Генетический тест
Мужское здоровье
Введение
МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ

Информация в вашей ДНК напрямую связана со здоровьем. Именно изменения в ДНК определяют будете ли вы носителем наследственного заболевания с риском передачи его потомству и будет ли у вас заболевание, связанное с генетикой, о котором вы еще пока не успели узнать. Изменения в ДНК определяют риски возникновения или предрасположенности к различным многофакторным болезням. Реализация подобных генетических рисков связана с действием таких факторов, как наш образ жизни, привычки питания, уровень физической активности, окружающая экологическая ситуация. Согласно эпигенетики, раздела генетики, высокими рисками многих многофакторных заболеваний можно эффективно управлять, меняя свой образ жизни.

В этом генетическом тесте мы максимально понятно изложили влияние мутаций (полиморфизмов) исследуемых генов на риски развития многофакторных заболеваний или состояний организма, а также показали некоторые рекомендации от ведущих мировых научных руководств, которые могли бы быть полезны для сохранения здоровья.

Обратите внимание, что на развитие распространенных хронических заболеваний влияет не только генетика, но многие другие факторы, не связанные с генетическими мутациями. Поэтому эти заболевания получили название «многофакторные». В отличие от наследственных заболеваний, многофакторные, как правило, развиваются в результате действия внешних факторов, среди которых важную роль играет образ жизни. Причем влияние внешних факторов может быть настолько выражено, что заболевание может развиться даже без какой-либо генетической предрасположенности. Поэтому наиболее точный риск развития таких заболеваний необходимо рассчитывать с учетом генетических и внешних факторов.

Существенным влиянием на риски заболеваний или нарушений здоровья влияет наше питание. Все компоненты диеты можно условно разделить на макронутриенты, к которым относятся белки, жиры и углеводы, и микронутриенты, к которым относятся витамины и минералы. Человек устроен таким образом, что основным источником энергии для его жизнедеятельности являются углеводы, а строительным материалом для клеток — белки и жиры. Витамины и минералы не являются источником энергии и не служат строительным материалом для клеток и тканей, однако они непосредственно участвуют в усвоении питательных веществ и регуляции всех важных функций организма. Микронутриенты как бы «дирижируют» всем «оркестром» нашего обмена веществ. Особенности обмена веществ каждый человек унаследовал от своих предков, и каждый имеет разные потребности в макро- и микронутриентах. Например, всем нам нужны витамины и минералы, однако каждому из нас — разное их количество.

Известно, что для здоровья требуется достаточная и постоянная физическая активность. Генетика связана с предрасположенностями к типам спортивных нагрузок. Особенности метаболизма помогут в персональном подборе физической активности. Хорошо известно, что даже при любительских занятиях спортом нередко случаются травмы. Основываясь на расчетах генетических рисков распространенных нарушений, мы вычисляем вероятность возникновения у вас спортивных травм, связанных с интенсивными нагрузками.

Генетика влияет не только на риски заболеваний и потребности в питании. От вариантов генов зависит, например, чувствительность к различным веществам, активность иммунной системы. Эти взаимосвязи не только влияют на ваше самочувствие, но и показывают, насколько важна генетика и как много она определяет в нашей жизни.

Например, люди по-разному реагируют на различные лекарства. Это связано с особенностями образа жизни и организма каждого человека, а также с тем, что лекарства создаются с учетом средних показателей человеческого организма, в то время как активность мишеней (рецепторов и ферментов), на которые нацелены лекарства, у каждого человека своя. Аналогичная ситуация возникает при рисках осложнений беременности у женщин, рисков развития алкоголизма или других зависимостей. Даже поведение человека в стрессовых ситуациях связано с работой его генов.

Многие аспекты нашего здоровья и образа жизни определяются особенностями генов, поэтому многочисленные современные генетическое исследование помогают выявить ваши индивидуальные особенности и способствуют развитию персональной медицины, как наиболее эффективного способа предупреждения и лечения многофакторных заболеваний.

Введение
МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Ген Полиморфизм Обнаруженный генотип Значение
F5 rs6427196 G/G Рисковый генотип
F5 rs6025 C/C Нет риска. Норма
SERPINC1 rs2227589 C/C Нет риска. Норма
PROC rs1799810 A/T Нет риска. Норма
FGG rs2066865 G/A Рисковый генотип
F11 rs2289252 C/T Рисковый генотип
F12 rs1801020 A/G Рисковый генотип
F13A1 rs5985 C/C Нет риска. Норма
SERPINE1 rs1799762 TGGGGA/TGGGGA Рисковый генотип
HABP2 rs7080536 G/G Нет риска. Норма
F2 rs5896 C/C Нет риска. Норма
F2 rs1799963 G/G Нет риска. Норма
F7 rs6046 A/A Протективный генотип
GP6 rs1613662 A/A Нет риска. Норма
F9 rs6048 A/G Протективный генотип
F8 rs1800291 G/G Нет риска. Норма
COX2 rs20417 C/C Нет риска. Норма
ITGA2 rs1126643 C/T Рисковый генотип
GP1BA rs2243093 T/C Рисковый генотип
GP1BA rs6065 C/T Рисковый генотип
ITGB3 rs5918 T/C Рисковый генотип
MTHFR rs1801133 G/G Нет риска. Норма
MTR rs1805087 A/G Рисковый генотип
MTRR rs1801394 G/G Рисковый генотип
BHMT rs3733890 G/G Нет риска. Норма
MTHFD1 rs2236225 G/A Рисковый генотип
SHMT1 rs1979277 G/A Рисковый генотип
CBS rs5742905 A/A Нет риска. Норма
SLC19A1 rs1051266 C/C Рисковый генотип
NPPA rs5065 G/G Рисковый генотип
AGT rs699 A/G Рисковый генотип
AGTR1 rs5186 A/A Нет риска. Норма
ADD1 rs4961 G/G Нет риска. Норма
ADRB2 rs1042714 G/C Нет риска. Норма
EDN1 rs5370 G/G Нет риска. Норма
NOS3 rs1799983 G/G Протективный генотип
NOS3 rs891512 G/G Протективный генотип
CYP11B2 rs1799998 A/A Рисковый генотип
ADRB1 rs1801253 C/C Нет риска. Норма
GNB3 rs5443 C/C Протективный генотип
ACE rs4343 G/G Рисковый генотип
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C Норма. Нет риска
APOA2 rs5082 G/A Нет риска. Протективный вариант
TNF rs1800629 G/G Нет риска. Норма
LPL rs328 C/C Нет риска. Норма
CDKN2A,CDKN2B rs1333049 G/C Рисковый генотип
MMP1 rs1799750 TCCT/TCT Рисковый генотип
APOA1 rs670 C/C Рисковый генотип
CETP rs5882 G/G Нет риска. Протективный вариант
LDLR rs6511720 G/G Рисковый генотип
PPARA rs135549 C/T Рисковый генотип
FABP2 rs1799883 C/C Нет риска. Норма
CD36 rs1761667 A/A Рисковый генотип
ZNF259 rs964184 C/C Рисковый генотип
APOA5 rs3135506 G/G Нет риска. Норма
APOA5 rs662799 A/A Нет риска. Норма
APOC3 rs2854117 T/C Нет риска. Норма
UGT1A10 rs34983651 C/C 6R/6R. Нет рисков. Норма
TCF7L2 rs7903146 C/T Рисковый генотип
INS rs689 T/T Рисковый генотип
FTO rs9939609 T/T Нет риска. Норма
FDPS rs2297480 T/G Рисковый генотип
VDR rs1544410 C/C Нет риска. Протективный вариант
VDR rs2228570 G/G Нет риска. Протективный вариант
COL1A1 rs1800012 C/C Нет риска. Норма
IL1B rs16944 A/G Рисковый генотип
LPAR1 rs10980705 C/C Нет риска. Норма
DIO2 rs12885300 T/T Нет риска. Норма
LAMC1 rs10911193 C/T Рисковый генотип
COL5A1 rs12722 C/C Нет риска. норма
IL10 rs1800896 T/T Рисковый генотип
IL1B rs1143634 G/G Нет риска. Норма
IL1RN rs4251961 T/T Рисковый генотип
IL13 rs20541 G/G Нет риска. Норма
IL4 rs2243250 T/T Рисковый генотип
IL6 rs1800796 G/G Нет риска. Норма
IL6 rs1800795 C/G Нет риска. Норма
IL15RA rs2296135 C/C Рисковый генотип
TGFB1 rs1800469 A/A Рисковый генотип
GSTP1 rs1695 A/G Рисковый генотип
GSTP1 rs1138272 C/C Нет риска. Норма
CYP1A1 rs4646903 A/A Нет риска. Норма
CYP1A2 rs2069514 G/G Нет риска. Норма
CYP1A2 rs762551 A/A Рисковый генотип
SULT1A1 rs1042028 C/C Нет риска. Норма
CYP1B1 rs1056836 C/G Рисковый генотип
LEPR rs1137101 A/G Рисковый генотип
GHRL rs4684677 T/T Нет риска. Норма
NPFFR2 rs11940196 A/A Нет риска. Норма
NPY2R rs17376826 C/C Нет риска. Норма
OPRM1 rs1799971 A/G Рисковый генотип
BDNFOS rs925946 G/G Нет риска. Норма
PPARG rs1801282 C/C Нет риска. Норма
ADRB2 rs1042713 G/A Рисковый генотип
ADRB3 rs4994 G/G Рисковый генотип
MC4R rs17782313 T/C Рисковый генотип
ACTN3 rs1815739 T/C Рисковый генотип
MTHFR rs1801131 T/T Нет риска. Норма
CBS rs234706 G/A Рисковый генотип
NBPF3 rs4654748 C/C Рисковый генотип
FUT2 rs602662 G/A Рисковый генотип
GC rs2282679 T/T Нет риска. Норма
GC rs7041 C/C Нет риска. Норма
NADSYN1 rs12785878 T/T Рисковый генотип
NADSYN1 rs3829251 G/G Нет риска. Норма
VDR rs731236 A/A Рисковый генотип
VDR rs4516035 C/C Рисковый генотип
pos.116733008 rs12272004 C/C Нет риска. Норма
SCARB1 rs11057830 G/G Нет риска. Норма
FADS1 rs174548 C/G Рисковый генотип
AMPD1 rs17602729 G/G Нет риска. Норма
CYP2C9 rs1799853, rs1057910 C/C, A/C Мутация:CYP2C9 аллель *3 A1075C (Ile359Leu). Промежуточный метаболизатор
CYP2D6 rs35742686 CT/CT Нет риска. Норма
CYP2D6 rs3892097 C/C Нет риска. Норма
SLCO1B1 rs4149056 T/T Распространенный генотип. Норма
Ген FADS2
Полиморфизм rs66698963
Генотип GACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGG / GACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGG
Значение Рисковый генотип
Общие выводы
МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Генетические риски нарушений работы
систем и процессов в мужском организме

Области рисковой шкалы, выделенные желтым или красным цветом, следует обсудить с вашим врачом.
Как правило, для областей зеленого цвета повышенного риска нет, и поэтому специальных действий для корректировки образа жизни и консультаций со специалистом не требуется.

Риски венозных тромбозов и тромбоэмболий

Средний риск

Риск артериального тромбоза

Высокий риск

Риск нарушения фолатного цикла и метилирования

Высокий риск

Риск сосудосуживающих реакций и гипертонической болезни

Средний риск

Риск ишемической болезни сердца

Средний риск

Риск повышения уровня холестерина

Средний риск

Риск повышения уровня триглицеридов

Средний риск

Риски гиперхолестеринемии

Низкий риск

Риск синдрома Жильбера

Низкий риск

Риск диабета 2-го типа

Высокий риск

Риск развития остеопороза и потери костной плотности

Низкий риск

Риск воспаления суставов (остеоартрит и остеоартроз)

Средний риск

Риск развития слабости связочного аппарата

Высокий риск

Риск увеличенного воспалительного ответа

Высокий риск

Оценка генетически обусловленного риска пародонтита

Средний риск

Риск развития онкологических заболеваний при курении

Средний риск

Риск онкологических заболеваний кишечника при частом употреблении жареных продуктов

Средний риск

Риск избыточной массы тела

Высокий риск

Склонность к перееданию

Средняя склонность

Риск склонности к перекусам

Высокий риск

Склонность к употреблению жирной пищи

Высокий риск

Эффективность низкожировой диеты

Высокая эффективность

Необходимость ограничения насыщенных жиров

Высокая необходимость ограничения

Эффективность низкоуглеводной диеты

Высокая эффективность

Потребность в разгрузочных днях

Высокая потребность

Эффективность низкокалорийной диеты для снижения веса

Высокая эффективность

Эффективность повышения физической активности для снижения веса

Средняя эффективность

Необходимость интенсивных тренировок для снижения веса

Максимальная необходимость

Риск потери мышечной массы при диете с ограничением калорий

Средний риск

Потенциал развития спринтерских качеств

Средний потенциал

Риск негативного эффекта употребления соли

Высокий риск

Метаболизм кофеина

Средняя скорость метаболизма

Риск недостатка Омега-3 жирных кислотах

Средний риск

Потребность в мононенасыщенных жирах

Средняя потребность

Метаболизм витамина В2

Средний риск

Метаболизм витамина В6

Высокий риск

Метаболизм витамина В9

Высокий риск

Метаболизм витамина В12

Высокий риск

Метаболизм витамина D

Низкий риск

Метаболизм витамина Е

Высокий риск

Риск недостатка фосфатидилхолина

Средний риск

Риск развития миалгии при физической нагрузке

Средний риск

Риск нарушения активности CYP2C9

Высокий риск

Нарушения активности CYP2D6

Средний риск

Риск миалгии, вызванной приемом статинов

Средний риск

Риски венозных тромбозов и тромбоэмболий

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш риск
0.99
Среднепопуляционный генетический риск
1.02
Ваши генотипы, связанные с риском венозных тромбозов и тромбоэмболий
F5 rs6427196 G/G
F5 rs6025 C/C
SERPINC1 rs2227589 C/C
PROC rs1799810 A/T
FGG rs2066865 G/A
F11 rs2289252 C/T
F12 rs1801020 A/G
F13A1 rs5985 C/C
SERPINE1 rs1799762 TGGGGA/TGGGGA
HABP2 rs7080536 G/G
F2 rs5896 C/C
F2 rs1799963 G/G
F7 rs6046 A/A
GP6 rs1613662 A/A
F9 rs6048 A/G
F8 rs1800291 G/G
Средний риск венозных тромбозов и тромбоэмболий
Что это означает? Что делать?

Ваши генетические особенности, связанные с работой системы гемостаза и риском тромбообразования, являются общепопуляционным. Это означает, что при одинаковом образе жизни, питании, вредных привычках, факторах окружающей среды, сопутствующих заболеваниях и пр., работа системы гемостаза и риски тромбозов будут таким же, как и у большинства других людей вашего возраста.

Важно помнить, что генетические факторы не являются определяющими в развитии тромбозов, кроме некоторых известных мутаций. Вам рекомендована консультация врача, если у вас или ваших родственников были тромбозы. В этом случае могут быть назначены дополнительные анализы на уровень антитромбина и антифосфолипидных антител. В особых случаях вам может быть рекомендован низкомолекулярный гепарин.

Полезная информация

Беременность – известный фактор риска венозного тромбоза. Практически у всех беременных женщин есть изменения в системе гемостаза, изменения сосудистой стенки и нарушения тока крови, но тромбоз развивается не всегда и не у всех. От всех случаев тромбоза венозный тромбоз занимает 80%, артериальный – 20%. У 15-25% женщин с тромбозом во время беременности – тромбоз был выявлен при анамнезе. Важнейшими факторами риска для беременных женщин являются наличие тромбоэмболии в период, предшествующий беременности и/или наследственная тромбофилия.
Со стороны тока крови нарушается её отток по венам в системе нижней полой вены ввиду развития синдрома аортокавальной компрессии. Повышение концентрации прогестерона приводит к снижению тонуса мышц венозной стенки, снижению ее возбудимости, способствует ее растяжению. Высокий уровень эстрогенов приводит к увеличению артериального кровотока к тазовым органам.
Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и др.

Риск артериального тромбоза

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш риск
1.55
Среднепопуляционный генетический риск
1.02
Ваши генотипы, связанные с нарушением системы гемостаза и риском артериального тромбоза
COX2 rs20417 C/C
ITGA2 rs1126643 C/T
GP1BA rs2243093 T/C
GP1BA rs6065 C/T
ITGB3 rs5918 T/C
Высокий риск артериального тромбоза
Что это означает? Что делать?

Ваши генетические особенности немного повышают риск артериального тромбоза, атеросклероза, а также роста и нестабильности атеросклеротической бляшки. Такой риск для носителей данных генетических вариантов является несколько выше общепопуляционного.

Это не означает, что у вас уже есть или обязательно разовьется артериальный тромбоз. Генетические факторы не являются определяющими в развитии какого-либо заболевания. О состоянии эндотелиальной системы вы можете узнать из дополнительных анализов. Для профилактики тромбозов необходимо отказаться от курения, снизить вес (ИМТ - не более 30), провести санацию очагов хронической инфекции для снижения воспаления и вероятности тромбоза.

Полезная информация

При беременности происходит естественное повышение активности сверстывающей системы крови. Поэтому у женщин из группы генетического риска беременность способствует патологическому тромбообразованию. Согласно данным международных исследований, вероятность образования тромбов во время беременности и в первые месяцы рождения ребенка увеличивается в 5-10 раз. Выявлено, что 20-30% тромбоэмболической болезни связаны с генетической предрасположенностью. Беременность может спровоцировать и нарушения микроциркуляции в фетоплацентарном комплексе, возникновение других гематологических заболеваний, в результате которых возможны не только тромботические, но и акушерские осложнения.
Беременность всегда сопровождается: гиперкоагуляцией (повышением уровня фибриногена, протромбина, уровней факторов свертывающей системы FVIII, FIX, FX); снижением активности фибринолитической системы за счет повышения активности ингибитора активатора плазминогена и уровней активаторов плазминогена t-PA, u-PA, FXII; нарушением венозного оттока от нижних конечностей и таза, обусловленным ростом внутрибрюшного давления, компрессией нижней полой вены и подвздошных вен маткой.
Склонность к усилению активности тромбоцитов повышает риск артериальных тромбозов, в сочетании с дислипидемией повышается риск инфаркта миокарда и ишемического инсульта. Полиморфизмы нескольких генов играют важную роль в регуляции факторов функционирования артерий и эндотелиальной системы сосудов. Среди них гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, которые кодируют тромбоцитарные рецепторы, обеспечивающие «прилипание» тромбоцитов к стенке сосуда или к атеросклеротической бляшке, а также друг к другу. Активность работы тромбоцитарных рецепторов, от части зависит от генотипа и влияет на риск артериальных тромбозов.
Существуют дополнительные факторы увеличения рисков тромбозов: возраст женщины старше 35 лет, ожирение, осложнения течения предыдущих беременностей, инфекции, курение, варикозная болезнь, сахарный диабет, хроническая артериальная гипертензия и даже длительное сидение.

Риск нарушения фолатного цикла и метилирования

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.21
Среднепопуляционный генетический риск
1.02
Ваши генотипы, связанные с риском нарушения фолатного цикла и метилирования
MTHFR rs1801133 G/G
MTR rs1805087 A/G
MTRR rs1801394 G/G
BHMT rs3733890 G/G
MTHFD1 rs2236225 G/A
SHMT1 rs1979277 G/A
CBS rs5742905 A/A
SLC19A1 rs1051266 C/C
Высокий риск нарушения фолатного цикла и метилирования
Что это означает? Что делать?

Для вашего сочетания генотипов характерно сильное снижение эффективности работы фолатного цикла и метилирования. Это является значительным фактором, повышающим риск гипергомоцистеинемии, что требует увеличения потребности в фолатах. Ваш генотип может приводить к риску снижения уровня фолиевой кислоты до 60 % от нормального уровня и выраженному повышению содержания гомоцистеина. Такое состояние сильно увеличивает вероятность развития венозного тромбоза и эндотелиальной дисфункции за счет гипергомоцистеинемии.

Вам рекомендована консультации врача-генетика и терапевта, содержащие интерпретацию полученных генотипов и общие рекомендации по поддержанию здоровья. Вам будет полезно не менее одного раза в год проходить анализ на содержание гомоцистеина в крови, а также контроль уровней витаминов В12, В6 и фолиевой кислоты (В9). 
Вам рекомендовано контролировать поступление с пищей витаминов В1, В2, В6, В12 и фолиевой кислоты. Согласуйте с врачом прием дополнительного количества фолиевой кислоты и витаминов группы В.
На уровень гомоцистеина оказывают влияние не только недостаточное витаминов, но и курение, алкоголь, кофе, низкая физическая активность и некоторые заболевания.

Полезная информация

Дефекты генов фолатного цикла и цикла метилирования имеют отношение к предрасположенности заболеваниям человека в целом. Чем больше дефектов в данных генах присутствуют в генотипе пациента, тем больше его восприимчивость к токсинам и инфекциям, хронической усталости и более раннему началу возрастных дегенеративных заболеваний (ишемической болезни сердца, кардиомиопатии, сосудистой деменции, онкологических процессов).
Метилирование - химическая реакция, присоединение метильных групп (СН3-) к различным молекулам. В организме человека добавление или «вычитание» метильной группы один из главнейших способов регулирования жизненно важных биохимических процессов, таким способом изменяется активность основных биологических молекул ДНК, РНК, белков. Метильные группы необходимы также при детоксикации ксенобиотиков, регенерации метионина и утилизации гомоцистеина, синтезе фосфатидилхолина, сфингомиелина, креатина и нейромедиаторов.
Фолатный цикл — это цикл взаимопревращений производных фолиевой кислоты (витамина B9), которые происходят в результате работы ферментов фолатного цикла. Производные фолиевой кислоты используются в качестве переносчиков метильных групп для превращения гомоцистеина в безопасный метионин. Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многим причинам: генетические факторы, витаминодефицитные состояния – особенно недостаток фолиевой кислоты и витаминов В6, В12 и В1.

Риск сосудосуживающих реакций и гипертонической болезни

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.92
Среднепопуляционный генетический риск
0.97
Перечень генотипов, связанных с риском развития сосудосуживающей реакции и гипертонической болезни
NPPA rs5065 G/G
AGT rs699 A/G
AGTR1 rs5186 A/A
ADD1 rs4961 G/G
ADRB2 rs1042714 G/C
EDN1 rs5370 G/G
NOS3 rs1799983 G/G
NOS3 rs891512 G/G
CYP11B2 rs1799998 A/A
ADRB1 rs1801253 C/C
GNB3 rs5443 C/C
ACE rs4343 G/G
Средний риск сосудосуживающей реакции и гипертонической болезни
Что это означает? Что делать?

По исследованным генетическим маркерам, у вас выявлен сниженный риск развития гипертонической болезни. Такой результат не исключает вероятность появления данного заболевания, так как существуют другие генетические и негенетические факторы риска.

Вам полезно оптимизировать образ жизни для профилактики заболевания или улучшению контроля над ним. Сократите воздействие факторов, увеличивающих риски развития гипертонии. Периодически контролируйте своё артериальное давление. При росте показателей давления посетите врача с целью консультации по возможности профилактики и лечения гипертонической болезни. Учитывайте, что риск артериальной гипертонии повышается с возрастом.

Полезная информация

Регуляция артериального давления происходит с помощью координированной работы нескольких гормонально-ферментативных систем: катехоламиновой, ренин-ангиотензиновой и др. Присутствие патологических аллелей генов, кодирующих ключевые белки этих систем, повышает вероятность декомпенсации регулировки уровня артериального давления при воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды (курении, стрессов, ожирения, соли в пище) и увеличивают вероятность возникновения гипертонической болезни. Аллельные варианты некоторых генов ассоциированы с вариабельностью степени воздействия хронической гипертонии на органы мишени. Кроме того, определенный генотип может влиять на прогноз ответа на терапию конкретными препаратами. Наличие родственников с гипертонической болезнью (братья, сёстры, родители, дяди, тети, бабушки, дедушки) также является фактором риска.

Гипертония обычно не имеет симптомов, и многие люди не знают, что у них есть это заболевание. Гипертония является основным фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, почечной недостаточности и проблем со зрением. Когда кровяное давление повышено, сердцу и артериям приходится работать с большей нагрузкой, чтобы прокачивать кровь по организму. Дополнительная работа утолщает мышцы сердца и артерий и уменьшает гибкость или повреждает стенки артерий. В результате уменьшается приток крови и кислорода к сердцу и другим органам.

Средовыми факторами риска, запускающими патологический эффект генов, являются: избыточное употребление соли; избыточный вес и повышенное потребление продуктов с высоким гликемическим индексом («быстрых» углеводов); хронический стресс; работа в ночное время; сниженная физическая активность; недостаточное присутствие в пище аминокислоты L-аргинина.

Риск ишемической болезни сердца

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.98
Среднепопуляционный генетический риск
0.99
Ваши генотипы, связанные с риском развития ишемической болезни сердца
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
MTHFR rs1801133 G/G
APOA2 rs5082 G/A
COX2 rs20417 C/C
EDN1 rs5370 G/G
TNF rs1800629 G/G
NOS3 rs1799983 G/G
NOS3 rs891512 G/G
LPL rs328 C/C
CDKN2A,CDKN2B rs1333049 G/C
MMP1 rs1799750 TCCT/TCT
ITGB3 rs5918 T/C
ACE rs4343 G/G
Средний риск ишемической болезни сердца
Что это означает? Что делать?

Ваш перечень генотипов показывает на среднепопуляционный риск развития ишемической болезни сердца.

Обсудите с вашим лечащим врачом возможности диагностики и профилактики ИБС. Вам будет полезно снизить негативное влияние внешних факторов. С этой целью обратите внимание на достаточную физическую активность, уровень холестерина и других липидов в крови, уровень эстрогена (женщины), здоровое артериальное давление и др. Старайтесь проходить в день не менее 7000 шагов (4-5 км).

Полезная информация

Ишемическая болезнь сердца (ИБС) вызвана нарушением кровоснабжения сердечной мышцы - миокарда. Препятствовать кровотоку может атеросклеротическая бляшка или резкое сужение сосудов. Это сопровождается периодической острой болью в области сердца. Если кровоток не возобновляется, то возникает инфаркт миокарда. ИБС является многофакторным заболеванием, в основе которого лежит сочетание различных причин, часто сочетается с другими сердечно-сосудистыми заболеваниями, такими как гипертония. Факторы, связанные с ИБС, подразделяются на неизменяемые факторы риска (возраст, пол и генетика), и модифицируемые факторы риска (гипертония, гиперлипидемия, курение, диабет, поведенческие факторы и гипертрофия левого желудочка), существуют и защитные факторы (липопротеины высокой плотности (ЛПВП), регулярные физические упражнения, и эстроген у женщин).

Формирование атеросклеротической бляшки в артериях происходит длительно, годами. При этом человек как правило, не ощущает каких-то негативных последствий, пока бляшка не перекрывает ток крови в сосуде более чем на 50%. В их формировании могут принимать участие не только липиды, но и другие клетка, вирусы, антитела и др. Бляшка имеет оболочку, при росте бляшки и накопление липидов, происходит ее истончение и разрыв, чему также способствует воспаление со многими активированными воспалительными клетками и цитокинами. Разрыв бляшки сопровождается тромбозом и в зависимости от ее локализации - инфаркту миокарда или головного мозга. Генетические факторы могут влиять на дестабилизацию атеросклеротической бляшки.

В исследовании полногеномного анализа ассоциаций с ИБС, на девятой хромосоме был выявлен локус 9p21.3 (в частности, ген CDKN2B-AS1 который участвует в регуляции работы нескольких генов ответственных за развитие ИБС. Аллель «G» обеспечивает оптимальную работу, тогда как аллель «С» является фактором риска ИБС. Неблагоприятный вариант широко распространен в разных этносах, это связано с тем, что с эволюционной точки зрения, склонность к ИБС не влияла на отбор, так как являясь «возрастным» заболеванием, и возникала обычно после репродуктивного возраста.

Риск повышения уровня холестерина

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.87
Среднепопуляционный генетический риск
0.93
Ваши генотипы, связанные с риском повышения уровня холестерина в крови
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
APOA1 rs670 C/C
CETP rs5882 G/G
LDLR rs6511720 G/G
PPARA rs135549 C/T
Средний риск повышения уровня холестерина
Что это означает? Что делать?

По исследуемым генетическим предикторам, ваш риск повышения уровня холестерина крови среднепопуляционный. Однако вам стоит обратить внимание на мутации в гене LDLR, при их наличии стоит более пристально следить за уровнем холестерина и его фракций, а также предпринимать шаги по формированию здорового образа жизни.

Выявленный среднепопуляционный уровень риска гиперхолестеринемии не означает, что у вас не разовьется состояние повышенного холестерина. На рост рисков может повлиять ваш образ жизни. Вам будет полезно не менее 1 раза в год контролировать уровень общего холестерина и липидного профиля крови. Обращайте внимание на свой «индекс атерогенности» (ЛПНП/ЛПВП), который должен быть менее 2,5.

Полезная информация

Высокий уровень холестерина или гиперхолестеринемия – группа заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией или нарушением утилизации холестерина и липопротеинов низкой и очень низкой плотности и приводящих к раннему формированию и ускоренному прогрессированию атеросклероза и сопряженных с ним сердечно-сосудистых заболеваний. 
Холестерин попадает в организм из богатой жирами пищи, но большая его часть синтезируется в печени. Состояние печени - важный фактор, влияющий на уровень холестерина. Некоторые варианты генов, кодирующих белки - переносчики холестерина, рецепторы к нему и ферменты, участвующие в его метаболизме, ассоциированы с уровнем холестерина. Нормой является уровень общего холестерина менее 5,2 ммоль/л. Для оценки скорости прогрессирования атеросклероза важно соотношение холестерина ЛПНП (низкой плотности - «плохой холестерин») к холестерину ЛПВП (высокой плотности - «хороший холестерин»), это соотношение называется «индекс атерогенности», в норме он должен быть менее 2,5.
Генетически обусловленные формы гиперхолестеринемии характеризуются повышением «плохих» фракций липидного профиля – повышением общего холестерина более 7,5 ммоль/л, повышением липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) более 4,9 ммоль/л. Эти изменения приводят к ускоренному развитию атеросклероза и его осложнений: ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсультов и поражений периферических сосудов.
Метаболизм липидов у человека кодируется множеством генов, однако при генетически обусловленных формах высокого уровня холестерина изменения чаще всего можно обнаружить в гене LDLR (до 90 % случаев). Он кодирует рецепторы липопротеинов низкой плотности, отвечающие за утилизацию данных молекул печенью. Вследствие мутаций в гене LDLR измененный белок теряет свою функцию, ЛПНП не подвергаются переработке в гепатоцитах и продолжают длительно находиться в крови, обуславливая клиническую картину заболевания.
При генотипе G:G полиморфизма rs6511720 гена LDLR значения липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) могут повышаться на 0,24 ммоль/л при референсных значениях менее 3,0 ммоль/л.

Риск повышения уровня триглицеридов

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.09
Среднепопуляционный генетический риск
1.12
Ваши генотипы, связанные с риском повышения уровня триглицеридов
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
FABP2 rs1799883 C/C
CD36 rs1761667 A/A
LPL rs328 C/C
ZNF259 rs964184 C/C
APOA5 rs3135506 G/G
APOA5 rs662799 A/A
APOC3 rs2854117 T/C
Средний риск повышения уровня триглицеридов
Что это означает? Что делать?

По исследуемым генетическим предикторам, ваш генетический риск повышения уровня триглицеридов крови среднепопуляционный. Это означает, что вам будет полезно обращать внимание на такие факторы увеличения триглицеридов как нарушение диеты, малоподвижный образ жизни, прием алкоголя и курение.

Избыток триглицеридов, как и избыток холестерина, приводят к атеросклерозу. Поэтому вам будет полезно не реже 1-2 раз в год контролировать уровень триглицеридов и липидный профиль крови, особенно, если ваш возраст более 40 лет. Если у вас присутствуют факторы риска гипертриглицеридемии, то вам рекомендована консультация врача терапевта, кардиолога и диетолога для разработки индивидуального перечня профилактических мероприятий.

Полезная информация

Триглицериды (ТГ) - обширный класс жиров, в состав которых входят различные жирные кислоты (насыщенные, полиненасыщенные, мононенасыщенные). Большая часть жиров попадает в организм из пищи в виде триглицеридов. Уровень триглицеридов в крови во многом зависит от объема потребления жиров и физической активности. Сахарный диабет и нарушение толерантности к углеводам также являются значительным фактором риска высокого уровня триглицеридов в крови. Существуют различия в нормах уровня триглицеридов в зависимости от пола и возраста (чем старше, тем выше; у мужчин выше, чем у женщин), однако желателен их уровень не выше 2 ммоль/л. Повышенный уровень триглицеридов является фактором риска или сопутствующим фактором многих заболеваний, таких как ожирение, сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет 2-го типа, а также дисфункции почек, злоупотребления алкоголем.
Гипертриглицеридемия (уровень ТГ ≥ 1,7 ммоль/л) имеется примерно у 29,2% населения России. В то же время смешанная гипертриглицеридемия с уровнями ТГ ≥ 1,7 ммоль/л, общего холестерина ≥ 5,2 ммоль/л и ЛПНП ≥ 3,4 ммоль/л встречалась довольно часто – 19% случаев. 
Порядка 50% индивидуальной вариабельности уровня триглицеридов обусловлены генетически, при этом 21% вариабельности случаев триглицеридемии объясняют часто встречающиеся вариации в 7 основных локусах.
Гиперлипопротеинемия 3-го типа связана с гомозиготностью по аллелю Е2 гена ApoE. Примерно у 95% пациентов, имеющих два рисковых алелля Е2, достаточно высок риск возникновения гиперлипопротеинемии 3-го типа, и только у 1-5% развивается данное заболевание. 
Дополнительными факторами роста уровня триглицеридов в крови являются: повышенное количество трасжиров и продуктов с высоким гликемическим индексом (выше 70) в диете, прием алкоголя и курение, такие заболевания, как гипотериоз, диабет и ожирение.

Риски гиперхолестеринемии

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
0
Среднепопуляционный генетический риск
0.24
Ваш гаплотип гена APOE
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
Низкий риск гиперхолестеринемии, связанный с гаплотипом гена APОE
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен нормальный гаплотип APO-Е3/Е3. Это наиболее часто встречающийся вариант гена APOE в европейской популяции. Он не является генетическим фактором риска повышения холестерина и триглицеридов в крови. Также не способствует росту риска атеросклероза и болезни Альцгеймера.

На риски развития сердечно-сосудистых заболеваний, повышения уровня холестерина или диагностирования болезни Альцгеймера оказывают влияния не только генетические факторы. Ваш образ жизни и окружающая среда также способны менять эти риски.

Продолжайте вести здоровый образ жизни для поддержания нынешнего уровня здоровья. Регулярно, не реже 1 раза в год, посещайте врача и проходите обследования на метаболический баланс, диагностику атеросклероза, и на состояние здоровья сердца и кровеносных  сосудов.

 

Полезная информация

Ген APOE кодирует белок аполипопротеин Е (АпоЕ). Белок АпоЕ - фермент, играющий важную роль в метаболизме липидов, и участвует в транспорте жиров в клетки. Белок АпоЕ влияет на уровень триглицеридов и холестерина в крови. Кроме того, он необходим для создания так называемых «миелиновых оболочек» в нервной ткани, без которых нарушается проводимость по нервным путям.

Существует три изоформы белка AпоЕ (АпoE2, -E3 и -E4), которые кодируются тремя разными аллелями гена АPOE. Е2, Е3 и Е4 изоформы отличаются аминокислотной последовательностью, в которых происходят замены аминокислоты цистеин на аргинин. Аминокислотные замены влияют на  структуру белка АпоЕ, его стабильность и родство с рецепторами. В результате меняется метаболизм  липопротеинов, что может предрасполагать к липидным нарушениям и их последствиям.

В данное исследование включены два полиморфизма rs429358 и rs7412 гена APOE, которые хорошо изучены. Теоретически возможным является 9 сочетаний генотипов этих полиморфизмов (так называемые гаплотипы). Генотип APO-E3/Е3 наиболее распространен (примерно у 60 % людей) и считается нормальным, то есть не способствует повышению риска развития атеросклероза. Остальные 40 % популяции несут один E2 или E4 вариант, связанные с разной степенью нарушений в обмене холестерина. 

Риск синдрома Жильбера

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск синдрома Жильбера
Ваш риск синдрома Жильбера
Среднепопуляционный риск синдрома Жильбера
Максимальный риск синдрома Жильбера
Ваш риск синдрома Жильбера
0
Среднепопуляционный риск синдрома Жильбера
0.2
Ваш генотип, связанный с риском синдрома Жильбера
UGT1A10 rs34983651 C/C
Низкий риск синдрома Жильбера
Что это означает? Что делать?

У вас не выявлено генетического фактора синдрома Жильбера.

Если ваш уровень билирубина не превышает здоровые нормы, то применение лекарственных препаратов или иных веществ, метаболизируемых ферментом УДФГТ, может соответствовать стандартным дозировкам. К таким препаратам относятся: рифампицин, циметидин, левомицетин, стрептомицин, салицилат натрия, ампициллин, парацетамол, ибупрофен, кетопрофен, сульфаниламиды, диакарб, иринотекан и др.

Полезная информация

Синдром Жильбера (идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия) характеризуется умеренным периодическим повышением содержания билирубина в крови, вследствие нарушения перевода билирубина в его растворимую форму (присоединение глюкуроновой кислоты ферментом глюкуронилтрансферазой). Это может сопровождаться ухудшением самочувствия, снижением работоспособности, диспепсическими явлениями, пожелтением склер. У людей с клиническими проявлениями синдрома Жильбера повышен риск развития желчнокаменной болезни без своевременной профилактики.
Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ) из-за разных вариантов (мутаций) гена UGT1A10. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.
В условиях дефицита фермента УДФГТ лекарственные средства конкурируют с билирубином за фермент, что ведет к повышению непрямого билирубина в сыворотке крови. Такие препараты называются аглюконами. К ним относятся: анаболические стероиды, глюкокортикостероиды, андрогены, рифампицин, циметидин, левомицетин, стрептомицин, салицилат натрия, ампициллин, кофеин, этинил-эстрадиол, парацетамол, ибупрофен, кетопрофен, сульфаниламиды, диакарб, ментол, статины и др.
Следовательно, применение препаратов аглюконов у пациентов с синдромом Жильбера, в том числе в скрытой форме, может служить причиной задержки препаратов в организме и развития лекарственного поражения печени. В клинических исследования имеются данные о доказанном лекарственном поражении печени у пациентов с синдромом Жильбера на фоне приема Иринотекана, Атазанавира.

Риск диабета 2-го типа

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш риск
1.65
Среднепопуляционный генетический риск
1.21
Ваши генотипы, связанные с риском диабета 2-го типа
TCF7L2 rs7903146 C/T
INS rs689 T/T
FTO rs9939609 T/T
Высокий риск сахарного диабета 2-го типа
Что это означает? Что делать?

Ваш генетический риск развития сахарного диабета 2 типа является несколько выше общепопуляционного. Это не означает, что заболевание обязательно разовьется. Вероятность его развития несколько выше, чем у большинства других людей. Для снижения этой вероятности необходимо уменьшать или нивелировать факторы риска инсулинорезистентности и сахарного диабета 2 типа.

У вас выявлена генетическая предрасположенность к развитию инсулинорезистентности и диабета 2 типа. Вам рекомендованы консультации генетика, терапевта, эндокринолога и диетолога с целью выработки мероприятий по профилактике этих нарушений и заболеваний. Вам следует проходить профилактические обследования (анализ уровня инсулина, глюкозы, гликированного гемоглобина в крови) не менее 2 раз в год, особенно по достижению 60 лет. У вас повышенная потребность в ограничении углеводов с высоким гликемическим индексом. Вам будут полезны регулярные физические нагрузки, особенно такие, которые снижают риски развития ожирения и метаболического синдрома. При необходимости можно ввести в питание дополнительную клетчатку. В целях профилактики возможен прием таурина в качестве биологической добавки.

Полезная информация

Определение генных маркеров, влияющих на углеводный обмен, позволяет оценить индивидуальный риск повышения уровня глюкозы в крови и резистентности к инсулину (в норме инсулин снижает уровень глюкозы). Крайним проявлением инсулинорезистентности является сахарный диабет (СД) 2 типа. Известным фактором, влияющим на риск СД 2 типа, является уровень потребления продуктов с высоким гликемическим индексом. Людям, имеющим высокий генетический риск инсулинорезистентности, необходимо приложить усилия для ограничения потребления таких продуктов, что будет приводить к снижению риска сахарного диабета 2 типа и лучшему контролю массы тела.


СД 2 типа может быть обусловлен как средовыми, так и генетическими факторами. Существуют моногенные формы диабета (MODY-диабеты), однако в большинстве случаев риск обуславливается более сложным взаимодействием генетических факторов риска и рациона питания. На сегодняшний день выявлено более 80 генов, полиморфизмы которых в большей или меньшей степени влияют на предрасположенность к СД 2 типа. Часть из них, например, TCF7L2, связаны с дифференцировкой и/или функционированием В-клеток поджелудочной железы, часть – с транспортом и/или метаболизмом углеводов, некоторые имеют более системное действие и связаны в первую очередь с набором жировой массы и развитием сопутствующей инсулинорезистентности и СД 2 (ген FTO). В общем, наследуемость сахарного диабета 2 типа составляет от 30 до 70%.

Риск развития остеопороза и потери костной плотности

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш риск
0.64
Среднепопуляционный генетический риск
0.8
Ваши генотипы, связанные с риском развития остеопороза
FDPS rs2297480 T/G
MMP1 rs1799750 TCCT/TCT
VDR rs1544410 C/C
VDR rs2228570 G/G
COL1A1 rs1800012 C/C
Низкий риск развития остеопороза и потери костной плотности
Что это означает? Что делать?

Ваши генетические варианты указывают на низкий риск развития остеопороза и потери костной плотности.

Стоит помнить, что риски потери костной плотности могут увеличиваться при хронических воспалительных заболеваниях. Возможно, у вас увеличена потребность в витамине D, который также необходим для повышения костной плотности. Поэтому будет полезно периодически контролировать свой уровень витамина D. Вам так же рекомендованы посильные регулярные физические нагрузки, способствующие повышению костной массы и профилактике остеопороза.

Полезная информация

Костная ткань человека относится к группе соединительных тканей. Она состоит из клеток (остеоцитов, остеобластов, остеокластов и др.) и межклеточного вещества (матрикса), в котором в большом количестве содержится белок коллаген и различные минералы (например, кальций). 
Остеопороз - распространенное заболевание костной системы, которое характеризуется уменьшением массы костной ткани и нарушением ее строения. Это заболевание чаще встречается у пожилых людей, примерно 30% женщин в постменопаузе имеют диагноз остеопороза. 
Последствием таких изменений являются частые переломы, особенно шейки бедра, костей предплечья и тел позвонков. Такие переломы могут длительно не срастаться, или не срастаться вовсе, приводя к снижению подвижности человека и увеличивая риски диабета и сердечной недостаточности. У женщин остеопороз протекает тяжелее, чем у мужчин. На развитие остеопороза влияют: гормональный фон, образ жизни, окружающая среда и генетическая предрасположенность.
Разработаны методики профилактики и лечения остеопороза. Общеизвестными методами, повышающими плотность костной ткани, являются, физические нагрузки, диетотерапия и прием витаминов, минералов.
Скорость потери костной массы зависит от некоторых генетических факторов. Коллаген - один из основных белков органического матрикса костной ткани и сухожилий. Коллаген 1 типа входит в состав костей, кожи и сухожилий. Неблагоприятные генетические варианты (генотипы) в гене COL1A1 (коллагена 1 типа) связаны с несовершенным остеогенезом, развитием остеопороза и ранним старением кожи. 
Снижение активности работы рецепторов к витамину D, кодируемых геном VDR, могут приводить к сниженному ответу на витамин D и уменьшению минерализации костной ткани.

Риск воспаления суставов (остеоартрит и остеоартроз)

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.04
Среднепопуляционный генетический риск
1.15
Ваши генотипы, связанные с риском воспаления суставов
IL1B rs16944 A/G
LPAR1 rs10980705 C/C
MMP1 rs1799750 TCCT/TCT
DIO2 rs12885300 T/T
Средний риск воспаления суставов
Что это означает? Что делать?

С учетом частоты встречаемости выявленных генетических маркеров, ваша предрасположенность к патологии связочного аппарата не выше среднепопуляционной.

Продолжайте вести здоровый образ жизни. Помните, что риск развития остеоартроза связан не только с генетической составляющей. Если у вас есть повышенный вес – похудейте. Поддерживайте здоровый уровень глюкозы в крови, т.к. её высокие показатели увеличивают риск остеоартроза. Старайтесь как можно больше двигаться, чтобы сохранить работоспособность суставов и связок. Минимальное время ежедневной физической нагрузки – не менее 30 минут. Обратите внимание на свою диету, в ней должно быть достаточное количество Омега-3 и витамина D, которые снижают риск и проявления воспалений в суставах.

Полезная информация

Деформирующий остеоартроз - дегенеративно-дистрофическое заболевание суставов, в основе которого поражение хрящей суставных поверхностей. В основе дегенеративных дистрофических изменений при артрозе лежит первичное повреждение хряща с последующей воспалительной реакцией, поэтому часто артроз называют артрозо-артритом.

В развитии остеоартроза ведущую роль играют некоторые воспалительные заболевания, долговременные статические нагрузки (например, сидячая или стоячая работа), подъем тяжестей, избыточный вес или ранее полученные травмы. С возрастом же ведущую роль в формировании деструктивных процессов чаще играют проблемы с сосудами, нарушение метаболизма, недостаток кислорода в тканях, а также недостаточная функция щитовидных или половых желез. Кроме того, в качестве причин рассматривают некоторые генетические факторы.

Интерлейкин1-бетта (IL1-бетта) - провоспалительный цитокин, медиатор острого и хронического воспаления. Генетические варианты, ассоциированные с повышенной продукцией IL1-бетта, предрасполагают к усилению активности воспалительных реакций, в том числе в суставе.

Интерлейкин-6 (IL6) - многофункциональный цитокин, вовлечен в воспаление, костный метаболизм, иммунный ответ, репродукцию, развитие нервной ткани, и, в частности, является главным регулятором в синтезе белков острой фазы в печени. Увеличение уровня IL6 связано с развитием и тяжестью сердечно-сосудистых заболеваний, в основе которых лежит атеросклероз.

Полиморфизм C-174G (аллель G) ассоциирован с повышенным уровнем интерлейкина-6. Другие генетические и негенетические факторы также влияют на риск остеоартрита и остеоартроза.

Риск развития слабости связочного аппарата

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.23
Среднепопуляционный генетический риск
1.03
Ваши генотипы, связанные с риском снижения прочности связочного аппарата
LAMC1 rs10911193 C/T
COL5A1 rs12722 C/C
Высокий риск развития слабости связочного аппарата
Что это означает? Что делать?

У вас выявлен генетический фактор риска слабости связочного аппарата и более вероятного разрыва крестообразной связки колена в случае травмы или тендинита Ахиллова сухожилия.

Перед выполнением физических упражнений вам полезно уделять особое внимание разминке.При занятиях спортом соблюдайте меры предосторожности, используйте защитные стабилизаторы суставов (бандажи) при повышенных физических нагрузках, избегайте «перетренированности» суставов. Регулярные умеренные физические нагрузки способствуют укреплению мышечного корсета и профилактике травм связочного аппарата.

Полезная информация

Исследования генетической предрасположенности с использованием статистики «наследуемости» показали, что умственные способности, двигательные возможности, морфологические размеры тела, функциональные способности и личностные черты являются умеренно или сильно наследственными. Это говорит о том, что люди, у которых в семейном анамнезе был случай разрыва передней крестообразной связки, имели повышенный риск подобной травмы и в своей жизни. Передняя крестообразная связка является одним из главных внутрисуставных стабилизаторов коленного сустава. Неблагоприятные варианты генов делают крестообразную связку более уязвимой и при травмах повышается риск ее разрыва.

Было подсчитано, что травмы сухожилий и связок составляют 30-50% всех спортивных травм. Большинство внутренних факторов риска распространенных повреждений сухожилий и связок имеют генетический вклад. Например, гибкость имеет компонент наследуемости, оцениваемый в диапазоне от 64 до 70%. В семейных исследованиях сообщалось о 40%-ной наследуемости латерального эпикондилита между близнецами, о пятикратном повышении риска проблем с вращательной манжетой у братьев и сестер, а в исследованиях близнецов описывался 69%-ный риск разрыва передней крестообразной связки коленного сустава.

Дисплазия соединительной ткани - группа системных заболеваний с различными генетическими причинами, обусловленных нарушением развития соединительной ткани. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани - коллагена. Дисплазия может проявляться слабостью связочного аппарата - пролапсами, опущением внутренних органов, гипермобильностью суставов, повышенному риску травм - надрыва связок. Дефицит коллагена 5 типа или нарушение его структуры ассоциированы со снижением прочности связочного аппарата и тендинита (воспаления) ахиллова сухожилия при интенсивных тренировках. Крепкие эластичные связки необходимы для правильного анатомического расположения внутренних органов. Нарушение их структур, способствует нарушению расположения внутренних органов, например, опущению органов малого таза и пролапсу тазового дна у женщин.

Риск увеличенного воспалительного ответа

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Низкий риск увеличенного воспалительного ответа
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный риск
Высокий риск увеличенного воспалительного ответа
Ваш индивидуальный риск
1.02
Среднепопуляционный риск
0.85
Ваши генотипы, связанные с воспалительным ответом
IL10 rs1800896 T/T
IL1B rs1143634 G/G
IL1B rs16944 A/G
IL1RN rs4251961 T/T
IL13 rs20541 G/G
IL4 rs2243250 T/T
TNF rs1800629 G/G
IL6 rs1800796 G/G
IL6 rs1800795 C/G
IL15RA rs2296135 C/C
TGFB1 rs1800469 A/A
Высокий риск увеличенного воспалительного ответа
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на умеренно повышенный воспалительный ответ. Однако и другие генетические и негенетические факторы также могут влиять на данных эффект.

Ваш уровень воспалительного ответа может играть положительную роль при борьбе с инфекционными агентами, снижая вероятность персистенции микроорганизмов и перехода процесса в хронический. Может играть и отрицательную роль при асептическом воспалении, на увеличение рисков развития атеросклероза или атеротромбоза. Вам полезна консультация иммунолога.

Полезная информация

Воспаление - естественная защитная реакция организма в ответ на повреждение или действие патогенного раздражителя бактерий и вирусов. Воспаление проявляется определенными событиями в организме, которые направлены на устранение инфекционных агентов и приводят к максимальному восстановлению в зоне повреждения. Однако, этот защитный потенциал и его мощные механизмы могут быть направлены против самого организма, и служить причиной развития различного рода патологических процессов в тканях и органах.  Желательно чтобы степень воспалительной реакции соответствовала масштабу повреждения, что обеспечивается взаимодействием провоспалительных и противовоспалительных молекул - «цитокинов». Сниженный воспалительный ответ связан с риском иммунодефицитных состояний. Повышенный воспалительный ответ связан большей степенью повреждения при воспалении, повышенным риском осложнений воспалительных заболеваний.

Интенсивность воспалительного процесса связана со способностью иммунной системы элиминировать инфекцию на самых ранних этапах ее попадания в организм за счет выработки молекул межклеточных коммуникаций при иммунном ответе - цитокинов. Ключевым моментом этой стадии является баланс провоспалительных цитокинов – фактора некроза опухоли альфа (TNFальфа), интерлейкина 6 (IL-6), интерферона гамма (IFNгамма) и противовоспалительных – интерлейкина 10 (IL-10), трансформирующего фактора роста бета (TGFбета). Выработка цитокинов в ответ на различные экзогенные агенты является генетически детерминированной.Для многих генов цитокинов известны нуклеотидные полиморфизмы (SNP), локализующиеся в регуляторных участках генов, что позволяет им влиять на их транскрипционную активность, соответственно, увеличивает или уменьшает уровень соответствующего цитокина в плазме крови.

Оценка генетически обусловленного риска пародонтита

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный генетический риск
1.04
Среднепопуляционный генетический риск
0.99
IL10 rs1800896 T/T
IL1B rs1143634 G/G
TNF rs1800629 G/G
MMP1 rs1799750 TCCT/TCT
VDR rs1544410 C/C
Что это означает? Что делать?
Полезная информация

Пародонтит - воспаление пародонта, с прогрессирующим разрушением нормальной структуры альвеолярного отростка челюсти. Пародонт - околозубная ткань, главной задачей которой является удержание зуба в лунке. На риск возникновения пародонтита влияют как наследственные так и средовые факторы (курение, гигиена полости рта). Исследования показали взаимосвязь возникновения и степени прогрессирования пародонтита у взрослых с уровнем местных медиаторов воспаления и костной массой. Выявлены генетические маркеры влияющие на эти процессы: аллели генов цитокинов связанных с провоспалительным ответом, аллели генов матричных металлопротеиназ, связанных с повышением их активности и разрушением органического матрикса костной ткани, генетические варианты, влияющие на системный остеопороз.

Риск развития онкологических заболеваний при курении

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.22
Среднепопуляционный генетический риск
1.15
Ваши генотипы, связанные с риском онкологических заболеваний при курении
GSTP1 rs1695 A/G
GSTP1 rs1138272 C/C
CYP1A1 rs4646903 A/A
CYP1A2 rs2069514 G/G
CYP1A2 rs762551 A/A
SULT1A1 rs1042028 C/C
Средний риск онкологических заболеваний при курении
Что это означает? Что делать?

По исследованным генетическим локусам ваш риск онкологических процессов при курении среднепопуляционный.

Стоит помнить, что риск онкологических заболеваний связан и с другими генетическими и негенетическими факторами. Вам полезно отказаться от курения и пройти общие обследования для оценки состояния организма. Если вы не курите, то обратите внимание на пассивное курение, которое может быть не менее опасным, чем курение.

Полезная информация

Курение является известным фактором риска онкологических процессов, прежде всего рака легкого, трахеи и гортани. Вероятность возникновения злокачественной опухоли зависит в первую очередь от продолжительности курения, количества выкуриваемых сигарет в день, возраста начала курения, типа табачной продукции, от содержания смол и никотина в сигаретах. Ментол, содержащийся в некоторых сортах сигарет, расширяет сосуды бронхов, поэтому у курильщика сигарет с ментолом всасывание вредных веществ табачного дыма усиливается.
Табачный дым является непосредственной причиной рака. Дым состоит из газовой фракции, несгоревших частиц и смол. В его состав входит более 3900 различных компонентов. В газовой фракции содержатся бензол, винилхлорид, уретан, формальдегид и другие летучие вещества. Основная часть канцерогенов (полициклические ароматические углеводороды, полоний-210, ароматические амины, нитрозамины и др.) находится в смолах.
Попадая в организм человека канцерогены табачного дыма подвергаются ферментной детоксикации. Ферменты первой фазы детоксикации ксенобиотиков (система цитохрома Р450 - CYPs) активируют про-канцерогены в канцерогены, тогда как ферменты второй фазы (глютатионтрансферазы сульфотрансферазы и т.п.) связывают активные канцерогены и препятствуют их патологическому воздействию на ДНК, предотвращая канцерогенез. При генетически обусловленной повышенной активности ферментов первой фазы и снижения активности ферментов второй фазы детоксикации увеличивается время действия канцерогенов в организме и соответственно риск онкологии.
Известны генетические варианты, снижающие активность работы ферментов детоксикации, в результате чего канцерогены дольше сохраняются в организме и наносят больший вред. Некоторые мутации генов приводят, наоборот, к повышению активности цитохрома CYP1A1 и служат фактором риска онкологи. У курящих носителей изоформы CYP1A1*2A обнаруживается высокий уровень ДНК-аддуктов, что ведёт к нарушению транскрипции ДНК и к мутациям. При нормальной работе ферментов риск онкологии ниже, но не нулевой.

Риск онкологических заболеваний кишечника при частом употреблении жареных продуктов

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.27
Среднепопуляционный генетический риск
1.23
Ваши полиморфизмы, связанные с риском онкологических заболеваний кишечника при частом употреблении жаренных продуктов
CYP1B1 rs1056836 C/G
CYP1A1 rs4646903 A/A
CYP1A2 rs2069514 G/G
CYP1A2 rs762551 A/A
SULT1A1 rs1042028 C/C
Средний риск онкологических заболеваний кишечника
Что это означает? Что делать?

Ваш генотип указывает на среднюю скорость выведения канцерогенов, образующихся при жарке мяса и других продуктов. У вас среднепопуляционный риск развития онкологических заболеваний кишечника при частом употреблении жаренных продуктов питания.

При вашей средней скорости метаболизма канцерогенов, образующихся при жарке, потребление до 2-3 порций мяса слабой и средней прожарки в неделю не повышает риск онкологии кишечника. Стоит помнить, что есть и другие генетические и негенетические факторы увеличения риска онкологических заболеваний кишечника.

Полезная информация

Рак толстого кишечника входит в топ 5 самых частых онкологий во всем мире. Его возникновение зависит как от генетических факторов, так и от образа жизни и наличия воспалительных заболеваний кишечника. При приготовлении красного мяса или других продуктов при высокой температуре образуются пре-канцерогенные вещества - полициклические ароматические гидрокарбонаты (PAH) и гетероциклические амины (HCA). HCA образуются при нагревании белков мяса и их количество прямо пропорционально температуре и времени приготовления, тогда как PAH образуются при пиролизе жиров, во время нагрева. Абсорбированные HCA и PAH метаболизируются в печени, а также частично транспортируются в кишечник с желчью и могут локально активироваться. Большая часть химических про-канцерогенов в нашем организме нуждаются в биологической активации, после чего они могут связываться с ДНК и образовывать ДНК-аддукты, что и приводит к канцерогенезу. Ферменты первой фазы детоксикации ксенобиотиков (система цитохрома Р450 - CYPs) активируют про-канцерогены в канцерогены, тогда как ферменты второй фазы (глютатионтрансферазы сульфотрансферазы и т.п.) связывают активные канцерогены и препятствуют их патологическому воздействию на ДНК, предотвращая канцерогенез.

При генетически обусловленной повышенной активности ферментов первой фазы и снижения активности ферментов второй фазы детоксикации увеличивается время действия канцерогенов в организме и соответственно риск онкологии, таким пациентам особенно показано ограничивать потребление хорошо прожаренного мяса или иных продуктов. В канадском исследовании 1000 больных раком кишечника и 2000 здоровых лиц показана связь между потреблением жаренного красного мяса более 5 раз в неделю и раком кишечника. При этом эффект зависел от полиморфных вариантов генов детоксикации ксенобиотиков CYP1B1 и SULT1A1. В исследовании пациентов США показано увеличение в 1,8 раза риска рака прямой кишки у носителей рискового варианта гена CYP1A2 при потреблении жаренных продуктов более 3 раз в неделю.

Риск избыточной массы тела

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
1.48
Среднепопуляционный риск
1.34
Ваши генотипы, связанные с риском избыточной массы тела
APOA2 rs5082 G/A
FABP2 rs1799883 C/C
ADRB2 rs1042714 G/C
INS rs689 T/T
FTO rs9939609 T/T
Высокий риск избыточной массы тела
Что это означает? Что делать?

Ваш генетически обусловленный риск избыточной массы тела, рассчитанный на основе исследованных полиморфизмов, выше общепопуляционного риска. Это означает, что при одинаковом режиме питания, физических нагрузках и других обстоятельствах ваш вес, вероятно, будет выше, чем у других людей. Однако следует помнить, что генетические факторы не являются определяющими при формировании избыточного веса. На формирование избыточного веса значительно влияют диета, физическая активность и другие негенетические факторы. Учитывая особенности Вашего генотипа, следует более внимательно следить за весом.

Вам желателен контроль массы тела. Помимо этого, будет полезно периодически контролировать липидный спектр крови (уровень триглицеридов, общего холестерина, холестерина ЛПВП и ЛПНП), а также уровень глюкозы, гликированного гемоглобина и инсулина в крови. Также желательно контролировать артериальное давление, особенно если присутствует избыточный вес. Для поддержания оптимального веса желательно избегать переедания, не превышать рекомендованные нормы потребления жиров и углеводов. Вам полезна физическая нагрузка, ограничение приема алкоголя и получение достаточного количества пищевых волокон из рациона питания. Рекомендованы консультации врачей – терапевта, эндокринолога, диетолога и психолога.

Полезная информация

Среди механизмов ожирения можно выделить нейрогенные, эндокринные и метаболические. В данный раздел в первую очередь включена информация о полиморфизмах, связанных с метаболизмом и отчасти – c регуляцией аппетита. Причины нейрогенного ожирения кроются обычно в психике и могут быть связаны с активацией систем, участвующих в формировании чувства удовольствия, что приводит к избыточному приему пищи. Метаболические механизмы развиваются в связи с нарушением обмена жиров и/или углеводов и их отложением в избыточном количестве. 

При нарушениях жирового обмена усиливается синтез триглицеридов и липопротеидов, в результате чего возникает гиперлипидемия и гиперхолестеринемия, повышается уровень свободных жирных кислот. В случае нарушения углеводного обмена нарушается метаболизм глюкозы, повышается количество гликогена в печени, при этом в мышечной ткани утилизация глюкозы нарушается. Следует отметить, что избыточный вес, в свою очередь, является фактором риска развития многих заболеваний, в первую очередь сердечно-сосудистых и сахарного диабета 2-го типа. 

На сегодняшний день выявлено более 900 полиморфных вариантов в более чем 530 локусах, ассоциированных с избыточным весом. По научным данным генетикой объясняется порядка 14% вариации индекса массы тела.

Склонность к перееданию

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная склонность
Ваша индивидуальная склонность
Среднепопуляционная склонность
Максимальная склонность
Ваша индивидуальная склонность
0.75
Среднепопуляционная склонность
0.74
Ваши генотипы, связанные с риском переедания из-за нарушения чувства насыщения
APOA2 rs5082 G/A
FTO rs9939609 T/T
Средняя склонность к перееданию
Что это означает? Что делать?

Сочетание генотипов показывает, что ваш риск переедания из-за позднего наступления чувства насыщения во время еды среднепопуляционный. Это означает, что ваше чувство насыщения соответствует большинству населения. У вас не выявлено "защитного" эффекта генов в отношении переедания.

То, что у вас выявлен среднепопуляционный риск нарушения насыщения не означает, что вы не можете быть подвержены рискам переедания. Возможно, вам будет полезна консультация диетолога, чтобы он смог помочь правильно отрегулировать режим питания. Перед приемом пищи будет полезнее устанавливать размер порции, которую вы планируете съесть. Не допускайте длительного временного разрыва между приемами пищи в течение дня и не переносите большой объем калорийности диеты на вечернее время.

Полезная информация

Пищевое насыщение — это исчезновение чувства голода в процессе еды, отказ от дальнейшего приема пищи. Скорость насыщения зависит как от механических (растяжения желудка), так и от нейроэндокринных факторов (выделения в кровь активных веществ, влияющих на центр насыщения в головном мозге). Вариации в генах, контролирующих нейроэндокринные реакции, могут изменять концентрацию и активность кодируемых ими белков и, таким образом, влиять на скорость возникновения чувства насыщения.
У людей с неблагоприятными вариантами этих генов позже наступает ощущение сытости, им сложнее контролировать объем съедаемой пищи, что может выражаться в переедании. Низкая чувствительность к насыщению является одним из механизмов, с помощью которых генетическая предрасположенность приводит к увеличению веса, когда человеку доступна пища в любых количествах. Сегодня наука знает о существовании воздействия гена FTO на вес тела через повышение аппетита.
Ген FTO имеет самую сильную известную связь с ожирением среди всех генов. Многое еще неясно в отношении того, как функционирует ген FTO, но исследования показывают, что он работает как «главный переключатель», который контролирует множество других генов и путей, связанных с весом, в нашем организме.
Рисковый аллель А полиморфизма rs9939609 гена FTO ассоциирован с повышенным голодом и потреблением калорий с пищей, но не с расходом этой полученной энергии, с ожирением, с меньшим количество в организме «бурого» жира и с большим – «белого», более вредного.

Риск склонности к перекусам

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск склонности к перекусам
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный риск склонности к перекусам
Максимальный риск склонности к перекусам
Ваш индивидуальный риск
1.13
Среднепопуляционный риск склонности к перекусам
0.99
Ваши генотипы, связанные с риском усиленного чувства голода и склонности к перекусам
LEPR rs1137101 A/G
GHRL rs4684677 T/T
NPFFR2 rs11940196 A/A
NPY2R rs17376826 C/C
OPRM1 rs1799971 A/G
BDNFOS rs925946 G/G
Повышенный риск склонности к перекусам
Что это означает? Что делать?

По исследуемым генетическим предикторам, риск повышенного чувства голода умеренно превышает среднепопуляционный. Ваше сочетание генотипов часто сопровождается повышенным чувством голода и склонностью к перекусам.

Вам полезны консультации диетолога и эндокринолога. Для вас эффективно соблюдение режима питания. Лучший выбор – это разделить суточный объем пищи на большое количество приемов. При тяге к перекусам используйте продукты богатые клетчаткой: морковь, яблоки, огурцы.

Полезная информация

Чувство голода - сложный процесс, регулируемый многими факторами: уровнем глюкозы в крови, уровнем гормона лептина и активностью его рецептора, уровнем определенных орексогенных (способствующих возникновению чувства голода) гормонов - грелина, нейропептида Y и др. Скорость возникновения и выраженность чувства голода зависит как от образа жизни (в том числе характера физической активности), так и от генетической предрасположенности. Люди носители неблагоприятных вариантов генов испытывают более выраженное чувство голода, чем в среднем.
Недавние исследования показали, что для людей в возрасте 45-65 лет присутствуют риски роста веса тела за счет увеличения аппетита, но не за счет отсутствия возможности справится с чувством голода. В этих исследованиях голод определялся как внутреннее физиологическое побуждение или стремление к еде, связанное с восприимчивостью к ощущению голода и способностью справляться с ним. Расторможенность аппетита – переедание в ответ на внешние пищевые сигналы - определяется как оппортунистическая реакция, зависящая от внешних и эмоциональных сигналов. Расторможенность может включать в себя несколько поведенческих черт: высокая чувствительность к внешним пищевым сигналам, например, при виде привлекательных продуктов на витрине в магазине, запах горячих, свежеприготовленных продуктов; прием пищи в отсутствие чувства голода; неконтролируемое переедание (обжорство); переедание в ситуациях социального стресса. Эмоционально обусловленное питание касается приема пищи в ответ на плохое настроение, депрессию или беспокойство; прием пищи как реакция на одиночество.
Расторможенное или неконтролируемое питание является характеристикой взрослых людей с более высоким генетическим риском развития у них ожирения. Исследования показали отклонения в нейроповеденческих маркерах аппетита, включая склонность есть в отсутствие голода и гиперреактивность к пищевым сигналам у детей и взрослых в зависимости от генетической предрасположенности к ожирению. Исследования экспрессии генов подтверждают, что многие общие генетические варианты, связанные с весом тела, экспрессируются в областях мозга, отвечающих за функции регуляции аппетита.

Склонность к употреблению жирной пищи

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная склонность
Ваша склонность
Среднепопуляционная генетическая склонность
Максимальная склонность
Ваша склонность
1.5
Среднепопуляционная генетическая склонность
0.61
Ваш генотип, связанный со вкусовым восприятием жиров
CD36 rs1761667 A/A
Высокий риск склонности к употреблению жирной пищи
Что это означает? Что делать?

Ваш генотип указывает, что вы слабее ощущаете содержание жиров в пище, что может приводить к худшему контролю и чрезмерному употреблению жиров. Люди с менее выраженной чувствительностью к жирам склонны к потреблению большего количества жира, больше добавляют масла или жирные заправки в салаты, больше потребляют животных жиров.

Вы склонны употреблять больше жиров, чем требуется для поддержания здорового метаболизма в вашем организме. В среднем люди с вашим генотипом добавляют большее количество жирных соусов к салатам или другой еде. Необходим осознанный контроль потребления жиров для профилактики патологических процессов в организме. Желательно ведение пищевого дневника в течение 7-10 дней для оценки реального потребления жиров и оценки необходимости коррекции пищевого поведения. Вам полезна консультация диетолога для составления здорового меню.

Полезная информация

Жиры являются важным источником энергии. Эволюционно высококалорийная пища является более привлекательной для человека, чем низкокалорийная. Способность распознавать жиры в пище контролирует ген CD36. Ген CD36 кодирует рецептор (CD36), который транспортирует жирные кислоты в клетки. В результате этой функции жиры перемещаются в новые жировые клетки, попадают в мышечные клетки для использования в производстве энергии и поглощаются из пищи в кишечнике. Рецептор CD36 активируется широким спектром соединений, включая коллаген, холестерин ЛПНП и бактериальные белки, которые могут вызвать увеличение активности рецептора CD36 и, таким образом, поглощение жиров.
Рецептор CD36, который находится во вкусовых рецепторах, по-видимому, специфически влияет на нашу чувствительность к вкусу жирной пищи; чем больше выработка CD36, тем выше чувствительность. Ученые подозревают, что низкое количество рецепторов CD36 может привести к увеличению потребления жирной пищи, чтобы компенсировать сниженную способность чувствовать жир. Люди с высоким содержанием рецепторов CD36 могут иметь повышенный уровень эндоканнабиноидов, которые, в свою очередь, повышают аппетит. Таким образом, в то время как низкое количество CD36 может привести к увеличению предпочтения жирной пищи, высокое количество CD36 может привести к увеличению общего потребления пищи.
Аллель «G» в полиморфизме rs1761667 гена CD36 связан с рядом метаболических изменений по сравнению с генотипом «AA». Например, люди с хотя бы одной копией аллеля «G» имеют повышенный уровень эндоканнабиноидов в крови и повышенный аппетит. Аллель «А», между тем, связан со сниженной продукцией рецептора CD36, повышенным предпочтением жирной пищи и повышенным индексом массы тела (ИМТ).
Людям с генотипом «АА» особенно хорошо подходят низкоуглеводные или кетогенные диеты, которые играют в их предпочтения, а также обеспечивают ряд преимуществ для здоровья. Людям с генотипом «GG» или одним аллелем «G» будут полезны мероприятия, снижающие риск переедания, например, физическая активность.

Эффективность низкожировой диеты

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная эффективность
Эффективность для вас
Среднепопуляционная эффективность
Максимальная эффективность
Эффективность для вас
0.74
Среднепопуляционная эффективность
1.24
Ваши генотипы, связанные с эффективностью низкожировой диеты для снижения веса
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
APOA2 rs5082 G/A
FABP2 rs1799883 C/C
FTO rs9939609 T/T
Низкая эффективность низкожировой диеты
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на снижение для вас эффективности низкожировой диеты ниже общепопуляционной. Это означает, что жиры должны включаться в ваш рацион в количестве, соответствующем общим рекомендациям. В то же время следует помнить, что насыщенные жиры обладают негативными свойствами в отношении развития сердечно-сосудистых заболеваний по сравнению с ненасыщенными жирами.

Для снижения веса тела вам будет полезно не превышать рекомендации по количеству жиров в диете и обратить внимание на варианты низкоуглеводной и высокобелковой диет. Важно помнить, что любая диета эффективна только в сочетании с физической активностью. Возможно включение в рацион пищевых волокон (клетчатки) при отсутствии непереносимости или генетических факторов, снижающих их эффективность.

Полезная информация

Жирные кислоты из продуктов питания в слизистой оболочке кишечника частично используются для ресинтеза специфичных для данного организма жиров, частично поступают в кровь и могут откладываться в жировых депо организма. Эффективность всасывания жиров стенкой кишечника контролируется геном FABP2. Полиморфные вариации гена снижают активность белка, кодируемого FABP2. Чем ниже активность белка FABP2, тем менее эффективна низкожировая диета в борьбе с лишним весом.
Эффективность низкожировой диеты связана в первую очередь с генетически обусловленной скоростью транспорта и распада жиров в организме. Следует помнить, что любая диета для снижения веса должна быть гипокалорийной и сочетаться с физическими нагрузками.
Соблюдение низкожировой диеты снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний, заболеваний печени и почек. Однако резкое ограничение жиров на длительное время не является вариантом правильного питания. Длительное исключение жирных продуктов из рациона может вызвать дефицит жирорастворимых витаминов A, D, К, Е, что ведет к физическому и умственному утомлению, сухости кожи, выпадению волос и другим нарушениям.

Необходимость ограничения насыщенных жиров

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная необходимость
Необходимость для вас
Среднепопуляционная необходимость
Максимальная необходимость
Необходимость для вас
1.48
Среднепопуляционная необходимость
1.34
Ваши генотипы, связанные с негативным влиянием насыщенных жирных кислот
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
APOA2 rs5082 G/A
FABP2 rs1799883 C/C
Повышенная потребность ограничения насыщенных жирных кислот
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на повышенную выраженность негативных последствий избыточного потребления насыщенных жирных кислот. Потребность в ограничении потребления животных жиров выше средней. Избегайте потребления продуктов, содержащих насыщенные жирные кислоты.

Ваш генотип является фактором риска повышения уровня триглицеридов в крови, роста уровня холестерина низкой плотности, риска болезни Альцгеймера и риска гипертриглицеридемии. Вам крайне желательно ограничивать насыщенные жиры в питании. Американская кардиологическая ассоциация рекомендует придерживаться диеты, в которой от 5% до 6% калорий получают насыщенные жиры. Например, если вам нужно получать с питанием около 2000 калорий в день, не более 120 из них должны поступать из насыщенных жиров. Это около 13 граммов насыщенного жира в день. В вашем случае даже такое количество насыщенных жиров может быть опасным. Вам рекомендована консультация диетолога для анализа текущей и составления более здоровой диеты.

Полезная информация

Насыщенные жиры содержатся в животном масле, входят в состав мясных, молочных и некоторых растительных продуктов питания. С химической точки зрения, насыщенные жирные кислоты (НЖК) представляют собой вещества с одинарными связями атомов углерода. Особенным свойством таких жиров является то, что они не теряют свою твердую форму при комнатной температуре. НЖК наполняют организм человека энергией и активно участвуют в процессе строения клеток.
Потребление избыточного количества насыщенных жиров является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний, а у некоторых людей влияет на появление избыточной массы тела. НЖК имеют свойство откладываться в организме «про запас» в виде жировых отложений. Существуют данные, что НЖК способствуют воспалению через прямую активацию рецепторов TLR4 (Toll-like receptor) на макрофагах. Всемирная организация здравоохранения рекомендует сократить долю насыщенных жирных кислот в рационе до 5–10% (от общего количества калорий).
Белок, кодируемый геном FABP2, является внутриклеточным белком, связывающим жирные кислоты, который участвует в поглощении, внутриклеточном метаболизме и транспорте длинноцепочечных жирных кислот. Две копии рискового аллеля полиморфизма rs1799883 гена FABP2 связаны со значительно повышенной чувствительностью к насыщенным жирам, и также способствуют повышению чувствительности к рафинированным углеводам.

Эффективность низкоуглеводной диеты

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная эффективность
Эффективность для вас
Среднепопуляционная эффективность
Максимальная эффективность
Эффективность для вас
1.24
Среднепопуляционная эффективность
0.91
Ваши генотипы, связанные с эффективностью низкоуглеводной диеты для снижения веса
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
PPARG rs1801282 C/C
ADRB2 rs1042714 G/C
TCF7L2 rs7903146 C/T
Высокая эффективность низкоуглеводной диеты
Что это означает? Что делать?

Носители данного сочетания генотипов обычно имеют более выраженный эффект низкоуглеводной диеты. Вам рекомендовано придерживаться низкоуглеводной диеты, особенно следует ограничить потребление простых сахаров, что связано с более быстрым набором веса, а также увеличением риска развития диабета.

При рационе, содержащем большое количество углеводов, Вы быстрее набираете вес по сравнению с обладателями других генотипов. При появлении необходимости снизить массу тела эффективность низкоуглеводной диеты повышена. Для снижения массы тела рекомендовано сократить калории за счет ограничения потребление продуктов, богатых «быстрыми углеводами» (гликемический индекс выше 70). Дефицит магния усугубляет нарушение углеводного обмена, обсудите с вашим врачом необходимость дополнительного приема препаратов магния. Вам не стоит пренебрегать ежегодными профилактическими обследованиями (анализ уровня инсулина, глюкозы, гликированного гемоглобина в крови), особенно по достижении 60 лет. В случае обнаружения неблагоприятных изменений рекомендуется консультация эндокринолога.

Полезная информация

Углеводы являются основным «быстрым» источником энергии для организма. Эта энергия образуется в результате гликолиза – ферментативного процесса последовательного расщепления глюкозы в клетках, сопровождающегося синтезом АТФ. Не используемая организмом глюкоза, в свою очередь, запасается (в больших количествах – в печени и мышечной ткани) в форме гликогена – полисахарида, состоящего из остатков глюкозы. При малоподвижном образе жизни углеводы преобразуются в жировые отложения.
Эффективность метаболизма углеводов контролируется, в том числе, геном адренергического рецептора 2 (ADRB2). Полиморфные вариации гена снижают активность белка ADRB2. Чем ниже активность белка ADRB2, тем менее эффективна низкоуглеводная диета в борьбе с лишним весом. Генетические факторы риска сахарного диабета 2 типа, при их выявлении, диктуют необходимость ограничения «быстрых» углеводов, продуктов с высоким гликемическим индексом. 
Низкоуглеводная диета предполагает снижение доли потребляемых крахмалистых углеводов и сахаров в рационе. Углеводы компенсируются увеличением доли жиров и особенно белков. Эффективность низкоуглеводной диеты связана в первую очередь с генетически обусловленной скоростью транспорта и распада углеводов в организме. Следует помнить, что любая диета для снижения веса должна быть низкокалорийной и сочетаться с физическими нагрузками.

Потребность в разгрузочных днях

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Потребность для вас
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Потребность для вас
2
Среднепопуляционная потребность
1.74
Ваш генотип, связанный с потребностью разгрузочных дней
PPARG rs1801282 C/C
Высокая потребность в разгрузочных днях
Что это означает? Что делать?

При вашем генотипе, разгрузочные дни могут быть достаточно эффективными. Это физиологично для вашего организма, учитывая повышенную способность запасать жиры.

Вам будет полезна практика разгрузочных дней с целью похудения. Включайте в свой план питания дни с пониженным содержанием калорий. Вам рекомендована консультация врачей терапевта, диетолога и эндокринолога, особенно перед использованием разгрузочных дней для похудения.

Полезная информация

Разгрузочный день — это период, во время которого допустим прием только одного вида продукта, который употребляется на протяжении всего дня. Разгрузочный день имеет низкую суточную калорийность, примерно меньше на 500 ккал от потребности. 
Нарушения обмена липидов (избыток свободных жирных кислот в крови и накопление метаболически активной жировой ткани в брюшной полости и других органах) являются источником многих хронических заболеваний. Ключевыми регуляторами обмена липидов являются рецепторы, активируемые пролифераторами пероксисом (PPAR). Самые высокие уровни PPAR наблюдаются в жировой ткани и толстой кишки, промежуточный уровень – в почках, печени и тонком кишечнике, и едва обнаруживаются в мышцах.
Ген PPARG кодирует рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, PPAR-гамма. Если происходят мутации в гене PPARG, то снижается способность изоформ белка PPAR связываться с промоторами генов-мишеней, которые он активирует. В результате изменяются чувствительности к инсулину и эффективность утилизации глюкозы. Такие полиморфизмы (мутации) гена PPARG влияют на предрасположенность к увеличению массы тела, уровень свободных жирных кислот и количество лейкоцитов. Именно поэтому практика разгрузочных дней, когда снижается калорийность питания и накопление жировых клеток у людей с рисковыми полиморфизмами гена PPARG, помогает удерживать вес и даже худеть.
Полиморфизм гена PPARG также оказывает влияние на восприимчивость к занятиям спортом. В группе высококвалифицированных спортсменов, занимающихся видами спорта с преимущественно анаэробным характером энергообеспечения (спринтеры), аллель G полиморфизма rs1801282 гена PPARG встречается чаще, чем в группах спортсменов, занимающихся видами спорта с преимущественно аэробным характером энергообеспечения (стайеры). G-аллель чаще встречается у бегунов на короткие дистанции или у занимающихся силовыми видами спорта.

Эффективность низкокалорийной диеты для снижения веса

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная эффективность
Эффективность для Вас
Среднепопуляционная эффективность
Максимальная эффективность
Эффективность для Вас
0.81
Среднепопуляционная эффективность
0.72
Ваши генотипы, связанные с риском увеличения веса тела без ограничения калорийности питания
PPARG rs1801282 C/C
FABP2 rs1799883 C/C
ADRB2 rs1042713 G/A
ADRB2 rs1042714 G/C
ADRB3 rs4994 G/G
APOA5 rs662799 A/A
FTO rs9939609 T/T
MC4R rs17782313 T/C
Высокая эффективность низкокалорийной диеты
Что это означает? Что делать?

По результатам вашего генетического анализа, стратегия ограничения калорий для снижения массы тела имеет повышенную эффективность. Это означает, что при снижении калорийности рациона, особенно за счет снижения потребления жирной пищи, можно добиться хороших успехов в отношении снижения массы тела.

Для снижения массы тела и поддержания его на здоровом уровне вам будет полезно сократить калорийность своего питания, особенно за счет легкоусвояемых углеводов. В тоже время вам стоит обратить внимание на вашу предрасположенность к потере мышц при сокращении калорий в диете. Стоит помнить, что при снижении калорийности диеты, необходимо отслеживать уровень поступления с пищей полезных веществ – белков, жиров, витаминов и минералов. Вам полезна консультация диетолога.

Полезная информация

Углеводы являются основным «быстрым» источником энергии для организма. Эта энергия образуется в результате гликолиза – ферментативного процесса последовательного расщепления глюкозы в клетках, сопровождающегося синтезом АТФ. При малоподвижном образе жизни углеводы достаточно быстро преобразуются в жировые отложения. Нашему организму ежедневно необходимо определенное количество калорий в качестве энергии для работы мышц и органов.
Если организм не получает достаточно калорий с пищей, для их пополнения начинают расщепляться жировые запасы, что приводит к снижению веса. К сожалению, при этом также разрушаются мышцы и другие ткани, что не желательно. Генетические особенности некоторых людей защищают от потери мышечной массы и позволяют эффективно терять вес за счет жировых резервов при низкокалорийной диете. 
Мы генетически отличаемся друг от друга по поведению в присутствии пищи, использованию полученных калорий, скорости всасывания веществ в кишечнике и скорости накопления жировых отложений. Например, ген ADRB2 кодирует бета-2-адренергический рецептор – ионный белковый канал цитоплазматической мембраны клетки, имеющий высокую степень сродства к адреналину и обеспечивающий повышение или снижение метаболической активности иннервируемой ткани или органа. Существует несколько изученных полиморфизмов этого гена, которые связаны со эффективностью мобилизации жира из жировых клеток в ответ на гормоны (адреналин, норадреналин), вырабатываемые во время стресса и физической активности. У некоторых людей ген ADRB2 может быть менее активным, что снижает скорость освобождения жировых клеток от жира при физической активности. Таким людям будет более полезно снизить калорийность питания, чтобы похудеть, т.к. физическая активность для них не будет столь эффективна.

Эффективность повышения физической активности для снижения веса

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная эффективность
Эффективность для вас
Среднепопуляционная эффективность физической активности
Максимальная эффективность
Эффективность для вас
1.24
Среднепопуляционная эффективность физической активности
1.32
Ваши генотипы, связанные с эффективностью физической нагрузки для снижения веса
PPARG rs1801282 C/C
FABP2 rs1799883 C/C
ADRB2 rs1042713 G/A
ADRB2 rs1042714 G/C
ADRB3 rs4994 G/G
APOA5 rs662799 A/A
FTO rs9939609 T/T
MC4R rs17782313 T/C
Средняя эффективность физической активности для снижения веса
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на среднюю эффективность для вас стратегии повышения физической активности при необходимости снизить массу тела. Вы относитесь к промежуточному типу людей между «энергозатративающим» и «энергосберегающими». Для вас будут полезны сразу две возможности похудения – снижение калорийности питания и увеличение интенсивности физической нагрузки.

Для более эффективного снижения веса вам рекомендовано как снижение калорийности питания, так и увеличение физической активности. Уменьшить калорийность рациона вам будет полезно за счет ограничения потребления жиров и углеводов, а также включить в диету достаточное количество пищевых волокон. Рекомендуются регулярные физические нагрузки средней интенсивности длительностью не менее 4 часов в неделю.

Полезная информация

Что для вас эффективнее для снижения массы тела: ограничивать калорийность питания или повышать физическую активность? В этом уравнении гены тоже играют свою роль. Научные исследования показали, что люди с определенными вариантами генов FTO и MC4R, связанных с пищевым поведением, эффективнее теряли массу тела при повышении физической активности, чем при ограничении калорий. С другой стороны варианты генов ADRB2 и ADRB3 рецепторов к адреналину влияют на то, насколько эффективно расходуются жировые запасы при физической нагрузке. В зависимости от различных мутаций в этих генах людей можно разделить на две основные группы, у одной из которых снижение веса будет лучше происходить при повышении физической активности, а у другой – при сокращении калорийности питания. В третьей группе для похудения одновременно необходимы обе стратегии – физическая активность и ограничение калорий.
Современное питание часто содержит много жиров, а за эффективность усвоения этих жиров и рост рисков набора лишнего веса может отвечать ген APOA5, мутации которого увеличивают вероятность накопления жировых клеток. Люди с такими вариантами гена добьются большего эффекта в похудении при ограничении жиров в питании, чем, если увеличат свою физическую активность. Режим тренировок для поддержания или снижения веса должен составляться с учетом индивидуальных особенностей. Важно не только стремиться «сжечь» калории, нужно выбрать тип нагрузки, при котором будет максимально эффективно расходоваться энергия из жировых клеток.
Еще один ген PPARG кодирует гамма-рецептор пролиферации пероксисом, который в основном продуцируется в жировой ткани. Главной функцией этого белка является активация генов, связанных с аккумуляцией жира, дифференцировкой клеток жировой ткани и миобластов. Он играет важную роль в чувствительности различных тканей к инсулину. Мутации в этом гене благоприятны и связаны с более низкой скоростью роста жировой ткани, а наличие нормальной аллели повышает необходимость физических нагрузок для снижения веса.

Необходимость интенсивных тренировок для снижения веса

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная необходимость
Необходимость для Вас
Среднепопуляционная необходимость тренировок
Максимальная необходимость
Необходимость для Вас
1.25
Среднепопуляционная необходимость тренировок
0.81
Ваши генотипы, связанные с необходимостью интенсивных тренировок для снижения веса
ADRB2 rs1042713 G/A
ADRB2 rs1042714 G/C
ADRB3 rs4994 G/G
FTO rs9939609 T/T
Повышенная необходимость интенсивных тренировок для снижения веса
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает, что вы относитесь к так называемому «энергосберегающему типу», для которого необходим более высокий стимул для мобилизации энергии из жировых запасов во время физической активности. Это достигается при применении «интервальных тренировок», когда чередуются короткие периоды субмаксимальных нагрузок с отдыхом, вместо длительных нагрузок умеренной интенсивности.

Для нормализации веса "энергосберегающего типа" эффективны командные соревновательные виды спорта (футбол, баскетбол, волейбол) поскольку переживание азарта способствует выработки адреналина и мобилизации жиров из жировой ткани для удовлетворения энергетических затрат. Желательно периодически проверять свой липидный профиль (уровень триглицеридов, общего холестерина, холестерина ЛПВП и ЛПНП), может быть полезен анализ уровней глюкозы и инсулина в крови. При малоактивном образе жизни (сидячая работа) вам стоит увеличивать количество тренировок, например, 3 тренировки в неделю по 2 часа. Непосредственный тип и интенсивность тренировок следует подбирать исходя из потребности, силовых, скоростных качеств и выносливости под руководством тренера. Активный образ жизни способствует более эффективному сбросу лишнего веса, желательно больше двигаться в быту.

Полезная информация

Какие физические нагрузки - интенсивные или умеренные - будут наиболее эффективны для вас зависит от генов рецепторов к адреналину и от генетических рисков набора веса. При физических нагрузках мышцам требуется больше кислорода и энергии для активного сокращения. Это достигается работой адренергической системы. Адреналин и норадреналин связываются со своими рецепторами ADRB2 и ADRB3, стимулируют повышение частоты сердечных сокращений, а также мобилизуют «запасы» жиров для получения энергетических молекул. У носителей рисковых вариантов гена ADRB2 и гена ADRB3 для сжигания жировых запасов необходимы большие дозы адреналина, что может быть достигнуто во время высокоинтенсивных интервальных тренировок. Кроме того, на необходимость и эффективность физических нагрузок влияет генотип гена FTO, полиморфизмы которого ассоциированы и рисками набора избыточного веса. В зависимости от вариантов генов различают «энергорастрачивающий» или «энергосберегающий» типы метаболизма. При энергорастрачивающем типе легче достигается эффект похудения при выполнении физических упражнений, а при энергосберегающем типе для достижения эффекта необходимы более интенсивные тренировки. Также нужно помнить, что для снижения веса наряду с физическими упражнениями необходима коррекция потребляемых калорий в питании, получение которых должно быть меньше количества расходуемых.

Риск потери мышечной массы при диете с ограничением калорий

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш генетический риск
Среднепопуляционный риск
Максимальный риск
Ваш генетический риск
1.5
Среднепопуляционный риск
1.47
Ваш генотип, связанный с риском повышенной потери мышечной массы при ограничении калорийности питания
ADRB2 rs1042714 G/C
Средний риск потери мышечной массы при ограничении калорий в диете
Что это означает? Что делать?

Ваш генетический вариант способствует некоторой потере мышечной массы при диете с ограничением калорий. Люди с таким генотипом имеют средние показатели конверсии жиров в энергию. Им требуются больше усилий для снижения массы тела.

Ваш генотип связан с низким расходованием энергии, что может способствовать развитию абдоминального ожирения. При этом для снижения массы тела вам требуется как регулировать калорийность и состав своего рациона питания, так и усиления физической активности, особенно аэробных упражнений. При сокращении калорийности диеты у вас вырастает риск уменьшения массы мышц, поэтому составление диеты в вашем случае полезно проводить под руководством диетолога.

Полезная информация

При диете с ограничением калорий организм расходует свои энергетические запасы, но, к сожалению, это не всегда жировые клетки. В первую очередь организм расходует те запасы, которые легче достать, и такими источниками энергии/белка становятся мышцы. У некоторых людей есть генетические предикторы, которые позволяют организму эффективно использовать свои жировые запасы, поэтому они могут потерять вес при низкокалорийной диете быстро и в основном за счет жиров. Другие генетические варианты усложняют потерю веса и способствуют потери именно мышечной массы и других тканей организма.
Важность определения своей предрасположенности к потере массы мышц при ограничении диеты связана с серьезным влиянием мышечной ткани на здоровье всего организма. Мышцы являются хранилищем белка и основным тканевым участком метаболизма гликолипидов. Мышцы отвечают за потребление почти 80 процентов содержания глюкозы в организме, а скорость метаболизма в состоянии покоя составляет 30 процентов от скорости метаболизма всего организма в состоянии покоя.
Эпидемиологические исследования показали, что мышечная масса человеческого тела уменьшается примерно на 1,5% в год после 50 лет и на 2,5-3,0% в год после 60 лет. Исследования показали, что снижение мышечной массы на 10 процентов приводит к снижению иммунной функции и увеличению риска заражения различными инфекциями. Снижение мышечной массы на 20 процентов приводит к мышечной слабости, снижению способности участвовать в повседневной жизни и повышенному риску падения. Снижение мышечной массы на 30 процентов приводит к инвалидности, потере способности к самостоятельной жизни и невозможности заживления ран и пролежней. Снижение мышечной массы на 40 процентов приводит к заметному увеличению риска смерти от пневмонии, дыхательной дисфункции и т. д.

Потенциал развития спринтерских качеств

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Низкий потенциал
Ваш индивидуальный потенциал
Среднепопуляционный потенциал
Высокий потенциал
Ваш индивидуальный потенциал
0.95
Среднепопуляционный потенциал
0.94
Ваш генотип, связанный с потенциалом развития спринтерских качеств
ACTN3 rs1815739 T/C
Средний потенциал развития спринтерских качеств
Что это означает? Что делать?

Вы являетесь носителем одного «быстрого» и одного «медленного» варианта гена ACTN3. Вы не ограничены в возможности добиться высоких результатов в спринте, но скорее всего вам придётся приложить больше усилий, чем людям с генотипом CC (RR). Для вас выше вероятность добиться успеха в тех видах спорта, в которых важнее выносливость. Наличие благоприятного генотипа не гарантирует успех. Безусловно результат будет во многом зависеть от вашей работы и квалификации тренера.

Обратите внимание, что и другие генетические и негенетические факторы также влияют на скоростно-силовые характеристики человека. При занятиях скоростными видами спорта полезен высокобелковый рацион питания. В целях повышения устойчивости сухожилий к травмам при тренировках возможен прием специальных препаратов коллагена. Не рекомендуется прием препаратов для наращивания мышечной массы. Вам также желательно контролировать в питании и в крови количество микроэлементов (цинка, селена, марганца) и витаминов (D, В12, фолиевой кислоты). Полезны периодические кардиографические обследования.

Полезная информация

Скорость и сила сокращений скелетных мышц возрастает в результате тренировочного процесса. У людей с различными генотипами есть отличия как в исходной мышечной силе, так и в скорости прогрессирования во время тренировок. Структура мышц человека неоднородна, они состоят из двух основных типов мышечных волокон:
- I тип «медленные» мышечные волокна, которые медленно сокращаются, но обеспечивают выносливость.
- II тип «быстрые» мышечные волокна, которые быстро сокращаются и быстро утомляются. Их работа зависит также от возможности организма обеспечивать мышцы кислородом. Они необходимы для быстрого и сильного сокращения мышц в таких видах спорта, как спринт и тяжелая атлетика.
Состав мышечных волокон более чем на 50% зависит от наследственных факторов и почти не меняется при занятиях спортом. На этом основании по составу мышечных волокон с большой долей вероятности можно определить предрасположенность к различным видам спорта. Результаты анализа биопсии скелетных мышц высококвалифицированных спортсменов свидетельствуют о преобладании медленных мышечных волокон у стайеров, а быстрых мышечных волокон у спринтеров. Равное соотношение медленных и быстрых мышечных волокон характерно для тех, кто занимается игровыми видами спорта и единоборцев.
Ген ACTN3 кодирует белок актин-3, входящий в состав «быстрых» мышечных волокон. Выявлено, что у большинства профессиональных спортсменов в тех видах спорта, где важны спринтерские качества, данный ген работает оптимально. Мутация в позиции 577Х гена ACTN3 (rs1815739) приводит к ограничению возможности развития скоростно-силовых качеств. Аллель С полиморфизма rs1815739 гена ACTN3 чаще встречается у спортсменов-силовиков и спринтеров. Как ни странно, около 18% всех людей испытывают полный дефицит этого белка. Люди без ACTN3 с меньшей вероятностью преуспеют в любом виде спорта.

Риск негативного эффекта употребления соли

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск негативного эффекта
Ваш риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск негативного эффекта
Ваш риск
1.35
Среднепопуляционный генетический риск
1.16
Ваши генотипы, связанные с риском негативного влияния соли
AGT rs699 A/G
ADD1 rs4961 G/G
CYP11B2 rs1799998 A/A
ACE rs4343 G/G
Высокий риск негативного эффекта употребления соли
Что это означает? Что делать?

Ваш генотип указывает на факторы риска гипертонической болезни, связанной с употреблением соли. Необходимо ограничивать поступление соли. У вас есть предрасположенность к задержке жидкости за счет более активного синтеза альдостерона.

При вашем генотипе нежелательно потребление пищи с повышенным содержанием соли. Полезна консультация диетолога или врача для сокращения соли в питании менее 5 г в сутки. При необходимости терапии блокатор альдостерона (спиронолактон) более эффективен.

Полезная информация

Наши предки получали очень мало соли (NaCl), в основном из естественного состояния NaCl в продуктах питания. Это составляло примерно 1 г соли в сутки. Поэтому в организме человека развилась система удержания соли, которая работает и у современных людей, получающих с пищей гораздо больше NaCl. Сегодня человек в среднем потребляет 8-11 г соли в сутки, с учетом NaCl, содержащейся в естественном состоянии в продуктах. Стоит помнить, что при суточной дозе соли в 4 г происходит задержка примерно 1 литра жидкости в организме. Люди отличаются по чувствительности к соли. Есть группа людей, кто более устойчив к негативному воздействию большого количества натрия на организм. Высокое потребление натрия, независимо от уровня артериального давления, связано с повышенным сердечно-сосудистым риском. Научные исследования показали, что смертность и заболеваемость сердечно-сосудистыми нарушениями выше как у пациентов с артериальной гипертензией, так и у пациентов с нормальным давлением, но чувствительных к соли, чем у пациентов с нормотензией, устойчивых к соли. Чувствительность к соли определяется как изменение артериального давления не менее чем на 5-10% в ответ на изменение потребления NaCl. Повышение артериального давления в ответ на увеличение натрия в рационе зависит от количества потребляемого натрия и этнической принадлежности Независимо от чувствительности к соли и фактического уровня артериального давления, повышенное её потребление, является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний и смертности, а также заболеваний почек. Повышенное потребление соли может увеличить выведение кальция и потерю плотности тазовой кости. Чрезмерное получение натрия вызывает гипертрофию гладких мышц сосудов, независимо от артериального давления, повышает активность NADPH-оксидазы и окислительный стресс, а также снижает доступность и выработку оксида азота. Высокое потребление соли активирует передачу сигналов ангиотензина II в кровеносных сосудах, почках и головном мозге. Диета с высоким содержанием соли снижает содержание гиалуронана в аорте и эластичность крупных артерий, которая не зависит от артериального давления. Существует связь между астмой, ожирением и высоким потреблением соли. Действительно, заболеваемость и смертность у чувствительных к соли людей с нормальным артериальным давлением такие же, как и у гипертоников. Повышенное потребление NaCl способствует устойчивости к антигипертензивной терапии.

Метаболизм кофеина

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Замедленный метаболизм кофеина
Ваш метаболизм кофеина
Среднепопуляционный метаболизм кофеина
Ускоренный метаболизм кофеина
Ваш метаболизм кофеина
1.45
Среднепопуляционный метаболизм кофеина
1.33
Ваши генотипы, связанные со скоростью метаболизма кофеина
CYP1A2 rs2069514 G/G
CYP1A2 rs762551 A/A
Средняя скорость метаболизма кофеина
Что это означает? Что делать?

Ваше сочетание генотипов указывает на среднепопуляционную скорость метаболизма кофеина и других веществ, которые метаболизируются ферментом CYP1A2. При вашем генотипе нет необходимости жестко ограничивать употребление кофе, а дозировки лекарств являются стандартными.

Стоит помнить, что существуют и другие генетические и негенетические факторы, влияющие на безопасность потребления кофе и эффективность приема лекарственных препаратов. Обратите внимание, если у вас обнаружен аллель А rs762551, то такая мутация увеличивает ферментативную активность CYP1A2 в присутствии индукторов, таких как курение или употребление крепкого кофе в большом количестве. У не курящих и людей, не употребляющих больше 3-х чашек кофе в день, данный генотип не ассоциирован с изменением активности фермента.

Полезная информация

Ген CYP1A2 кодирует одноименный фермент, который является важным ферментом в системе детоксикации. Этот фермент является одной из монооксигеназ цитохрома Р450 (CYPs). Он расщепляет различные токсичные химические вещества, лекарства, гормоны и другие продукты обмена веществ, чтобы вывести их из организма. Этот фермент содержится в основном в печени, где на его долю приходится 13% всех ферментов цитохрома CYP. Помимо печени, CYP1A2 также был обнаружен в поджелудочной железе и легких. Активность фермента CYP1A2 демонстрирует значительную степень вариации (до 40 раз) между людьми в зависимости от их генотипов, происхождения и факторов окружающей среды (например, курения, потребления кофе и диеты). Исследования наследуемости показывают, что генетические варианты могут определять до 75% активности фермента CYP1A2, в то время как пища, добавки и курение ответственны за 15% влияния. Наличие вариантов гена CYP1A2, способствующих медленной работе данного цитохрома будет приводить к увеличению времени действия кофеина или других веществ и усилению их эффектов. И наоборот, варианты гена, ускоряющие активность фермента, приведут к сокращению времени действия кофеина и снижению влияния на организм. Если речь идет о лекарственных препаратах, то при ускоренном метаболизме их влияние оказывается недостаточным, поэтому требует увеличение дозировок приема. Фермент CYP1A2 метаболизирует следующие вещества:

  • Является основным ферментом, метаболизирующим кофеин.
  • Гормоны: мелатонин и эстрогены (эстрон и эстрадиол).
  • Продукты метаболизма, такие как билирубин и уропорфириноген.
  • Токсины, такие как ароматические гетероциклические амины (в сигаретном дыме, жареном мясе на углях), полициклические ароматические углеводороды (в сигаретном дыме, выхлопных газах дизельного топлива, загрязнении окружающей среды) и афлатоксин B1 (из пищи).
  • Лекарственные препараты и наркотики: теофиллин, такрин, атипичные нейролептики, ацетаминофен и экстази.

Риск недостатка Омега-3 жирных кислотах

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша потребность
1.18
Среднепопуляционная потребность
1.25
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка Омега-3 жирных кислот
APOE rs429358, rs7412 T/T, C/C
APOA2 rs5082 G/A
FADS2 rs66698963 GACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGG/GACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGG
ZNF259 rs964184 C/C
APOA5 rs3135506 G/G
APOA5 rs662799 A/A
FTO rs9939609 T/T
Средний риск недостатка Омега-3 жирных кислот
Что это означает? Что делать?

Для вашего сочетания генотипов характерно некоторое снижение эффективности усвоения и метаболизма Омега-3 жирных кислот. Вам необходимо получать эти кислоты не менее, чем стандартные рекомендуемые дозы. Следует помнить, что потребление Омега-3 жирных кислот полезно при любом генотипе, как способ снижения рисков многих заболеваний.

У вас обнаружены генотипы, которые ассоциированы со среднепопуляционным риском недостатка Омега-3 жирных кислот, но в случае малого содержания этих веществ в диете у вас может возникнуть подобный недостаток. Вам рекомендовано контролировать содержание Омега-3 жирных кислот в своем питании. 
Вам будет полезно периодически сдавать анализ на Омега-3-индекс, который рассчитывается как сумма процентного содержания эйкозапентаеновой (ЭПК) и докозагексаеновой (ДГК) полиненасыщенных жирных кислот в мембране эритроцитов. 
Если вы принимаете препараты для похудения или оральные контрацептивы, которые могут препятствовать всасыванию Омега-3, вам будет полезно увеличить поступление этих кислот с питанием.

Полезная информация

Омега-3-ненасыщенные жирные кислоты являются незаменимыми веществами, неспособными синтезироваться в организме. Они обладают кардиопротективными, гиполипидемическими и антиаритмическими свойствами, принимают участие в делении и росте клеток, процессе пищеварения, свертывании крови, функционировании головного мозга и клеточного транспорта. К омега-3-жирным кислотам относятся альфа-линоленовая кислота (АЛК), эйкозапентаеновая кислота (ЭПК) и докозагексаеновая кислота (ДГК).
Научно доказано, что дефицит Омега-3 в рационе ассоциирован с повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе внезапной сердечной смерти. Согласно исследованиям, при употреблении рыбы даже 1 раз в неделю риск ишемической болезни сердца снижается на 15 %, а более 5 раз в неделю – на 40 %.
Идеальное соотношение Омега-3 / Омега-6 жирных кислот в организме составляет 1:1 – 1:3, что связано с более низким содержанием липидов, более здоровыми кровеносными сосудами и снижением риска хронических заболеваний. 
Главными пищевыми источниками ЭПК и ДГК являются жир некоторых видов рыб (например, лосося, тунца, семги, скумбрии, сельди) и бурые водоросли. В овощах с зелеными листьями, бобах, растительных маслах содержится альфа-линоленовая кислота, которая в процессе пищеварения в небольших количествах превращается в ЭПК и ДГК.

Потребность в мононенасыщенных жирах

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Потребность для вас
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Потребность для вас
0.95
Среднепопуляционная потребность
0.94
Ваши генотипы, связанные с потребностью в мононенасыщенных жирных кислотах
PPARG rs1801282 C/C
APOA1 rs670 C/C
Средняя потребность в мононенасыщенных жирных кислотах
Что это означает? Что делать?

Сочетание ваших генотипов указывает на стандартную усвояемость жиров, поэтому можно сказать, что потребность в мононенасыщенных жирных кислотах для вас находится на среднепопуляционном уровне. Однако следует помнить, что потребление таких жиров предпочтительнее чем потребление насыщенных жирных кислот при любом генотипе. 

Вам будет полезно контролировать количество получаемых с пищей жиров, в том числе и мононенасыщенных жирных кислот. Особенно остро возникает потребность контроля над жирами в рационе питания, если вы ведете малоподвижный образ жизни. Учитывайте при составлении своего меню, что диета с повышенным содержанием мононенасыщенных жирных кислот приводит к значимому повышению липопротеинов низкой плотности (самых атерогенных липопротеинов). Для составления эффективной диеты рекомендуется консультация диетолога.

Полезная информация

Мононенасыщенные жиры представляют собой жирные кислоты, молекулы которых имеют единственную одну двойную связь между соседними атомами углерода (если таких связей больше, то кислоты называются полиненасыщенными). Мононенасыщенные жирные кислоты (МНЖК) помимо их поступления с пищей в организме синтезируются из насыщенных жирных кислот и частично из углеводов. Физиологическая потребность в мононенасыщенных жирных кислотах для взрослых должно составлять 10% от калорийности суточного рациона.
К мононенасыщенным жирным кислотам относятся миристолеиновая и пальмитолеиновая кислоты (жиры рыб и морских млекопитающих), олеиновая (оливковое, сафлоровое, кунжутное, рапсовое масла). Самым известным представителем МНЖК является олеиновая кислота (Омега-9), которая в большом количестве содержится в оливковом масле. 
Недостаток МНЖК в организме приводит к ухудшению мозговой деятельности, нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Недостаток потребления мононенасыщенных жиров может влиять на снижение веса и здоровье в целом у лиц с определенным вариантом гена PPARG. 
Потребность в мононенасыщенных жирах дополнительно возрастает: при проживании в холодном регионе; для тех, кто активно занимается спортом, выполняет тяжёлую работу на производстве; для детей в период активного развития; при нарушении работы сердечно-сосудистой системы; при нахождении в экологически неблагоприятных районах (профилактика онкозаболеваний); для больных сахарным диабетом 2 типа. Потребление МНЖК в объеме, превышающем 10% от суточной калорийности, может вызвать снижение уровня холестерина ЛПВП (липопротеинов высокой плотности в крови), повышение окисляемости липопротеинов низкой плотности и увеличение массы тела.

Метаболизм витамина В2

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.07
Среднепопуляционная потребность
1.12
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина В2
MTHFR rs1801131 T/T
MTHFR rs1801133 G/G
CBS rs234706 G/A
Средний риск недостатка витамина В2
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружены рисковые генотипы, которые способствуют увеличению риска недостатка витамина В2. Ваша индивидуальная норма потребления витамина должна соответствовать стандартным рекомендуемым суточным дозам для соответствующего пола и возраста. Возможен дополнительный прием повышенных доз витамина В2 при обнаружении его недостатка и при проявлении заболеваний, связанных с изменением уровня этого витамина в крови, или требующие повышенное израсходование витамина.

Вам полезно контролировать содержание витамина В2 в пище, чтобы не допускать длительную нехватку этого витамина. Вам может потребоваться изменение диеты, или дополнительный прием витамина В2. Вам может быть полезен дополнительный прием витамина В2, если вы беременная женщина, школьник младших классов, активно занимаетесь физическими упражнениями. Вам также будут полезна периодическая сдача анализа на уровень рибофлавина.
Кроме того, если вы практикуете частый прием алкоголя, то риски недостатка витамина В2 увеличиваются. Если вы практикуете вегетарианство, то также подвергаетесь риску снижения уровня витамина В2, особенно, если вам более 50 лет.

Полезная информация

Витамин В2 (рибофлавин) - водорастворимое биологически активное вещество, которое является коферментом многих жизненно важных окислительно-востановительных ферментов и участвует в метаболизме белков, жиров и углеводов. Ускоряет перевод витамина В6 в его активную форму, необходим для синтеза витамина РР из триптофана. Влияет на иммунную и кроветворную системы, облегчает поглощение кислорода клетками кожи, ногтей и волос. Улучшает состояние органа зрения, наряду с витамином A принимает участие в процессах адаптации к темноте, снижает усталость глаз и играет большую роль в предотвращении катаракты. Рибофлавин сводит к минимуму негативное воздействие различных токсинов на дыхательные пути.

Витамин В2 также функционирует как кофактор глутатионредуктазы, повышая ее активность. Он необходим для образования и сохранения целостности эритроцитов, синтеза антител, процессов роста, тканевого дыхания. Совместно с витамином А обеспечивает целостность слизистых. Рибофлавин часто используют в лечении кожных болезней, вяло заживающих ран, заболеваний глаз, диабета, анемий, цирроза печени, патологий кишечника.

Рекомендованное суточное потребление витамина В2 - от 0,5 до 2 мг в сутки, токсические дозы не определены. Средние значения 1,1-1,3 мг/сутки. В организм человека витамин В2 поступает с пищей, но не накапливается, поэтому существует ежедневная потребность в его поступлении. Свет разрушает рибофлавин в продуктах питания, что необходимо учитывать при хранении и приготовлении пищи. Потребность в рибофлавине возрастает при интенсивных физических нагрузках и приеме пероральных контрацептивов.

Метаболизм витамина В6

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.49
Среднепопуляционная потребность
1.31
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина В6
NBPF3 rs4654748 C/C
MTHFD1 rs2236225 G/A
SHMT1 rs1979277 G/A
CBS rs5742905 A/A
Высокий риск недостатка витамина В6
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен высокий риск развития недостатка витамина В6. У носителей такого сочетания генотипов потребность в витамине обычно выше, чем у других людей. Ваша норма потребления витамина В6 может быть больше на 30-50% стандартных рекомендуемых суточных доз. Возможно, следует рассмотреть увеличение потребления продуктов питания, содержащих больше витамина B6 или добавок с этим витамином.

У вас повышенный риск формирования недостатка витамина В6, поэтому вам полезен периодический анализ на уровень витамина B6 в форме пиридоксаль-5-фосфата в плазме крови. Вам будет полезна консультация врача, который может порекомендовать вам дополнительный прием этого витамина. 
Обратите внимание на возможный недостаток витамина В6, если вы принимаете следующие препараты: НПВП, противоэпилептические средства (судорожные препараты), антибиотики (пеницилламин), препараты от туберкулеза (изониазид, циклосерин), лекарства от ХОБЛ.
Низкий уровень витамина В6 наблюдается при следующих заболеваниях: расстройства пищеварения (целиакия и воспалительные заболевания кишечника), недоедание, алкогольная зависимость, почечная недостаточность, гомоцистинурия, аутоиммунные заболевания.
Концентрация витамина В6 в плазме, как правило, низкая у людей с алкоголизмом. Таким людям будет полезен дополнительный прием этого витамина.

Полезная информация

Витамин В6 - пиридоксин - участвует в синтезе веществ, необходимых для нормального функционирования центральной и периферической нервной системы - нейромедиаторов. Необходим для синтеза белков, ферментов, гемоглобина, простагландинов, для метаболизма серотонина, катехоламинов, глутаминовой кислоты, ГАМК, гистамина. Улучшает липидный обмен, снижает уровень холестерина и липидов в крови, улучшает сократимость миокарда, способствует превращению фолиевой кислоты в ее активную форму, участвует в утилизации гомоцистеина.
Недостаток витамина В6 может возникать не только при недостаточном его количестве в диете. Существует ряд факторов, увеличивающих риск гиповитаминоза: сниженная функция почек, аутоиммунные заболевания (ревматоидный артрит, целиакия, болезнь Крона, неспецифический язвенный колит и др.), гомоцистеинурия, длительный прием некоторых лекарственных средств (циклосерина, карбамазепина, вальпроевой кислоты, фенитоина, теофиллинсодержащих препаратов и др.), алкогольная зависимость.

Метаболизм витамина В9

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.69
Среднепопуляционная потребность
1.24
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина В9
MTHFR rs1801133 G/G
MTR rs1805087 A/G
MTRR rs1801394 G/G
MTHFD1 rs2236225 G/A
SLC19A1 rs1051266 C/C
Высокий риск недостатка витамина В9
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен высокий риск развития недостатка витамина В9. У носителей такого сочетания генотипов потребность в витамине обычно выше, чем у других людей. Ваша норма потребления витамина В9 на 30-50% выше стандартных рекомендуемых суточных доз. Возможно, следует рассмотреть увеличение потребления продуктов питания, богатых по содержанию витамина B9 или биодобавок с этим витамином.

При вашем высоком риске развития недостатка витамина В9 стоит обратить внимание на увеличение его содержания в питании и на дополнительный прием этого витамина. Вам будет полезна консультация врача и диетолога.

Обратите внимание на возможный недостаток витамина В9, если вы принимаете следующие препараты: большие дозы НПВП (аспирин, ибупрофен и парацетамол), противосудорожные лекарства, барбитураты и фенитоин.

Всасывание в кишечнике витамина В9 снижается при злоупотреблении алкоголем, питанием кислыми продуктами и при синдроме мальабсорбции. Витамин С способен улучшать биодоступность витамина В9 в кишечнике. При увеличении поступления витамина В9 в организм учитывайте, что этот витамин лучше усваивается из биологических добавок, чем из пищи. Поэтому можно считать, что 1 мкг этого витамина в продуктах соответствует 0,5 мкг из биодобавок.

Полезная информация

В9 (фолиевая кислота) – водорастворимый витамин. Он поступает в организм с пищей.  Содержится в бобах, петрушке, салате, капусте, томатах, шпинате, спарже, печени, почках, мясе, грибах, дрожжах и разрушается при высоких температурах. Часть витамина В9 вырабатывается микрофлорой кишечника в присутствии парааминобензойной кислоты. Кроме того, в печени и почках есть запасы фолацина, которые могут компенсировать недостаточное его поступление в течение нескольких месяцев.
Витамин В9 всасывается в тонком кишечнике: в его слизистой происходят биохимические превращения витамина с образованием активных форм, способных проходить в кровь и участвовать в биохимических реакциях. Роль В9 в организме состоит в его способности переносить метильный остаток (СН3-) – это реакции, в ходе которых образуются ДНК и некоторые аминокислоты (глицин, метионин).
Витамин В9 (фолиевую кислоту) не следует принимать одновременно с антибиотиком тетрациклином, поскольку она препятствует всасыванию и снижает эффективность этого лекарства. Противозачаточные препараты, противосудорожные средства (фенитоин и карбамазапин) и препараты, снижающие уровень холестерина (секвестранты желчных кислот, включая холестирамин, колестипол и колесевелам), могут снижать уровень фолиевой кислоты в крови, а также способность организма использовать этот витамин.
Ряд лекарств, таких как аминоптерин, метотрексат (аметоптерин), пириметамин, триметоприм и триамтерен, действуют как антагонисты витамина В9 и вызывают дефицит фолиевой кислоты путем ингибирования этого вещества.
В сутки человеку нужно 25 мкг витамина В9, однако потери при всасывании увеличивают количество, которое должно поступить с пищей, до 50 мкг.

Метаболизм витамина В12

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.67
Среднепопуляционная потребность
1.25
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина В12
MTR rs1805087 A/G
MTRR rs1801394 G/G
FUT2 rs602662 G/A
Высокий риск недостатка витамина В12
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен высокий риск развития недостатка витамина В12. У носителей такого сочетания генотипов потребность в витамине обычно выше, чем у других людей. Ваша норма потребления витамина В12 на 30-50% выше стандартных рекомендуемых суточных доз. Возможно, следует рассмотреть добавление в питание продуктов, богатых по содержанию витамина B12 или биодобавок с этим витамином.

У вас повышенный риск формирования недостатка витамина В12, поэтому вам стоит получить консультацию врача и периодически проверять уровень витамина в крови. Также полезно добавлять в свою диету продукты, насыщенные витамином В12, или начать его прием в дозировке на 30-50% больше по сравнению с рекомендуемыми значениями.
Обратите внимание на возможный недостаток витамина В12, если вы вегетарианец, пожилой человек, у вас есть заболевания кишечника (болезнь Крона или целиакия). Кроме того заболевания почек и печени, а также злоупотребление алкоголем приводят к снижению накопления и быстрому выделению витамина В12.
Если у вас есть такие заболевания, как сердечная недостаточность, инсульт, диабет, или состояния, как избыток гомоцистеина или более низкая костная масса, то вам стоит проверить свой уровень витамина В12, чтобы вовремя предотвратить его недостаток.
Некоторые лекарственные препараты увеличивают дефицит витамина В12: метформин, ингибиторы протонной помпы, блокаторы рецептора гистамина 2, контрацептивы.

Полезная информация

Витамин В12 участвует в клеточном делении, присущем каждой живой клетке. В наибольшей степени, от адекватного уровня витамина В12 зависит нормальное функционирование тех тканей, которые делятся наиболее интенсивно: клетки крови, иммунные клетки, клетки кожи и клетки, выстилающие внутреннюю поверхность кишечника.
В12 важен для синтеза нуклеиновых кислот, образования эритроцитов, клеточного и тканевого обмена, к тому же он участвует в поддержании нормального функционирования нервной системы. Дефицит витамина В12 может привести к развитию макроцитарной (мегалобластной) анемии. Основным ее проявлением является уменьшение количества эритроцитов в крови, но увеличение при этом их размера – образование макроцитов. Это приводит к усталости, слабости и другим симптомам анемии. Недостаток витамина B12 грозит поражением нервной системы, которое проявляется в виде покалывания в ногах и руках пациента (дистальные парестезии), расстройстве чувствительности, повышении сухожильных рефлексов.

Метаболизм витамина D

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.11
Среднепопуляционная потребность
1.27
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина D
GC rs2282679 T/T
GC rs7041 C/C
NADSYN1 rs12785878 T/T
NADSYN1 rs3829251 G/G
VDR rs731236 A/A
VDR rs1544410 C/C
VDR rs2228570 G/G
VDR rs4516035 C/C
Низкий риск недостатка витамина D
Что это означает? Что делать?

Для вашего генотипа характерно эффективное усвоение и метаболизм витамина D. У вас нормальная чувствительность клеточных рецепторов к этому витамину. Индивидуальная норма потребления витамина D для вас должна соответствовать стандартным рекомендуемым суточным дозам для соответствующего пола и возраста. Дополнительный прием более высоких доз этого витамина не требуется.

Вам полезно улучшение образа жизни в плане питания, физической активности, стресса и достаточного пребывания под солнечными лучами. Витамин D является жирорастворимым витамином, поэтому совмещение продуктов питания, богатых этим витаминов и жиров, позволит лучше усваивать витамин. Кроме того, для лучшего усвоения витамина требуется отсутствие нарушений образования и оттока желчи.
Также благоприятно получать витамин D естественным путем (солнечные ванны), если нет противопоказаний. Чтобы образующийся в эпидермисе витамин D мог распределяться по всему организму, необходима физическая активность после сеанса загара. 
Следует учитывать, что некоторые заболевания приводят к снижению уровня витамина D - почечная недостаточность, сахарный диабет, воспалительные заболевания кишечника, нарушения функций щитовидной и паращитовидных желез, и дополнительные факторы, такие как вегетарианское питание, курение, гиподинамия, недостаток веса или ожирение.

Полезная информация

Витамин D — это биологически активное вещество, которое помогает усваивать кальций, фосфор и некоторые другие минералы. Он улучшает мозговую деятельность, участвует в работе иммунной системы и обновлении клеток. 
Для того чтобы витамин D смог проявить свои полезные свойства, необходимо, чтобы из крови он попал внутрь клеток. При этом «открыты» для витамина только те клетки, в которых есть специфические рецепторы. За количество и эффективность этих рецепторов отвечает ген, который называется vitamin D receptor (VDR).
Некоторые генетические варианты (полиморфизмы) в гене VDR могут нарушить работу клеточных рецепторов. У людей — носителей таких генетических вариантов витамин D не всегда попадает в клетки или не попадает вовсе. В результате у них могут наблюдаться симптомы дефицита витамина, в то время как его уровень в крови остаётся в пределах нормы.
У людей с генетически низкой чувствительностью рецепторы витамина D практически «не работают». Даже если пациент принимает витаминные комплексы, положительный эффект от добавок может быть минимальным.

Метаболизм витамина Е

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.3
Среднепопуляционная потребность
0.88
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка витамина Е
pos.116733008 rs12272004 C/C
ZNF259 rs964184 C/C
SCARB1 rs11057830 G/G
Высокий риск недостатка витамина Е
Что это означает? Что делать?

Ваша потребность в витамине Е умеренно выше средней. Индивидуальная норма потребления витамина Е на 30-50% выше стандартных рекомендуемых суточных доз для соответствующего пола и возраста. У вас возможен дефицит витамина Е в связи со склонностью к его относительно низкой концентрации в организме.

Сочетание ваших генотипов может привести к значительному росту риска недостатка этого витамина. Вам рекомендована периодическая сдача анализа на уровень концентрации витамина Е в крови. При необходимости можно проверить уровень триглицеридов. Возможны консультации врача или диетолога.

Обратите внимание на возможный недостаток витамина Е в организме, если вы курите или у вас диагностирован метаболический синдром (ожирение).

Для более эффективного получения витамина Е из пищи рекомендуется дополнить свою диету растительными маслами (горчичное, кунжутное, рыжиковое) и орехами (кешью, миндаль, фисташки).

Витамин Е работает в тандеме с витамином С, поэтому дополнительный прием витамина С может замедлить снижение концентрации витамина Е в крови.

Полезная информация

Витамин Е - а-токоферол - жирорастворимый витамин, обладающий антиоксидантным эффектом, защищает клетки от повреждения, замедляя окисление липидов (жиров) и формирование свободных радикалов. Витамин Е также улучшает циркуляцию крови, необходим для регенерации тканей. Он обеспечивает нормальную свертываемость крови и заживление; снижает возможность образования шрамов от некоторых ран; снижает кровяное давление; способствует предупреждению катаракт; улучшает атлетические достижения; снимает судороги ног; поддерживает здоровье нервов и мускулов; укрепляя стенки капилляров; предотвращает анемию.

Витамин E ингибирует деятельность некоторых ферментов, реализующих реакции окисления (NADPH-оксидазу). Вторая функция нутриента заключается в облегчении синтеза сократительных белков, что ускоряет восстановление мышечных волокон, выработку коллагена благодаря увеличению экспрессии фактора роста соединительной ткани. Кроме того, витамин E препятствует агрегации тромбоцитов. Токоферол важен для поддержания целостности миелиновых оболочек нервов, сперматогенеза, защищает витамин A от разрушения.

Витамин Е необходим для нормального функционирования репродуктивной системы. Он защищает другие растворимые жирами витамины от разрушения кислородом, способствует усвоению витамина А. Витамин Е относится к препаратам, замедляющим старение, может предотвращать появление старческой пигментации.

Риск недостатка фосфатидилхолина

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
Среднепопуляционная потребность
Максимальная потребность
Ваша индивидуальная потребность
1.31
Среднепопуляционная потребность
1.23
Ваши генотипы, связанные с риском недостатка фосфатидилхолина
MTHFR rs1801133 G/G
MTR rs1805087 A/G
MTRR rs1801394 G/G
BHMT rs3733890 G/G
FADS1 rs174548 C/G
MTHFD1 rs2236225 G/A
Средний риск недостатка фосфатидилхолина
Что это означает? Что делать?

Для вашего сочетания генотипов характерна средняя потребность в фосфатидилхолине. Индивидуальная норма его потребления соответствует стандартным рекомендуемым суточным дозам для соответствующего пола и возраста. Но при клинических проявлениях недостатка фосфатидилхолина возможно увеличение его уровня получения.

У вас обнаружены генотипы, которые ассоциированы с несколько повышенным риском недостатка фосфатидилхолина, особенно в случае малого содержания этого вещества или холина в диете. Вам стоит обратить внимание на продукты питания с фосфатидилхолином и включать их в свое питание.
Стоит учитывать, что уровни фосфатидилхолина могут уменьшаться с возрастом. Например, в головном мозге после 40 лет происходит его снижение на 10%. 
Если вы планируете получать дополнительные дозы фосфатидилхолина в виде продуктов питания или добавок, то вам потребуется консультация врача. Известны научные исследования, которые показали, что побочные продукты диетического фосфатидилхолина, включая N-оксид триметиламина (TMAO), могут увеличить риск атеросклероза и заболеваний сердца.

Полезная информация

Фосфатидилхолин - относится к сложным липидам. Главный липидный компонент клеточных мембран. Обеспечивает пластические свойства мембран клеток, в то время как холестерин обеспечивает жёсткость и стабильность мембран. Соотношение холестерин/фосфолипиды в составе липопротеидов плазмы крови наряду с молекулярным весом липопротеидов (ЛПВП, ЛПНП или ЛПОНП) предопределяет степень растворимости холестерина и его атерогенные свойства. Фосфолипиды участвуют в транспорте жиров, жирных кислот и холестерина. Соотношение холестерин/фосфолипиды в составе желчи предопределяет степень литогенности желчи - степень склонности к выпадению холестериновых желчных камней.

В исследованиях на мышиных моделях с «ускоренным старением» фосфатидилхолин применялся в качестве способа замедления процессов, связанных со старением, и улучшения функционирования мозга и способности памяти при деменции с умеренным положительным эффектом. Влияет на углеводный обмен, регулируя уровень инсулина в организме. Низкий уровень  фосфатидилхолина ассоциирован с болезнью Альцгеймера, развитию деменции, шизофренией и с неалкогольной жировой болезнью печени.

Фосфатидилхолин содержится в таких продуктах, как яичный желток, икра рыб, бобовые (соя, чечевица, горох, бобы, фасоль), орехи (арахис, грецкий).

Риск развития миалгии при физической нагрузке

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.95
Среднепопуляционный генетический риск
1.01
Ваш генотип, связанный с риском миалгии при физической нагрузке
AMPD1 rs17602729 G/G
Средний риск развития миалгии при физической нагрузке
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен гетерозиготный вариант по дефициту AMPD1. Люди, носители этого варианта могут испытывать боли и мышечные спазмы, особенно после физической нагрузки. Наличие аллеля А снижает вероятность, что вы сможете достичь хороших результатов в силовых видах спорта. Однако, известные бегуны на длинные дистанции являются носителями вашего генотипа G/A.

Потенциально вы можете ощущать слабость, быструю утомляемость и мышечные судороги после физической нагрузки. Вам полезны такие физические упражнения, которые не приводят к чрезмерным усилиям или истощению сил. Кроме того, аллель А может увеличивать риски развития ишемической болезни сердца и сердечной недостаточности. Поэтому будет полезен контроль за состоянием сердечно-сосудистой системы, особенно, если у вас высокие физические нагрузки. Симптоматическое облегчение симптомов миалгии может быть достигнуто путем приема рибозы.

Полезная информация

При физических нагрузках повышается потребность в энергозатратах. Фермент, кодируемый геном AMPD1, принимает участие в процессах обеспечения энергией работающих скелетных мышц. Этот фермент называется аденозинмонофосфатной (AMP) дезаминазой или AMP-деминазой. Он содержится в скелетных мышцах, где играет роль в производстве энергии. В частности, во время физической активности фермент превращает молекулу, называемую аденозинмонофосфатом (AMP), в молекулу, называемую инозинмонофосфатом (IMP), освобождая при этом молекулу аммиака. Это часть метаболического процесса, который преобразует сахар, жир и белок в клеточную энергию.
При мутациях гена AMPD1 происходит снижение уровня фермента АМР-дезаминазы и нарушение обмена веществ человека, при котором организму постоянно не хватает этого фермента в достаточных количествах. При таком дефиците происходит нарушение энергоснабжения мышц и повреждение мышечных клеток, что сопровождается микротравмами и повышением уровня лактата и болями в мышцах - миалгией. Известно, что серьезный дефицит АМР-дезаминазы обнаруживается примерно у 1-2% людей преимущественно европейского происхождения, но некоторый дефицит этого фермента обнаруживается у большего количества людей.
Практически во всех случаях дефицит фермента АМР-дезаминазы был вызван мутацией гена AMPD1, известной как rs17602729 или C34T. По непонятным причинам многие люди с дефектными вариантами гена AMPD1 имеют бессимптомный дефицит фермента, в то время как некоторые люди имеют симптомы, включая непереносимость физических упражнений и/или мышечные боли и судороги.
Сравнивая две группы людей, ученые обнаружили, что частота генотипа A/A и аллеля A в полиморфизме rs17602729 ниже в группе спортсменов скоростно-силовых видов спорта, по сравнению с группой людей, не занимающихся спортом. Это говорит о том, что при становлении спортивного мастерства у атлетов происходит естественный отбор, который дает преимущества людям с благоприятными для спортивных достижений вариантами генов. Аллель G в rs17602729 гена AMPD1 можно считать маркером предрасположенности к скоростно-силовым видам спорта.

Риск нарушения активности CYP2C9

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Сниженная активность CYP2C9
Ваша активность CYP2C9
Среднепопуляционная активность CYP2C9
Повышенная активность CYP2C9
Ваша активность CYP2C9
0
Среднепопуляционная активность CYP2C9
0.08
Ваши генотипы, связанные с активностью цитохрома CYP2C9
CYP2C9 rs1799853, rs1057910 C/C, A/C
Сниженная активность цитохрома CYP2C9
Что это означает? Что делать?

Выявлен патологический вариант гена CYP2С9, снижающий его активность. Повышен риск нежелательных лекарственных реакций при применении варфарина, сартанов, НПВС, препаратов сульфонилмочевины и антидепрессантов - циталопрама и сертралина.

Вам рекомендовано избегать использования сочетаний следующих препаратов: варфарина, сартанов, НПВС, препаратов сульфонилмочевины, антидепрессантов - циталопрама и сертралина. Рекомендуется консультация врача. Полезно выбирать альтернативный препарат, при невозможности – нужен повышенный контроль для избегания возможных осложнений. Следует применять низкие и средние терапевтические дозировки перечисленных препаратов.

Полезная информация

CYP - большое семейство генов цитохромов Р450, которые метаболизируют большинство лекарственных средств и других ксенобиотиков. Полиморфизмы в этих генах изменяют активность метаболизма, в результате чего лекарственное вещество может аккумулироваться в органах и тканях, и его побочный эффект возрастает. 
Белок CYP2C9 является важнейшим ферментом цитохрома Р450, который играет важную роль в метаболизме путем окисления как ксенобиотиков, включая лекарственные препараты, так и эндогенных соединений, включая жирные кислоты. CYP2С9 - наиболее известный фармакогенетический маркер, определяющий метаболизм антикоагулянта варфарин и имеет большое клиническое значение для оценки риска и выбора дозы препарата. Другими субстратами CYP2С9 являются блокаторы рецепторов ангиотензина, НПВС, препараты сульфонилмочевины, антидепрессанты - циталопрам и сертралин. 
На основании способности метаболизировать субстраты индивидуумы с различными вариантами CYP2C9 могут быть разделены на группы. Носители гомозиготного варианта CYP2C9*1, т.е. варианта *1/*1, обозначаются быстрыми или нормальными метаболизаторами. Носители аллелей CYP2C9*2 или CYP2C9*3 в гетерозиготном состоянии, то есть только одного из этих аллелей (*1/*2, *1/*3) обозначаются промежуточными метаболизаторами, а также носителями двух из этих аллелей, т.е. гомозиготными (*2/*3, *2/*2 или *3/*3 ) — плохие метаболизаторы. Аллели *2 и *3 приводят к снижению активности работы CYP2С9 и замедлению метаболизма субстратов. 
Прием лекарств, метаболизм которых осуществляется с участием CYP2С9 у «медленных метаболизеров» приводит к высокому риску нежелательных лекарственных реакций и требует повышенного контроля терапии или выбору альтернативного лекарственного средства.
Исследование способности метаболизировать варфарин среди носителей наиболее хорошо охарактеризованных генотипов CYP2C9 (*1, *2 и *3), выраженное в процентах от средней дозы у пациентов с аллелями дикого типа (*1/*1 ), пришло к выводу, что средняя поддерживающая доза варфарина составляла 92% в *1/*2 , 74% в *1/*3 , 63% в *2/*3 , 61% в *2/*2 и 34% в 3/*3.

Нарушения активности CYP2D6

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Сниженная активность CYP2D6
Ваша активность CYP2D6
Среднепопуляционная активность CYP2D6
Повышенная активность CYP2D6
Ваша активность CYP2D6
0.95
Среднепопуляционная активность CYP2D6
0.9
Ваши генотипы, связанные с активностью цитохрома CYP2D6
CYP2D6 rs35742686 CT/CT
CYP2D6 rs3892097 C/C
Средняя активность цитохрома CYP2D6
Что это означает? Что делать?

У вас не выявлено патологических вариантов гена CYP2D6. Ниже риск нежелательных лекарственных реакций при применении следующих лекарственных средств: б-блокатор метопролол, ингибиторы ангиотензин превращающего фермента, трициклические антидепрессанты, трициклические антидепрессанты – амитриптилин, венлафаксин, кломипромин, флуоксетин, тамоксифен, трамадол, нейролептики, арипипразол, галоперидол, рисперидон.

Средняя скорость биотрансформации пароксетина, флуоксетина, флувоксамина, атомоксетина. Возможно умеренное снижение скорости выведения венфлаксина, стандартные дозировки при необходимости. Средняя скорость выведения дулоксетина из организма, стандартная эффективность.Скорость образования неактивных метаболитов амитриптилина, имипрамина средняя или чуть ниже средней. Стандартный клиренс антагонистов а2-адренорецепторов (миансерина, миртазапина), стандартные дозировки. Стандартный клиренс вортиоксетина, стандартные дозировки. Стандартный клиренс галоперидола.

Полезная информация

CYP - большое семейство генов цитохромов Р450, с помощью которых метаболизируется большинство лекарственных средств и других ксенобиотиков. CYP2D6 – это фермент, который у человека кодируется геном CYP2D6, член смешанной оксидазной системы цитохрома Р450. Ген CYP2D6 в основном экспрессируется в печени и отвечает за метаболизм и выведение примерно 25% клинически используемых лекарств. Существуют значительные различия в эффективности и количестве фермента CYP2D6, вырабатываемого у разных людей. Следовательно, для лекарств, которые метаболизируются CYP2D6 (то есть являются субстратами CYP2D6), некоторые люди будут быстро устранять эти препараты, в то время как другие медленно (плохие метаболизаторы).
Полиморфизмы в гене CYP2D6 изменяют его активность, в результате чего снижается скорость метаболизма и лекарственное вещество может аккумулироваться в органах и тканях и его побочный эффект возрастает. Ген CYP2D6 в большей или меньшей степени осуществляет метаболизм следующих лекарственных средств: б-блокатор метопролол, ингибиторы ангиотензин превращающего фермента, трициклические антидепрессанты, трициклические антидепрессанты - амитриптилин, венлафаксин, кломипромин, флуоксетин, тамоксифен, трамадол, нейролептики, арипипразол, галоперидол, рисперидон. 
Прием лекарств, метаболизм которых осуществляется с участием CYP2D6 у «медленных метаболизеров» приводит к высокому риску нежелательных лекарственных реакций и требует повышенного контроля терапии или выбору альтернативного лекарственного средства. Если фермент CYP2D6 преобразует препарат, обладающий сильным эффектом, в вещество, обладающее более слабым эффектом, то плохие метаболизаторы (слабая функция гена CYP2D6) будут иметь преувеличенный ответ на препарат и более сильные побочные эффекты.

Риск миалгии, вызванной приемом статинов

МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
Минимальный риск
Ваш индивидуальный риск
Среднепопуляционный генетический риск
Максимальный риск
Ваш индивидуальный риск
0.95
Среднепопуляционный генетический риск
1.01
Ваш генотип, связанный с риском миалгии при приеме статинов
SLCO1B1 rs4149056 T/T
Средний риск миалгии при приеме статинов
Что это означает? Что делать?

У вас обнаружен умеренный фактор риска развитии миалгии на фоне приема статинов. Требуется снижение дозировки назначаемых препаратов и повышенный контроль терапии.

В связи с тем, что вам требуется снижение дозы статинов с целью снижения риска развития миалгии, увеличен риск существенного уменьшения дозы или перехода на другой препарат, снижающий уровень холестерина. В частности, при начальной дозе в 20мг аторвастатина уже могут проявиться симптомы миалгии. Вам рекомендована консультация врача для выбора наиболее подходящего лекарства.

Полезная информация

Если у вас будет обнаружен повышенный уровень холестерина, то, возможно, вам будет назначены лекарственные препараты, уменьшающие количество холестерина в крови. К таким препаратам относятся статины (симвастатин, аторвастатин, розувастатин), которые блокируют синтез холестерина в печени, снижают его уровень в крови, тормозят атеросклеротический процесс, уменьшают риск инфаркта миокарда и других сердечно-сосудистых заболеваний. 
Крайне редко на фоне приема статинов может развиться такой неблагоприятный эффект, как миалгия - боли в мышцах, вплоть до тяжелого осложнения (рабдомиолиза), требующее безотлагательного лечения. Чаще болевые симптомы могут возникать в первый месяц приема статинов у пациентов с генетической предрасположенностью. Одним из критериев, отличающих боли в мышцах по различным иным причинам, от болей в связи с их повреждением вызванным приемом статинов служит значительное повышение в крови биохимического маркера - фермента креатинфосфокиназы (КФК), который доступен для определения в любой клинической лаборатории. Профилактический эффект в отношении поражения мышц на фоне приема статинов имеет прием препаратов, содержащих коэнзим-Q10.
Ген SLCO1B1 кодирует белок, называемый полипептидом 1B1 (OATP1B1), транспортирующим органические анионы. Он переносит различные соединения из крови в печень, чтобы они могли быть выведены из организма. Белок также транспортирует определенные гормоны, токсины и лекарства в печень для их удаления. В случае мутаций гена SLCO1B1 возникает снижение эффективности его работы и слабое удаление некоторых веществ их крови. Накопление вредных веществ может приводить к осложнениям, в частности к развитию миалгии при приеме статинов. 
Аллель «С» полиморфизма rs4149056 гена SLCO1B1 приводит к замене аминокислоты (с валина на аланин), что снижает активность захвата/транспортировки веществ в печень. Таким образом, препараты, метаболизируемые белком OATP1B1, как правило, достигают более высоких циркулирующих концентраций в крови, что может способствовать развитию миалгии.