Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) расширенная панель в #CITY_NAME_RP#

Артикул: 1057

Анализ доступен:

Срок изготовления:
до 11 рабочих дней

Биоматериал:
Кровь (ЭДТА)
Кровь

Цена:

34 000 ₽

В корзину

Цена указывается без учета стоимости
взятия биоматериала

Информация об исследовании

НИПТ – это неинвазивный метод,  с помощью которого исследуется генетический материал плодного происхождения. Скрининговое исследование, которое позволяет оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода.

Наиболее частые синдромы, выявляемые НИПТ:

  • Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21);

  • Синдром Клайнфельтера;

  • Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13);

  • Синдром Джейкобса (только у мальчиков);

  • Синдром Тернера (только у девочек, моносомия по хромосоме X);

  • Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18);

  • Синдром трипло-X (только у девочек)

  • Числовые анеуплоидии других хромосом

Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов.

Преимущества теста

НИПТ является запатентованной российской методикой в области лабораторной генетики. Тест обрабатывается в лабораториях Российской Федерации, что экономит время и повышает достоверность результатов.

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:

Ген

Синдром

CFTR

Муковисцидоз

PAH

Фенилкетонурия

GALT

Галактоземия

GJB2

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

SLC26A4

Тугоухость тип 4 с УВП

TPP1

Нейрональный цероидный липофусциноз

ATP7B

Болезнь Вильсона

DARS2

Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата

DHCR7

Синдром Смита-Лемли-Опица

HEXA

Болезнь Тея-Сакса

IDUA

Мукополисахаридоз, тип I

PIGN

Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I

PKHD1

Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4

PMM2

Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia

SLC26A2

Диастрофическая дисплазия

SMARCAL1

Иммунокостная дисплазия Шимке

USH2A

Синдром Ушера, тип 2а

ALDOB

Врожденная непереносимость фруктозы

Требования:

Для проведения теста срок беременности должен быть не менее 10-ти недель (на руках должно быть УЗИ, подтверждающее срок беременности). НИПТ нельзя выполнять при наличии многоплодной беременности, редукции одного эмбриона из двойни, трансплантации костного мозга, актуальной онкологии. 

Как пройти исследование?

Материал для тестирования: венозная кровь матери, 10 мл.

Дополнительной подготовки к исследованию нет.



* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00

Особых рекомендаций к подготовке - нет. Полезно: не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду. Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

Похожие анализы

Анализ доступен в этих центрах:

Выберите ваш город:

Спасибо за заявку!

Мы приняли вашу заявку.
Наш менеджер свяжется с вами
в ближайшее время.