Преэклампсия

Минимальный риск

Ваш индивидуальный риск

Среднепопуляционный генетический риск

Максимальный риск

Ваш индивидуальный риск

1.35

Среднепопуляционный генетический риск

1.25

Преэклампсия является осложнением беременности, при котором у пораженных женщин развивается высокое кровяное давление (гипертония); они также могут иметь аномально высокий уровень белка в моче (протеинурия). Это состояние обычно возникает в последние несколько месяцев беременности и часто требует раннего родоразрешения. Однако это состояние также может появиться вскоре после родов (послеродовая преэклампсия).
Во многих случаях симптомы преэклампсии проходят через несколько дней после рождения ребенка. В тяжелых случаях, однако, преэклампсия может повредить сердце, печень и почки матери и привести к опасным для жизни осложнениям. Чрезвычайно высокое кровяное давление у матери может вызвать кровоизлияние в мозг (геморрагический инсульт).
Тяжелая преэклампсия также может повлиять на плод, при этом нарушение кровотока и кислорода приводит к проблемам роста или мертворождению. У детей, родившихся рано из-за преэклампсии, могут быть осложнения, связанные с недоношенностью, такие как проблемы с дыханием, вызванные слаборазвитыми легкими.
У женщин с преэклампсией риск сердечных заболеваний и инсульта примерно в два раза выше, чем у женщин в общей популяции. Исследователи предполагают, что преэклампсия, сердечные заболевания и инсульт могут иметь общие факторы риска. Женщины, у которых есть такие проблемы со здоровьем, как ожирение, гипертония, болезни сердца, диабет или заболевание почек до беременности, имеют повышенный риск развития преэклампсии. Преэклампсия чаще всего возникает при первой беременности женщины, хотя может случиться и при последующей беременности, особенно у женщин с другими заболеваниями.
В частности, женщины с хронической гипертензией имеют риск развития преэклампсии в 16-25%, а женщины, использовавшие антигипертензивные препараты как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективе до беременности, имеют еще больший риск. При ожирении, чем выше ИМТ, тем выше риск преэклампсии; женщины с ожирением (ИМТ> 35) имеют 3-кратный повышенный риск. Преэклампсия связана с повышенным уровнем общего холестерина и триглицеридов на протяжении всей беременности, а также с более низкими уровнями ЛПВП в третьем триместре. Кроме того, после беременности с преэклампсией в 2-4 раза повышается пожизненный риск сердечно-сосудистых заболеваний.

Риск нарушений остеогенеза и соединительной ткани при беременности

Минимальный риск

Ваш индивидуальный риск

Среднепопуляционный генетический риск

Максимальный риск

Ваш индивидуальный риск

0.95

Среднепопуляционный генетический риск

0.49

Вес ребенка, а также физические травмы при родах, стрессы и напряжения мышц таза и связок. Некоторые ткани, которые повреждаются во время беременности, никогда полностью не восстанавливают свою силу и эластичность. Некоторые ситуации во время беременности и родов еще больше повышают вероятность и степень повреждений, таких как большой ребенок, длительные роды и использование щипцов или экстракционных устройств.  
Одним из осложнением при беременности является пролапс тазовых органов, который характеризуется опущением органов малого таза из их нормального положения. У женщин это состояние обычно возникает при родах, поднятиях тяжести и при лечении гинекологических видов рака. Коллаген типа III является основным структурным компонентом полых органов, таких как крупные кровеносные сосуды, матка и кишечник. Он также содержится во многих других тканях вместе с коллагеном I типа. Полиморфизм rs1800255 гена COL3A1 коллагена III типа тесно связан с восприимчивостью женщин к пролапсу тазовых органов. Исследования показали, что люди европейской популяции с аллелем A и генотипом AA rs1800255 имели более высокий риск пролапса тазовых органов.

Остеопороз, связанный с беременностью, является очень редким заболеванием, характеризующимся возникновением переломов во время беременности или в послеродовом периоде. Несмотря на относительную редкость, это состояние может быть опасным для здоровья, вызывающее сильные боли в спине и инвалидность. Нормальные физиологические изменения во время беременности, генетические или расовые различия, преждевременные роды или вызванная беременностью гипертензия, являются предполагаемыми факторами риска остеопороза, связанного с беременностью. Генетическим маркером развития остеопороза (снижением плотности костной ткани) является мутация в гене VDR рецептора к витамину D. Когда витамин D связывается с VDR и активирует его, он помогает поддерживать баланс минералов, таких как кальций и фосфор, в организме. VDR контролирует всасывание кальция и фосфатов из кишечника в кровоток. Генотип ТТ полиморфизма rs1544410 гена VDR ассоциирован с развитием остеопороза и других вариантов снижения плотности костей из-за сниженной экспрессии гена VDR. Женщины, носителя данного генотипа, находятся в группе риска по развитию остеопороза и должны наблюдаться эндокринологом для профилактики этого состояния, особенно в эндемичных по дефициту витамина Д регионах (северные регионы, где мало солнечных дней).

Вероятность многоплодной беременности

Минимальная вероятность

Ваша индивидуальная вероятность

Среднепопуляционная генетическая вероятность

Максимальная вероятность

Ваша индивидуальная вероятность

2

Среднепопуляционная генетическая вероятность

1.79

Вероятность зачатия близнецов – комплексная особенность. Она зависит от генетических факторов и множества факторов окружающей среды. Два типа близнецов классифицируются как монозиготные и дизиготные.
Монозиготные близнецы, также называемые одинаковыми близнецами, возникают, когда одна яйцеклетка оплодотворяется одним сперматозоидом. Получившаяся зигота рано расщепляется на две, что приводит к образованию двух отдельных зародышей. Данные близнецы встречаются от 3 до 4 на 1000 рождений во всем мире. Возможно, что гены, участвующие в слипании клеток (клеточная адгезия), могут способствовать удвоению зиготы.
Дизиготные близнецы, также называемые братскими близнецами, возникают, когда две яйцеклетки оплодотворяются разными сперматозоидами в одном и том же менструальном цикле. Данные близнецы встречаются примерно вдвое чаще, чем монозиготные близнецы. По сравнению с населением в целом, женщины с матерью или сестрой, у которых были дизиготные близнецы, в два раза чаще имеют дизиготных близнецов.
Считается, что многоплодная беременность является результатом гиперовуляции, которая является высвобождением более чем одного яйца в течение одного менструального цикла. Чтобы объяснить данную предрасположенность, исследователи искали генетические факторы, которые увеличивают вероятность гиперовуляции. Метаанализ нескольких научных исследований показал, что менее распространенный аллель С полиморфизма rs17293443 гена SMAD3 связан с несколько более высокой вероятностью рождения разнояйцевых (дизиготных) по сравнению с носителями распространенного аллеля Т. Другой метаанализ исследований показал, что наиболее распространенный аллель G полиморфизма rs11031006 также связан с несколько более высокой вероятностью рождения разнояйцевых (дизиготных) близнецов по сравнению с носителями аллеля А. 
Другие известные факторы, влияющие на вероятность рождения близнецов, включают возраст матери, этническое происхождение, рацион питания, особенности организма и количество других детей. Вспомогательные репродуктивные технологии, такие как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), также связаны с увеличением частоты появления дизиготных близнецов.

Антифосфолипидный синдром

Минимальный риск

Ваш индивидуальный риск

Среднепопуляционный генетический риск

Максимальный риск

Ваш индивидуальный риск

1.13

Среднепопуляционный генетический риск

1.4

Антифосфолипидный синдром (АФС) представляет собой сложное аутоиммунное заболевание, характеризующееся наличием антифосфолипидных антител (aPLA) наряду с развитием тромбоза и / или заболеваемости во время беременности. АФС провоцирует образование тромбов (тромбоз) как в артериях, так и венах, а также связанные с беременностью осложнения, такие как выкидыш, мертворождение, преждевременные роды и тяжелая преэклампсия. Одна из причин этого – нарушение кровоснабжения матки, плаценты в результате образования тромбов в сосудах данных органов.
В норме иммунная система вырабатывает антитела (специальные белки-иммуноглобулины), которые распознают чужеродные объекты (например, различные бактерии) в организме и уничтожают их. Но иногда она начинает бороться с клетками и тканями собственного организма, ошибочно принимая их за чужеродные. В таких случаях антитела повреждают определенные структуры организма.
При антифосфолипидном синдроме поражаются фосфолипиды – соединения жиров, входящие в состав различных клеток и мембран, включая клетки крови, оболочки сосудов. Это приводит к образованию тромбов (кровяных сгустков в артериях и венах), которые могут закупоривать просвет сосудов, нарушая кровоснабжение органов и тканей. Проявления заболевания разнообразны и зависят от степени нарушения кровоснабжения различных структур организма. Так, например, при образовании тромбов в венах ног возникает боль, отечность, жар и другие симптомы, при закупорке сосудов в головном мозге может случиться инсульт – острое нарушение мозгового кровообращения.
Существует первичный и вторичный антифосфолипидный синдром. Вторичный возникает при наличии другого аутоиммунного заболевания, например системной красной волчанки, при которой иммунной системой поражаются различные структуры организма (суставы, кожа, почки, сердце, легкие, кровеносные сосуды, мозг). При этом возрастает количество антифосфолипидных антител, что может приводить к развитию антифосфолипидного синдрома.
Методов, позволяющих добиться полного выздоровления, не существует. Лечение направлено на предотвращение образования новых тромбов, а также устранение отдельных симптомов заболевания.

Нарушения антиоксидантной защиты при беременности

Минимальный риск нарушений

Ваш индивидуальный риск

Среднепопуляционный генетический риск нарушений

Максимальный риск нарушений

Ваш индивидуальный риск

1.09

Среднепопуляционный генетический риск нарушений

0.4

В настоящее время в патогенезе многих осложнений беременности и неонатального периода ведущая роль отводится оксидативному (окислительному) стрессу – общепатологической реакции, проявляющейся нарушением в организме баланса между прооксидантами и компонентами системы антиоксидантной защиты. 
Беременность сопровождается дополнительной потребностью в антиоксидантах для борьбы с оксидативным стрессом, при этом действие свободных радикалов и других молекул оксидативного стресса может превышать антиоксидантную буферную способность матери и растущего плода, что сопровождается повреждением и апоптозом клеток. Этот механизм приводит к таким осложнениям беременности, как преждевременные роды, преждевременный разрыв плодных оболочек, преэклампсия, плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, врожденные пороки развития плода, железодефицитная анемия.
Оксидативный стресс является одним из этиопатогенетических факторов развития ряда осложнений неонатального периода (бронхолегочной дисплазии, ретинопатии недоношенных, некротизирующего энтероколита, внутрижелудочкового кровоизлияния, перивентрикулярной лейкомаляции), так как у новорожденных, особенно недоношенных, нет достаточно развитых механизмов антиоксидантной защиты против действия свободных радикалов.
Антиоксидантная система человека – это система, блокирующая образование высокоактивных свободных радикалов. Главный компонент этой системы – сеть ферментов антиоксидантной защиты: супероксиддисмутаза (SOD), глютатионпероксидаза (GPX), каталаза (CAT) и параоксоназа (PON). Существуют наследственные генетические предрасположенности к дисбалансу антиоксидантной защиты. Полиморфные варианты генов антиоксидантной системы, обусловливая функциональную вариативность белковых продуктов, влияют на активация антиоксидантной защиты и на снижение рисков развития различных патологических состояний организма.

Дефицит протеина С

Минимальный риск

Ваш индивидуальный риск

Среднепопуляционный генетический риск

Максимальный риск

Ваш индивидуальный риск

0

Среднепопуляционный генетический риск

0

При дефиците протеина С, кодируемого геном PROC, и белка S, кодируемого геном PROS1, может возникнуть тромбофилия, характеризующаяся сниженной или отсутствующей коагуляционной активностью.
Частичный дефицит протеина C (гетерозиготные формы гена PROC) может привести к повышенному риску венозной тромбоэмболии (ВТЭ), обычного тромбоза глубоких вен нижних конечностей с легочной эмболией или без нее. Также может возникнуть церебральный венозный тромбоз.
Люди с гетерозиготным вариантом PROC обычно не имеют симптомов до взрослой жизни. Формирование тромбоэмболии в основном провоцируются такими факторами, как хирургическое вмешательство, беременность, иммобилизация или использование экзогенных гормонов. Женщины с дефицитом протеина С подвергаются повышенному риску венозной тромбоэмболии во время беременности, при этом предполагаемый риск ВТЭ составляет 0,1-0,8% на беременность без предшествующего случая тромбоэмболии и 4-17% с предшествующим случаем. Профилактика ВТЭ для пациентов с дефицитом протеина С рекомендуется во время и после гинекологической операции.
Рисковые аллели вариантов гена PROS1 приводят к форме белка S, известной как «вариант Херлена». Присутствующий у ~ 0,5% здоровых доноров крови, этот вариант считался нейтральным полиморфизмом в течение многих лет, хотя был связан со слегка сниженным уровнем свободного белка S в плазме. Но по статистике данный вариант увеличивает риск венозного тромбоза в 3-6 раз. При частичном дефиците белка S возможны проблемы со здоровьем, ассоциированные с повышенной свертываемостью крови.

Преждевременные роды / потеря беременности

Минимальный риск

Ваш индивидуальный риск

Среднепопуляционный генетический риск

Максимальный риск

Ваш индивидуальный риск

1.13

Среднепопуляционный генетический риск

1.16

Синдром преждевременных родов — это клиническое проявление нескольких основных механизмов, не все из которых полностью поняты. Среди хорошо установленных причин преждевременных родов: внутриамниотическая инфекция / воспаление, недостаточность шейки матки, повышенное образование тромбина и сосудистая патология плаценты, а также множественные беременности. Накапливаются доказательства того, что преждевременные роды связаны с повышенной активацией материнской системы гемостаза, которая также взаимодействует с острыми воспалительными процессами, наблюдаемыми при этом синдроме. 
Самопроизвольные преждевременные роды (<37 недель беременности) происходят примерно в 12% беременностей и в 17-36% случаях наследуются.  Это свидетельствует о том, что генетическая предрасположенность играет ключевую роль в преждевременных родах. Увеличивается количество доказательств роли полиморфизмов в материнской или эмбриональной ДНК в повышении риска преждевременных родов.
Ген PLAT и кодируемый им одноименный фермент играет роль в расщеплении тромбов, в миграции клеток и ремоделировании тканей. Повышенная ферментативная активность вызывает гиперфибринолиз, который проявляется в виде чрезмерного кровотечения, в то время как пониженная активность приводит к гипофибринолизу, который может привести к тромбозу или эмболии. Заболевания, связанные с PLAT, включают летальную гидранэнцефалию -синдром диафрагмальной грыжи и семейную тромбофилию из-за снижения высвобождения тканевого активатора плазминогена. 
Растет число доказательств роли полиморфизмов в генах врожденного иммунного ответа матери или плода при преждевременных родах. Toll-подобные рецепторы (TLR) являются важными рецепторами врожденного иммунитета. Была обнаружена ассоциация между полиморфизмами TLR2 и TLR4 с длительность беременности. Носительство рисковых вариантов аллелей TLR2/TLR4 потенциально приводит к аберрантным врожденным иммунным реакциям, которые могут приводить к преждевременным родам.

Риск гестационного диабета

Минимальный риск

Ваш индивидуальный риск

Среднепопуляционный генетический риск

Максимальный риск

Ваш индивидуальный риск

1.19

Среднепопуляционный генетический риск

1.19

Гестационный диабет (или гестационный сахарный диабет, ГСД) является излечимым заболеванием, при котором у женщин, не страдающих диабетом, наблюдается высокий уровень глюкозы в крови во время беременности.  ГСД затрагивает 3-10% беременностей, что повышает риск развития у матерей диабета 2-го типа после беременности и увеличивает вероятность того, что их потомки будут подвержены детскому ожирению и диабету 2-го типа в более позднем возрасте.
Гестационный диабет — это гетерогенное заболевание, которое определяется как непереносимость углеводов с началом или во время беременности. Это проявляется, когда бета-клетки поджелудочной железы больше не способны компенсировать повышенную резистентность к инсулину во время беременности, но патогенез заболевания до сих пор в значительной степени неизвестен. Считается, что ГСД возникает в результате взаимодействия генетических факторов риска и факторов окружающей среды. Была предположена генетическая предрасположенность к ГСД, поскольку он был обнаружен в поколениях одной семьи. У многих женщин с гестационным диабетом есть по крайней мере один близкий член семьи, такой как родитель, брат или сестра, с этим заболеванием или с другой формой диабета. 
Младенцы матерей с гестационным диабетом часто рождаются с большим весом (макросомия), что может вызвать осложнения во время родов. Дети, у матерей которых развивается ГСД, также более склонны к развитию опасно низкого уровня сахара в крови вскоре после рождения. В более позднем возрасте эти люди имеют повышенный риск развития ожирения, заболеваний сердца и диабета 2-го типа.
Считается, что более пожилой возраст при беременности, ожирение, диета с высоким содержанием жиров и синдром поликистозных яичников представляют важные негенетические факторы развития гестационного диабета.

Риск внутрипеченочного холестаза беременных

Минимальный риск

Ваш индивидуальный риск

Среднепопуляционный генетический риск

Максимальный риск

Ваш индивидуальный риск

1.23

Среднепопуляционный генетический риск

1.27

Внутрипеченочный холестаз беременных — это заболевание печени, которое встречается во время беременности. Холестаз — состояние, которое ухудшает выделение пищеварительной жидкости, называемой желчью, из клеток печени. В результате желчь накапливается в печени, нарушая её функцию. Внутрипеченочный холестаз беременности обычно проявляется в третьем триместре беременности. Отток желчи возвращается к норме после рождения ребенка, а признаки и симптомы заболевания исчезают. Тем не менее, они могут вернуться во время более поздних беременностей.
Это состояние вызывает сильный зуд у будущей мамы. Зуд обычно начинается на ладонях рук и подошвах ног, а затем распространяется на другие части тела. Изредка женщины с холестазом имеют пожелтение кожи и белки глаз. Некоторые исследования показали, что женщины с внутрипеченочным холестазом во время беременности более склонны к развитию желчных камней в течение жизни, чем женщины, у которых этого заболевания нет.
Внутрипеченочный холестаз беременности может вызвать проблемы у нерожденного ребенка. Это состояние связано с повышенным риском преждевременных родов и мертворождения. Кроме того, у некоторых детей, рожденных от матерей с внутрипеченочным холестазом во время беременности, учащается сердцебиение и нехватка кислорода во время родов (дистресс плода).
Ген ABCB11 предоставляет инструкции для выработки белка, называемого насосом для экспорта желчных солей (BSEP), который находится в печени. Соли желчных кислот являются компонентом желчи, которая используется для переваривания жиров. Желчные соли вырабатываются клетками печени, а затем транспортируются из клетки BSEP для производства желчи. Выделение солей желчных кислот из клеток печени имеет решающее значение для нормальной секреции желчи. Женщины с мутациями гена ABCB11 и изменением активности транспортера желчных солей из клеток печени в желчь подвержены риску развития внутрипеченочного холестаза беременных.
Ген ABCC2 предоставляет инструкции по производству белка, называемого белком множественной лекарственной устойчивости 2 (MRP2). Этот белок является одним из семейства белков, участвующих в транспорте веществ из клеток. MRP2 также транспортирует вещество под названием билирубин из клеток печени в желчь, вырабатываемую печенью. Мутации в этом гене снижают активность кодируемого белка, что уменьшает скорость вывода билирубина из клеток.

Нарушения метаболизма стероидных гормонов

Минимальный риск

Ваш риск

Среднепопуляционный генетический риск

Максимальный риск

Ваш риск

1.26

Среднепопуляционный генетический риск

1.24

Половые гормоны играют важнейшую роль в функционировании репродуктивной системы, отвечают за рост организма. Они также регулируют нормальную работу соединительной ткани и обмен кальция. В женском организме андрогены (мужские половые гормоны) служат предшественниками эстрогенов (женских половых гормонов). Поэтому недостаток андрогенов в женском организме также нежелателен, как и избыток (гиперандрогения).
Эстрогены – стероидные женские половые гормоны. Выделяют три наиболее важных эстрогена: эстриол, эстрадиол и эстрон. С помощью ферментного комплекса ароматазы андрогены превращаются в эстрогены. Эстриол можно считать главным эстрогеном беременности, поскольку в организме небеременных женщин его очень мало. Он важен для стимуляции кровотока в матке, а также способствует развитию системы протоков молочных желез во время беременности.
Избыток эстрогенов, нарушение их метаболизма или повышенная чувствительность к ним являются факторами риска таких заболеваний, как эндометриоз, полипы эндометрия и другие диспластические явления. Нарушение регуляции биосинтеза андрогенов связано с патологиями эндометрия и нарушением его функций, а также играет роль в развитии бесплодия и невынашивания беременности.
Повышенная чувствительность к эстрогенам через ЭР-альфа (эстрогеновый рецептор) может быть фактором риска развития синдрома гиперстимуляции яичников. С другой стороны, ее снижение может негативно сказываться на репродуктивных функциях женского организма. Эстрогеновый рецептор ЭР-бета играет важнейшую роль в подготовке организма женщины к беременности и ее поддержании. Обнаружена связь между снижением экспрессии ЭР-бета в клетках трофобласта плаценты с задержкой внутриутробного развития плода.

Риски венозных тромбозов и тромбоэмболий

Минимальный риск

Ваш риск

Среднепопуляционный генетический риск

Максимальный риск

Ваш риск

1.09

Среднепопуляционный генетический риск

1.02

Беременность – известный фактор риска венозного тромбоза. Практически у всех беременных женщин есть изменения в системе гемостаза, изменения сосудистой стенки и нарушения тока крови, но тромбоз развивается не всегда и не у всех. От всех случаев тромбоза венозный тромбоз занимает 80%, артериальный – 20%. У 15-25% женщин с тромбозом во время беременности – тромбоз был выявлен при анамнезе. Важнейшими факторами риска для беременных женщин являются наличие тромбоэмболии в период, предшествующий беременности и/или наследственная тромбофилия.
Со стороны тока крови нарушается её отток по венам в системе нижней полой вены ввиду развития синдрома аортокавальной компрессии. Повышение концентрации прогестерона приводит к снижению тонуса мышц венозной стенки, снижению ее возбудимости, способствует ее растяжению. Высокий уровень эстрогенов приводит к увеличению артериального кровотока к тазовым органам.
Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и др.

Риск артериального тромбоза

Минимальный риск

Ваш риск

Среднепопуляционный генетический риск

Максимальный риск

Ваш риск

0.95

Среднепопуляционный генетический риск

1.02

При беременности происходит естественное повышение активности сверстывающей системы крови. Поэтому у женщин из группы генетического риска беременность способствует патологическому тромбообразованию. Согласно данным международных исследований, вероятность образования тромбов во время беременности и в первые месяцы рождения ребенка увеличивается в 5-10 раз. Выявлено, что 20-30% тромбоэмболической болезни связаны с генетической предрасположенностью. Беременность может спровоцировать и нарушения микроциркуляции в фетоплацентарном комплексе, возникновение других гематологических заболеваний, в результате которых возможны не только тромботические, но и акушерские осложнения.
Беременность всегда сопровождается: гиперкоагуляцией (повышением уровня фибриногена, протромбина, уровней факторов свертывающей системы FVIII, FIX, FX); снижением активности фибринолитической системы за счет повышения активности ингибитора активатора плазминогена и уровней активаторов плазминогена t-PA, u-PA, FXII; нарушением венозного оттока от нижних конечностей и таза, обусловленным ростом внутрибрюшного давления, компрессией нижней полой вены и подвздошных вен маткой.
Склонность к усилению активности тромбоцитов повышает риск артериальных тромбозов, в сочетании с дислипидемией повышается риск инфаркта миокарда и ишемического инсульта. Полиморфизмы нескольких генов играют важную роль в регуляции факторов функционирования артерий и эндотелиальной системы сосудов. Среди них гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, которые кодируют тромбоцитарные рецепторы, обеспечивающие «прилипание» тромбоцитов к стенке сосуда или к атеросклеротической бляшке, а также друг к другу. Активность работы тромбоцитарных рецепторов, от части зависит от генотипа и влияет на риск артериальных тромбозов.
Существуют дополнительные факторы увеличения рисков тромбозов: возраст женщины старше 35 лет, ожирение, осложнения течения предыдущих беременностей, инфекции, курение, варикозная болезнь, сахарный диабет, хроническая артериальная гипертензия и даже длительное сидение.

Нарушения фолатного цикла при беременности

Минимальный риск

Ваш индивидуальный риск

Среднепопуляционный генетический риск

Максимальный риск

Ваш индивидуальный риск

1.06

Среднепопуляционный генетический риск

1.12

Фолатный цикл – это сложный каскадный процесс, в котором задействовано множество различных ферментов. Основные ферменты, обеспечивающие превращение фолиевой кислоты на различных этапах всего цикла – MTHFR, MTRR, MTR, траспортер фолата SLC19A1 и фермент MTHFD1. Наука подчеркивает важную роль этих генов и ферментов в поддержании нормального уровня гомоцистеина. Нарушения происходят, если есть генетические дефекты ферментов фолатного цикла, влияющие на метаболизм. Мутации генов приводят к тому, что гомоцистеин не превращается в метионин, накапливается в клетках и его уровень также повышается в плазме крови. Повышенный уровень этой серосодержащей аминокислоты оказывает токсическое действие: начинает "атаковать" внутреннюю стенку артерий, в результате чего образуются повреждения.
Подчеркивая огромную роль и важность фолиевой кислоты в метаболизме нуклеиновых кислот, в процессах пролиферации и дифференциации быстро делящихся клеток эмбриона, следует отметить, что нарушения в фолатном цикле крайне опасны. При беременности гомоцистеин способен вызывать нарушения кровообращения между матерью и плодом, которые могут приводить к осложнениям беременности, невынашиванию и дефектам развития плода. Выявление вариантов генов с мутациями особенно актуально при планировании беременности. Потому что позволят разработать профилактически направленную терапию и не дать болезни проявиться. Особенно это актуально для женщин с генетической предрасположенностью.
Большое значение для превращений фолиевой кислоты имеет также диета, прием определенных препаратов, образ жизни и ряд показателей обмена веществ. Например, недостаток витамина В9 приводит также к нарушению реакций синтеза метионина. Поэтому после прохождения генетического анализа будет полезно получение рекомендаций врача, которые будут учитывать все факторы и помогут начать профилактику или лечение. Например, при наличии дефектов в работе описанных ферментов бесконтрольный приём фолиевой кислоты может быть также опасен.

Ген СОМТ и риск эстрогензависимых заболеваний

Минимальный риск

Ваш индивидуальный риск

Среднепопуляционный генетический риск

Максимальный риск

Ваш индивидуальный риск

1.5

Среднепопуляционный генетический риск

1.3

Ген COMT и кодируемая им катехол-О-метилтрансфераза является одним из ключевых ферментов метаболизма эстрогенов и широко экспрессируется в различных органах. Этот фермент может инактивировать катехол-эстроген, катализируя его метилирование. Метилированные продукты могут ингибировать пролиферацию стромальных клеток эндометрия и ангиогенез.
Как показывают исследования ген COMT может участвовать в развитии преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ), представляющей собой патологический симптомокомплекс, включающий вторичную аменорею, бесплодие, высокие уровни гонадотропинов, низкий уровень эстрогенов и вегетативно-сосудистые нарушения у женщин до 40 лет.
Эстрогены являются важными факторами развития эндометриоза и могут вызывать пролиферацию клеток и стимулировать деление клеток. COMT представляет собой решающий элемент в метаболизме эстрогенов и, как предполагается, участвует в развитии эндометриоза.
По оценкам, 20-30% европейской популяции имеют вариацию гена COMT, которая ограничивает в 3-4 раза способность организма удалять вещества определенного типа, которые включают дофамин, норэпинефрин, эстроген и др. COMT также связан с повышенным уровнем кортизола и дисфункцией гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси (которая в значительной степени отвечает за способность организма успокаиваться и снимать стресс).
При полиморфизме rs4680 гена COMT происходит замена в нуклеотиде азотистого основания гуанина на аденин, сопровождающаяся заменой в первичной структуре белка аминокислоты валин на метионин. При таких изменениях происходит экспрессия неодинакового по своей активности фермента катехол-О-метилтрансферазы. Доказано, что у носителей генотипа G/G наблюдается экспрессия полноценного фермента, гетерозиготы G/A отличает некоторое снижение активности СОМТ, у гомозигот по мутантному аллелю, А (генотип A/A) наблюдается 3—4-кратное снижение активности фермента по сравнению с генотипом дикого типа. Гомозиготный генотип G/G имеет защитный эффект от не вынашивания беременности, а рисковый аллель А при носительстве обоих генотипов А/А и G/А может повышать риск потери беременности.