Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 в #CITY_NAME_RP#
Анализ доступен:
Срок изготовления:
22 рабочих дня
Биоматериал:
Кровь (ЭДТА)
Цена:
20 000 ₽
Цена указывается без учета стоимости
взятия биоматериала
Информация об исследовании
Данное исследование помогает выявить мутации в генах BRCA1 или BRCA2 — именно они связаны с тем, что пациент будет иметь повышенный риск развития рака молочной железы. Общепризнанный диапазон, в котором риск развития рака молочной железы у женщин высок, равен 40-80%. У этих женщин в геноме присутствует патогенный вариант BRCA1 или BRCA2 .
Следует пройти генетическое консультирование у врача-генетика, если результат полного секвенирования генов выявил мутации в генах BRCA1 или BRCA2. Также такой результат будет рекомендацией остальным членам семьи пройти исследование.
Сами по себе гены BRCA1 и BRCA2 не являются показателями к наличию рака молочной железы у женщин. BRCA1/2 увеличивает риск появления рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.
Показания
Данное исследование рекомендовано для прохождения пациентам с диагностированным раком молочной железы. Также секвенирование показано при первично-множественном раке.
Врачи рекомендуют проходить исследование и абсолютно здоровым женщинам, если после обследования обнаружился рак молочной железы у ее близких родственников.
Также исследование можно пройти по собственному желанию, без специальных предписаний, для профилактики.
Метод исследования
Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 основано на методе высокопроизводительного секвенирования ДНК со средним покрытием в кодирующих областях генов. Исследование включает в себя известные мутационные вариации в некодирующих отрезках исследуемых генов.
Заключение по результатам исследования
Заключение об исследовании будет включать патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением. Врач-генетик, проводивший исследование, опишет их и предпишет предполагаемое дальнейшее лечение.
Как пройти исследование?
Для проведения исследования достаточно сдать биоматериал в виде венозной крови объема не менее 2 мл в пробирке с ЭДТА.
Дополнительной подготовки к исследованию для пациента не предусмотрено.
* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00