Система гемостаза организма — это целый комплекс веществ, который обеспечивает своевременное свертывание крови при повреждении тканей и сосудов. Система гемостаза является одной из основных жизнеобеспечивающих систем, которая предназначена для сохранения жидкого состояния циркулирующей крови и противодействия ее потери посредством механизма свертывания. Это двуединство функций предопределяет сложность и многоступенчатость не только процесса свертывания крови, но и механизмов, его ограничивающих. Основными компонентами системы гемостаза являются свертывающая, противосвертывающая и фибринолитическая системы.Традиционно для простоты восприятия в процессе свертывания крови выделяют сосудисто-тромбоцитарное и плазменно-коагуляционное звенья, которые неразрывно связаны между собой. Повреждение сосудистой стенки приводит к адгезии и агрегации тромбоцитов с образованием первичного сгустка (первичный, сосудисто-тромбоцитарный гемостаз), на основе которого формируется тромбоцитарно-фибриновая пробка, способная противостоять кровяному давлению, реализуя, таким образом, окончательный (вторичный) гемостаз.
При нарушении свертывания, кровь долго не останавливается или проникает через неповрежденные сосуды. Основные проявления нарушения свертывания – повышенная кровопотеря при травмах и операциях, длительное время остановки кровотечения, геморрагические инсульты (кровоизлияние в органы и ткани). Важным компонентом этой системы является так же способность противостоять чрезмерному свертыванию крови, которое может приводить к закупориванию сосудов и нарушению кровоснабжения органов.
Основные проявления нарушения противосвертывающей функции — образование кровяных сгустков (тромбов) в ненужных местах или в избыточном количестве и слишком медленное последующее растворение этих сгустков. Результат этого — инфаркты и ишемические (связанные с недостатком кровоснабжения) инсульты различных органов, а также проблемы во время беременности в виде кровотечений, невынашивания беременности и осложнений в раннем послеродовом периоде.
Наследственные причины образования тромбов связаны с генетической предрасположенностью к тромбообразованию. Люди с наследственными нарушениями склонны к развитию тромбозов до 45 лет. Для этих людей тромбы могут возникать без весомой причины, у них, вероятно, может возникать более одного клинически значимого тромба в течении жизни. Генетический анализ может предсказать риск возникновения осложнений, связанных с нарушением свертывающей и противосвертывающей системы.
Интерпретация результатов генетического тестирования лечащим врачом поможет в выборе дальнейшего обследования - назначения лабораторных и функциональных тестов и тактики ведения пациента для предотвращения возможных негативных реакций организма на различные виды вмешательств. Это может быть полезно перед крупными операциями, при планировании беременности, а так же тем пациентам, в чьей истории или у ближайших родственников были инсульты, инфаркты, тромбозы сосудов или проблемы с остановкой кровотечения.
