Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз" в Санкт-Петербурге

Информация об исследовании.

Исследование «Нейрофиброматоз и туберозный склероз» помогает определить врожденные мутации в шести генах, которые имеют отношение к нейрофиброматозу 1 и 2 типов, туберозному склерозу и схожим заболеваниям. 

Нейрофиброматоз типа 1, который определяется наличием характерной мутации в гене NF1,  проявляется бежевыми пятнами на коже, веснушками в области подмышек и пахе и узелками Лиша на радужной оболочке. Также у пациентов часто диагностируются симптомы нарушения нервно-психического развития.

Нейрофиброматоз 2 типа, который определяется наличием характерной мутации в гене NF2, выражается в появлении шванном и менингиом. Также в этом случае развиваются двусторонние вестибулярные шванномы, вызывающие снижение слуха и шуму в ухе.

Туберозный склероз, который определяется наличием характерной мутации в генах TSC1 и TSC2), выражается в появлении гамартомам головного мозга, сетчатки, кожи, сердца, почек и легких. Зачастую гамартомы головного мозга вызывают приступы эпилепсии, ведут к умственной отсталости и аутизму.

Кому предпоказано исследование

Исследование рекомендуется проводить пациентам, у которых есть подозрения на наличие нейрофиброматоза первого или второго типа. Также анализ предписан людям, имеющим симптомы туберозного склероза.

Также к исследованию привлекаются дети, имеющим на коже более шести пятен бежевого цвета, или с обилием веснушек в области подмышек или паха.

Метод исследования

Исследование «Нейрофиброматоз и туберозный склероз» основано на методе  высокопроизводительного секвенирования ДНК со средним покрытием в кодирующих областях генов. Исследование включает в себя известные мутационные вариации в некодирующих отрезках исследуемых генов.

Как пройти исследование?

Для проведения исследования достаточно сдать биоматериал в виде венозной крови объема не менее 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Также не забудьте предоставить врачу выписки, заключения от других специалистов для составления точного диагноза по результату данного исследования.

Результат

Заключение по результатам исследования:  В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Заключение об исследовании будет включать патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением. Врач-генетик, проводивший исследование, опишет их и предпишет предполагаемое дальнейшее лечение.