Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное) в Санкт-Петербурге

Информация об исследовании

Исследование имеет огромное значение в диагностике миелопролиферативных заболеваний, так как определяет место мутации V617F в гене JAK2. По рекомендациям всемирной здравоохранительной организации анализ на определение мутации V617F в гене JAK2 должен быть проведен обязательно как метод диагностики миелопролиферативного новообразования. Важным значением является количество выявленных мутаций, помимо просто выявления ее наличия.

Мутация гена может свидетельствовать о диагностировании миелопролиферативных заболеваний у пациента.

Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени.

Как пройти исследование?

Для проведения исследования достаточно сдать биоматериал в виде венозной крови объема не менее 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дополнительной подготовки к исследованию для пациента не предусмотрено.

Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени.

Показания

Исследование рекомендуется выполнить при обследовании пациента с миелопролиферативным синдромом.

Также необходимо сделать анализ гена в случае с прохождением химиотерапии пациентом и в последующие ремиссии.

Результат

Врач-генетик выдает вам заключение , в котором содержится информация о наличие мутации V617F в гене JAK2. Если мутация зафиксирована, то пациент имеет миелопролиферативное заболевание. В случае, если пациент проходит курс химиотерапии, то положительный результат может свидетельствовать о наличии остаточного опухолевого клона клеток. Отрицательный результат в заключении исследования говорит о состоянии ремиссии, а определение мутации в состоянии ремиссии указывает на возникновение рецидива заболевания.

Если пациент принимает цитостатики во время исследования, то это может привести к искажению результата анализа. В этом случае лейкопения будет ниже 0,5х109.