SERPINC1 rs2227589 C/C
PROC rs1799810 A/T
FGG rs2066865 G/A
F11 rs2289252 C/T
F12 rs1801020 A/G
F13A1 rs5985 C/C
SERPINE1 rs1799762 TGGGGA/TGGGGA
HABP2 rs7080536 G/G
F2 rs5896 C/C
F2 rs1799963 G/G
F7 rs6046 A/A
GP6 rs1613662 A/A
F9 rs6048 A/G
F8 rs1800291 G/G
Средний риск венозных тромбозов и тромбоэмболий
Что это означает? Что делать?

Ваши генетические особенности, связанные с работой системы гемостаза и риском тромбообразования, являются общепопуляционным. Это означает, что при одинаковом образе жизни, питании, вредных привычках, факторах окружающей среды, сопутствующих заболеваниях и пр., работа системы гемостаза и риски тромбозов будут таким же, как и у большинства других людей вашего возраста.

Важно помнить, что генетические факторы не являются определяющими в развитии тромбозов, кроме некоторых известных мутаций. Вам рекомендована консультация врача, если у вас или ваших родственников были тромбозы. В этом случае могут быть назначены дополнительные анализы на уровень антитромбина и антифосфолипидных антител. В особых случаях вам может быть рекомендован низкомолекулярный гепарин.

Полезная информация

Беременность – известный фактор риска венозного тромбоза. Практически у всех беременных женщин есть изменения в системе гемостаза, изменения сосудистой стенки и нарушения тока крови, но тромбоз развивается не всегда и не у всех. От всех случаев тромбоза венозный тромбоз занимает 80%, артериальный – 20%. У 15-25% женщин с тромбозом во время беременности – тромбоз был выявлен при анамнезе. Важнейшими факторами риска для беременных женщин являются наличие тромбоэмболии в период, предшествующий беременности и/или наследственная тромбофилия.
Со стороны тока крови нарушается её отток по венам в системе нижней полой вены ввиду развития синдрома аортокавальной компрессии. Повышение концентрации прогестерона приводит к снижению тонуса мышц венозной стенки, снижению ее возбудимости, способствует ее растяжению. Высокий уровень эстрогенов приводит к увеличению артериального кровотока к тазовым органам.
Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и др.

Риск артериального тромбоза

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш риск
1.55
Среднепопуляционный генетический риск
1.02
Ваши генотипы, связанные с нарушением системы гемостаза и риском артериального тромбоза
COX2 rs20417 C/C
ITGA2 rs1126643 C/T
GP1BA rs2243093 T/C
GP1BA rs6065 C/T
ITGB3 rs5918 T/C
Высокий риск артериального тромбоза
Что это означает? Что делать?

Ваши генетические особенности немного повышают риск артериального тромбоза, атеросклероза, а также роста и нестабильности атеросклеротической бляшки. Такой риск для носителей данных генетических вариантов является несколько выше общепопуляционного.

Это не означает, что у вас уже есть или обязательно разовьется артериальный тромбоз. Генетические факторы не являются определяющими в развитии какого-либо заболевания. О состоянии эндотелиальной системы вы можете узнать из дополнительных анализов. Для профилактики тромбозов необходимо отказаться от курения, снизить вес (ИМТ - не более 30), провести санацию очагов хронической инфекции для снижения воспаления и вероятности тромбоза.

Полезная информация

При беременности происходит естественное повышение активности сверстывающей системы крови. Поэтому у женщин из группы генетического риска беременность способствует патологическому тромбообразованию. Согласно данным международных исследований, вероятность образования тромбов во время беременности и в первые месяцы рождения ребенка увеличивается в 5-10 раз. Выявлено, что 20-30% тромбоэмболической болезни связаны с генетической предрасположенностью. Беременность может спровоцировать и нарушения микроциркуляции в фетоплацентарном комплексе, возникновение других гематологических заболеваний, в результате которых возможны не только тромботические, но и акушерские осложнения.
Беременность всегда сопровождается: гиперкоагуляцией (повышением уровня фибриногена, протромбина, уровней факторов свертывающей системы FVIII, FIX, FX); снижением активности фибринолитической системы за счет повышения активности ингибитора активатора плазминогена и уровней активаторов плазминогена t-PA, u-PA, FXII; нарушением венозного оттока от нижних конечностей и таза, обусловленным ростом внутрибрюшного давления, компрессией нижней полой вены и подвздошных вен маткой.
Склонность к усилению активности тромбоцитов повышает риск артериальных тромбозов, в сочетании с дислипидемией повышается риск инфаркта миокарда и ишемического инсульта. Полиморфизмы нескольких генов играют важную роль в регуляции факторов функционирования артерий и эндотелиальной системы сосудов. Среди них гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, которые кодируют тромбоцитарные рецепторы, обеспечивающие «прилипание» тромбоцитов к стенке сосуда или к атеросклеротической бляшке, а также друг к другу. Активность работы тромбоцитарных рецепторов, от части зависит от генотипа и влияет на риск артериальных тромбозов.
Существуют дополнительные факторы увеличения рисков тромбозов: возраст женщины старше 35 лет, ожирение, осложнения течения предыдущих беременностей, инфекции, курение, варикозная болезнь, сахарный диабет, хроническая артериальная гипертензия и даже длительное сидение.

Риск гемохроматоза 1 типа

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0
Среднепопуляционный риск
0.26
Ваши генотипы, связанные с риском гемохроматоза
HFE rs1799945 C/C
HFE rs1800730 A/A
HFE rs1800562 G/G
Риск гемохроматоза отсутствует
Что это означает? Что делать?

У вас не выявлены мутации в гене HFE. Отсутствует генетический риск развития гемохроматоза, связанный с исследуемыми полиморфизмами H63D, С282Y, S65C.

Так как оцениваемые признаки являются многофакторными, то для конечных рекомендаций необходимы клинические данные, то есть результат генетического теста требует консультации врача наряду с другими лабораторными исследованиями.

 

Рекомендуется контролировать состояние здоровья с помощью следующих анализов: железосвязывающая способность сыворотки, ферритин, трансферрин, комплексный анализ на витамины группы B, клинический анализ крови.

Полезная информация

Гемохроматоз - полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Обусловлено генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа. При гемохроматозе железо поглощается и чрезмерно накапливается в органах и тканях. Причиной развития гемохроматоза 1-го типа является наличие мутаций в гене HFE (C282Y, H63D, S65C), ответственном за развитие этого заболевания. У людей с такой мутацией в течение длительного периода и бессимптомно происходит накопление железа в организме. Однако, со временем, при достижении значительных концентраций железа в организме может произойти развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит. Как правило, гемохроматоз чаще диагностируется у мужчин в возрасте 40-60 лет в 24 раза чаще, чем у женщин. У женщин заболевание встречается в постменопаузальный период.

Примерно 85-90% людей с мутацией C282Y гена HFE имеют скрытые проявления симптомов. И только у 10% людей с мутацией C282Y присутствуют клинические проявления гемохроматоза с повреждениями органов. Проявления некомпенсированного гемохроматоза включают артралгию, остеопороз, цирроз печени, гепатоцеллюлярный рак, кардиомиопатию, аритмии, сахарный диабет и гипогонадизм.

Риск нарушения фолатного цикла и метилирования

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.21
Среднепопуляционный генетический риск
1.02
Ваши генотипы, связанные с риском нарушения фолатного цикла и метилирования
MTHFR rs1801133 G/G
MTR rs1805087 A/G
MTRR rs1801394 G/G
BHMT rs3733890 G/G
MTHFD1 rs2236225 G/A
SHMT1 rs1979277 G/A
CBS rs5742905 A/A
SLC19A1 rs1051266 C/C
Высокий риск нарушения фолатного цикла и метилирования
Что это означает? Что делать?

Для вашего сочетания генотипов характерно сильное снижение эффективности работы фолатного цикла и метилирования. Это является значительным фактором, повышающим риск гипергомоцистеинемии, что требует увеличения потребности в фолатах. Ваш генотип может приводить к риску снижения уровня фолиевой кислоты до 60 % от нормального уровня и выраженному повышению содержания гомоцистеина. Такое состояние сильно увеличивает вероятность развития венозного тромбоза и эндотелиальной дисфункции за счет гипергомоцистеинемии.

Вам рекомендована консультации врача-генетика и терапевта, содержащие интерпретацию полученных генотипов и общие рекомендации по поддержанию здоровья. Вам будет полезно не менее одного раза в год проходить анализ на содержание гомоцистеина в крови, а также контроль уровней витаминов В12, В6 и фолиевой кислоты (В9). 
Вам рекомендовано контролировать поступление с пищей витаминов В1, В2, В6, В12 и фолиевой кислоты. Согласуйте с врачом прием дополнительного количества фолиевой кислоты и витаминов группы В.
На уровень гомоцистеина оказывают влияние не только недостаточное витаминов, но и курение, алкоголь, кофе, низкая физическая активность и некоторые заболевания.

Полезная информация

Дефекты генов фолатного цикла и цикла метилирования имеют отношение к предрасположенности заболеваниям человека в целом. Чем больше дефектов в данных генах присутствуют в генотипе пациента, тем больше его восприимчивость к токсинам и инфекциям, хронической усталости и более раннему началу возрастных дегенеративных заболеваний (ишемической болезни сердца, кардиомиопатии, сосудистой деменции, онкологических процессов).
Метилирование - химическая реакция, присоединение метильных групп (СН3-) к различным молекулам. В организме человека добавление или «вычитание» метильной группы один из главнейших способов регулирования жизненно важных биохимических процессов, таким способом изменяется активность основных биологических молекул ДНК, РНК, белков. Метильные группы необходимы также при детоксикации ксенобиотиков, регенерации метионина и утилизации гомоцистеина, синтезе фосфатидилхолина, сфингомиелина, креатина и нейромедиаторов.
Фолатный цикл — это цикл взаимопревращений производных фолиевой кислоты (витамина B9), которые происходят в результате работы ферментов фолатного цикла. Производные фолиевой кислоты используются в качестве переносчиков метильных групп для превращения гомоцистеина в безопасный метионин. Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многим причинам: генетические факторы, витаминодефицитные состояния – особенно недостаток фолиевой кислоты и витаминов В6, В12 и В1.

Риск сосудосуживающих реакций и гипертонической болезни

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.92
Среднепопуляционный генетический риск
0.97
Перечень генотипов, связанных с риском развития сосудосуживающей реакции и гипертонической болезни
NPPA rs5065 G/G
AGT rs699 A/G
AGTR1 rs5186 A/A
ADD1 rs4961 G/G
ADRB2 rs1042714 G/C
EDN1 rs5370 G/G
NOS3 rs1799983 G/G
NOS3 rs891512 G/G
CYP11B2 rs1799998 A/A
ADRB1 rs1801253 C/C
GNB3 rs5443 C/C
ACE rs4343 G/G
Средний риск сосудосуживающей реакции и гипертонической болезни
Что это означает? Что делать?

По исследованным генетическим маркерам, у вас выявлен сниженный риск развития гипертонической болезни. Такой результат не исключает вероятность появления данного заболевания, так как существуют другие генетические и негенетические факторы риска.

Вам полезно оптимизировать образ жизни для профилактики заболевания или улучшению контроля над ним. Сократите воздействие факторов, увеличивающих риски развития гипертонии. Периодически контролируйте своё артериальное давление. При росте показателей давления посетите врача с целью консультации по возможности профилактики и лечения гипертонической болезни. Учитывайте, что риск артериальной гипертонии повышается с возрастом.

Полезная информация

Регуляция артериального давления происходит с помощью координированной работы нескольких гормонально-ферментативных систем: катехоламиновой, ренин-ангиотензиновой и др. Присутствие патологических аллелей генов, кодирующих ключевые белки этих систем, повышает вероятность декомпенсации регулировки уровня артериального давления при воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды (курении, стрессов, ожирения, соли в пище) и увеличивают вероятность возникновения гипертонической болезни. Аллельные варианты некоторых генов ассоциированы с вариабельностью степени воздействия хронической гипертонии на органы мишени. Кроме того, определенный генотип может влиять на прогноз ответа на терапию конкретными препаратами. Наличие родственников с гипертонической болезнью (братья, сёстры, родители, дяди, тети, бабушки, дедушки) также является фактором риска.

Гипертония обычно не имеет симптомов, и многие люди не знают, что у них есть это заболевание. Гипертония является основным фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, почечной недостаточности и проблем со зрением. Когда кровяное давление повышено, сердцу и артериям приходится работать с большей нагрузкой, чтобы прокачивать кровь по организму. Дополнительная работа утолщает мышцы сердца и артерий и уменьшает гибкость или повреждает стенки артерий. В результате уменьшается приток крови и кислорода к сердцу и другим органам.

Средовыми факторами риска, запускающими патологический эффект генов, являются: избыточное употребление соли; избыточный вес и повышенное потребление продуктов с высоким гликемическим индексом («быстрых» углеводов); хронический стресс; работа в ночное время; сниженная физическая активность; недостаточное присутствие в пище аминокислоты L-аргинина.

Риск ишемической болезни сердца

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.98
Среднепопуляционный генетический риск
0.99
Ваши генотипы, связанные с риском развития ишемической болезни сердца
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
MTHFR rs1801133 G/G
APOA2 rs5082 G/A
COX2 rs20417 C/C
EDN1 rs5370 G/G
TNF rs1800629 G/G
NOS3 rs1799983 G/G
NOS3 rs891512 G/G
LPL rs328 C/C
CDKN2A,CDKN2B rs1333049 G/C
MMP1 rs1799750 TCCT/TCT
ITGB3 rs5918 T/C
ACE rs4343 G/G
Средний риск ишемической болезни сердца
Что это означает? Что делать?

Ваш перечень генотипов показывает на среднепопуляционный риск развития ишемической болезни сердца.

Обсудите с вашим лечащим врачом возможности диагностики и профилактики ИБС. Вам будет полезно снизить негативное влияние внешних факторов. С этой целью обратите внимание на достаточную физическую активность, уровень холестерина и других липидов в крови, уровень эстрогена (женщины), здоровое артериальное давление и др. Старайтесь проходить в день не менее 7000 шагов (4-5 км).

Полезная информация

Ишемическая болезнь сердца (ИБС) вызвана нарушением кровоснабжения сердечной мышцы - миокарда. Препятствовать кровотоку может атеросклеротическая бляшка или резкое сужение сосудов. Это сопровождается периодической острой болью в области сердца. Если кровоток не возобновляется, то возникает инфаркт миокарда. ИБС является многофакторным заболеванием, в основе которого лежит сочетание различных причин, часто сочетается с другими сердечно-сосудистыми заболеваниями, такими как гипертония. Факторы, связанные с ИБС, подразделяются на неизменяемые факторы риска (возраст, пол и генетика), и модифицируемые факторы риска (гипертония, гиперлипидемия, курение, диабет, поведенческие факторы и гипертрофия левого желудочка), существуют и защитные факторы (липопротеины высокой плотности (ЛПВП), регулярные физические упражнения, и эстроген у женщин).

Формирование атеросклеротической бляшки в артериях происходит длительно, годами. При этом человек как правило, не ощущает каких-то негативных последствий, пока бляшка не перекрывает ток крови в сосуде более чем на 50%. В их формировании могут принимать участие не только липиды, но и другие клетка, вирусы, антитела и др. Бляшка имеет оболочку, при росте бляшки и накопление липидов, происходит ее истончение и разрыв, чему также способствует воспаление со многими активированными воспалительными клетками и цитокинами. Разрыв бляшки сопровождается тромбозом и в зависимости от ее локализации - инфаркту миокарда или головного мозга. Генетические факторы могут влиять на дестабилизацию атеросклеротической бляшки.

В исследовании полногеномного анализа ассоциаций с ИБС, на девятой хромосоме был выявлен локус 9p21.3 (в частности, ген CDKN2B-AS1 который участвует в регуляции работы нескольких генов ответственных за развитие ИБС. Аллель «G» обеспечивает оптимальную работу, тогда как аллель «С» является фактором риска ИБС. Неблагоприятный вариант широко распространен в разных этносах, это связано с тем, что с эволюционной точки зрения, склонность к ИБС не влияла на отбор, так как являясь «возрастным» заболеванием, и возникала обычно после репродуктивного возраста.

Риск повышения уровня холестерина

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.87
Среднепопуляционный генетический риск
0.93
Ваши генотипы, связанные с риском повышения уровня холестерина в крови
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
APOA1 rs670 C/C
CETP rs5882 G/G
LDLR rs6511720 G/G
PPARA rs135549 C/T
Средний риск повышения уровня холестерина
Что это означает? Что делать?

По исследуемым генетическим предикторам, ваш риск повышения уровня холестерина крови среднепопуляционный. Однако вам стоит обратить внимание на мутации в гене LDLR, при их наличии стоит более пристально следить за уровнем холестерина и его фракций, а также предпринимать шаги по формированию здорового образа жизни.

Выявленный среднепопуляционный уровень риска гиперхолестеринемии не означает, что у вас не разовьется состояние повышенного холестерина. На рост рисков может повлиять ваш образ жизни. Вам будет полезно не менее 1 раза в год контролировать уровень общего холестерина и липидного профиля крови. Обращайте внимание на свой «индекс атерогенности» (ЛПНП/ЛПВП), который должен быть менее 2,5.

Полезная информация

Высокий уровень холестерина или гиперхолестеринемия – группа заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией или нарушением утилизации холестерина и липопротеинов низкой и очень низкой плотности и приводящих к раннему формированию и ускоренному прогрессированию атеросклероза и сопряженных с ним сердечно-сосудистых заболеваний. 
Холестерин попадает в организм из богатой жирами пищи, но большая его часть синтезируется в печени. Состояние печени - важный фактор, влияющий на уровень холестерина. Некоторые варианты генов, кодирующих белки - переносчики холестерина, рецепторы к нему и ферменты, участвующие в его метаболизме, ассоциированы с уровнем холестерина. Нормой является уровень общего холестерина менее 5,2 ммоль/л. Для оценки скорости прогрессирования атеросклероза важно соотношение холестерина ЛПНП (низкой плотности - «плохой холестерин») к холестерину ЛПВП (высокой плотности - «хороший холестерин»), это соотношение называется «индекс атерогенности», в норме он должен быть менее 2,5.
Генетически обусловленные формы гиперхолестеринемии характеризуются повышением «плохих» фракций липидного профиля – повышением общего холестерина более 7,5 ммоль/л, повышением липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) более 4,9 ммоль/л. Эти изменения приводят к ускоренному развитию атеросклероза и его осложнений: ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсультов и поражений периферических сосудов.
Метаболизм липидов у человека кодируется множеством генов, однако при генетически обусловленных формах высокого уровня холестерина изменения чаще всего можно обнаружить в гене LDLR (до 90 % случаев). Он кодирует рецепторы липопротеинов низкой плотности, отвечающие за утилизацию данных молекул печенью. Вследствие мутаций в гене LDLR измененный белок теряет свою функцию, ЛПНП не подвергаются переработке в гепатоцитах и продолжают длительно находиться в крови, обуславливая клиническую картину заболевания.
При генотипе G:G полиморфизма rs6511720 гена LDLR значения липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) могут повышаться на 0,24 ммоль/л при референсных значениях менее 3,0 ммоль/л.

Риск повышения уровня триглицеридов

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.09
Среднепопуляционный генетический риск
1.12
Ваши генотипы, связанные с риском повышения уровня триглицеридов
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
FABP2 rs1799883 C/C
CD36 rs1761667 A/A
LPL rs328 C/C
ZNF259 rs964184 C/C
APOA5 rs3135506 G/G
APOA5 rs662799 A/A
APOC3 rs2854117 T/C
Средний риск повышения уровня триглицеридов
Что это означает? Что делать?

По исследуемым генетическим предикторам, ваш генетический риск повышения уровня триглицеридов крови среднепопуляционный. Это означает, что вам будет полезно обращать внимание на такие факторы увеличения триглицеридов как нарушение диеты, малоподвижный образ жизни, прием алкоголя и курение.

Избыток триглицеридов, как и избыток холестерина, приводят к атеросклерозу. Поэтому вам будет полезно не реже 1-2 раз в год контролировать уровень триглицеридов и липидный профиль крови, особенно, если ваш возраст более 40 лет. Если у вас присутствуют факторы риска гипертриглицеридемии, то вам рекомендована консультация врача терапевта, кардиолога и диетолога для разработки индивидуального перечня профилактических мероприятий.

Полезная информация

Триглицериды (ТГ) - обширный класс жиров, в состав которых входят различные жирные кислоты (насыщенные, полиненасыщенные, мононенасыщенные). Большая часть жиров попадает в организм из пищи в виде триглицеридов. Уровень триглицеридов в крови во многом зависит от объема потребления жиров и физической активности. Сахарный диабет и нарушение толерантности к углеводам также являются значительным фактором риска высокого уровня триглицеридов в крови. Существуют различия в нормах уровня триглицеридов в зависимости от пола и возраста (чем старше, тем выше; у мужчин выше, чем у женщин), однако желателен их уровень не выше 2 ммоль/л. Повышенный уровень триглицеридов является фактором риска или сопутствующим фактором многих заболеваний, таких как ожирение, сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет 2-го типа, а также дисфункции почек, злоупотребления алкоголем.
Гипертриглицеридемия (уровень ТГ ≥ 1,7 ммоль/л) имеется примерно у 29,2% населения России. В то же время смешанная гипертриглицеридемия с уровнями ТГ ≥ 1,7 ммоль/л, общего холестерина ≥ 5,2 ммоль/л и ЛПНП ≥ 3,4 ммоль/л встречалась довольно часто – 19% случаев. 
Порядка 50% индивидуальной вариабельности уровня триглицеридов обусловлены генетически, при этом 21% вариабельности случаев триглицеридемии объясняют часто встречающиеся вариации в 7 основных локусах.
Гиперлипопротеинемия 3-го типа связана с гомозиготностью по аллелю Е2 гена ApoE. Примерно у 95% пациентов, имеющих два рисковых алелля Е2, достаточно высок риск возникновения гиперлипопротеинемии 3-го типа, и только у 1-5% развивается данное заболевание. 
Дополнительными факторами роста уровня триглицеридов в крови являются: повышенное количество трасжиров и продуктов с высоким гликемическим индексом (выше 70) в диете, прием алкоголя и курение, такие заболевания, как гипотериоз, диабет и ожирение.

Риски гиперхолестеринемии

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
0
Среднепопуляционный генетический риск
0.24
Ваш гаплотип гена APOE
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
Низкий риск гиперхолестеринемии, связанный с гаплотипом гена APОE
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен нормальный гаплотип APO-Е3/Е3. Это наиболее часто встречающийся вариант гена APOE в европейской популяции. Он не является генетическим фактором риска повышения холестерина и триглицеридов в крови. Также не способствует росту риска атеросклероза и болезни Альцгеймера.

На риски развития сердечно-сосудистых заболеваний, повышения уровня холестерина или диагностирования болезни Альцгеймера оказывают влияния не только генетические факторы. Ваш образ жизни и окружающая среда также способны менять эти риски.

Продолжайте вести здоровый образ жизни для поддержания нынешнего уровня здоровья. Регулярно, не реже 1 раза в год, посещайте врача и проходите обследования на метаболический баланс, диагностику атеросклероза, и на состояние здоровья сердца и кровеносных  сосудов.

 

Полезная информация

Ген APOE кодирует белок аполипопротеин Е (АпоЕ). Белок АпоЕ - фермент, играющий важную роль в метаболизме липидов, и участвует в транспорте жиров в клетки. Белок АпоЕ влияет на уровень триглицеридов и холестерина в крови. Кроме того, он необходим для создания так называемых «миелиновых оболочек» в нервной ткани, без которых нарушается проводимость по нервным путям.

Существует три изоформы белка AпоЕ (АпoE2, -E3 и -E4), которые кодируются тремя разными аллелями гена АPOE. Е2, Е3 и Е4 изоформы отличаются аминокислотной последовательностью, в которых происходят замены аминокислоты цистеин на аргинин. Аминокислотные замены влияют на  структуру белка АпоЕ, его стабильность и родство с рецепторами. В результате меняется метаболизм  липопротеинов, что может предрасполагать к липидным нарушениям и их последствиям.

В данное исследование включены два полиморфизма rs429358 и rs7412 гена APOE, которые хорошо изучены. Теоретически возможным является 9 сочетаний генотипов этих полиморфизмов (так называемые гаплотипы). Генотип APO-E3/Е3 наиболее распространен (примерно у 60 % людей) и считается нормальным, то есть не способствует повышению риска развития атеросклероза. Остальные 40 % популяции несут один E2 или E4 вариант, связанные с разной степенью нарушений в обмене холестерина. 

Риск диабета 2-го типа

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш риск
1.65
Среднепопуляционный генетический риск
1.21
Ваши генотипы, связанные с риском диабета 2-го типа
TCF7L2 rs7903146 C/T
INS rs689 T/T
FTO rs9939609 T/T
Высокий риск сахарного диабета 2-го типа
Что это означает? Что делать?

Ваш генетический риск развития сахарного диабета 2 типа является несколько выше общепопуляционного. Это не означает, что заболевание обязательно разовьется. Вероятность его развития несколько выше, чем у большинства других людей. Для снижения этой вероятности необходимо уменьшать или нивелировать факторы риска инсулинорезистентности и сахарного диабета 2 типа.

У вас выявлена генетическая предрасположенность к развитию инсулинорезистентности и диабета 2 типа. Вам рекомендованы консультации генетика, терапевта, эндокринолога и диетолога с целью выработки мероприятий по профилактике этих нарушений и заболеваний. Вам следует проходить профилактические обследования (анализ уровня инсулина, глюкозы, гликированного гемоглобина в крови) не менее 2 раз в год, особенно по достижению 60 лет. У вас повышенная потребность в ограничении углеводов с высоким гликемическим индексом. Вам будут полезны регулярные физические нагрузки, особенно такие, которые снижают риски развития ожирения и метаболического синдрома. При необходимости можно ввести в питание дополнительную клетчатку. В целях профилактики возможен прием таурина в качестве биологической добавки.

Полезная информация

Определение генных маркеров, влияющих на углеводный обмен, позволяет оценить индивидуальный риск повышения уровня глюкозы в крови и резистентности к инсулину (в норме инсулин снижает уровень глюкозы). Крайним проявлением инсулинорезистентности является сахарный диабет (СД) 2 типа. Известным фактором, влияющим на риск СД 2 типа, является уровень потребления продуктов с высоким гликемическим индексом. Людям, имеющим высокий генетический риск инсулинорезистентности, необходимо приложить усилия для ограничения потребления таких продуктов, что будет приводить к снижению риска сахарного диабета 2 типа и лучшему контролю массы тела.


СД 2 типа может быть обусловлен как средовыми, так и генетическими факторами. Существуют моногенные формы диабета (MODY-диабеты), однако в большинстве случаев риск обуславливается более сложным взаимодействием генетических факторов риска и рациона питания. На сегодняшний день выявлено более 80 генов, полиморфизмы которых в большей или меньшей степени влияют на предрасположенность к СД 2 типа. Часть из них, например, TCF7L2, связаны с дифференцировкой и/или функционированием В-клеток поджелудочной железы, часть – с транспортом и/или метаболизмом углеводов, некоторые имеют более системное действие и связаны в первую очередь с набором жировой массы и развитием сопутствующей инсулинорезистентности и СД 2 (ген FTO). В общем, наследуемость сахарного диабета 2 типа составляет от 30 до 70%.

Риск синдрома Жильбера

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск синдрома Жильбера
Ваш риск синдрома Жильбера
Среднепопуляционный риск синдрома Жильбера
Максимальный риск синдрома Жильбера
Ваш риск синдрома Жильбера
0
Среднепопуляционный риск синдрома Жильбера
0.2
Ваш генотип, связанный с риском синдрома Жильбера
UGT1A10 rs34983651 C/C
Низкий риск синдрома Жильбера
Что это означает? Что делать?

У вас не выявлено генетического фактора синдрома Жильбера.

Если ваш уровень билирубина не превышает здоровые нормы, то применение лекарственных препаратов или иных веществ, метаболизируемых ферментом УДФГТ, может соответствовать стандартным дозировкам. К таким препаратам относятся: рифампицин, циметидин, левомицетин, стрептомицин, салицилат натрия, ампициллин, парацетамол, ибупрофен, кетопрофен, сульфаниламиды, диакарб, иринотекан и др.

Полезная информация

Синдром Жильбера (идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия) характеризуется умеренным периодическим повышением содержания билирубина в крови, вследствие нарушения перевода билирубина в его растворимую форму (присоединение глюкуроновой кислоты ферментом глюкуронилтрансферазой). Это может сопровождаться ухудшением самочувствия, снижением работоспособности, диспепсическими явлениями, пожелтением склер. У людей с клиническими проявлениями синдрома Жильбера повышен риск развития желчнокаменной болезни без своевременной профилактики.
Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ) из-за разных вариантов (мутаций) гена UGT1A10. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.
В условиях дефицита фермента УДФГТ лекарственные средства конкурируют с билирубином за фермент, что ведет к повышению непрямого билирубина в сыворотке крови. Такие препараты называются аглюконами. К ним относятся: анаболические стероиды, глюкокортикостероиды, андрогены, рифампицин, циметидин, левомицетин, стрептомицин, салицилат натрия, ампициллин, кофеин, этинил-эстрадиол, парацетамол, ибупрофен, кетопрофен, сульфаниламиды, диакарб, ментол, статины и др.
Следовательно, применение препаратов аглюконов у пациентов с синдромом Жильбера, в том числе в скрытой форме, может служить причиной задержки препаратов в организме и развития лекарственного поражения печени. В клинических исследования имеются данные о доказанном лекарственном поражении печени у пациентов с синдромом Жильбера на фоне приема Иринотекана, Атазанавира.

Потенциал агрессивного поведения

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный потенциал
Ваш потенциал агрессивного поведения
Средний потенциал агрессивного поведения
Максимальный потенциал
Ваш потенциал агрессивного поведения
1.3
Средний потенциал агрессивного поведения
1.13
Ваши генотипы, связанные с поведением "воевать или сдаваться"
COMT rs6269 A/G
COMT rs4680 G/A
MAOA rs6323 T/T
Повышенный потенциал агрессивного поведения и высокой устойчивости при стрессе
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов показывает, что у вас увеличена активность гена COMT и снижена гена MAOA. Это говорит о потенциале выбора более агрессивного поведения на внешние раздражители. Вам больше свойственно «воевать» с обстоятельствами. Выше болевой порог. Более высокая эмоциональная устойчивость/способность хорошо справляться с негативными событиями. Меньше риск неврозов.

Вам крайне вреден хронический стресс, который нарушает функции HPA-оси и приводит к депрессии. Курение также будет способствовать еще большему снижению активности МАОА. Вы можете быть склонны к перееданию и ожирению, вам полезны низкоуглеводные диеты богатые белками. Чрезмерные физические упражнения могут снижать MAOA, поэтому вам рекомендованы умеренные физические нагрузки.

Полезная информация

Передача сигнала от одной нервной клетки к другой осуществляется при помощи химических веществ, которые называют нейромедиаторами. К таким веществам относят адреналин, норадреналин, дофамин, серотонин и другие соединения. От них зависит скорость и вид реакции на внешние факторы, настроение, тонус сосудов, сон, многие привычки и рефлексы. 
Большая часть имеющихся данных свидетельствует о том, что норадреналин и дофамин (так называемые катехоламины) снижают порог агрессивного ответа на раздражители окружающей среды. Два основных фермента ответственны за разрушение катехоламинов в мозге при процессах метилирования: катехол-O-метилтрансфераза (COMT) и моноаминоксидаза А (МАОА). 
Низкая активность МАОА приводит к накоплению норадреналина и адреналина в организме и ассоциирована с повышенным уровнем агрессии на внешние раздражители. Вариант гена МАОА со сниженной активностью свойствен людям, которые агрессивнее других реагируют на всякие обиды и провокации. 
СОМТ расщепляет дофамин и норадреналин с различной скоростью в зависимости от своего генотипа, это влияет на количество этих нейротрансмиттеров. При снижении активности работы СОМТ, выше уровень дофамина, ниже стрессоустойчивость, выше чувствительность к боли, выше эмоциональная лабильность, больше удовольствия от жизни, но также и больше страданий (выше максимум и ниже минимум эмоциональных переживаний). У детей выше риск синдрома дефицита внимания. В среднем, чуть выше креативные способности. Ниже риск возникновения зависимостей (алкогольной, никотиновой). В стрессовой ситуации резко снижается возможность обрабатывать информацию. 
При высокой активности работы СОМТ быстрее разрушается дофамин, выше стрессоустойчивость, меньше выражено проявление эмоций. В детстве выше риск депрессивных состояний. Выше болевой порог. Выше риск возникновения зависимостей (алкогольной, никотиновой). В среднем, чуть лучше рабочая память, выше успешность в изучении иностранных языков. В стрессовой ситуации лучше обрабатывают информацию, лучше способны выполнять работу (чем пациенты со сниженной активностью СОМТ при схожем стрессе).

Риск увеличенного воспалительного ответа

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Низкий риск увеличенного воспалительного ответа
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный риск
Высокий риск увеличенного воспалительного ответа
Ваш индивидуальный риск
1.02
Среднепопуляционный риск
0.85
Ваши генотипы, связанные с воспалительным ответом
IL10 rs1800896 T/T
IL1B rs1143634 G/G
IL1B rs16944 A/G
IL1RN rs4251961 T/T
IL13 rs20541 G/G
IL4 rs2243250 T/T
TNF rs1800629 G/G
IL6 rs1800796 G/G
IL6 rs1800795 C/G
IL15RA rs2296135 C/C
TGFB1 rs1800469 A/A
Высокий риск увеличенного воспалительного ответа
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на умеренно повышенный воспалительный ответ. Однако и другие генетические и негенетические факторы также могут влиять на данных эффект.

Ваш уровень воспалительного ответа может играть положительную роль при борьбе с инфекционными агентами, снижая вероятность персистенции микроорганизмов и перехода процесса в хронический. Может играть и отрицательную роль при асептическом воспалении, на увеличение рисков развития атеросклероза или атеротромбоза. Вам полезна консультация иммунолога.

Полезная информация

Воспаление - естественная защитная реакция организма в ответ на повреждение или действие патогенного раздражителя бактерий и вирусов. Воспаление проявляется определенными событиями в организме, которые направлены на устранение инфекционных агентов и приводят к максимальному восстановлению в зоне повреждения. Однако, этот защитный потенциал и его мощные механизмы могут быть направлены против самого организма, и служить причиной развития различного рода патологических процессов в тканях и органах.  Желательно чтобы степень воспалительной реакции соответствовала масштабу повреждения, что обеспечивается взаимодействием провоспалительных и противовоспалительных молекул - «цитокинов». Сниженный воспалительный ответ связан с риском иммунодефицитных состояний. Повышенный воспалительный ответ связан большей степенью повреждения при воспалении, повышенным риском осложнений воспалительных заболеваний.

Интенсивность воспалительного процесса связана со способностью иммунной системы элиминировать инфекцию на самых ранних этапах ее попадания в организм за счет выработки молекул межклеточных коммуникаций при иммунном ответе - цитокинов. Ключевым моментом этой стадии является баланс провоспалительных цитокинов – фактора некроза опухоли альфа (TNFальфа), интерлейкина 6 (IL-6), интерферона гамма (IFNгамма) и противовоспалительных – интерлейкина 10 (IL-10), трансформирующего фактора роста бета (TGFбета). Выработка цитокинов в ответ на различные экзогенные агенты является генетически детерминированной.Для многих генов цитокинов известны нуклеотидные полиморфизмы (SNP), локализующиеся в регуляторных участках генов, что позволяет им влиять на их транскрипционную активность, соответственно, увеличивает или уменьшает уровень соответствующего цитокина в плазме крови.

Риск атопии

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.23
Среднепопуляционный генетический риск
1.13
Ваши генотипы, связанные с риском атопии
IL13 rs20541 G/G
IL4 rs2243250 T/T
Средний риск атопии
Что это означает? Что делать?

Генетические локусы указывают на средний риск развития атопии. Не выявлено защитного эффекта в отношении аллергических реакций. Однако, стоит помнить, что другие генетические и негенетические факторы могу влиять на данный риск.

Ваш риск развития атопии близок к среднепопуляционному. Вам будет полезно с осторожностью относится к экзотическим для вас продуктам питания. При проявлении атопических реакций проконсультируйтесь с иммунологом-аллергологом.

Полезная информация

Атопия — это способность организма к повышенной выработке специфических молекул - иммуноглобулина Е (IgE) в ответ на воздействие антигенов окружающей среды. При взаимодействии аллергена с IgE, вырабатываются медиаторы аллергии (гистамин, лейкотриены, простагландины и др.), которые вызывают отек, повышение сосудистой проницаемости, гиперсекрецию слизистых желез, сокращение гладкой мускулатуры, раздражение периферических нервных окончаний. Это приводит к развитию аллергического воспаления, составляющего основу клинических проявлений аллергических (атопических) заболеваний. Формы атопической аллергии: атопический дерматит, атопический ринит (поллиноз) и аллергическая астма. Атопия имеет наследственную предрасположенность. Если атопией страдает один родитель, патология в 50% передается детям, если оба - в 75%. Вероятность возникновения астмы, ринита и атопического дерматита вместе в 10 раз выше, чем можно было бы ожидать случайно. Существует сильная генетическая предрасположенность к атопической аллергии, особенно по материнской линии.
При атопической экземе и аллергическом рините описаны клетки Лангерганса, которые являются HLA-DR-позитивными и содержат высокоаффинные IgE-рецепторы. Переход класса на IgE стимулируется цитокинами IL4 и IL13 и ингибируется интерфероном-гамма. У пациентов с атопией обнаружены повышенные уровни иммунных Т-клеток типа Th2, продуцирующих цитокин IL4, например, при конъюнктивите.
Полиморфизмы генов IL13 и IL4 ассоциируются с повышенным риском развития атопических реакций, бронхиальной астмы и аллергического ринита. Этому способствует значительное увеличение уровня цитокинов IL13, IL4 и иммуноглобулина Е (IgE). С другой стороны, носительство аллеля Т полиморфизма rs2243250 связано со сниженным риском развития инфаркта миокарда в возрасте до 50 лет.
Лечение атопических расстройств зависит от пораженных органов. Они могут варьироваться от местных методов лечения, часто местных кортикостероидов, до системных вариантов лечения пероральными кортикостероидами, биологических методов лечения (например, омализумаб, меполизумаб) или иммунотерапии аллергенами.
Лекарственный препарат Дупилумаб, человеческое моноклональное антитело, блокирующее цитокины IL4 и IL13, путем связывания с общим рецептором IL4Ra, стал первым специфичным терапевтическим средством для лечения атопии, одобренным как для взрослых, так и для подростков.

Риск развития остеопороза и потери костной плотности

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш риск
0.64
Среднепопуляционный генетический риск
0.8
Ваши генотипы, связанные с риском развития остеопороза
FDPS rs2297480 T/G
MMP1 rs1799750 TCCT/TCT
VDR rs1544410 C/C
VDR rs2228570 G/G
COL1A1 rs1800012 C/C
Низкий риск развития остеопороза и потери костной плотности
Что это означает? Что делать?

Ваши генетические варианты указывают на низкий риск развития остеопороза и потери костной плотности.

Стоит помнить, что риски потери костной плотности могут увеличиваться при хронических воспалительных заболеваниях. Возможно, у вас увеличена потребность в витамине D, который также необходим для повышения костной плотности. Поэтому будет полезно периодически контролировать свой уровень витамина D. Вам так же рекомендованы посильные регулярные физические нагрузки, способствующие повышению костной массы и профилактике остеопороза.

Полезная информация

Костная ткань человека относится к группе соединительных тканей. Она состоит из клеток (остеоцитов, остеобластов, остеокластов и др.) и межклеточного вещества (матрикса), в котором в большом количестве содержится белок коллаген и различные минералы (например, кальций). 
Остеопороз - распространенное заболевание костной системы, которое характеризуется уменьшением массы костной ткани и нарушением ее строения. Это заболевание чаще встречается у пожилых людей, примерно 30% женщин в постменопаузе имеют диагноз остеопороза. 
Последствием таких изменений являются частые переломы, особенно шейки бедра, костей предплечья и тел позвонков. Такие переломы могут длительно не срастаться, или не срастаться вовсе, приводя к снижению подвижности человека и увеличивая риски диабета и сердечной недостаточности. У женщин остеопороз протекает тяжелее, чем у мужчин. На развитие остеопороза влияют: гормональный фон, образ жизни, окружающая среда и генетическая предрасположенность.
Разработаны методики профилактики и лечения остеопороза. Общеизвестными методами, повышающими плотность костной ткани, являются, физические нагрузки, диетотерапия и прием витаминов, минералов.
Скорость потери костной массы зависит от некоторых генетических факторов. Коллаген - один из основных белков органического матрикса костной ткани и сухожилий. Коллаген 1 типа входит в состав костей, кожи и сухожилий. Неблагоприятные генетические варианты (генотипы) в гене COL1A1 (коллагена 1 типа) связаны с несовершенным остеогенезом, развитием остеопороза и ранним старением кожи. 
Снижение активности работы рецепторов к витамину D, кодируемых геном VDR, могут приводить к сниженному ответу на витамин D и уменьшению минерализации костной ткани.

Риск развития слабости связочного аппарата

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.23
Среднепопуляционный генетический риск
1.03
Ваши генотипы, связанные с риском снижения прочности связочного аппарата
LAMC1 rs10911193 C/T
COL5A1 rs12722 C/C
Высокий риск развития слабости связочного аппарата
Что это означает? Что делать?

У вас выявлен генетический фактор риска слабости связочного аппарата и более вероятного разрыва крестообразной связки колена в случае травмы или тендинита Ахиллова сухожилия.

Перед выполнением физических упражнений вам полезно уделять особое внимание разминке.При занятиях спортом соблюдайте меры предосторожности, используйте защитные стабилизаторы суставов (бандажи) при повышенных физических нагрузках, избегайте «перетренированности» суставов. Регулярные умеренные физические нагрузки способствуют укреплению мышечного корсета и профилактике травм связочного аппарата.

Полезная информация

Исследования генетической предрасположенности с использованием статистики «наследуемости» показали, что умственные способности, двигательные возможности, морфологические размеры тела, функциональные способности и личностные черты являются умеренно или сильно наследственными. Это говорит о том, что люди, у которых в семейном анамнезе был случай разрыва передней крестообразной связки, имели повышенный риск подобной травмы и в своей жизни. Передняя крестообразная связка является одним из главных внутрисуставных стабилизаторов коленного сустава. Неблагоприятные варианты генов делают крестообразную связку более уязвимой и при травмах повышается риск ее разрыва.

Было подсчитано, что травмы сухожилий и связок составляют 30-50% всех спортивных травм. Большинство внутренних факторов риска распространенных повреждений сухожилий и связок имеют генетический вклад. Например, гибкость имеет компонент наследуемости, оцениваемый в диапазоне от 64 до 70%. В семейных исследованиях сообщалось о 40%-ной наследуемости латерального эпикондилита между близнецами, о пятикратном повышении риска проблем с вращательной манжетой у братьев и сестер, а в исследованиях близнецов описывался 69%-ный риск разрыва передней крестообразной связки коленного сустава.

Дисплазия соединительной ткани - группа системных заболеваний с различными генетическими причинами, обусловленных нарушением развития соединительной ткани. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани - коллагена. Дисплазия может проявляться слабостью связочного аппарата - пролапсами, опущением внутренних органов, гипермобильностью суставов, повышенному риску травм - надрыва связок. Дефицит коллагена 5 типа или нарушение его структуры ассоциированы со снижением прочности связочного аппарата и тендинита (воспаления) ахиллова сухожилия при интенсивных тренировках. Крепкие эластичные связки необходимы для правильного анатомического расположения внутренних органов. Нарушение их структур, способствует нарушению расположения внутренних органов, например, опущению органов малого таза и пролапсу тазового дна у женщин.

Риск воспаления суставов (остеоартрит и остеоартроз)

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.04
Среднепопуляционный генетический риск
1.15
Ваши генотипы, связанные с риском воспаления суставов
IL1B rs16944 A/G
LPAR1 rs10980705 C/C
MMP1 rs1799750 TCCT/TCT
DIO2 rs12885300 T/T
Средний риск воспаления суставов
Что это означает? Что делать?

С учетом частоты встречаемости выявленных генетических маркеров, ваша предрасположенность к патологии связочного аппарата не выше среднепопуляционной.

Продолжайте вести здоровый образ жизни. Помните, что риск развития остеоартроза связан не только с генетической составляющей. Если у вас есть повышенный вес – похудейте. Поддерживайте здоровый уровень глюкозы в крови, т.к. её высокие показатели увеличивают риск остеоартроза. Старайтесь как можно больше двигаться, чтобы сохранить работоспособность суставов и связок. Минимальное время ежедневной физической нагрузки – не менее 30 минут. Обратите внимание на свою диету, в ней должно быть достаточное количество Омега-3 и витамина D, которые снижают риск и проявления воспалений в суставах.

Полезная информация

Деформирующий остеоартроз - дегенеративно-дистрофическое заболевание суставов, в основе которого поражение хрящей суставных поверхностей. В основе дегенеративных дистрофических изменений при артрозе лежит первичное повреждение хряща с последующей воспалительной реакцией, поэтому часто артроз называют артрозо-артритом.

В развитии остеоартроза ведущую роль играют некоторые воспалительные заболевания, долговременные статические нагрузки (например, сидячая или стоячая работа), подъем тяжестей, избыточный вес или ранее полученные травмы. С возрастом же ведущую роль в формировании деструктивных процессов чаще играют проблемы с сосудами, нарушение метаболизма, недостаток кислорода в тканях, а также недостаточная функция щитовидных или половых желез. Кроме того, в качестве причин рассматривают некоторые генетические факторы.

Интерлейкин1-бетта (IL1-бетта) - провоспалительный цитокин, медиатор острого и хронического воспаления. Генетические варианты, ассоциированные с повышенной продукцией IL1-бетта, предрасполагают к усилению активности воспалительных реакций, в том числе в суставе.

Интерлейкин-6 (IL6) - многофункциональный цитокин, вовлечен в воспаление, костный метаболизм, иммунный ответ, репродукцию, развитие нервной ткани, и, в частности, является главным регулятором в синтезе белков острой фазы в печени. Увеличение уровня IL6 связано с развитием и тяжестью сердечно-сосудистых заболеваний, в основе которых лежит атеросклероз.

Полиморфизм C-174G (аллель G) ассоциирован с повышенным уровнем интерлейкина-6. Другие генетические и негенетические факторы также влияют на риск остеоартрита и остеоартроза.

Риск развития ревматоидного артрита

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
0.95
Среднепопуляционный генетический риск
1.08
Ваш генотип, связанный с риском ревматоидного артрита
pos.137685367 rs6920220 G/G
Низкий риск ревматоидного артрита
Что это означает? Что делать?

У Вас выявлен генотип, связанный с оптимальной работой гена TNFAIP3, что означает низкий риск развития ревматоидного артрита. 

Стоит обратить внимание, что и другие генетические и негенетические факторы могут влиять на риск ревматоидного артрита. Вам может быть полезна периодическая сдача анализа на уровень воспаления в организме, что поможет контролировать и управлять рисками развития чрезмерной воспалительной реакции и формирования аутоимунных заболеваний. 

Полезная информация

Ревматоидный артрит - хроническое заболевание, связанное с нарушением работы иммунной системы повреждающее суставы.
Ген TNFAIP3 (фактор некроза опухоли альфа-индуцибельный белок 3) кодирует белок A20. Белок A20 выполняет важную функцию в работе иммунитета человека - контролирует воспалительные реакции и предотвращает развитие аутоиммунных реакций.

Когда в организм попадает инфекция или развивается опухоль, в клетках активируется каскад реакций, направленных на мобилизацию иммунитета. Ключевыми активирующими молекулами в этом каскаде является транскрипцио́нный фактор NF-kB (семейство из 5 белков). NF-kB связываются с ДНК и стимулируют синтез группы иммунных белков, участвующих в воспалении. NF-kB активируется целым рядом стимулов, включая цитокины (такие как TNF и интерлейкин 1), T- и B-клеточные митогены, бактериальные и вирусные продукты (все лиганды толл-подобных рецепторов, например липополисахарид или двухцепочечная вирусная РНК) и факторы стресса (такие как реактивные формы кислорода или ультрафиолет).

Чрезмерная активация белков NF-kB может привести к сильному воспалению или аутоиммунным заболеваниями, при которых иммунная система человека начинает воспринимать собственные ткани, как чужеродные, и повреждать их.
Белок А20 контролирует активность NF-kB, прерывая цепь каскадных реакций. Известны генетические варианты гена TNFAIP3, которые приводят к сниженной активности белка А20. В результате повышается риск развития аутоимунных заболеваний, в том числе ревматоидного артрита. Было обнаружено, что полиморфизм rs6920220 гена TNFAIP3 связан с ростом рисков развития повышенного уровня воспаления через увеличение С-реактивного белка, и с развитием ревматоидного артрита. Генотип А/A rs6920220 связан с увеличением риска ревматоидного артрита в 1,7 раза, а генотип G/A - в ростом риска в 1,2 раза.

Риск развития миалгии при физической нагрузке

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.95
Среднепопуляционный генетический риск
1.01
Ваш генотип, связанный с риском миалгии при физической нагрузке
AMPD1 rs17602729 G/G
Средний риск развития миалгии при физической нагрузке
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен гетерозиготный вариант по дефициту AMPD1. Люди, носители этого варианта могут испытывать боли и мышечные спазмы, особенно после физической нагрузки. Наличие аллеля А снижает вероятность, что вы сможете достичь хороших результатов в силовых видах спорта. Однако, известные бегуны на длинные дистанции являются носителями вашего генотипа G/A.

Потенциально вы можете ощущать слабость, быструю утомляемость и мышечные судороги после физической нагрузки. Вам полезны такие физические упражнения, которые не приводят к чрезмерным усилиям или истощению сил. Кроме того, аллель А может увеличивать риски развития ишемической болезни сердца и сердечной недостаточности. Поэтому будет полезен контроль за состоянием сердечно-сосудистой системы, особенно, если у вас высокие физические нагрузки. Симптоматическое облегчение симптомов миалгии может быть достигнуто путем приема рибозы.

Полезная информация

При физических нагрузках повышается потребность в энергозатратах. Фермент, кодируемый геном AMPD1, принимает участие в процессах обеспечения энергией работающих скелетных мышц. Этот фермент называется аденозинмонофосфатной (AMP) дезаминазой или AMP-деминазой. Он содержится в скелетных мышцах, где играет роль в производстве энергии. В частности, во время физической активности фермент превращает молекулу, называемую аденозинмонофосфатом (AMP), в молекулу, называемую инозинмонофосфатом (IMP), освобождая при этом молекулу аммиака. Это часть метаболического процесса, который преобразует сахар, жир и белок в клеточную энергию.
При мутациях гена AMPD1 происходит снижение уровня фермента АМР-дезаминазы и нарушение обмена веществ человека, при котором организму постоянно не хватает этого фермента в достаточных количествах. При таком дефиците происходит нарушение энергоснабжения мышц и повреждение мышечных клеток, что сопровождается микротравмами и повышением уровня лактата и болями в мышцах - миалгией. Известно, что серьезный дефицит АМР-дезаминазы обнаруживается примерно у 1-2% людей преимущественно европейского происхождения, но некоторый дефицит этого фермента обнаруживается у большего количества людей.
Практически во всех случаях дефицит фермента АМР-дезаминазы был вызван мутацией гена AMPD1, известной как rs17602729 или C34T. По непонятным причинам многие люди с дефектными вариантами гена AMPD1 имеют бессимптомный дефицит фермента, в то время как некоторые люди имеют симптомы, включая непереносимость физических упражнений и/или мышечные боли и судороги.
Сравнивая две группы людей, ученые обнаружили, что частота генотипа A/A и аллеля A в полиморфизме rs17602729 ниже в группе спортсменов скоростно-силовых видов спорта, по сравнению с группой людей, не занимающихся спортом. Это говорит о том, что при становлении спортивного мастерства у атлетов происходит естественный отбор, который дает преимущества людям с благоприятными для спортивных достижений вариантами генов. Аллель G в rs17602729 гена AMPD1 можно считать маркером предрасположенности к скоростно-силовым видам спорта.

Потенциал развития спринтерских качеств

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Низкий потенциал
Ваш индивидуальный потенциал
Среднепопуляционный потенциал
Высокий потенциал
Ваш индивидуальный потенциал
0.95
Среднепопуляционный потенциал
0.94
Ваш генотип, связанный с потенциалом развития спринтерских качеств
ACTN3 rs1815739 T/C
Средний потенциал развития спринтерских качеств
Что это означает? Что делать?

Вы являетесь носителем одного «быстрого» и одного «медленного» варианта гена ACTN3. Вы не ограничены в возможности добиться высоких результатов в спринте, но скорее всего вам придётся приложить больше усилий, чем людям с генотипом CC (RR). Для вас выше вероятность добиться успеха в тех видах спорта, в которых важнее выносливость. Наличие благоприятного генотипа не гарантирует успех. Безусловно результат будет во многом зависеть от вашей работы и квалификации тренера.

Обратите внимание, что и другие генетические и негенетические факторы также влияют на скоростно-силовые характеристики человека. При занятиях скоростными видами спорта полезен высокобелковый рацион питания. В целях повышения устойчивости сухожилий к травмам при тренировках возможен прием специальных препаратов коллагена. Не рекомендуется прием препаратов для наращивания мышечной массы. Вам также желательно контролировать в питании и в крови количество микроэлементов (цинка, селена, марганца) и витаминов (D, В12, фолиевой кислоты). Полезны периодические кардиографические обследования.

Полезная информация

Скорость и сила сокращений скелетных мышц возрастает в результате тренировочного процесса. У людей с различными генотипами есть отличия как в исходной мышечной силе, так и в скорости прогрессирования во время тренировок. Структура мышц человека неоднородна, они состоят из двух основных типов мышечных волокон:
- I тип «медленные» мышечные волокна, которые медленно сокращаются, но обеспечивают выносливость.
- II тип «быстрые» мышечные волокна, которые быстро сокращаются и быстро утомляются. Их работа зависит также от возможности организма обеспечивать мышцы кислородом. Они необходимы для быстрого и сильного сокращения мышц в таких видах спорта, как спринт и тяжелая атлетика.
Состав мышечных волокон более чем на 50% зависит от наследственных факторов и почти не меняется при занятиях спортом. На этом основании по составу мышечных волокон с большой долей вероятности можно определить предрасположенность к различным видам спорта. Результаты анализа биопсии скелетных мышц высококвалифицированных спортсменов свидетельствуют о преобладании медленных мышечных волокон у стайеров, а быстрых мышечных волокон у спринтеров. Равное соотношение медленных и быстрых мышечных волокон характерно для тех, кто занимается игровыми видами спорта и единоборцев.
Ген ACTN3 кодирует белок актин-3, входящий в состав «быстрых» мышечных волокон. Выявлено, что у большинства профессиональных спортсменов в тех видах спорта, где важны спринтерские качества, данный ген работает оптимально. Мутация в позиции 577Х гена ACTN3 (rs1815739) приводит к ограничению возможности развития скоростно-силовых качеств. Аллель С полиморфизма rs1815739 гена ACTN3 чаще встречается у спортсменов-силовиков и спринтеров. Как ни странно, около 18% всех людей испытывают полный дефицит этого белка. Люди без ACTN3 с меньшей вероятностью преуспеют в любом виде спорта.

Склонность к перееданию

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная склонность
Ваша индивидуальная склонность
Среднепопуляционная склонность
Максимальная склонность
Ваша индивидуальная склонность
0.75
Среднепопуляционная склонность
0.74
Ваши генотипы, связанные с риском переедания из-за нарушения чувства насыщения
APOA2 rs5082 G/A
FTO rs9939609 T/T
Средняя склонность к перееданию
Что это означает? Что делать?

Сочетание генотипов показывает, что ваш риск переедания из-за позднего наступления чувства насыщения во время еды среднепопуляционный. Это означает, что ваше чувство насыщения соответствует большинству населения. У вас не выявлено "защитного" эффекта генов в отношении переедания.

То, что у вас выявлен среднепопуляционный риск нарушения насыщения не означает, что вы не можете быть подвержены рискам переедания. Возможно, вам будет полезна консультация диетолога, чтобы он смог помочь правильно отрегулировать режим питания. Перед приемом пищи будет полезнее устанавливать размер порции, которую вы планируете съесть. Не допускайте длительного временного разрыва между приемами пищи в течение дня и не переносите большой объем калорийности диеты на вечернее время.

Полезная информация

Пищевое насыщение — это исчезновение чувства голода в процессе еды, отказ от дальнейшего приема пищи. Скорость насыщения зависит как от механических (растяжения желудка), так и от нейроэндокринных факторов (выделения в кровь активных веществ, влияющих на центр насыщения в головном мозге). Вариации в генах, контролирующих нейроэндокринные реакции, могут изменять концентрацию и активность кодируемых ими белков и, таким образом, влиять на скорость возникновения чувства насыщения.
У людей с неблагоприятными вариантами этих генов позже наступает ощущение сытости, им сложнее контролировать объем съедаемой пищи, что может выражаться в переедании. Низкая чувствительность к насыщению является одним из механизмов, с помощью которых генетическая предрасположенность приводит к увеличению веса, когда человеку доступна пища в любых количествах. Сегодня наука знает о существовании воздействия гена FTO на вес тела через повышение аппетита.
Ген FTO имеет самую сильную известную связь с ожирением среди всех генов. Многое еще неясно в отношении того, как функционирует ген FTO, но исследования показывают, что он работает как «главный переключатель», который контролирует множество других генов и путей, связанных с весом, в нашем организме.
Рисковый аллель А полиморфизма rs9939609 гена FTO ассоциирован с повышенным голодом и потреблением калорий с пищей, но не с расходом этой полученной энергии, с ожирением, с меньшим количество в организме «бурого» жира и с большим – «белого», более вредного.

Эффективность низкожировой диеты

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная эффективность
Эффективность для вас
Среднепопуляционная эффективность
Максимальная эффективность
Эффективность для вас
0.74
Среднепопуляционная эффективность
1.24
Ваши генотипы, связанные с эффективностью низкожировой диеты для снижения веса
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
APOA2 rs5082 G/A
FABP2 rs1799883 C/C
FTO rs9939609 T/T
Низкая эффективность низкожировой диеты
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на снижение для вас эффективности низкожировой диеты ниже общепопуляционной. Это означает, что жиры должны включаться в ваш рацион в количестве, соответствующем общим рекомендациям. В то же время следует помнить, что насыщенные жиры обладают негативными свойствами в отношении развития сердечно-сосудистых заболеваний по сравнению с ненасыщенными жирами.

Для снижения веса тела вам будет полезно не превышать рекомендации по количеству жиров в диете и обратить внимание на варианты низкоуглеводной и высокобелковой диет. Важно помнить, что любая диета эффективна только в сочетании с физической активностью. Возможно включение в рацион пищевых волокон (клетчатки) при отсутствии непереносимости или генетических факторов, снижающих их эффективность.

Полезная информация

Жирные кислоты из продуктов питания в слизистой оболочке кишечника частично используются для ресинтеза специфичных для данного организма жиров, частично поступают в кровь и могут откладываться в жировых депо организма. Эффективность всасывания жиров стенкой кишечника контролируется геном FABP2. Полиморфные вариации гена снижают активность белка, кодируемого FABP2. Чем ниже активность белка FABP2, тем менее эффективна низкожировая диета в борьбе с лишним весом.
Эффективность низкожировой диеты связана в первую очередь с генетически обусловленной скоростью транспорта и распада жиров в организме. Следует помнить, что любая диета для снижения веса должна быть гипокалорийной и сочетаться с физическими нагрузками.
Соблюдение низкожировой диеты снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний, заболеваний печени и почек. Однако резкое ограничение жиров на длительное время не является вариантом правильного питания. Длительное исключение жирных продуктов из рациона может вызвать дефицит жирорастворимых витаминов A, D, К, Е, что ведет к физическому и умственному утомлению, сухости кожи, выпадению волос и другим нарушениям.

Эффективность низкоуглеводной диеты

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная эффективность
Эффективность для вас
Среднепопуляционная эффективность
Максимальная эффективность
Эффективность для вас
1.24
Среднепопуляционная эффективность
0.91
Ваши генотипы, связанные с эффективностью низкоуглеводной диеты для снижения веса
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
PPARG rs1801282 C/C
ADRB2 rs1042714 G/C
TCF7L2 rs7903146 C/T
Высокая эффективность низкоуглеводной диеты
Что это означает? Что делать?

Носители данного сочетания генотипов обычно имеют более выраженный эффект низкоуглеводной диеты. Вам рекомендовано придерживаться низкоуглеводной диеты, особенно следует ограничить потребление простых сахаров, что связано с более быстрым набором веса, а также увеличением риска развития диабета.

При рационе, содержащем большое количество углеводов, Вы быстрее набираете вес по сравнению с обладателями других генотипов. При появлении необходимости снизить массу тела эффективность низкоуглеводной диеты повышена. Для снижения массы тела рекомендовано сократить калории за счет ограничения потребление продуктов, богатых «быстрыми углеводами» (гликемический индекс выше 70). Дефицит магния усугубляет нарушение углеводного обмена, обсудите с вашим врачом необходимость дополнительного приема препаратов магния. Вам не стоит пренебрегать ежегодными профилактическими обследованиями (анализ уровня инсулина, глюкозы, гликированного гемоглобина в крови), особенно по достижении 60 лет. В случае обнаружения неблагоприятных изменений рекомендуется консультация эндокринолога.

Полезная информация

Углеводы являются основным «быстрым» источником энергии для организма. Эта энергия образуется в результате гликолиза – ферментативного процесса последовательного расщепления глюкозы в клетках, сопровождающегося синтезом АТФ. Не используемая организмом глюкоза, в свою очередь, запасается (в больших количествах – в печени и мышечной ткани) в форме гликогена – полисахарида, состоящего из остатков глюкозы. При малоподвижном образе жизни углеводы преобразуются в жировые отложения.
Эффективность метаболизма углеводов контролируется, в том числе, геном адренергического рецептора 2 (ADRB2). Полиморфные вариации гена снижают активность белка ADRB2. Чем ниже активность белка ADRB2, тем менее эффективна низкоуглеводная диета в борьбе с лишним весом. Генетические факторы риска сахарного диабета 2 типа, при их выявлении, диктуют необходимость ограничения «быстрых» углеводов, продуктов с высоким гликемическим индексом. 
Низкоуглеводная диета предполагает снижение доли потребляемых крахмалистых углеводов и сахаров в рационе. Углеводы компенсируются увеличением доли жиров и особенно белков. Эффективность низкоуглеводной диеты связана в первую очередь с генетически обусловленной скоростью транспорта и распада углеводов в организме. Следует помнить, что любая диета для снижения веса должна быть низкокалорийной и сочетаться с физическими нагрузками.

Необходимость интенсивных тренировок для снижения веса

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная необходимость
Необходимость для Вас
Среднепопуляционная необходимость тренировок
Максимальная необходимость
Необходимость для Вас
1.25
Среднепопуляционная необходимость тренировок
0.81
Ваши генотипы, связанные с необходимостью интенсивных тренировок для снижения веса
ADRB2 rs1042713 G/A
ADRB2 rs1042714 G/C
ADRB3 rs4994 G/G
FTO rs9939609 T/T
Повышенная необходимость интенсивных тренировок для снижения веса
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает, что вы относитесь к так называемому «энергосберегающему типу», для которого необходим более высокий стимул для мобилизации энергии из жировых запасов во время физической активности. Это достигается при применении «интервальных тренировок», когда чередуются короткие периоды субмаксимальных нагрузок с отдыхом, вместо длительных нагрузок умеренной интенсивности.

Для нормализации веса "энергосберегающего типа" эффективны командные соревновательные виды спорта (футбол, баскетбол, волейбол) поскольку переживание азарта способствует выработки адреналина и мобилизации жиров из жировой ткани для удовлетворения энергетических затрат. Желательно периодически проверять свой липидный профиль (уровень триглицеридов, общего холестерина, холестерина ЛПВП и ЛПНП), может быть полезен анализ уровней глюкозы и инсулина в крови. При малоактивном образе жизни (сидячая работа) вам стоит увеличивать количество тренировок, например, 3 тренировки в неделю по 2 часа. Непосредственный тип и интенсивность тренировок следует подбирать исходя из потребности, силовых, скоростных качеств и выносливости под руководством тренера. Активный образ жизни способствует более эффективному сбросу лишнего веса, желательно больше двигаться в быту.

Полезная информация

Какие физические нагрузки - интенсивные или умеренные - будут наиболее эффективны для вас зависит от генов рецепторов к адреналину и от генетических рисков набора веса. При физических нагрузках мышцам требуется больше кислорода и энергии для активного сокращения. Это достигается работой адренергической системы. Адреналин и норадреналин связываются со своими рецепторами ADRB2 и ADRB3, стимулируют повышение частоты сердечных сокращений, а также мобилизуют «запасы» жиров для получения энергетических молекул. У носителей рисковых вариантов гена ADRB2 и гена ADRB3 для сжигания жировых запасов необходимы большие дозы адреналина, что может быть достигнуто во время высокоинтенсивных интервальных тренировок. Кроме того, на необходимость и эффективность физических нагрузок влияет генотип гена FTO, полиморфизмы которого ассоциированы и рисками набора избыточного веса. В зависимости от вариантов генов различают «энергорастрачивающий» или «энергосберегающий» типы метаболизма. При энергорастрачивающем типе легче достигается эффект похудения при выполнении физических упражнений, а при энергосберегающем типе для достижения эффекта необходимы более интенсивные тренировки. Также нужно помнить, что для снижения веса наряду с физическими упражнениями необходима коррекция потребляемых калорий в питании, получение которых должно быть меньше количества расходуемых.

Потребность в разгрузочных днях

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Потребность для вас
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Потребность для вас
2
Среднепопуляционная потребность
1.74
Ваш генотип, связанный с потребностью разгрузочных дней
PPARG rs1801282 C/C
Высокая потребность в разгрузочных днях
Что это означает? Что делать?

При вашем генотипе, разгрузочные дни могут быть достаточно эффективными. Это физиологично для вашего организма, учитывая повышенную способность запасать жиры.

Вам будет полезна практика разгрузочных дней с целью похудения. Включайте в свой план питания дни с пониженным содержанием калорий. Вам рекомендована консультация врачей терапевта, диетолога и эндокринолога, особенно перед использованием разгрузочных дней для похудения.

Полезная информация

Разгрузочный день — это период, во время которого допустим прием только одного вида продукта, который употребляется на протяжении всего дня. Разгрузочный день имеет низкую суточную калорийность, примерно меньше на 500 ккал от потребности. 
Нарушения обмена липидов (избыток свободных жирных кислот в крови и накопление метаболически активной жировой ткани в брюшной полости и других органах) являются источником многих хронических заболеваний. Ключевыми регуляторами обмена липидов являются рецепторы, активируемые пролифераторами пероксисом (PPAR). Самые высокие уровни PPAR наблюдаются в жировой ткани и толстой кишки, промежуточный уровень – в почках, печени и тонком кишечнике, и едва обнаруживаются в мышцах.
Ген PPARG кодирует рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, PPAR-гамма. Если происходят мутации в гене PPARG, то снижается способность изоформ белка PPAR связываться с промоторами генов-мишеней, которые он активирует. В результате изменяются чувствительности к инсулину и эффективность утилизации глюкозы. Такие полиморфизмы (мутации) гена PPARG влияют на предрасположенность к увеличению массы тела, уровень свободных жирных кислот и количество лейкоцитов. Именно поэтому практика разгрузочных дней, когда снижается калорийность питания и накопление жировых клеток у людей с рисковыми полиморфизмами гена PPARG, помогает удерживать вес и даже худеть.
Полиморфизм гена PPARG также оказывает влияние на восприимчивость к занятиям спортом. В группе высококвалифицированных спортсменов, занимающихся видами спорта с преимущественно анаэробным характером энергообеспечения (спринтеры), аллель G полиморфизма rs1801282 гена PPARG встречается чаще, чем в группах спортсменов, занимающихся видами спорта с преимущественно аэробным характером энергообеспечения (стайеры). G-аллель чаще встречается у бегунов на короткие дистанции или у занимающихся силовыми видами спорта.

Склонность к употреблению жирной пищи

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная склонность
Ваша склонность
Среднепопуляционная генетическая склонность
Максимальная склонность
Ваша склонность
1.5
Среднепопуляционная генетическая склонность
0.61
Ваш генотип, связанный со вкусовым восприятием жиров
CD36 rs1761667 A/A
Высокий риск склонности к употреблению жирной пищи
Что это означает? Что делать?

Ваш генотип указывает, что вы слабее ощущаете содержание жиров в пище, что может приводить к худшему контролю и чрезмерному употреблению жиров. Люди с менее выраженной чувствительностью к жирам склонны к потреблению большего количества жира, больше добавляют масла или жирные заправки в салаты, больше потребляют животных жиров.

Вы склонны употреблять больше жиров, чем требуется для поддержания здорового метаболизма в вашем организме. В среднем люди с вашим генотипом добавляют большее количество жирных соусов к салатам или другой еде. Необходим осознанный контроль потребления жиров для профилактики патологических процессов в организме. Желательно ведение пищевого дневника в течение 7-10 дней для оценки реального потребления жиров и оценки необходимости коррекции пищевого поведения. Вам полезна консультация диетолога для составления здорового меню.

Полезная информация

Жиры являются важным источником энергии. Эволюционно высококалорийная пища является более привлекательной для человека, чем низкокалорийная. Способность распознавать жиры в пище контролирует ген CD36. Ген CD36 кодирует рецептор (CD36), который транспортирует жирные кислоты в клетки. В результате этой функции жиры перемещаются в новые жировые клетки, попадают в мышечные клетки для использования в производстве энергии и поглощаются из пищи в кишечнике. Рецептор CD36 активируется широким спектром соединений, включая коллаген, холестерин ЛПНП и бактериальные белки, которые могут вызвать увеличение активности рецептора CD36 и, таким образом, поглощение жиров.
Рецептор CD36, который находится во вкусовых рецепторах, по-видимому, специфически влияет на нашу чувствительность к вкусу жирной пищи; чем больше выработка CD36, тем выше чувствительность. Ученые подозревают, что низкое количество рецепторов CD36 может привести к увеличению потребления жирной пищи, чтобы компенсировать сниженную способность чувствовать жир. Люди с высоким содержанием рецепторов CD36 могут иметь повышенный уровень эндоканнабиноидов, которые, в свою очередь, повышают аппетит. Таким образом, в то время как низкое количество CD36 может привести к увеличению предпочтения жирной пищи, высокое количество CD36 может привести к увеличению общего потребления пищи.
Аллель «G» в полиморфизме rs1761667 гена CD36 связан с рядом метаболических изменений по сравнению с генотипом «AA». Например, люди с хотя бы одной копией аллеля «G» имеют повышенный уровень эндоканнабиноидов в крови и повышенный аппетит. Аллель «А», между тем, связан со сниженной продукцией рецептора CD36, повышенным предпочтением жирной пищи и повышенным индексом массы тела (ИМТ).
Людям с генотипом «АА» особенно хорошо подходят низкоуглеводные или кетогенные диеты, которые играют в их предпочтения, а также обеспечивают ряд преимуществ для здоровья. Людям с генотипом «GG» или одним аллелем «G» будут полезны мероприятия, снижающие риск переедания, например, физическая активность.

Выраженность йо-йо эффекта

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный эффект
Эффект для вас
Среднепопуляционный эффект
Максимальный эффект
Эффект для вас
0.75
Среднепопуляционный эффект
0.6
Ваши генотипы, связанные с выраженностью йо-йо эффекта
PPARG rs1801282 C/C
ADRB2 rs1042714 G/C
Высокая вероятность проявления йо-йо эффекта
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов предполагает повышенную вероятность проявления йо-йо эффекта относительно среднепопуляционного риска. Мутации ваших генов способствуют снижению чувствительности к инсулину и накоплению жировых отложений.

Ваш повышенный генетический риск проявления эффекта повторного набора веса требует дополнительных усилий после успешного похудения. Вам рекомендуется консультация врача диетолога и эндокринолога. Вам будет полезен постоянный контроль калорийности потребляемых продуктов питания после похудения и ежедневная равномерная физическая нагрузка, особенно аэробные упражнения, для повышения чувствительность клеток к инсулину и роста эффективности утилизации глюкозы. Научные данные отмечают повышенное влияние физических упражнений на удержание веса после похудения: похудевшие люди, которые смогли длительно поддерживать здоровый вес, увеличивали свою физическую активность на 160% по отношению к активности до начала похудения.

Полезная информация

Йо-йо эффект — это термин, впервые придуманный американским ученым Келли Д. Браунеллом, в отношении циклической потери и увеличения веса, напоминающего движение вверх-вниз игрушки йо-йо. В этом процессе человек, находящийся на диете, сначала добивается успеха в потере веса, но не может длительно поддерживать такой сниженный вес и начинает набирать вес обратно. Затем этот человек снова переходит на специальную диету и стремится сбросить восстановленный вес. Такой цикл изменения веса продолжается неоднократно. 
Причины йо-йо эффекта разнообразны, часто они связаны с очень низкой по калорийности диеты, которая изначально слишком экстремальна. Со временем ограничения, налагаемые такими экстремальными диетами, вызывают депрессию или усталость, которые делают невозможным продолжение соблюдение диеты. В итоге, находящийся на диете человек возвращается к своим старым привычкам в еде вместе с добавленными эмоциональными эффектами о неспособности похудеть с помощью ограничительной диеты. 
Кроме этого, существует и генетическая связь между мутациями в некоторых генах и невозможностью удержать свой вес после похудения. Так полиморфизмы гена PPARG могут изменять чувствительность клеток к инсулину и эффективность утилизации глюкозы. Такие мутации гена PPARG влияют на предрасположенность к увеличению массы тела и уровень свободных жирных кислот. 
Обратите внимание на такой научный факт. Те люди, кто добился успешного похудения, снизив вес тела на 25%, смогли удержать этот вес при увеличении на 160% времени, затрачиваемого на физические упражнения. Ученые считают, что для поддержания похудения необходимы 80 минут умеренной или 35 минут повышенной физической активности в день.

Риск отложения жира вокруг внутренних органов

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный риск
Максимальный риск
Ваш риск
1.03
Среднепопуляционный риск
0.72
Ваши генотипы, связанные с риском отложения жира вокруг внутренних органов
APOA2 rs5082 G/A
PPARG rs1801282 C/C
FABP2 rs1799883 C/C
ADRB2 rs1042714 G/C
Высокий риск отложения жира вокруг внутренних органов
Что это означает? Что делать?

Ваш генетический риск ожирения внутренних органов выше общепопуляционного риска. Это означает то, что ожирение может представлять для вас не только эстетическую проблему, но и негативно влиять на работу внутренних органов. При наборе веса у вас присутствует повышенный риск накопления жира вокруг внутренних органов. Люди с таким генотипом должны уделять больше внимания контролю своего веса и формированию здорового образа жизни.

Ваша повышенная вероятность абдоминального ожирения указывает на более легкое накопление жировых отложений вокруг внутренних органов даже при незначительном наборе лишнего веса. Люди с таким генотипом должны уделять больше внимания контролю своего веса. Вам будет полезны консультации генетика, эндокринолога и диетолога с целью разработки мероприятий по формированию здорового образа жизни и снижения рисков ожирения. Не стоит пренебрегать профилактическими обследованиями (анализ уровня инсулина, глюкозы, гликированного гемоглобина в крови хотя бы 2 раз в год), особенно по достижении 60 лет.

Полезная информация

Отложение жира вокруг внутренних органов (абдоминальное ожирение) – это метаболическое заболевание, сопровождающееся отложением избыточного жира в области туловища и внутренних органов. Еще его называют центральным, висцеральным, ожирением по мужскому типу и ожирением типа «яблоко». Основные признаки – окружность талии больше 100 см, систематическое переедание, тяга к сладкому, усиленная жажда. Часто это заболевание сопровождается артериальной гипертензией, синдромом апноэ во сне, апатией, сонливостью, быстрой утомляемостью, хроническими запорами и другими нарушениями пищеварения.
По этиологическому признаку ожирение бывает алиментарно-конституциональным и симптоматическим. Первый вариант встречается гораздо чаще, обусловлен наследственностью и образом жизни человека. По клиническому опыту врачей, набор лишнего веса на базе эндокринной и иной патологии – менее распространенное явление. Генетическая предрасположенность к накоплению жира вокруг внутренних органов является одной из причин болезни в 25-70% случаев. Наследуются характеристики обменных процессов, факторы развития метаболического синдрома и диабета. Большое влияние на формирование этого заболевания оказывает низкая физическая нагрузка и недостаточный расход энергии, поступающей с пищей. 
В большинстве случаев в основе накопления жировых отложений вокруг внутренних органов лежат наследственные факторы, регулярное переедание и недостаточная физическая активность. Избыточное потребление пищи приводит к повышению концентрации глюкозы в крови и усилению производства инсулина, стимуляции аппетита, активации липосинтеза, что способствует увеличению потребления пищи и накоплению жировых тканей.

Риск потери мышечной массы при диете с ограничением калорий

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш генетический риск
Среднепопуляционный риск
Максимальный риск
Ваш генетический риск
1.5
Среднепопуляционный риск
1.47
Ваш генотип, связанный с риском повышенной потери мышечной массы при ограничении калорийности питания
ADRB2 rs1042714 G/C
Средний риск потери мышечной массы при ограничении калорий в диете
Что это означает? Что делать?

Ваш генетический вариант способствует некоторой потере мышечной массы при диете с ограничением калорий. Люди с таким генотипом имеют средние показатели конверсии жиров в энергию. Им требуются больше усилий для снижения массы тела.

Ваш генотип связан с низким расходованием энергии, что может способствовать развитию абдоминального ожирения. При этом для снижения массы тела вам требуется как регулировать калорийность и состав своего рациона питания, так и усиления физической активности, особенно аэробных упражнений. При сокращении калорийности диеты у вас вырастает риск уменьшения массы мышц, поэтому составление диеты в вашем случае полезно проводить под руководством диетолога.

Полезная информация

При диете с ограничением калорий организм расходует свои энергетические запасы, но, к сожалению, это не всегда жировые клетки. В первую очередь организм расходует те запасы, которые легче достать, и такими источниками энергии/белка становятся мышцы. У некоторых людей есть генетические предикторы, которые позволяют организму эффективно использовать свои жировые запасы, поэтому они могут потерять вес при низкокалорийной диете быстро и в основном за счет жиров. Другие генетические варианты усложняют потерю веса и способствуют потери именно мышечной массы и других тканей организма.
Важность определения своей предрасположенности к потере массы мышц при ограничении диеты связана с серьезным влиянием мышечной ткани на здоровье всего организма. Мышцы являются хранилищем белка и основным тканевым участком метаболизма гликолипидов. Мышцы отвечают за потребление почти 80 процентов содержания глюкозы в организме, а скорость метаболизма в состоянии покоя составляет 30 процентов от скорости метаболизма всего организма в состоянии покоя.
Эпидемиологические исследования показали, что мышечная масса человеческого тела уменьшается примерно на 1,5% в год после 50 лет и на 2,5-3,0% в год после 60 лет. Исследования показали, что снижение мышечной массы на 10 процентов приводит к снижению иммунной функции и увеличению риска заражения различными инфекциями. Снижение мышечной массы на 20 процентов приводит к мышечной слабости, снижению способности участвовать в повседневной жизни и повышенному риску падения. Снижение мышечной массы на 30 процентов приводит к инвалидности, потере способности к самостоятельной жизни и невозможности заживления ран и пролежней. Снижение мышечной массы на 40 процентов приводит к заметному увеличению риска смерти от пневмонии, дыхательной дисфункции и т. д.

Риск недостатка Омега-3 жирных кислотах

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша потребность
1.18
Среднепопуляционная потребность
1.25
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка Омега-3 жирных кислот
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
APOA2 rs5082 G/A
FADS2 rs66698963 GACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGG/GACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGG
ZNF259 rs964184 C/C
APOA5 rs3135506 G/G
APOA5 rs662799 A/A
FTO rs9939609 T/T
Средний риск недостатка Омега-3 жирных кислот
Что это означает? Что делать?

Для вашего сочетания генотипов характерно некоторое снижение эффективности усвоения и метаболизма Омега-3 жирных кислот. Вам необходимо получать эти кислоты не менее, чем стандартные рекомендуемые дозы. Следует помнить, что потребление Омега-3 жирных кислот полезно при любом генотипе, как способ снижения рисков многих заболеваний.

У вас обнаружены генотипы, которые ассоциированы со среднепопуляционным риском недостатка Омега-3 жирных кислот, но в случае малого содержания этих веществ в диете у вас может возникнуть подобный недостаток. Вам рекомендовано контролировать содержание Омега-3 жирных кислот в своем питании. 
Вам будет полезно периодически сдавать анализ на Омега-3-индекс, который рассчитывается как сумма процентного содержания эйкозапентаеновой (ЭПК) и докозагексаеновой (ДГК) полиненасыщенных жирных кислот в мембране эритроцитов. 
Если вы принимаете препараты для похудения или оральные контрацептивы, которые могут препятствовать всасыванию Омега-3, вам будет полезно увеличить поступление этих кислот с питанием.

Полезная информация

Омега-3-ненасыщенные жирные кислоты являются незаменимыми веществами, неспособными синтезироваться в организме. Они обладают кардиопротективными, гиполипидемическими и антиаритмическими свойствами, принимают участие в делении и росте клеток, процессе пищеварения, свертывании крови, функционировании головного мозга и клеточного транспорта. К омега-3-жирным кислотам относятся альфа-линоленовая кислота (АЛК), эйкозапентаеновая кислота (ЭПК) и докозагексаеновая кислота (ДГК).
Научно доказано, что дефицит Омега-3 в рационе ассоциирован с повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе внезапной сердечной смерти. Согласно исследованиям, при употреблении рыбы даже 1 раз в неделю риск ишемической болезни сердца снижается на 15 %, а более 5 раз в неделю – на 40 %.
Идеальное соотношение Омега-3 / Омега-6 жирных кислот в организме составляет 1:1 – 1:3, что связано с более низким содержанием липидов, более здоровыми кровеносными сосудами и снижением риска хронических заболеваний. 
Главными пищевыми источниками ЭПК и ДГК являются жир некоторых видов рыб (например, лосося, тунца, семги, скумбрии, сельди) и бурые водоросли. В овощах с зелеными листьями, бобах, растительных маслах содержится альфа-линоленовая кислота, которая в процессе пищеварения в небольших количествах превращается в ЭПК и ДГК.

Риск онкологических заболеваний кишечника при частом употреблении жареных продуктов

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.27
Среднепопуляционный генетический риск
1.23
Ваши полиморфизмы, связанные с риском онкологических заболеваний кишечника при частом употреблении жаренных продуктов
CYP1B1 rs1056836 C/G
CYP1A1 rs4646903 A/A
CYP1A2 rs2069514 G/G
CYP1A2 rs762551 A/A
SULT1A1 rs1042028 C/C
Средний риск онкологических заболеваний кишечника
Что это означает? Что делать?

Ваш генотип указывает на среднюю скорость выведения канцерогенов, образующихся при жарке мяса и других продуктов. У вас среднепопуляционный риск развития онкологических заболеваний кишечника при частом употреблении жаренных продуктов питания.

При вашей средней скорости метаболизма канцерогенов, образующихся при жарке, потребление до 2-3 порций мяса слабой и средней прожарки в неделю не повышает риск онкологии кишечника. Стоит помнить, что есть и другие генетические и негенетические факторы увеличения риска онкологических заболеваний кишечника.

Полезная информация

Рак толстого кишечника входит в топ 5 самых частых онкологий во всем мире. Его возникновение зависит как от генетических факторов, так и от образа жизни и наличия воспалительных заболеваний кишечника. При приготовлении красного мяса или других продуктов при высокой температуре образуются пре-канцерогенные вещества - полициклические ароматические гидрокарбонаты (PAH) и гетероциклические амины (HCA). HCA образуются при нагревании белков мяса и их количество прямо пропорционально температуре и времени приготовления, тогда как PAH образуются при пиролизе жиров, во время нагрева. Абсорбированные HCA и PAH метаболизируются в печени, а также частично транспортируются в кишечник с желчью и могут локально активироваться. Большая часть химических про-канцерогенов в нашем организме нуждаются в биологической активации, после чего они могут связываться с ДНК и образовывать ДНК-аддукты, что и приводит к канцерогенезу. Ферменты первой фазы детоксикации ксенобиотиков (система цитохрома Р450 - CYPs) активируют про-канцерогены в канцерогены, тогда как ферменты второй фазы (глютатионтрансферазы сульфотрансферазы и т.п.) связывают активные канцерогены и препятствуют их патологическому воздействию на ДНК, предотвращая канцерогенез.

При генетически обусловленной повышенной активности ферментов первой фазы и снижения активности ферментов второй фазы детоксикации увеличивается время действия канцерогенов в организме и соответственно риск онкологии, таким пациентам особенно показано ограничивать потребление хорошо прожаренного мяса или иных продуктов. В канадском исследовании 1000 больных раком кишечника и 2000 здоровых лиц показана связь между потреблением жаренного красного мяса более 5 раз в неделю и раком кишечника. При этом эффект зависел от полиморфных вариантов генов детоксикации ксенобиотиков CYP1B1 и SULT1A1. В исследовании пациентов США показано увеличение в 1,8 раза риска рака прямой кишки у носителей рискового варианта гена CYP1A2 при потреблении жаренных продуктов более 3 раз в неделю.

Риск непереносимости лактозы

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Нормальное усвоение лактозы
Ваше усвоение лактозы
Среднее усвоение лактозы
Лактазная недостаточность
Ваше усвоение лактозы
2
Среднее усвоение лактозы
1.29
Ваш генотип, связанный с риском непереносимости лактозы
MCM6 rs4988235 G/G
Высокий риск непереносимости лактозы
Что это означает? Что делать?

У вас выявлена генетическая предрасположенность к непереносимости лактозы из молочных продуктов, что может приводить к воспалительным процессам в желудочно-кишечном тракте при их употреблении. И такая непереносимость будет усиливаться с возрастом, что связано со снижением активности работы гена LCT (MCM6).

Вам рекомендуется диета с исключением продуктов, содержащих лактозу (цельного, сухого, сгущенного молока и сливок). Лактоза содержится не только в молоке и молочных продуктах, но и в небольшом количестве добавляется в другие продукты при приготовлении – так называемая "скрытая лактоза", что в некоторых случаях приводит к симптомам заболевания. Кисломолочные продукты (сметана, варенец, ряженка, кефир, творог, сыр и другие) содержат очень незначительное количество лактозы, чаще всего в ферментированной форме (не требуют работы фермента LCT). Поэтому эти продукты для вас безопасны, и из вашего рациона их исключать не рекомендуется.

Полезная информация

Коровье молоко содержит лактозу – молочный сахар. Для ее переваривания (расщепления) необходим фермент лактаза. Лактазная недостаточность связана со снижением активности гена LCT (MCM6) с возрастом и считается вариантом нормы для взрослых людей. В детском возрасте молоко усваивается легко, но приблизительно с 3-10 лет снижается способность усваивать молочный сахар. Существует и врожденное снижение активности лактазы – врожденная гиполактазия, которая является редкой патологией, проявляется с младенчества и наследуется по аутосомно рецессивному механизму.
Сохранение функций фермента лактазы связано с мутацией в регуляторном участке гена LCT (MCM6). При лактазной недостаточности (или непереносимости лактозы) лактоза не расщепляется в тонком кишечнике и попадает в толстый, где под действием микрофлоры разлагается с образованием молочной кислоты и газов, что приводит к проблемам с пищеварением либо к размножению патогенной микрофлоры и развитию воспалительных процессов. Поэтому употребление цельного молока часто приводит к дискомфорту и расстройствам пищеварения, степень выраженности которых зависит также от состояния микрофлоры кишечника. 
Часто люди, испытывающие небольшой дискомфорт пищеварения, не связывают его с фактом употребления молока и не меняют свое пищевое поведение. Но такое хроническое нарушение работы пищеварения может приводить к нарушению усваивания других витаминов и микроэлементов, что влечет дополнительный вред для здоровья. При исключении из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, состояние здоровья нормализуется в течение 2-3 недель.
Частота лактазной недостаточности широко варьирует среди разных народностей и составляет от 3% у коренных жителей Западной Европы до 98% у коренных народов Дальнего Востока.

Риск негативного эффекта употребления соли

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск негативного эффекта
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск негативного эффекта
Ваш риск
1.35
Среднепопуляционный генетический риск
1.16
Ваши генотипы, связанные с риском негативного влияния соли
AGT rs699 A/G
ADD1 rs4961 G/G
CYP11B2 rs1799998 A/A
ACE rs4343 G/G
Высокий риск негативного эффекта употребления соли
Что это означает? Что делать?

Ваш генотип указывает на факторы риска гипертонической болезни, связанной с употреблением соли. Необходимо ограничивать поступление соли. У вас есть предрасположенность к задержке жидкости за счет более активного синтеза альдостерона.

При вашем генотипе нежелательно потребление пищи с повышенным содержанием соли. Полезна консультация диетолога или врача для сокращения соли в питании менее 5 г в сутки. При необходимости терапии блокатор альдостерона (спиронолактон) более эффективен.

Полезная информация

Наши предки получали очень мало соли (NaCl), в основном из естественного состояния NaCl в продуктах питания. Это составляло примерно 1 г соли в сутки. Поэтому в организме человека развилась система удержания соли, которая работает и у современных людей, получающих с пищей гораздо больше NaCl. Сегодня человек в среднем потребляет 8-11 г соли в сутки, с учетом NaCl, содержащейся в естественном состоянии в продуктах. Стоит помнить, что при суточной дозе соли в 4 г происходит задержка примерно 1 литра жидкости в организме. Люди отличаются по чувствительности к соли. Есть группа людей, кто более устойчив к негативному воздействию большого количества натрия на организм. Высокое потребление натрия, независимо от уровня артериального давления, связано с повышенным сердечно-сосудистым риском. Научные исследования показали, что смертность и заболеваемость сердечно-сосудистыми нарушениями выше как у пациентов с артериальной гипертензией, так и у пациентов с нормальным давлением, но чувствительных к соли, чем у пациентов с нормотензией, устойчивых к соли. Чувствительность к соли определяется как изменение артериального давления не менее чем на 5-10% в ответ на изменение потребления NaCl. Повышение артериального давления в ответ на увеличение натрия в рационе зависит от количества потребляемого натрия и этнической принадлежности Независимо от чувствительности к соли и фактического уровня артериального давления, повышенное её потребление, является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний и смертности, а также заболеваний почек. Повышенное потребление соли может увеличить выведение кальция и потерю плотности тазовой кости. Чрезмерное получение натрия вызывает гипертрофию гладких мышц сосудов, независимо от артериального давления, повышает активность NADPH-оксидазы и окислительный стресс, а также снижает доступность и выработку оксида азота. Высокое потребление соли активирует передачу сигналов ангиотензина II в кровеносных сосудах, почках и головном мозге. Диета с высоким содержанием соли снижает содержание гиалуронана в аорте и эластичность крупных артерий, которая не зависит от артериального давления. Существует связь между астмой, ожирением и высоким потреблением соли. Действительно, заболеваемость и смертность у чувствительных к соли людей с нормальным артериальным давлением такие же, как и у гипертоников. Повышенное потребление NaCl способствует устойчивости к антигипертензивной терапии.

Метаболизм кофеина

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Замедленный метаболизм кофеина
Ваш метаболизм кофеина
Среднепопуляционный метаболизм кофеина
Ускоренный метаболизм кофеина
Ваш метаболизм кофеина
1.45
Среднепопуляционный метаболизм кофеина
1.33
Ваши генотипы, связанные со скоростью метаболизма кофеина
CYP1A2 rs2069514 G/G
CYP1A2 rs762551 A/A
Средняя скорость метаболизма кофеина
Что это означает? Что делать?

Ваше сочетание генотипов указывает на среднепопуляционную скорость метаболизма кофеина и других веществ, которые метаболизируются ферментом CYP1A2. При вашем генотипе нет необходимости жестко ограничивать употребление кофе, а дозировки лекарств являются стандартными.

Стоит помнить, что существуют и другие генетические и негенетические факторы, влияющие на безопасность потребления кофе и эффективность приема лекарственных препаратов. Обратите внимание, если у вас обнаружен аллель А rs762551, то такая мутация увеличивает ферментативную активность CYP1A2 в присутствии индукторов, таких как курение или употребление крепкого кофе в большом количестве. У не курящих и людей, не употребляющих больше 3-х чашек кофе в день, данный генотип не ассоциирован с изменением активности фермента.

Полезная информация

Ген CYP1A2 кодирует одноименный фермент, который является важным ферментом в системе детоксикации. Этот фермент является одной из монооксигеназ цитохрома Р450 (CYPs). Он расщепляет различные токсичные химические вещества, лекарства, гормоны и другие продукты обмена веществ, чтобы вывести их из организма. Этот фермент содержится в основном в печени, где на его долю приходится 13% всех ферментов цитохрома CYP. Помимо печени, CYP1A2 также был обнаружен в поджелудочной железе и легких. Активность фермента CYP1A2 демонстрирует значительную степень вариации (до 40 раз) между людьми в зависимости от их генотипов, происхождения и факторов окружающей среды (например, курения, потребления кофе и диеты). Исследования наследуемости показывают, что генетические варианты могут определять до 75% активности фермента CYP1A2, в то время как пища, добавки и курение ответственны за 15% влияния. Наличие вариантов гена CYP1A2, способствующих медленной работе данного цитохрома будет приводить к увеличению времени действия кофеина или других веществ и усилению их эффектов. И наоборот, варианты гена, ускоряющие активность фермента, приведут к сокращению времени действия кофеина и снижению влияния на организм. Если речь идет о лекарственных препаратах, то при ускоренном метаболизме их влияние оказывается недостаточным, поэтому требует увеличение дозировок приема. Фермент CYP1A2 метаболизирует следующие вещества:

  • Является основным ферментом, метаболизирующим кофеин.
  • Гормоны: мелатонин и эстрогены (эстрон и эстрадиол).
  • Продукты метаболизма, такие как билирубин и уропорфириноген.
  • Токсины, такие как ароматические гетероциклические амины (в сигаретном дыме, жареном мясе на углях), полициклические ароматические углеводороды (в сигаретном дыме, выхлопных газах дизельного топлива, загрязнении окружающей среды) и афлатоксин B1 (из пищи).
  • Лекарственные препараты и наркотики: теофиллин, такрин, атипичные нейролептики, ацетаминофен и экстази.

Скорость метаболизма алкоголя

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Замедленный метаболизм алкоголя
Ваша скорость метаболизма
Среднепопуляционная скорость метаболизма алкоголя
Ускоренный метаболизм алкоголя
Ваша скорость метаболизма
0.95
Среднепопуляционная скорость метаболизма алкоголя
0.96
Ваши генотипы, связанные со скоростью метаболизма алкоголя
ADH1B rs1229984 T/C
OPRM1 rs1799971 A/G
ALDH2 rs671 G/G
Средняя скорость метаболизма алкоголя
Что это означает? Что делать?

При вашем сочетании генотипов не происходит повышенного накопления ацетальдегида при метаболизме алкоголя. Этиловый спирт постепенно метаболизируется до ацетальдегида, при этом ацетальдегид быстро обезвреживается. Употребление алкоголя при вашем генотипе с меньшей вероятностью приводит к интоксикации. Склонность к меньшей выраженности неприятных симптомов при употреблении алкоголя означает, что у вас отсутствует защитный эффекта в отношении формирования алкогольной зависимости.

Вы имеете повышенный риск развития алкогольной зависимости. Ваши ферменты эффективны по расщеплению алкоголя, что вызывает меньше побочных эффектов. В случае формирования алкогольной зависимости увеличивается количество потребляемого этанола, с которым не справляются даже оптимально работающие ферменты, что приводит к патологическим последствиям (онкологии, повреждению печени и мозга). Другие факторы также могут влиять на выраженность последствий при употреблении алкоголя (например, наличие синдрома  Жильбера). Вам рекомендован контроль количества выпиваемых спиртных напитков.

Полезная информация

Употребление алкоголя может приводить к различным побочным явлениям и заболеваниям, однако их выраженность отличается у разных людей, употребляющих алкоголь в сопоставимых количествах. Эта изменчивость может быть связана с разной активностью в работе двух ферментов, метаболизирующих алкоголь: это алкоголь-дегидрогеназа (АDH1В) и ацетальдегид-дегидрогеназа (ALDH).
Эти ферменты кодируют гены ADH1B и ALDH2.  Процесс нейтрализации алкоголя происходит в два этапа. Сначала ADH1B расщепляет этанол до состояния ацетальдегида — и алкогольное опьянение на этом заканчивается. Зато начинается похмелье: ацетальдегид ядовитый, и его присутствие в крови вызывает неприятные ощущения: головную боль, тошноту, головокружение. Так продолжается до тех пор, пока второй фермент ALDH2 не расправится с ацетальдегидом и не превратит его в уксус — безвредный и безопасный в той небольшой концентрации, в которой он образуется.
Если оба гена работают хорошо, то организм справляется с алкоголем нормально: опьянение быстро проходит, а похмелья почти не бывает. Если первый ген ADH1B работает хорошо, а второй ALDH2 — плохо, алкоголь будет быстро расщепляться до ацетальдегида, но дальше этого дело не пойдет. Приятное опьянение быстро сменится симптомами отравления: красное лицо, учащенное сердцебиение. Такой вариант ассоциируется с непереносимостью алкоголя. Наоборот, если первый ген работает плохо, а второй — хорошо, то ацетальдегид будет быстро нейтрализован, и долгое состояние опьянения не приведет ни к каким неприятным последствиям. Именно этот вариант ассоциирован с повышенным риском возникновения алкогольной зависимости. Непереносимость алкоголя связана с генетически обусловленным дефицитом фермента, перерабатывающего альдегид – ALDH. Прием даже небольших доз алкоголя у таких людей сопровождается покраснением кожи лица, зудом, кашлем, головокружением и тошнотой.

Метаболизм витамина А

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.48
Среднепопуляционная потребность
1.17
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина А
BCMO1 rs12934922 T/T
BCMO1 rs7501331 C/C
Высокий риск недостатка витамина А
Что это означает? Что делать?

У вас высокий риск возникновения недостатка витамина А. У носителей такого сочетания генотипов может быть выше потребность в витамине А, чем у других людей. Вам может быть рекомендована диета, включающая продукты с высоким содержанием витамина А или прием биологических добавок с этим витамином. Однако следует помнить, что большие дозы витамина А могут обладать токсичным эффектом.

Вам полезно контролировать содержание витамина А в пище, чтобы не допускать длительную нехватку этого витамина. Кроме того, вам стоит обсудить с врачом дополнительный прием витамина А. Некоторые хронические заболевания могут сильно снижать биодоступность витамина А: целиакия, недостаточность поджелудочной железы, диарея и др.
Витамин А является жирорастворимым витамином, поэтому совмещение продуктов, богатых этим витаминов и жиров, позволит лучше усваивать витамин А. Прием витамина на пустой желудок снижает его усвоение. Для лучшего усвоения витамина А в вашем рационе должно быть достаточно цинка. При соблюдении диет для похудения, когда присутствует белково-энергетическое недоедание, нарушается транспортировка и хранение витамина А, что требует дополнительного приема витамина.
Вам будет полезна периодическая (1-2 раза в год) сдача анализа на уровень ретинола, предшественника витамина А.

Полезная информация

Витамин A (ретинол) — это жирорастворимый витамин, антиоксидант. Необходим для зрения и костей, а также здоровья кожи, волос и нормальной работы иммунной системы, репродуктивной функции и регуляции экспрессии (активности) генов. Значительная часть витамина A в организме синтезируется из бета-каротина — нутриента, который содержится в некоторых продуктах питания растительного происхождения, таких как тыква, морковь.
В ходе генетических исследований было обнаружено, что синтез витамина А из бета-каротина нарушен у лиц, являющихся носителями определенных вариантов гена BCMO. Соответственно, им требуется большее количество продуктов в рационе, содержащих витамин А или дополнительный прием этого витамина в качестве биодобавок.
В то же время следует помнить, что в больших дозах витамин А может быть токсичен. Его суточная норма составляет от 400 до 900 мкг, токсический эффект может наступить при потреблении более 3000 мкг в день. Витамин А и его метаболиты играют разнообразную роль в физиологии, начиная от включения в зрительные пигменты до контроля транскрипции множества важных генов. Здоровье во многом зависит от поддержания уровня витамина А в пределах нормы, так как недостаточное или слишком большое количество этого витамина приводит к различным заболеваниям.

Метаболизм витамина В2

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.07
Среднепопуляционная потребность
1.12
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина В2
MTHFR rs1801131 T/T
MTHFR rs1801133 G/G
CBS rs234706 G/A
Средний риск недостатка витамина В2
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружены рисковые генотипы, которые способствуют увеличению риска недостатка витамина В2. Ваша индивидуальная норма потребления витамина должна соответствовать стандартным рекомендуемым суточным дозам для соответствующего пола и возраста. Возможен дополнительный прием повышенных доз витамина В2 при обнаружении его недостатка и при проявлении заболеваний, связанных с изменением уровня этого витамина в крови, или требующие повышенное израсходование витамина.

Вам полезно контролировать содержание витамина В2 в пище, чтобы не допускать длительную нехватку этого витамина. Вам может потребоваться изменение диеты, или дополнительный прием витамина В2. Вам может быть полезен дополнительный прием витамина В2, если вы беременная женщина, школьник младших классов, активно занимаетесь физическими упражнениями. Вам также будут полезна периодическая сдача анализа на уровень рибофлавина.
Кроме того, если вы практикуете частый прием алкоголя, то риски недостатка витамина В2 увеличиваются. Если вы практикуете вегетарианство, то также подвергаетесь риску снижения уровня витамина В2, особенно, если вам более 50 лет.

Полезная информация

Витамин В2 (рибофлавин) - водорастворимое биологически активное вещество, которое является коферментом многих жизненно важных окислительно-востановительных ферментов и участвует в метаболизме белков, жиров и углеводов. Ускоряет перевод витамина В6 в его активную форму, необходим для синтеза витамина РР из триптофана. Влияет на иммунную и кроветворную системы, облегчает поглощение кислорода клетками кожи, ногтей и волос. Улучшает состояние органа зрения, наряду с витамином A принимает участие в процессах адаптации к темноте, снижает усталость глаз и играет большую роль в предотвращении катаракты. Рибофлавин сводит к минимуму негативное воздействие различных токсинов на дыхательные пути.

Витамин В2 также функционирует как кофактор глутатионредуктазы, повышая ее активность. Он необходим для образования и сохранения целостности эритроцитов, синтеза антител, процессов роста, тканевого дыхания. Совместно с витамином А обеспечивает целостность слизистых. Рибофлавин часто используют в лечении кожных болезней, вяло заживающих ран, заболеваний глаз, диабета, анемий, цирроза печени, патологий кишечника.

Рекомендованное суточное потребление витамина В2 - от 0,5 до 2 мг в сутки, токсические дозы не определены. Средние значения 1,1-1,3 мг/сутки. В организм человека витамин В2 поступает с пищей, но не накапливается, поэтому существует ежедневная потребность в его поступлении. Свет разрушает рибофлавин в продуктах питания, что необходимо учитывать при хранении и приготовлении пищи. Потребность в рибофлавине возрастает при интенсивных физических нагрузках и приеме пероральных контрацептивов.

Метаболизм витамина В6

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.49
Среднепопуляционная потребность
1.31
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина В6
NBPF3 rs4654748 C/C
MTHFD1 rs2236225 G/A
SHMT1 rs1979277 G/A
CBS rs5742905 A/A
Высокий риск недостатка витамина В6
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен высокий риск развития недостатка витамина В6. У носителей такого сочетания генотипов потребность в витамине обычно выше, чем у других людей. Ваша норма потребления витамина В6 может быть больше на 30-50% стандартных рекомендуемых суточных доз. Возможно, следует рассмотреть увеличение потребления продуктов питания, содержащих больше витамина B6 или добавок с этим витамином.

У вас повышенный риск формирования недостатка витамина В6, поэтому вам полезен периодический анализ на уровень витамина B6 в форме пиридоксаль-5-фосфата в плазме крови. Вам будет полезна консультация врача, который может порекомендовать вам дополнительный прием этого витамина. 
Обратите внимание на возможный недостаток витамина В6, если вы принимаете следующие препараты: НПВП, противоэпилептические средства (судорожные препараты), антибиотики (пеницилламин), препараты от туберкулеза (изониазид, циклосерин), лекарства от ХОБЛ.
Низкий уровень витамина В6 наблюдается при следующих заболеваниях: расстройства пищеварения (целиакия и воспалительные заболевания кишечника), недоедание, алкогольная зависимость, почечная недостаточность, гомоцистинурия, аутоиммунные заболевания.
Концентрация витамина В6 в плазме, как правило, низкая у людей с алкоголизмом. Таким людям будет полезен дополнительный прием этого витамина.

Полезная информация

Витамин В6 - пиридоксин - участвует в синтезе веществ, необходимых для нормального функционирования центральной и периферической нервной системы - нейромедиаторов. Необходим для синтеза белков, ферментов, гемоглобина, простагландинов, для метаболизма серотонина, катехоламинов, глутаминовой кислоты, ГАМК, гистамина. Улучшает липидный обмен, снижает уровень холестерина и липидов в крови, улучшает сократимость миокарда, способствует превращению фолиевой кислоты в ее активную форму, участвует в утилизации гомоцистеина.
Недостаток витамина В6 может возникать не только при недостаточном его количестве в диете. Существует ряд факторов, увеличивающих риск гиповитаминоза: сниженная функция почек, аутоиммунные заболевания (ревматоидный артрит, целиакия, болезнь Крона, неспецифический язвенный колит и др.), гомоцистеинурия, длительный прием некоторых лекарственных средств (циклосерина, карбамазепина, вальпроевой кислоты, фенитоина, теофиллинсодержащих препаратов и др.), алкогольная зависимость.

Метаболизм витамина В9

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.69
Среднепопуляционная потребность
1.24
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина В9
MTHFR rs1801133 G/G
MTR rs1805087 A/G
MTRR rs1801394 G/G
MTHFD1 rs2236225 G/A
SLC19A1 rs1051266 C/C
Высокий риск недостатка витамина В9
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен высокий риск развития недостатка витамина В9. У носителей такого сочетания генотипов потребность в витамине обычно выше, чем у других людей. Ваша норма потребления витамина В9 на 30-50% выше стандартных рекомендуемых суточных доз. Возможно, следует рассмотреть увеличение потребления продуктов питания, богатых по содержанию витамина B9 или биодобавок с этим витамином.

При вашем высоком риске развития недостатка витамина В9 стоит обратить внимание на увеличение его содержания в питании и на дополнительный прием этого витамина. Вам будет полезна консультация врача и диетолога.

Обратите внимание на возможный недостаток витамина В9, если вы принимаете следующие препараты: большие дозы НПВП (аспирин, ибупрофен и парацетамол), противосудорожные лекарства, барбитураты и фенитоин.

Всасывание в кишечнике витамина В9 снижается при злоупотреблении алкоголем, питанием кислыми продуктами и при синдроме мальабсорбции. Витамин С способен улучшать биодоступность витамина В9 в кишечнике. При увеличении поступления витамина В9 в организм учитывайте, что этот витамин лучше усваивается из биологических добавок, чем из пищи. Поэтому можно считать, что 1 мкг этого витамина в продуктах соответствует 0,5 мкг из биодобавок.

Полезная информация

В9 (фолиевая кислота) – водорастворимый витамин. Он поступает в организм с пищей.  Содержится в бобах, петрушке, салате, капусте, томатах, шпинате, спарже, печени, почках, мясе, грибах, дрожжах и разрушается при высоких температурах. Часть витамина В9 вырабатывается микрофлорой кишечника в присутствии парааминобензойной кислоты. Кроме того, в печени и почках есть запасы фолацина, которые могут компенсировать недостаточное его поступление в течение нескольких месяцев.
Витамин В9 всасывается в тонком кишечнике: в его слизистой происходят биохимические превращения витамина с образованием активных форм, способных проходить в кровь и участвовать в биохимических реакциях. Роль В9 в организме состоит в его способности переносить метильный остаток (СН3-) – это реакции, в ходе которых образуются ДНК и некоторые аминокислоты (глицин, метионин).
Витамин В9 (фолиевую кислоту) не следует принимать одновременно с антибиотиком тетрациклином, поскольку она препятствует всасыванию и снижает эффективность этого лекарства. Противозачаточные препараты, противосудорожные средства (фенитоин и карбамазапин) и препараты, снижающие уровень холестерина (секвестранты желчных кислот, включая холестирамин, колестипол и колесевелам), могут снижать уровень фолиевой кислоты в крови, а также способность организма использовать этот витамин.
Ряд лекарств, таких как аминоптерин, метотрексат (аметоптерин), пириметамин, триметоприм и триамтерен, действуют как антагонисты витамина В9 и вызывают дефицит фолиевой кислоты путем ингибирования этого вещества.
В сутки человеку нужно 25 мкг витамина В9, однако потери при всасывании увеличивают количество, которое должно поступить с пищей, до 50 мкг.

Метаболизм витамина В12

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.67
Среднепопуляционная потребность
1.25
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина В12
MTR rs1805087 A/G
MTRR rs1801394 G/G
FUT2 rs602662 G/A
Высокий риск недостатка витамина В12
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен высокий риск развития недостатка витамина В12. У носителей такого сочетания генотипов потребность в витамине обычно выше, чем у других людей. Ваша норма потребления витамина В12 на 30-50% выше стандартных рекомендуемых суточных доз. Возможно, следует рассмотреть добавление в питание продуктов, богатых по содержанию витамина B12 или биодобавок с этим витамином.

У вас повышенный риск формирования недостатка витамина В12, поэтому вам стоит получить консультацию врача и периодически проверять уровень витамина в крови. Также полезно добавлять в свою диету продукты, насыщенные витамином В12, или начать его прием в дозировке на 30-50% больше по сравнению с рекомендуемыми значениями.
Обратите внимание на возможный недостаток витамина В12, если вы вегетарианец, пожилой человек, у вас есть заболевания кишечника (болезнь Крона или целиакия). Кроме того заболевания почек и печени, а также злоупотребление алкоголем приводят к снижению накопления и быстрому выделению витамина В12.
Если у вас есть такие заболевания, как сердечная недостаточность, инсульт, диабет, или состояния, как избыток гомоцистеина или более низкая костная масса, то вам стоит проверить свой уровень витамина В12, чтобы вовремя предотвратить его недостаток.
Некоторые лекарственные препараты увеличивают дефицит витамина В12: метформин, ингибиторы протонной помпы, блокаторы рецептора гистамина 2, контрацептивы.

Полезная информация

Витамин В12 участвует в клеточном делении, присущем каждой живой клетке. В наибольшей степени, от адекватного уровня витамина В12 зависит нормальное функционирование тех тканей, которые делятся наиболее интенсивно: клетки крови, иммунные клетки, клетки кожи и клетки, выстилающие внутреннюю поверхность кишечника.
В12 важен для синтеза нуклеиновых кислот, образования эритроцитов, клеточного и тканевого обмена, к тому же он участвует в поддержании нормального функционирования нервной системы. Дефицит витамина В12 может привести к развитию макроцитарной (мегалобластной) анемии. Основным ее проявлением является уменьшение количества эритроцитов в крови, но увеличение при этом их размера – образование макроцитов. Это приводит к усталости, слабости и другим симптомам анемии. Недостаток витамина B12 грозит поражением нервной системы, которое проявляется в виде покалывания в ногах и руках пациента (дистальные парестезии), расстройстве чувствительности, повышении сухожильных рефлексов.

Метаболизм витамина С

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
0.95
Среднепопуляционная потребность
0.97
Ваш генотип, связанный с риском недостатка витамина С
SLC23A1 rs33972313 C/C
Средний риск недостатка витамина С
Что это означает? Что делать?

У вас выявлен рисковый аллель, связанный с недостатком витамина С. Генотип C/G ассоциирован со снижением функции транспортера аскорбиновой кислоты и уменьшением ее уровня на 24% и более.

 

Ваша индивидуальная норма потребления этого витамина должна соответствовать стандартным рекомендуемым суточным дозам для соответствующего пола и возраста. Возможен дополнительный прием повышенных доз витамина С при обнаружении его недостатка и при проявлении ряда заболеваний, курения и хронического психологического стресса.

Потенциально у вас может возникнуть недостаток витамина С, поэтому вам полезен периодический анализ его уровня в крови. Вам также стоит включать в свою диету продукты питания, богатые по содержанию витамина С, либо периодически принимать этот витамин.
При повышенном окислительном стрессе, курении и алкогольной зависимости необходим дополнительный прием витамина С в дозе 35 мг в день. Более высокие дозы этого витамина практически не усваиваются, не накапливаются и быстро выводятся. В среднем, уровень витамина у женщин выше, чем у мужчин.
Следует проявлять осторожность в отношении избыточного потребления витамина С пациентами с хроническими воспалительными заболеваниями или атеросклерозом. Референтные значения анализа на содержание витамина С в крови: 4,00 - 20,00 мкг.

Полезная информация

Витамин С — аскорбиновая кислота — обладает сильным антиоксидантным действием, регулирует окислительно-восстановительные процессы. Водорастворимый витамин, не синтезируется в организме человека и накапливается в тканях в минимальных количествах, поэтому его запасы должны постоянно пополняться с пищей. 


Витамин С является наиболее эффективным антиоксидантом в нашей крови благодаря его растворимости в воде и широкому спектру радикальных форм кислорода, которые он может поглощать. Необходим для синтеза коллагена, влияя на состав соединительной ткани. Участвует в метаболизме фолиевой кислоты и железа, а также синтезе стероидных гормонов и катехоламинов. Витамин С также регулирует свертываемость крови, нормализует проницаемость капилляров, необходима для кроветворения, оказывает противовоспалительное действие. Суточная норма потребления колеблется от 50 до 100 мг. 


Курение, гемодиализ и стресс увеличивают потребность организма в витамине С. Недостаточность витамина С может быть экзогенная (за счет недостатка аскорбиновой кислоты в продуктах питания) и эндогенная (за счет нарушения всасываемости и усвояемости витамина С в организме человека, в том числе за счет генетических факторов). 

Метаболизм витамина D

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.11
Среднепопуляционная потребность
1.27
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина D
GC rs2282679 T/T
GC rs7041 C/C
NADSYN1 rs12785878 T/T
NADSYN1 rs3829251 G/G
VDR rs731236 A/A
VDR rs1544410 C/C
VDR rs2228570 G/G
VDR rs4516035 C/C
Низкий риск недостатка витамина D
Что это означает? Что делать?

Для вашего генотипа характерно эффективное усвоение и метаболизм витамина D. У вас нормальная чувствительность клеточных рецепторов к этому витамину. Индивидуальная норма потребления витамина D для вас должна соответствовать стандартным рекомендуемым суточным дозам для соответствующего пола и возраста. Дополнительный прием более высоких доз этого витамина не требуется.

Вам полезно улучшение образа жизни в плане питания, физической активности, стресса и достаточного пребывания под солнечными лучами. Витамин D является жирорастворимым витамином, поэтому совмещение продуктов питания, богатых этим витаминов и жиров, позволит лучше усваивать витамин. Кроме того, для лучшего усвоения витамина требуется отсутствие нарушений образования и оттока желчи.
Также благоприятно получать витамин D естественным путем (солнечные ванны), если нет противопоказаний. Чтобы образующийся в эпидермисе витамин D мог распределяться по всему организму, необходима физическая активность после сеанса загара. 
Следует учитывать, что некоторые заболевания приводят к снижению уровня витамина D - почечная недостаточность, сахарный диабет, воспалительные заболевания кишечника, нарушения функций щитовидной и паращитовидных желез, и дополнительные факторы, такие как вегетарианское питание, курение, гиподинамия, недостаток веса или ожирение.

Полезная информация

Витамин D — это биологически активное вещество, которое помогает усваивать кальций, фосфор и некоторые другие минералы. Он улучшает мозговую деятельность, участвует в работе иммунной системы и обновлении клеток. 
Для того чтобы витамин D смог проявить свои полезные свойства, необходимо, чтобы из крови он попал внутрь клеток. При этом «открыты» для витамина только те клетки, в которых есть специфические рецепторы. За количество и эффективность этих рецепторов отвечает ген, который называется vitamin D receptor (VDR).
Некоторые генетические варианты (полиморфизмы) в гене VDR могут нарушить работу клеточных рецепторов. У людей — носителей таких генетических вариантов витамин D не всегда попадает в клетки или не попадает вовсе. В результате у них могут наблюдаться симптомы дефицита витамина, в то время как его уровень в крови остаётся в пределах нормы.
У людей с генетически низкой чувствительностью рецепторы витамина D практически «не работают». Даже если пациент принимает витаминные комплексы, положительный эффект от добавок может быть минимальным.

Метаболизм витамина Е

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.3
Среднепопуляционная потребность
0.88
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина Е
pos.116733008 rs12272004 C/C
ZNF259 rs964184 C/C
SCARB1 rs11057830 G/G
Высокий риск недостатка витамина Е
Что это означает? Что делать?

Ваша потребность в витамине Е умеренно выше средней. Индивидуальная норма потребления витамина Е на 30-50% выше стандартных рекомендуемых суточных доз для соответствующего пола и возраста. У вас возможен дефицит витамина Е в связи со склонностью к его относительно низкой концентрации в организме.

Сочетание ваших генотипов может привести к значительному росту риска недостатка этого витамина. Вам рекомендована периодическая сдача анализа на уровень концентрации витамина Е в крови. При необходимости можно проверить уровень триглицеридов. Возможны консультации врача или диетолога.

Обратите внимание на возможный недостаток витамина Е в организме, если вы курите или у вас диагностирован метаболический синдром (ожирение).

Для более эффективного получения витамина Е из пищи рекомендуется дополнить свою диету растительными маслами (горчичное, кунжутное, рыжиковое) и орехами (кешью, миндаль, фисташки).

Витамин Е работает в тандеме с витамином С, поэтому дополнительный прием витамина С может замедлить снижение концентрации витамина Е в крови.

Полезная информация

Витамин Е - а-токоферол - жирорастворимый витамин, обладающий антиоксидантным эффектом, защищает клетки от повреждения, замедляя окисление липидов (жиров) и формирование свободных радикалов. Витамин Е также улучшает циркуляцию крови, необходим для регенерации тканей. Он обеспечивает нормальную свертываемость крови и заживление; снижает возможность образования шрамов от некоторых ран; снижает кровяное давление; способствует предупреждению катаракт; улучшает атлетические достижения; снимает судороги ног; поддерживает здоровье нервов и мускулов; укрепляя стенки капилляров; предотвращает анемию.

Витамин E ингибирует деятельность некоторых ферментов, реализующих реакции окисления (NADPH-оксидазу). Вторая функция нутриента заключается в облегчении синтеза сократительных белков, что ускоряет восстановление мышечных волокон, выработку коллагена благодаря увеличению экспрессии фактора роста соединительной ткани. Кроме того, витамин E препятствует агрегации тромбоцитов. Токоферол важен для поддержания целостности миелиновых оболочек нервов, сперматогенеза, защищает витамин A от разрушения.

Витамин Е необходим для нормального функционирования репродуктивной системы. Он защищает другие растворимые жирами витамины от разрушения кислородом, способствует усвоению витамина А. Витамин Е относится к препаратам, замедляющим старение, может предотвращать появление старческой пигментации.

Риск развития синдрома поликистозных яичников

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
0.71
Среднепопуляционный генетический риск
0.93
Ваши генотипы, связанные с риском развития синдрома поликистозных яичников
PPARG rs1801282 C/C
VDR rs731236 A/A
CYP19A1 rs2470152 G/G
FTO rs9939609 T/T
Низкий риск развития синдрома поликистозных яичников
Что это означает? Что делать?

По исследованным генотипам у вас низкий риск развития синдрома поликистозных яичников.

Вам полезно обратить внимание на лабораторные показатели нейроэндокринной деятельности организма и риск инсулинорезистентности. 

Полезная информация

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) - заболевание, связанное с нарушением овуляции и приводящее к бесплодию, проявляется в накоплении мелких антральных фолликулов с утолщенной оболочкой (текальной гиперплазией). Также СПКЯ связан с косметическими проблемами, такими как гирсутизм, угри и андрогенная алопеция. Частота СПКЯ среди женщин репродуктивного возраста составляет от 3,5 до 7,5%. Возникает из-за нарушения метаболизма гормонов, повышения уровня андрогенов и инсулина. Гирсутизм встречается у 45 - 60% больных, что практически всегда сочетается с повышенным уровнем андрогенов яичникового и/или надпочечникового происхождения. Практически у каждой второй пациентки с СПКЯ выявляются нарушения жирового обмена.

Биосинтез андрогенов — это хорошо организованный процесс, происходящий в яичнике, опосредованный ферментативным каскадом при стимуляции гипофизарной ЛГ. Первым ферментом в этом каскаде выступает десмолаза кодируемая геном CYP11A, в регуляторной области гена обнаружен полиморфизм нуклеотидных повторов (TAAAA) от 2R до 10R, при этом варианты более 8R приводят к увеличению экспрессии гена CYP11A, что ассоциировано с повышением уровня андрогенов.

Другой фермент - ароматаза, кодируемая геном CYP19A переводит андрогены в эстрогены, генетически обусловленное снижение ароматазы уменьшает превращение тестостерона в эстрадиол. Варианты гена андрогенового рецептора - AR - влияют на активность передачи сигнала от андрогенов, повышение активности AR может приводить к симптомам гиперандрогении даже при нормальном уровне андрогенов. У женщин с СПКЯ часто наблюдается гиперинсулинемии в сочетании с резистентностью к инсулину. Инсулин действует непосредственно на яичник, через его рецепторы, усиливая выработку андрогенов. С другой стороны, инсулин снижает биосинтез в печени белка, связывающего половые гормоны, тем самым повышая биологически доступные уровни тестостерона. Достижение и поддержание нормального веса снижает инсулинорезистентность, ожирение всегда сопровождается той или иной степенью инсулинорезистентности.

Генотип A/A rs9939609 гена FTO ассоциирован с повышенным риском развития сахарного диабета 2 типа. У женщин, носительниц аллеля риска A варианта rs9939609 наблюдалось повышение уровня TNF-альфа в плазме и снижение уровней адипонектина. Женщины-носительницы данного генотипа находятся в группе риска по развитию гестационного диабета, сахарного диабета 2 типа и ожирения. Также у них в 2 раза чаще диагностируют синдром поликистозных яичников, чем у носительниц других генотипов этого полиморфизма.

Риск гиперандрогении 

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
0.95
Среднепопуляционный генетический риск
1.19
Ваши генотипы, связанные с риском развития гиперандрогении
CYP19A1 rs2470152 G/G
Что это означает? Что делать?
Полезная информация

Гиперандрогения - патология эндокринной системы у женщин с распространенностью 10-20%, которая связана с избыточным эффектом андрогенов - мужских половых гормонов, которые в норме вырабатываются у женщин в небольшом количестве. Гиперандрогения может возникать как при повышении уровня андрогенов в крови (гиперандрогенемии), так и при нормальном уровне андрогенов вследствие повышения активности рецептора к андрогенам. У пациенток с гиперандрогенным состоянием могут возникать косметические проблемы (акне, себорея, алопеция, гирсутизм), репродуктивные нарушения (ановуляция и бесплодие, СПКЯ) и эндокринные расстройства, в таких случаях возможно лечение препаратами, содержащими антиандрогены.

Ген AR кодирует рецептор к андрогенам - мужским половым гормонам. Связываясь с андрогенами, рецептор участвует в регуляции формирования плода, полового развития, роста волос и полового поведения. Мутация заключается в количестве повторов определенного сочетания нуклеотидов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в участке генома. 22 таких повтора считаются нормой, снижение количества повторов связано с повышенной активностью рецептора. Возрастание количества повторов приводит к снижению активности рецептора. Чем выше количество повторов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в участке генома, тем меньшей активностью обладают рецепторы к андрогенам. Повышенная активность рецептора связана с риском признаков гиперандрогении без увеличения уровня андрогенов в крови и риском нарушения овуляции у женщин, а также риском алопеции, как у мужчин, так и у женщин.

Риск синдрома гиперторможения яичников

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
1.23
Среднепопуляционный генетический риск
1.25
Ваши генотипы, связанные с риском синдрома гиперторможения яичников
ESR1 rs2234693 T/T
CYP19A1 rs2470152 G/G
Средний риск синдрома гиперторможения яичников
Что это означает? Что делать?

По исследованным генотипам у вас средний по популяции риск гиперторможения яичников при комбинированной гормональной контрацепции

У пациенток с данным генотипом в среднем несколько хуже ответ на стимуляцию овуляции перед процедурой ЭКО. Но в большинстве случаев это не требует дополнительной консультации врача. Стоит учитывать, что противозачаточные препараты обладают противовоспалительным эффектом и могут переводить эндометрит и другие заболневания в стадию ремиссии. После окончания приема воспалительный процесс снова может дать о себе знать нарушением менструальной функции.

Полезная информация

Синдром гиперторможения яичников - торможение гормональной функции яичников после длительного приема гормональных контрацептивов. У женщин с гипофункцией яичников (неустойчивый менструальный цикл, олигоменорея, позднее менархе) после длительного приема гормональных контрацептивов уменьшается секреция гонадотропных гормонов ЛГ и ФСГ, нередко одновременно увеличивается секреция пролактина, вследствие чего уменьшается секреция гормонов яичников и прекращаются месячные. Это явление как правило обратимо, но для восстановления фертильности может потребоваться стимуляция овуляции.

Гиперторможение яичников чаще всего развивается при использовании комбинированных оральных контрацептивов (КОК) 2-го поколения, содержащих этинилэстрадиол и левоноргестрел в больших дозах. Также ятрогенная аменорея, связанная с угнетением функции яичников, возникает при лечении гестагенными препаратами (норэтистерон, медроксипрогестерон), производными андрогенов, агонистами гонадотропин-рилизинг гормона. Механизм контрацептивного действия КОК связан с подавлением овуляции за счет снижения выработки гонадотропинов и рилизинг-гормонов. Также при длительном приеме гормонов происходит уменьшение толщины эндометрия. Гиперторможение яичников развивается как следствие нарушения ритма и синхронности выбросов гонадотропинов. Исследования показывают, что у 23% женщин с аменореей наблюдается истощение запасов катехоламинов, блокада секреции люлиберина. Это перестает сдерживать выбросы пролактина. Поэтому при отмене КОК у некоторых пациенток возникает гиперпролактинемия, которая клинически проявляется галактореей.

Гиперторможение яичников проходит самостоятельно или под влиянием лечения и обычно не сказывается на репродуктивной функции. У большинства женщин фертильность после приема оральных контрацептивов восстанавливается в течение года. Профилактика гиперторможения заключается в тщательном обследовании перед выбором метода контрацепции, использовании современных препаратов с минимальными дозировками гормонов.

Для поддержания работы системы гипофиз-гипоталамус нужно избегать стрессов, тяжелых физических нагрузок, соблюдать режим дня и рационально питаться. Негативно на функционировании гипофиза сказывается отсутствие ночного сна, умственные перегрузки, поэтому женщинам с предрасположенностью к патологии не рекомендуются ночные дежурства.

Ген СОМТ и риск эстрогензависимых заболеваний

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.5
Среднепопуляционный генетический риск
1.3
Ваш генотип, связанный с активностью гена COMT
COMT rs4680 G/A
Повышенный риск эстрогензависимых заболеваний
Что это означает? Что делать?

При носительстве генотипа А/A снижена активность гена COMT. Выше риск преждевременной недостаточности яичников, выше риск эндометриоза и бесплодия.

Обозначенный риск не означает, что разовьются эстроген-зависимые заболевания. Вам рекомендована консультация врача-гинеколога и эндокринолога. Полезны периодические анализы на уровень эстрогенов.

Полезная информация

Ген COMT и кодируемая им катехол-О-метилтрансфераза является одним из ключевых ферментов метаболизма эстрогенов и широко экспрессируется в различных органах. Этот фермент может инактивировать катехол-эстроген, катализируя его метилирование. Метилированные продукты могут ингибировать пролиферацию стромальных клеток эндометрия и ангиогенез.
Как показывают исследования ген COMT может участвовать в развитии преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ), представляющей собой патологический симптомокомплекс, включающий вторичную аменорею, бесплодие, высокие уровни гонадотропинов, низкий уровень эстрогенов и вегетативно-сосудистые нарушения у женщин до 40 лет.
Эстрогены являются важными факторами развития эндометриоза и могут вызывать пролиферацию клеток и стимулировать деление клеток. COMT представляет собой решающий элемент в метаболизме эстрогенов и, как предполагается, участвует в развитии эндометриоза.
По оценкам, 20-30% европейской популяции имеют вариацию гена COMT, которая ограничивает в 3-4 раза способность организма удалять вещества определенного типа, которые включают дофамин, норэпинефрин, эстроген и др. COMT также связан с повышенным уровнем кортизола и дисфункцией гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси (которая в значительной степени отвечает за способность организма успокаиваться и снимать стресс).
При полиморфизме rs4680 гена COMT происходит замена в нуклеотиде азотистого основания гуанина на аденин, сопровождающаяся заменой в первичной структуре белка аминокислоты валин на метионин. При таких изменениях происходит экспрессия неодинакового по своей активности фермента катехол-О-метилтрансферазы. Доказано, что у носителей генотипа G/G наблюдается экспрессия полноценного фермента, гетерозиготы G/A отличает некоторое снижение активности СОМТ, у гомозигот по мутантному аллелю, А (генотип A/A) наблюдается 3—4-кратное снижение активности фермента по сравнению с генотипом дикого типа. Гомозиготный генотип G/G имеет защитный эффект от не вынашивания беременности, а рисковый аллель А при носительстве обоих генотипов А/А и G/А может повышать риск потери беременности.

Риск нарушения активности CYP2C9

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Сниженная активность CYP2C9
Ваша активность CYP2C9
Среднепопуляционная активность CYP2C9
Повышенная активность CYP2C9
Ваша активность CYP2C9
0
Среднепопуляционная активность CYP2C9
0.08
Ваши генотипы, связанные с активностью цитохрома CYP2C9
CYP2C9 rs1799853, rs1057910 C/C, A/C
Сниженная активность цитохрома CYP2C9
Что это означает? Что делать?

Выявлен патологический вариант гена CYP2С9, снижающий его активность. Повышен риск нежелательных лекарственных реакций при применении варфарина, сартанов, НПВС, препаратов сульфонилмочевины и антидепрессантов - циталопрама и сертралина.

Вам рекомендовано избегать использования сочетаний следующих препаратов: варфарина, сартанов, НПВС, препаратов сульфонилмочевины, антидепрессантов - циталопрама и сертралина. Рекомендуется консультация врача. Полезно выбирать альтернативный препарат, при невозможности – нужен повышенный контроль для избегания возможных осложнений. Следует применять низкие и средние терапевтические дозировки перечисленных препаратов.

Полезная информация

CYP - большое семейство генов цитохромов Р450, которые метаболизируют большинство лекарственных средств и других ксенобиотиков. Полиморфизмы в этих генах изменяют активность метаболизма, в результате чего лекарственное вещество может аккумулироваться в органах и тканях, и его побочный эффект возрастает. 
Белок CYP2C9 является важнейшим ферментом цитохрома Р450, который играет важную роль в метаболизме путем окисления как ксенобиотиков, включая лекарственные препараты, так и эндогенных соединений, включая жирные кислоты. CYP2С9 - наиболее известный фармакогенетический маркер, определяющий метаболизм антикоагулянта варфарин и имеет большое клиническое значение для оценки риска и выбора дозы препарата. Другими субстратами CYP2С9 являются блокаторы рецепторов ангиотензина, НПВС, препараты сульфонилмочевины, антидепрессанты - циталопрам и сертралин. 
На основании способности метаболизировать субстраты индивидуумы с различными вариантами CYP2C9 могут быть разделены на группы. Носители гомозиготного варианта CYP2C9*1, т.е. варианта *1/*1, обозначаются быстрыми или нормальными метаболизаторами. Носители аллелей CYP2C9*2 или CYP2C9*3 в гетерозиготном состоянии, то есть только одного из этих аллелей (*1/*2, *1/*3) обозначаются промежуточными метаболизаторами, а также носителями двух из этих аллелей, т.е. гомозиготными (*2/*3, *2/*2 или *3/*3 ) — плохие метаболизаторы. Аллели *2 и *3 приводят к снижению активности работы CYP2С9 и замедлению метаболизма субстратов. 
Прием лекарств, метаболизм которых осуществляется с участием CYP2С9 у «медленных метаболизеров» приводит к высокому риску нежелательных лекарственных реакций и требует повышенного контроля терапии или выбору альтернативного лекарственного средства.
Исследование способности метаболизировать варфарин среди носителей наиболее хорошо охарактеризованных генотипов CYP2C9 (*1, *2 и *3), выраженное в процентах от средней дозы у пациентов с аллелями дикого типа (*1/*1 ), пришло к выводу, что средняя поддерживающая доза варфарина составляла 92% в *1/*2 , 74% в *1/*3 , 63% в *2/*3 , 61% в *2/*2 и 34% в 3/*3.

Нарушения активности CYP2D6

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Сниженная активность CYP2D6
Ваша активность CYP2D6
Среднепопуляционная активность CYP2D6
Повышенная активность CYP2D6
Ваша активность CYP2D6
0.95
Среднепопуляционная активность CYP2D6
0.9
Ваши генотипы, связанные с активностью цитохрома CYP2D6
CYP2D6 rs35742686 CT/CT
CYP2D6 rs3892097 C/C
Средняя активность цитохрома CYP2D6
Что это означает? Что делать?

У вас не выявлено патологических вариантов гена CYP2D6. Ниже риск нежелательных лекарственных реакций при применении следующих лекарственных средств: б-блокатор метопролол, ингибиторы ангиотензин превращающего фермента, трициклические антидепрессанты, трициклические антидепрессанты – амитриптилин, венлафаксин, кломипромин, флуоксетин, тамоксифен, трамадол, нейролептики, арипипразол, галоперидол, рисперидон.

Средняя скорость биотрансформации пароксетина, флуоксетина, флувоксамина, атомоксетина. Возможно умеренное снижение скорости выведения венфлаксина, стандартные дозировки при необходимости. Средняя скорость выведения дулоксетина из организма, стандартная эффективность.Скорость образования неактивных метаболитов амитриптилина, имипрамина средняя или чуть ниже средней. Стандартный клиренс антагонистов а2-адренорецепторов (миансерина, миртазапина), стандартные дозировки. Стандартный клиренс вортиоксетина, стандартные дозировки. Стандартный клиренс галоперидола.

Полезная информация

CYP - большое семейство генов цитохромов Р450, с помощью которых метаболизируется большинство лекарственных средств и других ксенобиотиков. CYP2D6 – это фермент, который у человека кодируется геном CYP2D6, член смешанной оксидазной системы цитохрома Р450. Ген CYP2D6 в основном экспрессируется в печени и отвечает за метаболизм и выведение примерно 25% клинически используемых лекарств. Существуют значительные различия в эффективности и количестве фермента CYP2D6, вырабатываемого у разных людей. Следовательно, для лекарств, которые метаболизируются CYP2D6 (то есть являются субстратами CYP2D6), некоторые люди будут быстро устранять эти препараты, в то время как другие медленно (плохие метаболизаторы).
Полиморфизмы в гене CYP2D6 изменяют его активность, в результате чего снижается скорость метаболизма и лекарственное вещество может аккумулироваться в органах и тканях и его побочный эффект возрастает. Ген CYP2D6 в большей или меньшей степени осуществляет метаболизм следующих лекарственных средств: б-блокатор метопролол, ингибиторы ангиотензин превращающего фермента, трициклические антидепрессанты, трициклические антидепрессанты - амитриптилин, венлафаксин, кломипромин, флуоксетин, тамоксифен, трамадол, нейролептики, арипипразол, галоперидол, рисперидон. 
Прием лекарств, метаболизм которых осуществляется с участием CYP2D6 у «медленных метаболизеров» приводит к высокому риску нежелательных лекарственных реакций и требует повышенного контроля терапии или выбору альтернативного лекарственного средства. Если фермент CYP2D6 преобразует препарат, обладающий сильным эффектом, в вещество, обладающее более слабым эффектом, то плохие метаболизаторы (слабая функция гена CYP2D6) будут иметь преувеличенный ответ на препарат и более сильные побочные эффекты.

Риск нарушения активности CYP2C19

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Сниженная активность CYP2C19
Ваша активность CYP2C19
Среднепопуляционная активность CYP2C19
Повышенная активность CYP2C19
Ваша активность CYP2C19
0.95
Среднепопуляционная активность CYP2C19
0.93
Ваши генотипы, связанные с активностью цитохрома CYP2C19
CYP2C19 rs12248560 C/C
CYP2C19 rs4986893 G/G
CYP2C19 rs4244285 G/G
Средняя активность цитохрома CYP2C19
Что это означает? Что делать?

Выявлена средняя скорость метаболизма через CYP2C19. Это означает среднепопуляционный риск нежелательных лекарственных реакций при применении препаратов, являющихся субстратами данного фермента.

Значение обнаруженных полиморфизмов CYP2C19 в настоящее время имеет неопределенное значение для фенотипа. Считается, что активность фермента находится между экстенсивными метаболизаторами (EM) и промежуточными метаболизаторами (IM), и, возможно, может зависеть от субстрата. Применение большинства лекарственных препаратов – в стандартной дозировке.

Полезная информация

Для достижения эффекта лекарственных препаратов в организме необходима их биоактивация (трансформация в активную форму) в клетках печени системой ферментов цитохрома Р450 (CYP). CYP - большое семейство генов цитохромов Р450, через которые метаболизируется большинство лекарственных средств и других ксенобиотиков. Полиморфизмы (мутации) в этих генах изменяют активность метаболизма, в результате чего лекарственное вещество может аккумулироваться в органах и тканях и его побочный эффект возрастает. Причем часто встречаются аллели, кодирующие образование ферментов со сниженной или отсутствующей функцией. На активность цитохромов, помимо особенностей строения кодирующих их генов, оказывают влияние такие факторы, как возраст, масса тела, образ жизни, вредные привычки, особенности диеты, сопутствующие заболевания, прием лекарственных препаратов.
Ген CYP2С19 - наиболее известный фармакогенетический маркер определяющий метаболизм антиагреганта "клопидогреля" (препараты «Клопидогрель» «Плавикс» «Зилт») и имеет большое клиническое значение для оценки риска НЛР и выбора дозы препарата. Другими субстратами CYP2С19 являются антидепрессанты: амитриптилин, циталопрам, эсциталопрам, имипрамин, лансопразол, омепразол, рабепразол, моклобемид, сертралин, вориконазол.
Существует три типа вариантов CYP2С19: соответствующий норме и нормальной активности данного цитохрома («нормальный метаболизер»); приводящий к снижению активности работы гена CYP2С19 и замедлению метаболизма субстратов («медленный метаболизер»); активирующий работу цитохрома («быстрый метаболизер»).

Риск нарушения активности CYP1A2

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Сниженная активность CYP1A2
Ваша активность CYP1A2
Среднепопуляционная активность CYP1A2
Повышенная активность CYP1A2
Ваша активность CYP1A2
1.45
Среднепопуляционная активность CYP1A2
1.33
Ваши генотипы, связанные с активностью цитохрома CYP1A2
CYP1A2 rs2069514 G/G
CYP1A2 rs762551 A/A
Средняя активность цитохрома CYP1A2
Что это означает? Что делать?

При вашем генотипе проявляется средняя активность CYP1A2 и скорость метаболизма его субстратов. Большинство лекарственных препаратов эффективно работает в рекомендуемой дозе.

Средняя скорость биотрансформации и стандартные дозировки антидепрессанта дулоксетина. 
Пациенты с генотипом *A/*F и шизофренией могут иметь меньший риск судорог при лечении антипсихотиками клозапином и оланзапином.
У пациентов с вашим генотипом ниже риск увеличения интервала QT при лечении антипсихотиками, хлорпромазином, флуфеназином, тиоридазином и трифлуоперазином у людей с шизофренией.

Полезная информация

Для достижения эффекта лекарственных препаратов в организме необходима их биоактивация (трансформация в активную форму) в клетках печени системой ферментов цитохрома Р450 (CYP). CYP - большое семейство генов цитохромов Р450, через которые метаболизируется большинство лекарственных средств и других ксенобиотиков. Полиморфизмы (мутации) в этих генах изменяют активность метаболизма, в результате чего лекарственное вещество может аккумулироваться в органах и тканях и его побочный эффект возрастает. Причем часто встречаются аллели, кодирующие образование ферментов со сниженной или отсутствующей функцией.
Цитохром CYP1A2 метаболизирует 5-10% лекарственных препаратов, применяемых в медицине, в том числе, эстрогены. Кроме того, этот цитохром активирует некоторые ароматические амины табачного дыма и промышленного смога, и таким образом является одним из ключевых ферментов химического канцерогенеза. Фермент экспрессируется в печени. Полиморфные варианты гена CYP1A2 влияют на выраженность индукции фермента. Аллель CYP1A2*1C возникает в результате точечной мутации (rs2069514), которая приводит к снижению активности фермента (нужны меньшие дозировки лекарств). Аллель CYP1A2*1F возникает в результате точечной мутации (rs762551) и связан с повышенной индукцией фермента особенно у курящих (нужны высокие дозировки лекарств).
Классическим метаболитом CYP1A2 является кофеин, по скорости его метаболизма оценивают активность фермента.
Некоторые субстраты фермента: парацетамол, амитриптилин, диазепам, фторхинолоны, кофеин, эстрогены, пропранолол, теофиллин, фенацетин.
Некоторые ингибиторы: фторхинолоны, изониазид, рифампицин, циметидин, верапамил, оральные контрацептивы, кофеин, грейпфрутовый сок.
Некоторые индукторы: крестоцветные, курение, жареная на открытом огне пища, ингибиторы протонной помпы, фенобарбитал.

Риск миалгии, вызванной приемом статинов

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.95
Среднепопуляционный генетический риск
1.01
Ваш генотип, связанный с риском миалгии при приеме статинов
SLCO1B1 rs4149056 T/T
Средний риск миалгии при приеме статинов
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен умеренный фактор риска развитии миалгии на фоне приема статинов. Требуется снижение дозировки назначаемых препаратов и повышенный контроль терапии.

В связи с тем, что вам требуется снижение дозы статинов с целью снижения риска развития миалгии, увеличен риск существенного уменьшения дозы или перехода на другой препарат, снижающий уровень холестерина. В частности, при начальной дозе в 20мг аторвастатина уже могут проявиться симптомы миалгии. Вам рекомендована консультация врача для выбора наиболее подходящего лекарства.

Полезная информация

Если у вас будет обнаружен повышенный уровень холестерина, то, возможно, вам будет назначены лекарственные препараты, уменьшающие количество холестерина в крови. К таким препаратам относятся статины (симвастатин, аторвастатин, розувастатин), которые блокируют синтез холестерина в печени, снижают его уровень в крови, тормозят атеросклеротический процесс, уменьшают риск инфаркта миокарда и других сердечно-сосудистых заболеваний. 
Крайне редко на фоне приема статинов может развиться такой неблагоприятный эффект, как миалгия - боли в мышцах, вплоть до тяжелого осложнения (рабдомиолиза), требующее безотлагательного лечения. Чаще болевые симптомы могут возникать в первый месяц приема статинов у пациентов с генетической предрасположенностью. Одним из критериев, отличающих боли в мышцах по различным иным причинам, от болей в связи с их повреждением вызванным приемом статинов служит значительное повышение в крови биохимического маркера - фермента креатинфосфокиназы (КФК), который доступен для определения в любой клинической лаборатории. Профилактический эффект в отношении поражения мышц на фоне приема статинов имеет прием препаратов, содержащих коэнзим-Q10.
Ген SLCO1B1 кодирует белок, называемый полипептидом 1B1 (OATP1B1), транспортирующим органические анионы. Он переносит различные соединения из крови в печень, чтобы они могли быть выведены из организма. Белок также транспортирует определенные гормоны, токсины и лекарства в печень для их удаления. В случае мутаций гена SLCO1B1 возникает снижение эффективности его работы и слабое удаление некоторых веществ их крови. Накопление вредных веществ может приводить к осложнениям, в частности к развитию миалгии при приеме статинов. 
Аллель «С» полиморфизма rs4149056 гена SLCO1B1 приводит к замене аминокислоты (с валина на аланин), что снижает активность захвата/транспортировки веществ в печень. Таким образом, препараты, метаболизируемые белком OATP1B1, как правило, достигают более высоких циркулирующих концентраций в крови, что может способствовать развитию миалгии.

Риск нарушений антиоксидантной защиты

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.09
Среднепопуляционный генетический риск
0.4
Ваши генотипы, связанные с нарушениями антиоксидантной защиты
GPX1 rs1050450 G/A
SOD2 rs4880 A/G
CAT rs1001179 C/T
NQO1 rs1800566 A/A
Повышенный риск нарушений антиоксидантной защиты
Что это означает? Что делать?

Ваш генотип соответствует сниженной активности ферментов, борющихся со свободными радикалами. Это говорит о повышенном риске развития патологий, основанных на негативном действии окислительного стресса.

Вам будут полезны анализы для оценки уровня содержания в организме веществ антиоксидантного действия: селен, цинк, медь, марганец, аскорбиновая кислота, токоферол, каротиноиды и фолиевая кислота. Рекомендовано оценить содержание антиоксидантов в вашей диете и при необходимости дополнить ими рацион. Возможен прием дополнительных доз витаминов и микронутриентов для восстановления дефицита I, Fe, Mg, витаминов С и Е, фолиевой кислоты и других микроэлементов. Полезны консультации терапевта и диетолога.

Полезная информация

В настоящее время в основе патогенеза многих многофакторных хронических заболеваний лежит оксидативный (окислительный) стресс – общепатологическая реакция, проявляющаяся нарушением в организме баланса между прооксидантами и компонентами системы антиоксидантной защиты.
Образование свободных радикалов, способствующих окислительному стрессу, провоцируют солнечное излучение, инфекционные и воспалительные заболевания, курение, крепкий алкоголь, жаренная пища, психологический стресс, значительная физическая нагрузка, ксенобиотики (бензин, выхлопные газы, эмали, краски и лаки и др.), частые полеты на самолете. Подобные воздействия на организм требуют дополнительный антиоксидантов для борьбы с окислительным стрессом, при этом действие свободных радикалов и других молекул может превышать антиоксидантную буферную способность организма, что сопровождается повреждением и апоптозом клеток. Этот механизм приводит к таким состояниям и заболеваниям, как сердечно-сосудистые нарушения, канцерогенез, бронхолегочные болезни и ускоренное старение. 
Антиоксидантная система человека – это система, блокирующая образование высокоактивных свободных радикалов. Главный компонент этой системы – сеть ферментов антиоксидантной защиты: супероксиддисмутаза (SOD), глютатионпероксидаза (GPX), каталаза (CAT) и параоксоназа (PON). Существуют наследственные генетические предрасположенности к дисбалансу антиоксидантной защиты. Полиморфные варианты генов антиоксидантной системы, обусловливая функциональную вариативность белковых продуктов, влияют на активация антиоксидантной защиты и на снижение рисков развития различных патологических состояний организма.
Дополнительные источники антиоксидантов будут оказывать благоприятный эффект на здоровье.  Самыми мощными природными антиоксидантами являются витамины А, С, Е, глутатион, убихинон и микроэлемент селен. Фрукты, ягоды и овощи ярких цветов как правило богаты антиоксидантами.

Риск снижения функций коллагеновых волокон

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.31
Среднепопуляционный генетический риск
1.04
Ваши генотипы, связанные со снижением функций коллагеновых волокон
COL3A1 rs1800255 G/A
MMP1 rs1799750 TCCT/TCT
MMP3 rs3025058 GAA/GAA
COL1A1 rs1800012 C/C
Повышенный риск снижения функций коллагеновых волокон
Что это означает? Что делать?

Выявлена умеренная предрасположенность к нарушению трехмерной структуры коллагенового каркаса кожи. Выявлена умеренная предрасположенность к повышенной ломкости капилляров, более выраженных подкожных кровоизлияний при механическом повреждении (синяков). Возможна замедленная регенерация после травмирующих процедур.

Для синтеза коллагена необходимо достаточное потребление витамина С – при его недостатке образуются менее прочные коллагеновые волокна. При недостатке меди, витаминов РР, В6 нарушается образование поперечных сшивок и, снижается прочность и упругость коллагеновых волокон. Благоприятны косметические средства, содержащие аминокислоты (особенно глицин, пролин) и синтетические пептиды (например, аргирелин+алоэ, матриксил). При наличии показаний - аппаратные процедуры: лазерная шлифовка, фракционный фототермолиз (DOT-терапия), плазмолифтинг.

Полезная информация

Коллагеновые волокна образуют упругий каркас кожи, придавая ей эластичность. В коже непрерывно идут процессы деградации поврежденного и синтеза нового коллагена. Существует несколько основных механизмов повреждения коллагена. Во-первых, коллаген повреждается под действием свободных радикалов. Во-вторых, в клетках протекает множество неблагоприятных процессов, в результате которых образуются поперечные сшивки между нитями коллагена, в результате утрачивается объем коллагенового каркаса. Матричные металлопротеиназы - MMP - ферменты, которые расщепляют белки, в частности коллагены разных типов. В норме ММР разрушают только поврежденные белки для того, чтобы их место заняли новые. Но при повышенной активности этих «дворников», они начинают разрушать и те нити коллагена, которые еще способны выполнять свою функцию, при этом синтез новых белков не успевает компенсировать их потерю. Это приводит к обеднению дермы, снижению содержания в ней коллагена. Баланс распада и синтеза коллагена обеспечивает упругость кожи.

Существует две группы факторов, которые могут влиять на синтез коллагена в коже: внешние и внутренние. К внешним факторам относятся тип диеты (полнота поступления питательных веществ, необходимых для синтеза коллагена) и воздействие факторов окружающей среды. Внутренние факторы включают состояние гормонального фона, врожденные генетические последовательности, кодирующие структурные элементы кожи, и эпигенетическую регуляцию активности генов, кодирующих ключевые белки и ферменты образования коллагена.

Для синтеза коллагена необходим витамин С, при его дефиците ускоряется прогрессирование дряблости кожи и появление морщин. С возрастом скорость синтеза коллагена замедляется, а неблагоприятные процессы деградации коллагена, наоборот, ускоряются. Некоторые полиморфные варианты генов способствуют медленному синтезу и скорому распаду коллагена.

Риск развития акне

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.18
Среднепопуляционный генетический риск
1.06
Ваши генотипы, связанные с риском развития акне
FSHR rs6166 T/T
TNF rs1800629 G/G
ESR1 rs2234693 T/T
Высокий риск развития акне
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на повышенный риск развития акне.

Вам полезна консультация врачей генетика, дерматолога и эндокринолога. Ученые обнаружили частую связь между проявлением акне и частотой возникновения депрессий и тревожности. Вам будет полезна консультация психолога, если у вас есть акне. Если вы женщина, то полезно периодически проходить маммографию для раннего обнаружения потенциальных опухолей, т.к. выявлена связь между акне и риском рака молочной железы.

Полезная информация

Акне или угревая сыпь — это воспаление сальных желез, расположенных в коже. Благодаря функционированию сальных желез, кожа всегда остается увлажненной, секрет сальных желез защищает ее от воздействия внешней среды. Но иногда в этой системе происходит сбой. Протоки сальных желез закупориваются отмершими клетками, железа воспаляется и появляется болезненный прыщ, который еще и портит внешний вид. Угревая сыпь встречаются у 60-80% молодых людей и девушек, а иногда и у взрослых людей. Чаще всего акне появляется на лице, груди и спине - там, где много сальных желез и поры наиболее широкие. Угревая сыпь приносит немало переживаний по поводу своей внешности людям любого пола и возраста.

В возникновении акне большую роль играют генетические особенности, нарушения в эндокринной (обусловленные действием тестостерона) и иммунной системах, инфекции, пищеварительные и нервно-психические расстройства. Перечисленные нарушения приводят к повышению секреции сальных желез, и утолщение поверхностного рогового слоя волосяных фолликулов (фолликулярный гиперкератоз) что создает препятствие для оттока секрета сальных желез, и субстрат для размножения бактерий, воспаление и как следствие внешние проявления: покраснение и набухание.

Одна из самых распространенных причин угревой сыпи в подростковом периоде - гормональная перестройка организма. Активный выброс стероидных гормонов, в особенности андрогенов - мужских половых гормонов, и у девушек, и у юношей вызывает усиленную секрецию сальных желез. Особенности гормонального фона и кожных реакций могут передаваться по наследству. Поэтому вероятность возникновения подростковых угрей у молодых людей, родители которых страдали акне, гораздо выше, чем у их сверстников с неотягощенной наследственностью. Состояние гиперандрогении (избытка мужских половых гормонов - андрогенов) часто сопровождается появлением акне, и имеет генетические причины.

Риск негативного эффекта процесса гликирования

ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0
Среднепопуляционный генетический риск
0.07
Ваш генотип, связанный с эффектом процесса гликирования
AGER rs2070600 C/C
Низкий риск негативного эффекта процесса гликирования
Что это означает? Что делать?

В результате генетического тестирования не выявлена предрасположенность к выраженным негативным последствиям гликирования. У вас снижена эффективность связывания рецепторов AGER с конечными продуктами гликирования.

Стоит помнить, что процесс гликирования может быть снижен за счет соблюдения диеты с низким содержанием быстрых углеводов (продукты с высоким гликемическим индексом). Это прежде всего конфеты, торты, сладкие газированные напитки, прошедшие обработку крахмалистые продукты питания (картофель, пюре, мюсли, макароны), сладкие фрукты. Кроме того, КПГ в большом количестве содержаться в обжаренных продуктах, особенно в мясе, птице, картофеле и т.д. Курение так же способствует производству КПГ, т.к. табачный дым содержит гликотоксины, которые реагируют с белками, формируя КПГ.

Полезная информация

Гликирование — это неблагоприятный процесс, при котором молекулы глюкозы спонтанно прикрепляются к белковым молекулам, нарушая их функции. Оно происходит на протяжении всей жизни, со временем ускоряясь. И то, насколько интенсивно идет процесс гликирования в организме, напрямую влияет на биологический возраст человека и состояние его здоровья. Если глюкоза присоединяется к коллагену или эластину в коже, это приводит к появлению множественных поперечных сшивок между белками. Коллагеновый каркас кожи теряет свою упругость и объем. Кроме того, гликированный коллаген медленнее обновляется. Эти негативные процессы вместе с другими способствуют появлению морщин и снижению тургора кожи. 
Скорость гликирования увеличивается с возрастом и рассматривается как естественный процесс старения организма. Гликированные белки называют конечными продуктами гликирования (КПГ). КПГ накапливаются в коже и других органах. Помимо того, что гликирование приводит к нарушению функций белков, КПГ токсичны для клеток и могут способствовать воспалительным реакциям и развитию различных заболеваний. Негативный эффект КПГ реализуется при взаимодействии КПГ с их рецептором AGER. Некоторые вариации в гене AGER приводят к большей активности рецепторов плазмы крови. В результате AGER эффективнее взаимодействуют с КПГ и негативный эффект гликирования более выражен.
Процессы гликации ускоряются и прогрессируют из-за наших привычек и образа жизни. Главные причины ускорения гликирования: 1. Употребление в пищу запеченных или жареных блюд с румяной корочкой. В них содержатся конечные продукты гликирования. 2. Употребление пищи с так называемыми быстрыми сахарами (быстрыми углеводами): глюкоза, фруктоза, сахароза, лактоза. Они запускают процессы гликации. 3. Нарушения сна. При «сбитых» циркадных ритмах в организме накапливается большое количество шлаков и токсинов, продуктов патологического оксидативного стресса (свободных форм кислорода). Они также стимулируют процессы производства молекул AGE и AGER – как и при избытке сахара.