Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом (26 микроделеций и микродупликаций, и изменение числа Х-хромосом) в Санкт-Петербурге
Анализ доступен:
Срок изготовления:
до 8 дней
Биоматериал:
Кровь (ЭДТА)
Цена:
8 255 ₽
Цена указывается без учета стоимости
взятия биоматериала
Микроделеционные и микродупликационные синдромы (ММДС) - клинически гетерогенная группа заболеваний, которые, однако, характеризуются потерей или приобретением части хромосомы. На данный момент описано более 30 специфических рекуррентных ММДС. В основе патогенеза данных болезней лежит комплексное нарушение функции белков, гены которых располагаются в поврежденном участке. Заболевания группы ММДС характеризуются очень разнообразной симптоматикой, однако имеют много общих черт: отставание интеллектуального и физического развития, множественные пороки развития, лицевые дисморфизмы, судорожные припадки.
Синонимы: Microdeletion And Microduplication Syndromes
Оборудование: А/Е/Н
* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00
Похожие анализы
до 25 дней
от 7 875 ₽
до 7 дней
от 2 760 ₽
до 7 дней
от 4 045 ₽
до 7 дней
от 5 565 ₽