Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) расширенная панель в Санкт-Петербурге
Анализ доступен:
Срок изготовления:
9 дней
Биоматериал:
Цена:
34 000 ₽
Цена указывается без учета стоимости
взятия биоматериала
Информация об исследовании
НИПТ – это неинвазивный метод, с помощью которого исследуется генетический материал плодного происхождения. Этот материал можно обнаружить в крови метери уже начиная с 4-й или 5-й недели беременности. После этого риск развития хромосомных аномалий можно выявить с точностью до 99,9%. УЗИ-исследование не может дать такого результата.
Наиболее частые синдромы, выявляемые НИПТ:
-
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21);
-
Синдром Клайнфельтера;
-
Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13);
-
Синдром Джейкобса (только у мальчиков);
-
Синдром Тернера (только у девочек, моносомия по хромосоме X);
-
Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18);
-
Синдром трипло-X (только у девочек)
-
Числовые анеуплоидии других хромосом
Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов.
Преимущества теста
НИПТ является запатентованной российской методикой в области лабораторной генетики. Тест обрабатывается в лабораториях Российской Федерации, что экономит время и повышает достоверность результатов.
ВАЖНО: Если будет выявлен высокий риск относительно хромосомного и микроделеционного синдрома, то диагностический метод будет проведен бесплатно.
Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:
Ген |
Синдром |
CFTR |
Муковисцидоз |
PAH |
Фенилкетонурия |
GALT |
Галактоземия |
GJB2 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
SLC26A4 |
Тугоухость тип 4 с УВП |
TPP1 |
Нейрональный цероидный липофусциноз |
ATP7B |
Болезнь Вильсона |
DARS2 |
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата |
DHCR7 |
Синдром Смита-Лемли-Опица |
HEXA |
Болезнь Тея-Сакса |
IDUA |
Мукополисахаридоз, тип I |
PIGN |
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I |
PKHD1 |
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 |
PMM2 |
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia |
SLC26A2 |
Диастрофическая дисплазия |
SMARCAL1 |
Иммунокостная дисплазия Шимке |
USH2A |
Синдром Ушера, тип 2а |
ALDOB |
Врожденная непереносимость фруктозы |
Требования:
Для проведения теста срок беременности должен быть менее 10-ти недель. НИПТ нельзя выполнять при наличии многоплодной беременности, редукции одного эмбриона из двойни, трансплантации костного мозга, актуальной онкологии.
Как пройти исследование?
Материал для тестирования: венозная кровь матери, 10 мл.
Дополнительной подготовки к исследованию нет.
* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00
Похожие анализы
9 рабочих дней
от 18 750 ₽
13 рабочих дней
от 18 750 ₽