Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио в Санкт-Петербурге

Артикул: 1302

Анализ доступен:

Срок изготовления:
32 рабочих дня

Биоматериал:
Кровь (ЭДТА)
Буккальный эпителий

Цена:

13 000 ₽

В корзину

Цена указывается без учета стоимости
взятия биоматериала

Информация об исследовании

Секвенирование по Сэнгеру - это метод исследования патологий в генном строении и установления последовательности ДНК.

Создатель метода — Фредерик Сэнгер, получивший за это открытие Нобелевскую премию. Метод помог в будущем полностью расшифровать человеческий геном.

В основе его метода лежит ферментативное построение комплементарной цепи ДНК на одноцепочечной матрице. Этот процесс ингибирует ее дальнейший рост. После этого секвентор делит полученные фрагменты ДНК капиллярным электрофорезом в растворе. Далее, эти области ДНК анализируются на предмет патологий.

Как проходит исследование?

Для успешного исследования потребуется сдать венозную кровь в объеме не менее 4 мл в пробирке с ЭДТА.

Секвенирование ДНК по Сэнгеру способно выявить с точностью до 98% последовательность нуклеотидов ДНК. Благодаря этому врач-генетик может получить полную картину вероятности наличия у обследуемого наследственного заболевания.

Результаты исследования

Секвенирование по Сэнгеру показывает, есть ли в генах патологические сдвиги. Врач-генетик выдаст вам заключение, в котором содержится информация о вероятных наследственных заболеваниях.

Подготовка

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.



* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00

Специальной подготовки к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей. Полезно: сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак (можно пить чистую воду в обычном режиме)

Похожие анализы

Таргетное секвенирование ДНК- анализ последовательности гена MEN1

45 дней (возможно увеличение срока до 60 дней)

от 20 895 ₽

В корзину
Таргетное секвенирование ДНК — анализ последовательности гена RET

45 дней (возможно увеличение срока до 60 дней)

от 20 895 ₽

В корзину

Анализ доступен в этих центрах:

Выберите ваш город:

Спасибо за заявку!

Мы приняли вашу заявку.
Наш менеджер свяжется с вами
в ближайшее время.