Молекулярный скрининг хромосомных аномалий (30 основных синдромов) в Санкт-Петербурге
Анализ доступен:
Срок изготовления:
до 8 дней
Биоматериал:
Кровь (ЭДТА)
Цена:
7 825 ₽
Цена указывается без учета стоимости
взятия биоматериала
Структурные аномалии теломерных (дистальных) отделов хромосом представляют собой одну из распространенных причин синдромального и несиндромального тяжелого и умеренного отставания в развитии (по некоторым оценкам от 6% до 33% пациентов в когорте пациентов с отставанием в развитии). К субтеломерным аберрациям относят микродупликации (увеличение числа субтеломерного региона), микроделеции (уменьшение числа субтеломерного региона) и несбалансированные транслокации между двумя хромосомами. Клинические проявления данных генетических аберраций являются нарушение когнитивных функций, задержка речевого развития и задержка роста, различного рода стигмы, дисморфизмы и мальформации, которые не подпадают под синдромальный диагноз. Обследование на субтеломерные аберрации хромосом является одним из первых этапов генетической диагностики отставания в развитии.
Синонимы: Обследование на субтеломерные аберрации хромосом
Оборудование: А/Е/Н
* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00
Похожие анализы
до 25 дней
от 7 875 ₽
до 7 дней
от 2 760 ₽
до 7 дней
от 4 045 ₽
до 7 дней
от 5 565 ₽