Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью к параличу от сдавления (PMP22) в Санкт-Петербурге
Анализ доступен:
Срок изготовления:
до 9 дней
Биоматериал:
Кровь (ЭДТА)
Цена:
5 250 ₽
Вы можете заказать бесплатную услугу по сдаче анализа на дому
Болезнь Шарко-Мари-Туза 1А (БШМТ1А) – наследственная демиелинизирующая периферическая полинейропатия, развивающаяся при дупликации гена РМР22 (увеличение количества копий гена), кодирующего периферический миелиновый белок 22. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННППС) представляет собой полинейропатию, вызванную делецией гена РМР22 (уменьшение количества копий гена), что приводит к недостаточному синтезу периферического миелинового белка 22 в оболочках нерва. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков.
Синонимы: Исследование мутаций гена PMP22/ PMP22 (Duplication/Deletion) DNA Test, Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A), Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP)
Оборудование: A/E/H
* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00
Похожие анализы
45 дней (возможно увеличение срока до 60 дней)
от 20 895 ₽
45 дней (возможно увеличение срока до 60 дней)
от 20 895 ₽