Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT в Санкт-Петербурге
Анализ доступен:
Срок изготовления:
до 8 дней
Биоматериал:
Кровь (ЭДТА)
Цена:
4 620 ₽
Цена указывается без учета стоимости
взятия биоматериала
Болезнь Гентингтона (БГ) – наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией тринуклеотидных повторов, состоящих из цитозина, аденина и гуанина (CAG- повторов), в N-конце 1 экзона гена HTT, располагающегося в локусе 4p16.3 и кодирующего белок гентингтин. Заболевание характеризуется появлением различного вида моторных нарушений, развитием когнитивного дефицита и нейропсихических отклонений. Заболевание наследуется по аутосомно- доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. При любом уровне экспансии CAG- повторов рекомендуется проведение генетического обследования и медико-генетическое консультирование ближайших родственников в связи с риском развития или скрытого течения заболевания. Наблюдается зависимость между количеством CAG- повторов в гене HTT с ранним началом, темпом прогрессирования и тяжестью течения БГ.
Синонимы: Хорея Гентингтона, экспансия триплетных повторов/ Huntington disease, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats
Оборудование: А/Е/Н
* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00
Похожие анализы
до 25 дней
от 7 875 ₽
до 7 дней
от 2 760 ₽
до 7 дней
от 4 045 ₽
до 7 дней
от 5 565 ₽