Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова в Санкт-Петербурге

Артикул: 5513

Анализ доступен:

Срок изготовления:
до 8 дней

Биоматериал:
Кровь (ЭДТА)

Цена:

10 165 ₽

В корзину

10 165 ₽

В корзину

10 165 ₽

В корзину

10 165 ₽

В корзину

10 165 ₽

В корзину

10 165 ₽

В корзину

Цена указывается без учета стоимости
взятия биоматериала

Обнаружение гомозиготной мутации или двух гетерозиготных мутаций подтверждает диагноз болезни Вильсона-Коновалова. Обнаружение гетерозиготной мутации (одной из 13) при наличии клинической симптоматики и изменения биохимических маркеров болезни (концентрация меди в крови и моче, церулоплазмин) в большинстве случаев позволяет подтвердить диагноз болезни Вильсона-Коновалова –наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое различными видами генетических аберраций в гене ATP7B.

Синонимы: генотипирование мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова

Оборудование: А/Е/Н

* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Похожие анализы

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене EGFR в биопсийном (операционном) материале

до 10 дней

от

В корзину

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRAF в биопсийном (операционном) материале

до 10 дней

от

В корзину

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NRAS в биопсийном (операционном) материале

до 10 дней

от

В корзину

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене KRAS в биопсийном (операционном) материале

до 10 дней

от

В корзину

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRCA2 в биопсийном (операционном) материале

до 10 дней

от

В корзину

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRCA1 в биопсийном (операционном) материале

до 10 дней

от

В корзину

Исследование генетического статуса для диагностики целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)

до 8 дней

от 7 285 ₽

В корзину

Определение уровня экспрессии гена BRAF в ткани опухоли

до 14 дней

от 5 880 ₽

В корзину

Кариотипирование (одного человека) по лимфоцитам периферической крови

до 25 дней

от 7 875 ₽

В корзину

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с нарушением обмена лактозы

до 7 дней

от 2 760 ₽

В корзину

Определение однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в локусах rs8099917 и rs12979860 гена Интерлейкин – 28В (IL28B)

до 7 дней

от 1 365 ₽

В корзину

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с нарушениями фолатного цикла

до 7 дней

от 4 045 ₽

В корзину

Исследование фактора азооспермии

до 7 дней

от 925 ₽

В корзину

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с развитием рака молочной железы. Мутации в гене BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA); в гене BRCA2 (6174delT)

до 7 дней

от 6 090 ₽

В корзину

Генетика тромбофилий с развернутой интерпретацией (плазменное звено FG, FII, FV (Leiden), FVII, FXIII) и сосудисто-тромбоцитарное звено ITGA2, ITGB3, PAI-1)

до 7 дней

от 4 095 ₽

В корзину

Неклассическая форма врожденной гиперплазии надпочечников

до 8 дней

от 4 705 ₽

В корзину

Количественное определение ДНК TREC и KREC (БиТ-тест). Оценка состоятельности Т- и В-клеточного звеньев иммунной системы

1-2 дня

от

В корзину

Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A)

до 7 дней

от 5 565 ₽

В корзину

Число повторов ТА в гене UGT1A (cиндром Жильбера)

до 10 дней

от 1 735 ₽

В корзину

Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT

до 8 дней

от 4 620 ₽

В корзину

Молекулярный скрининг хромосомных аномалий (30 основных синдромов)

до 8 дней

от 7 825 ₽

В корзину

Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (БАС)

до 8 дней

от 2 865 ₽

В корзину

Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом (26 микроделеций и микродупликаций, и изменение числа Х-хромосом)

до 8 дней

от 8 255 ₽

В корзину

Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе

до 8 дней

от 9 240 ₽

В корзину

Генодиагностика синдрома ЦАДАСИЛ/CADASIL (ранние инсульты)

до 8 дней

от 9 805 ₽

В корзину

Исследование трех полиморфизмов

до 7 дней

от 4 095 ₽

В корзину

Исследование двух полиморфизмов

до 7 дней

от 2 995 ₽

В корзину

Генетическое обследование на болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) в гене AR

до 8 дней

от 3 005 ₽

В корзину

Исследование гена янус киназы 2- 1 полиморфизм

до 7 дней

от 3 120 ₽

В корзину

Исследование одного полиморфизма

до 7 дней

от 1 565 ₽

В корзину

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с развитием артериальных и венозных тромбозов

до 7 дней

от 4 150 ₽

В корзину

Генодиагностика наследственной формы гемохроматоза

до 8 дней

от 3 035 ₽

В корзину

Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова

до 8 дней

от 10 165 ₽

В корзину

Риск развития сахарного диабета - 5 полиморфизмов

до 7 дней

от 2 215 ₽

В корзину

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с бесплодием и невынашиванием беременности

до 7 дней

от 5 595 ₽

В корзину

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с развитием заболеваний ССС и нарушений системы свертывания крови

12 дней

от 5 595 ₽

В корзину

Генодиагностика альфа-1 антитрипсиновой недостаточности

до 8 дней

от 3 005 ₽

В корзину

Генодиагностика адреногенитального синдрома (CYP21A2): 9 мутаций, в том числе делеции и конверсии гена CYP21A2

до 8 дней

от 4 830 ₽

В корзину

Комплексное обследование на генетические причины поражения печени (альфа-1 антитрипсин недостаточность, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Жильбера)

до 8 дней

от 5 135 ₽

В корзину

Генодиагностика диабета MODY3

до 8 дней

от 4 705 ₽

В корзину

Анализ доступен в этих центрах:

Медицинский центр на Пулковском шоссе, 28А

+7 (812) 600-42-00

Лабораторный терминал на ул. Олеко Дундича, 8, к. 2

+7 (812) 600-42-00 +7 (921) 856-69-58

Лабораторный терминал на ул. Будапештская, 6, лит.Б

+7 (812) 600-42-00 +7 (901) 374-05-53

Лабораторный терминал на пр. Наставников, 36к2

+7 (812) 600-42-00 +7 (812) 577-72-33

Лабораторный терминал на ул. Пестеля, 25А

+7 (812) 600-42-00

Медицинский центр на Богатырском пр., 4 (официальный партнер)

+7 (812) 600-42-00 +7 (931) 578-67-86

Медицинский центр на ул. Моисеенко, 5 (официальный партнер)

+7 (812) 600-42-00 +7 (812) 337-30-73 +7 (921) 425-36-54

Медицинский центр на пр. Просвещения, 14к4 (официальный партнер)

+7 (812) 600-42-00 +7 (812) 514-93-71 +7 (931) 207-13-14

Медицинский центр "Доктор Семейный" (официальный партнер), Красносельское шоссе, 54, к.3

+7 (812) 664-55-80

Медицинский центр на ул. Савушкина, д. 14 (официальный партнер)

+7 (812) 600-42-00

Медицинский центр на Охтинской аллее, 4 (Мурино, Лен. обл.) (официальный партнер)

+7 (812) 600-42-00

Медицинский центр на Ленинском пр., 88 (официальный партнер)

+7 (812) 600-42-00

Медицинский центр на Кондратьевском пр., 62к3 (официальный партнер)

+7 (812) 600-42-00 +7 (812) 291-10-08 +7 (921) 424-29-34

Клиника ОРТОКРОСС на 5-ой линии В. О., д. 8А (официальный партнёр)

+7 (812) 986-98-91

Лабораторный терминал на Кронверкском пр., 31 (официальный партнёр)

+7 (812) 498-10-30

Клиника “ПулковоСтом” на Пулковском шоссе, д.26, к.6. (официальный партнёр)

+7 (981) 996-12-34 +7 (812) 679-11-01

Лабораторный терминал на ул. Савушкина, 124 (официальный партнёр)

+7 (812) 565-11-12

Лабораторный терминал на Большом пр. В.О., д.5 (официальный партнёр)

+7 (812) 565-11-12