Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) расширенная панель в #CITY_NAME_RP#
Анализ доступен:
Срок изготовления:
до 11 рабочих дней
Биоматериал:
Кровь (ЭДТА)
Кровь
Цена:
34 000 ₽
Цена указывается без учета стоимости
взятия биоматериала
Информация об исследовании
НИПТ – это неинвазивный метод, с помощью которого исследуется генетический материал плодного происхождения. Скрининговое исследование, которое позволяет оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода.
Наиболее частые синдромы, выявляемые НИПТ:
-
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21);
-
Синдром Клайнфельтера;
-
Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13);
-
Синдром Джейкобса (только у мальчиков);
-
Синдром Тернера (только у девочек, моносомия по хромосоме X);
-
Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18);
-
Синдром трипло-X (только у девочек)
-
Числовые анеуплоидии других хромосом
Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов.
Преимущества теста
НИПТ является запатентованной российской методикой в области лабораторной генетики. Тест обрабатывается в лабораториях Российской Федерации, что экономит время и повышает достоверность результатов.
Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:
Ген |
Синдром |
CFTR |
Муковисцидоз |
PAH |
Фенилкетонурия |
GALT |
Галактоземия |
GJB2 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
SLC26A4 |
Тугоухость тип 4 с УВП |
TPP1 |
Нейрональный цероидный липофусциноз |
ATP7B |
Болезнь Вильсона |
DARS2 |
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата |
DHCR7 |
Синдром Смита-Лемли-Опица |
HEXA |
Болезнь Тея-Сакса |
IDUA |
Мукополисахаридоз, тип I |
PIGN |
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I |
PKHD1 |
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 |
PMM2 |
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia |
SLC26A2 |
Диастрофическая дисплазия |
SMARCAL1 |
Иммунокостная дисплазия Шимке |
USH2A |
Синдром Ушера, тип 2а |
ALDOB |
Врожденная непереносимость фруктозы |
Требования:
Для проведения теста срок беременности должен быть не менее 10-ти недель (на руках должно быть УЗИ, подтверждающее срок беременности). НИПТ нельзя выполнять при наличии многоплодной беременности, редукции одного эмбриона из двойни, трансплантации костного мозга, актуальной онкологии.
Как пройти исследование?
Материал для тестирования: венозная кровь матери, 10 мл.
Дополнительной подготовки к исследованию нет.
* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00
Похожие анализы
9 рабочих дней
от 18 750 ₽
13 рабочих дней
от 18 750 ₽