Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз" в #CITY_NAME_RP#
Анализ доступен:
Срок изготовления:
22 рабочих дня
Биоматериал:
Кровь (ЭДТА)
Цена:
20 000 ₽
Цена указывается без учета стоимости
взятия биоматериала
Информация об исследовании.
Исследование «Нейрофиброматоз и туберозный склероз» помогает определить врожденные мутации в шести генах, которые имеют отношение к нейрофиброматозу 1 и 2 типов, туберозному склерозу и схожим заболеваниям.
Нейрофиброматоз типа 1, который определяется наличием характерной мутации в гене NF1, проявляется бежевыми пятнами на коже, веснушками в области подмышек и пахе и узелками Лиша на радужной оболочке. Также у пациентов часто диагностируются симптомы нарушения нервно-психического развития.
Нейрофиброматоз 2 типа, который определяется наличием характерной мутации в гене NF2, выражается в появлении шванном и менингиом. Также в этом случае развиваются двусторонние вестибулярные шванномы, вызывающие снижение слуха и шуму в ухе.
Туберозный склероз, который определяется наличием характерной мутации в генах TSC1 и TSC2), выражается в появлении гамартомам головного мозга, сетчатки, кожи, сердца, почек и легких. Зачастую гамартомы головного мозга вызывают приступы эпилепсии, ведут к умственной отсталости и аутизму.
Кому предпоказано исследование
Исследование рекомендуется проводить пациентам, у которых есть подозрения на наличие нейрофиброматоза первого или второго типа. Также анализ предписан людям, имеющим симптомы туберозного склероза.
Также к исследованию привлекаются дети, имеющим на коже более шести пятен бежевого цвета, или с обилием веснушек в области подмышек или паха.
Метод исследования
Исследование «Нейрофиброматоз и туберозный склероз» основано на методе высокопроизводительного секвенирования ДНК со средним покрытием в кодирующих областях генов. Исследование включает в себя известные мутационные вариации в некодирующих отрезках исследуемых генов.
Как пройти исследование?
Для проведения исследования достаточно сдать биоматериал в виде венозной крови объема не менее 2 мл в пробирке с ЭДТА.
Также не забудьте предоставить врачу выписки, заключения от других специалистов для составления точного диагноза по результату данного исследования.
Результат
Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
Заключение об исследовании будет включать патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением. Врач-генетик, проводивший исследование, опишет их и предпишет предполагаемое дальнейшее лечение.
* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00