Панель "Наследственный рак молочной железы" в Санкт-Петербурге

Информация об исследовании.

Исследование помогает выявить врожденные патологические мутации в 24-х генах, которые связаны с развитием рака молочной железы. Зачастую эта патология является наследственным явлением, поэтому выявление этого нарушения может дать положительный прогноз в ведении лечения пациента и профилактике ракового состояния. Наличие в гене патологии в генах BRCA1 и BRCA2 резко повышает риск возникновения РМЖ.

Кому показано исследование?

Данное исследование рекомендовано для прохождения пациентам с диагностированным раком молочной железы. Также секвенирование показано при первично-множественном раке.

Врачи рекомендуют проходить исследование и абсолютно здоровым женщинам, если после обследования обнаружился рак молочной железы у ее близких родственников.

Также исследование можно пройти по собственному желанию, без специальных предписаний, для профилактики.

Метод исследования

Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 основано на методе  высокопроизводительного секвенирования ДНК со средним покрытием в кодирующих областях генов. Исследование включает в себя известные мутационные вариации в некодирующих отрезках исследуемых генов.

Как пройти исследование?

Для проведения исследования достаточно сдать биоматериал в виде венозной крови объема не менее 2 мл в пробирке с ЭДТА. 

Дополнительной подготовки к исследованию для пациента не предусмотрено.

Также не забудьте предоставить врачу выписки, заключения от других специалистов для составления точного диагноза по результату данного исследования.

Результат

Заключение об исследовании будет включать патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением. Врач-генетик, проводивший исследование, опишет их и предпишет предполагаемое дальнейшее лечение.