Генетические исследования

Генетические исследования
Корзина0 товаров
на сумму 0 руб.
Генетические исследования
Генетические исследования

Благодаря обширным научным изысканиям генетики смогли получить уникальные знания о геноме человека и научились диагностировать многочисленные заболевания посредством анализа крови, слюны и другого биоматериала. Такой подход позволяет оперативно получить максимально полную и объективную информацию о предрасположенности каждого отдельного пациента к определенным заболеваниям, своевременно выявить патологии плода у беременных и достоверно определять отцовство и степень родства.

С каждым днем перечень генетических исследований расширяется. Это дает людям больше шансов на выздоровление и долголетие и позволяет лечащим врачам подбирать наиболее эффективные методы лечения.

Генетические исследования: что это такое и в чем их особенность






Каждый человек – обладатель уникального набора макромолекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Он присутствует в каждой клетке живого организма, и именно он отвечает за хранение и передачу программы развития от прародителя к потомкам. Соответственно, изучив последовательность расположения нуклеотидов в двойной спирали ДНК, а также степень ее скрученности, можно расшифровать генетический код человека и:

  • диагностировать врожденные патологии;

  • определить физические и интеллектуальные склонности;

  • выявить мутации и полиморфизмы, вызванные наследственными или внешними факторами.

На данный момент уже известно почти 5 000 заболеваний, передающихся по наследству. Из них около 2 000 относятся к тяжелым патологиям. На основе расшифрованной транскрипции генетического кода врачи могут не только подбирать наиболее действенные методики медикаментозной терапии, но и выявить склонности к определенному заболеванию еще до проявления клинических признаков. Это дает возможность значительно облегчить протекание болезни или вообще предотвратить ее развитие.


ген 5.jpg


генетические исследования


Виды генетических исследований


Предиктивная медицина позволяет каждому получить информацию о своей склонности к болезням или избыточной массе. При этом многие мультифакторные патологии могут развиваться лишь при определенных условиях. Соответственно, упразднив риски, пациент может, если не избежать заболевания, то значительно минимизировать его клинические проявления. В Северо-западном центре доказательной медицины предлагается возможность сдать генетические анализы, наиболее широко востребованные в современной медицинской практике.


Выявление предрасположенности к заболеваниям


Онкология, дисфункция эндокринной системы, болезни сердечно-сосудистой системы, аутоиммунные и метаболические изменения в органах и мягких тканях – это далеко не полный список заболеваний, которые проявляются уже в той стадии, когда медикаментозное лечение может оказаться неэффективным. ДНК-скрининги позволяют выявить у пациентов врожденную склонность к тому или иному заболеванию задолго до его развития и обострения и подтвердить диагноз при нетипичной симптоматике. Также генетические тесты актуальны для выявления заболеваний с гендерными факторами: гемофилия, рак молочной железы, синдром Клайнфельтера и прочие.


ген 4.jpeg


Установление родства


Вопросы крови – самые сложные. ДНК-текст позволяет подтвердить отцовство и кровное родство людей. Анализ может с высокой степенью достоверности не только установить первичную степень родства, но и установить являются ли люди родственниками второй линии:

  • родными и сводными братьями и сестрами;

  • внуками, кузенами и племянниками;

  • бабушками и дедушками;

  • дядями и тетями.

Для проведения исследования необходим биоматериал двух предполагаемых родственников. В случае судебных разбирательств забор биологического материала должен проводиться в присутствии законных представителей ребенка и с соблюдением всех процессуальных норм.


Выявление хромосомных болезней плода


Данный анализ может проводиться по желанию родителей и по назначению врача. Входит в комплексную пренатальную диагностику, если:

  • возраст потенциальной мамы больше 32 лет;

  • УЗИ показало отстающее/аномальное развитие плода;

  • получены анализы с ненормативными отклонениями по биохимическим маркерам;

  • имеются клинические основания, предполагающие вероятность повреждения 9, 13, 16, 18 и 21 хромосомы.

Скрининг направлен на исследование крови матери и позволяет еще в первом триместре выявить распространенные хромосомные аномалии плода или подтвердить его физиологически нормальное развитие. Проводится с 10 недели при одноплодной и многоплодной беременности. Позволяет избежать болезненных инвазивным процедур, представляющих риск для плода и матери: амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и короцентеза.


Фармакогенетические исследования


Наиболее действенный инструмент, позволяющий определить насколько организм конкретного пациента откликается на медикаментозную терапию, ведь большинство фармацевтических препаратов имеют побочные эффекты и взаимодействуют с полиморфизмами в человеческом геноме. Данное исследование дает возможность:

  • выявить индивидуальную непереносимость и гиперчувствительность к отдельным веществам;

  • минимизировать побочные явления и исключить прием малоэффективных препаратов;

  • с высокой долей достоверности предположить характер иммунного ответа на лечение;

  • диагностировать мутагенез, спровоцированный медикаментозными средствами.

На сегодняшний момент фармакогенетические скрининги наиболее широко применимы в онкологии. Это обусловлено тем, что исследования особенностей генома пациента, уже ослабленного развитием злокачественных новообразований, дает возможность подобрать терапию, обеспечивающую максимальный эффект и дающую минимально возможную токсикацию организма. В эндокринологии, терапии вирусных гепатитов и кардиологии также активно используются фармакогенетические тесты. Причем не только для подбора препаратов, но и для отслеживания динамики лечения.


Генетический паспорт


Это цифровой банк данных о ДНК-профиле пациента. Кроме информации о структуре генома человека, генетический паспорт содержит интерпретирующую часть, в которой расшифрованы основные генетические показатели и маркеры. Количество последних может варьироваться и определяется самим пациентом.

Наличие генетического паспорта существенно упрощает выявление патологических рисков различного характера, включая наследственные болезни у детей и биологическую совместимость супругов, вероятность донорства. А также позволяет выполнять идентификацию личности по биологическим следам.


Генетические предрасположенности к заболеваниям


Уже ни у кого не вызывает сомнений тот факт, что наследственность играет ключевую роль при развитии многих заболеваний у человека как в детском, так и в зрелом возрасте. Но всегда ли болезни родителей передаются детям и внукам? Генетические скрининги помогут избежать ложных сомнений и выявить склонность к заболеваниям:

  • сердечно-сосудистым.

  • онкологическим.

  • гипертоническим.

Кардио- и онкомаркеры достоверно выявляют мутации генов. В первом случае исследуют, как правило, мутагенез ACE, ADRB1, apoE, GPllb/llla, MTHFR,CCR2, во втором варианте исследуют более 200 генов. Поэтому если в вашей семье имели место такие заболевания у родителей, бабушек и дедушек, врачи рекомендуют пройти генетические исследования, для выявления предрасположенностей заболеваний, вызываемых полиморфизмом.

Также не стоит игнорировать ДНК-тесты людям, у которых нарушен сон, проявляется нервная раздражительность, стенокардия и систематические перепады давления. Это первичные симптомы, предвещающие не только ишемическую болезнь и гипертонию, но и инфаркт миокарда и инсульты головного мозга. К тому же скрининги позволят не только подтвердить патологическую наследственность, но и установить механизмы, вызывающие артериальную гипертонию и влияние PPAC на работу сердечно-сосудистой системы, функцию эндотелия и накопление в организм избыточной жидкости.


ген 3.jpg


При явном лишнем или недостаточном весе, хронической усталости, инфантильности к физическим нагрузкам и головных болях стоит пройти обследование на сахарный диабет. Если подтвердится наследственная предрасположенность к данному заболеванию, то это позволит:

  • выявить аномалии инсулина и его трансмембранного рецептора;

  • подобрать наиболее эффективную медикаментозную терапию;

  • организовать рациональное питание с учетом генетических особенностей организма.

Таким образом, ДНК-тесты помогут выявить еще на бессимптомной стадии онкологические, сердечно-сосудистые и эндокринные заболевания. А также помогут установить наследственный или приобретенных характер болезни и упразднить негативные факторы, усугубляющие развитие и течение заболевания.


Методы проведения исследований


В нашем центре установлено современное высокотехнологичное оборудование и широко используются передовые мировые методики. Это дает возможность нам оперативно и на высоком качественном уровне выполнять многочисленные лабораторные исследования и генетические тесты.


Химический синтез ДНК


Наиболее важный метод молекулярных исследований. Характеризует белковую и нуклеиновую структуру и реакционную способность биополимеров. Проводится в несколько этапов в условиях автоматизированного цикла, поэтому занимает продолжительное количество времени и отличается высокой чистотой результатов.

Рестрикция

Рутинный метод, основанный на расщеплении ДНК и изучении рестрикцидных эндонуклеаз. Позволяет получить данные об отдельных фрагментах и последовательностях расположения нуклеотидов и выявить внутриклеточные защитные механизмы, в том числе и реакцию чужеродный белок. Используется в фармакогенетике и диагностики врожденных и приобретенных патологий.

ПЦР

Полимеразная цепная реакция – молекулярно-биологический метод исследования. Обеспечивает высокую аналитическую точность и позволяет успешно проводить амплификацию и сращивание фрагментов ДНК. ПЦР применима, как для подтверждения кровного родства, так и для выявления предрасположенностей к различным заболеваниям.

Гибридизация с использованием ДНК-зондов

Реакционный метод, направленный на изучение структурных последовательностей в ДНК и определение числа отдельных нуклеотидных фрагментов. Введение специальных маркеров (радиоактивные зонды или пластинки с иммобилизованными ДНК-зондами) позволяет в процессе гибридизации выявить отдельные гены и их многочисленные фрагменты-копии, а также транскрибируемые и нетраскрибируемые ДНК. Результаты исследования позволяют судить о дифференцировке клеток у эмбриона.


Исследуемый материал


Чаще всего генетические скрининги проводятся на венозной крови пациента и мягком соскобе буккального эпителия (слизистая оболочка щеки). Также исследования проводятся на слюне, сперме, живом волосе и ногтевой пластине.


Подготовка к анализу


Особой подготовки для проведения генетических исследований не требуется. Биологический материал можно сдавать в любое время суток, натощак и после еды. Но все же для достоверности результата специалисты рекомендуют отложить исследования больным вирусными и инфекционными заболеваниями, а также пациентам в день прохождения физпроцедур и рентгенографической диагностики.


Где сдать анализы


Северо-западный центр доказательной медицины обладает обширной структурой филиалов и лабораторных терминалов, что дает возможность любому желающему сдать ДНК-анализы в удобное для него время. Вы также можете заказать выезд специалиста на адресную точку. Он прибудет в указанное время домой или офис с набором для забора биоматериала и проведет все манипуляции профессионально и безболезненно даже для новорожденного.

Обращайтесь. Мы используем уникальную систему кодирования биологического материала и гарантируем достоверность и полную конфиденциальность исследований.


Возврат к списку
Основная деятельность
Лаборатория
АО "СЗЦДМ" предлагает услуги, обеспечивающие комплексное и преемственное лабораторное обследование пациента

Подробнее
Диагностика
В медицинских центрах АО "СЗЦДМ" проводят качественные диагностические исследования всего организма

Подробнее
Экспертная урогинекология

Подробнее
Лечение
Наши медицинские центры ориентированы на обслуживание пациентов в амбулаторном режиме и объединены единым подходом к обследованию и лечению пациентов.

Подробнее
Реабилитация
Реабилитация - это действия, направленные на всестороннюю помощь больному человеку или инвалиду для достижения им максимально возможной полноценности, в том числе и социальной или экономической.

Подробнее
Выезд на дом

Подробнее
Профосмотры
АО "СЗЦДМ" проводит профилактические осмотры работников, которые включают в себя - комплексы лечебных и профилактических мероприятий, проводимых для выявления отклонений в состоянии здоровья, профилактики развития и распространения заболеваний.

Подробнее
Записаться на прием
© 2021 Северо-Западный Центр доказательной медицины. Лаборатории СПб

Выбор терминала

Обратный звонок

Оставить заявку