Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в #CITY_NAME_RP#

Информация об исследовании

Анализы позволяют с высокой степенью точности исключить патологию хромосомы у эмбриона. При проведении теста под исследование подпадают все участки геномов, имеющих важное значение в клиническом испытании. Также врач-генетик определит,  достаточно ли генного материала для обследования. В результате можно диагностировать многие известные хромосомные синдромы.

Хромосомный микроматричный анализ "Пренатальный" может:

• установить число вариантов копий ДНК;

• определить локальные аномалии в генах, связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями;

• Установить, где отсутствует гетерозиготность (в случае близкородственных браках);

• Определить патологии генов в случае однородительских дисомий (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя).

Тест ХМА может найти причину спинальной мышечной атрофии - делецию 7-8 экзонов гена SMN1.

"Пренатальный" хромосомный микроматричный анализ позволяет найти хромосомную патологию в связи с недифференцированными синдромами у пациентов с множественными врожденными пороками развития или задержкой психомоторного развития. 

Результаты ХМА могут показать необходимость для подобного обследования родителей или других родственников пациента.

Как проходит исследование?

Тест ХМА проходит на микроматрице высокой плотности, состоящей из свыше 1 миллиона маркеров генома. Разрешающая способность стандартного ХМА-теста от 100 000 п.н.

Какой биоматериал нужен для исследования?

• хорионные ворсины;

• амниотическая жидкость и пуповинная кровь для пренатальной диагностики;