Поиск делеций 7 экзона гена SMN1 в Санкт-Петербурге
Анализ доступен:
Срок изготовления:
15 рабочих дней
Биоматериал:
Кровь (ЭДТА)
Цена:
7 500 ₽
Цена указывается без учета стоимости
взятия биоматериала
Информация об исследовании
Спинальная амиотрофия I-IV типов является заболеванием из группы нервно-мышечного аппарата. Это заболевание часто носит родственный характер, то есть передается из поколения в поколение. В результате пациент имеет атрофию ганглиозных клеток в спинном мозге, особенно в области поясничного и шейного утолщения.
Поиск делеций 7 экзона гена SMN1 способен выявить мутации, которые связаны с проксимальной спинальной мышечной атрофией.
Кому нужно пройти исследование?
Данное исследование поможет пациентам с симптомами описанных заболеваний получить подтверждение их наличия или отсутствия. В случае с наличием наследственного заболевания результаты тестирования дадут возможность составить прогноз возникновения заболевания у будущего ребенка.
Как пройти исследование?
Патологии гена SMN1 влекут за собой дизфункцию гена, отвечающего за эффективность работы моторных нейронов передних рогов спинного мозга.
Для исследования потребуется сдать биоматериал в виде венозной крови в объеме не менее 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дополнительной подготовки к исследованию от пациента не требуется.
Результаты
Врач-генетик выдаст вам заключение о проведенном поиске делеций. В документе будет прописано, было ли выявлено наличие наследственного заболевания, а также будут даны рекомендации для дальнейших наблюдений и исследований.
* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00
Похожие анализы
32 рабочих дня
от 6 700 ₽
15 рабочих дней
от 12 000 ₽
32 рабочих дня
от 13 000 ₽
45 дней (возможно увеличение срока до 60 дней)
от 20 895 ₽
45 дней (возможно увеличение срока до 60 дней)
от 20 895 ₽