Генетические исследования

Такой подход позволяет оперативно получить максимально полную и объективную информацию о предрасположенности каждого отдельного пациента к определенным заболеваниям, своевременно выявить патологии плода у беременных и достоверно определять отцовство и степень родства. С каждым днем перечень генетических исследований расширяется. Это дает людям больше шансов на выздоровление и долголетие и позволяет лечащим врачам подбирать наиболее эффективные методы лечения.

Генетические исследования: что это такое и в чем их особенность?

Каждый человек – обладатель уникального набора макромолекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Он присутствует в каждой клетке живого организма, и именно он отвечает за хранение и передачу программы развития от прародителя к потомкам. Соответственно, изучив последовательность расположения нуклеотидов в двойной спирали ДНК, а также степень ее скрученности, можно расшифровать генетический код человека и:

На данный момент уже известно почти 5 000 заболеваний, передающихся по наследству. Из них около 2 000 относятся к тяжелым патологиям. На основе расшифрованной транскрипции генетического кода врачи могут не только подбирать наиболее действенные методики медикаментозной терапии, но и выявить склонности к определенному заболеванию еще до проявления клинических признаков. Это дает возможность значительно облегчить протекание болезни или вообще предотвратить ее развитие.

Виды генетических исследований

Предиктивная медицина позволяет каждому получить информацию о своей склонности к болезням или избыточной массе. При этом многие мультифакторные патологии могут развиваться лишь при определенных условиях. Соответственно, упразднив риски, пациент может, если не избежать заболевания, то значительно минимизировать его клинические проявления. В Северо-западном центре доказательной медицины предлагается возможность сдать генетические анализы, наиболее широко востребованные в современной медицинской практике.

Выявление предрасположенности к заболеваниям

Онкология, дисфункция эндокринной системы, болезни сердечно-сосудистой системы, аутоиммунные и метаболические изменения в органах и мягких тканях – это далеко не полный список заболеваний, которые проявляются уже в той стадии, когда медикаментозное лечение может оказаться неэффективным. ДНК-скрининги позволяют выявить у пациентов врожденную склонность к тому или иному заболеванию задолго до его развития и обострения и подтвердить диагноз при нетипичной симптоматике. Также генетические тесты актуальны для выявления заболеваний с гендерными факторами: гемофилия, рак молочной железы, синдром Клайнфельтера и прочие.

Установление родства

Вопросы крови – самые сложные. ДНК-текст позволяет подтвердить отцовство и кровное родство людей. Анализ может с высокой степенью достоверности не только установить первичную степень родства, но и установить являются ли люди родственниками второй линии:

Для проведения исследования необходим биоматериал двух предполагаемых родственников. В случае судебных разбирательств забор биологического материала должен проводиться в присутствии законных представителей ребенка и с соблюдением всех процессуальных норм.

Выявление хромосомных болезней плода

Данный анализ может проводиться по желанию родителей и по назначению врача. Входит в комплексную пренатальную диагностику, если:

Скрининг направлен на исследование крови матери и позволяет еще в первом триместре выявить распространенные хромосомные аномалии плода или подтвердить его физиологически нормальное развитие. Проводится с 10 недели при одноплодной и многоплодной беременности. Позволяет избежать болезненных инвазивным процедур, представляющих риск для плода и матери: амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и короцентеза.

Фармакогенетические исследования

Наиболее действенный инструмент, позволяющий определить насколько организм конкретного пациента откликается на медикаментозную терапию, ведь большинство фармацевтических препаратов имеют побочные эффекты и взаимодействуют с полиморфизмами в человеческом геноме. Данное исследование дает возможность:

На сегодняшний момент фармакогенетические скрининги наиболее широко применимы в онкологии. Это обусловлено тем, что исследования особенностей генома пациента, уже ослабленного развитием злокачественных новообразований, дает возможность подобрать терапию, обеспечивающую максимальный эффект и дающую минимально возможную токсикацию организма. В эндокринологии, терапии вирусных гепатитов и кардиологии также активно используются фармакогенетические тесты. Причем не только для подбора препаратов, но и для отслеживания динамики лечения.

Генетический паспорт

Это цифровой банк данных о ДНК-профиле пациента. Кроме информации о структуре генома человека, генетический паспорт содержит интерпретирующую часть, в которой расшифрованы основные генетические показатели и маркеры. Количество последних может варьироваться и определяется самим пациентом.

Наличие генетического паспорта существенно упрощает выявление патологических рисков различного характера, включая наследственные болезни у детей и биологическую совместимость супругов, вероятность донорства. А также позволяет выполнять идентификацию личности по биологическим следам.

Генетические предрасположенности к заболеваниям

Уже ни у кого не вызывает сомнений тот факт, что наследственность играет ключевую роль при развитии многих заболеваний у человека как в детском, так и в зрелом возрасте. Но всегда ли болезни родителей передаются детям и внукам? Генетические скрининги помогут избежать ложных сомнений и выявить склонность к заболеваниям:

Кардио- и онкомаркеры достоверно выявляют мутации генов. В первом случае исследуют, как правило, мутагенез ACE, ADRB1, apoE, GPllb/llla, MTHFR,CCR2, во втором варианте исследуют более 200 генов. Поэтому если в вашей семье имели место такие заболевания у родителей, бабушек и дедушек, врачи рекомендуют пройти генетические исследования, для выявления предрасположенностей заболеваний, вызываемых полиморфизмом.

Также не стоит игнорировать ДНК-тесты людям, у которых нарушен сон, проявляется нервная раздражительность, стенокардия и систематические перепады давления. Это первичные симптомы, предвещающие не только ишемическую болезнь и гипертонию, но и инфаркт миокарда и инсульты головного мозга. К тому же скрининги позволят не только подтвердить патологическую наследственность, но и установить механизмы, вызывающие артериальную гипертонию и влияние PPAC на работу сердечно-сосудистой системы, функцию эндотелия и накопление в организм избыточной жидкости.

При явном лишнем или недостаточном весе, хронической усталости, инфантильности к физическим нагрузкам и головных болях стоит пройти обследование на сахарный диабет. 

Если подтвердится наследственная предрасположенность к данному заболеванию, то это позволит:

Таким образом, ДНК-тесты помогут выявить еще на бессимптомной стадии онкологические, сердечно-сосудистые и эндокринные заболевания. А также помогут установить наследственный или приобретенных характер болезни и упразднить негативные факторы, усугубляющие развитие и течение заболевания.

Методы проведения исследований

В нашем центре установлено современное высокотехнологичное оборудование и широко используются передовые мировые методики. Это дает возможность нам оперативно и на высоком качественном уровне выполнять многочисленные лабораторные исследования и генетические тесты.

• Химический синтез ДНК. Наиболее важный метод молекулярных исследований. Характеризует белковую и нуклеиновую структуру и реакционную способность биополимеров. Проводится в несколько этапов в условиях автоматизированного цикла, поэтому занимает продолжительное количество времени и отличается высокой чистотой результатов.

• Рестрикция. Рутинный метод, основанный на расщеплении ДНК и изучении рестрикцидных эндонуклеаз. Позволяет получить данные об отдельных фрагментах и последовательностях расположения нуклеотидов и выявить внутриклеточные защитные механизмы, в том числе и реакцию чужеродный белок. Используется в фармакогенетике и диагностики врожденных и приобретенных патологий.

• ПЦР. Полимеразная цепная реакция – молекулярно-биологический метод исследования. Обеспечивает высокую аналитическую точность и позволяет успешно проводить амплификацию и сращивание фрагментов ДНК. ПЦР применима, как для подтверждения кровного родства, так и для выявления предрасположенностей к различным заболеваниям.

• Гибридизация с использованием ДНК-зондов. Реакционный метод, направленный на изучение структурных последовательностей в ДНК и определение числа отдельных нуклеотидных фрагментов. Введение специальных маркеров (радиоактивные зонды или пластинки с иммобилизованными ДНК-зондами) позволяет в процессе гибридизации выявить отдельные гены и их многочисленные фрагменты-копии, а также транскрибируемые и нетраскрибируемые ДНК. Результаты исследования позволяют судить о дифференцировке клеток у эмбриона.

Исследуемый материал

Чаще всего генетические скрининги проводятся на венозной крови пациента и мягком соскобе буккального эпителия (слизистая оболочка щеки). Также исследования проводятся на слюне, сперме, живом волосе и ногтевой пластине.

Подготовка к анализу

Особой подготовки для проведения генетических исследований не требуется. Биологический материал можно сдавать в любое время суток, натощак и после еды. Но все же для достоверности результата специалисты рекомендуют отложить исследования больным вирусными и инфекционными заболеваниями, а также пациентам в день прохождения физиопроцедур и рентгенографической диагностики.

Где сдать анализы

Северо-Западный центр доказательной медицины обладает обширной структурой филиалов и лабораторных терминалов, что дает возможность любому желающему сдать ДНК-анализы в удобное для него время. Вы также можете заказать выезд специалиста на адресную точку. Он прибудет в указанное время домой или офис с набором для забора биоматериала и проведет все манипуляции профессионально и безболезненно даже для новорожденного.

Обращайтесь. Мы используем уникальную систему кодирования биологического материала и гарантируем достоверность и полную конфиденциальность исследований.