Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио в Санкт-Петербурге

Код: 1302

Анализ доступен:

Срок изготовления:
32 рабочих дня

Контейнер/биоматериал:
Пробирка с ЭДТА 2-4 мл / Цельная кровь (предпочтительно) или буккальный соскоб (2 палочки) на каждого участника (количество участников -3)

Цена:

14 000 ₽

В корзину

14 000 ₽

В корзину

14 000 ₽

В корзину

14 000 ₽

В корзину

14 000 ₽

В корзину

Цена указывается без учета стоимости
взятия биоматериала

Синонимы: Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио. NGS.

Оборудование: A/E/H

* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00

Специальной подготовки не требуется. Обязательно приложить результаты клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования или генетических панелей с указанием координаты исследуемой мутации; выписки/заключения пациента с описанием клинической картины. Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных мутациях у членов семьи (пробанда).

Похожие анализы

(Chromolab) Аминокислоты: скрининговое определение в сухих пятнах капиллярной крови для лиц старше 18 лет, ВЭЖХ-МС/МС

7 дней

от 5 250 ₽

В корзину

(Chromolab) Аминокислоты и ацилкарнитины - скрининговое полуколичественное исследование для выявления лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет (26 показателей): аланин (Ala), аргинин (Arg), аспарагиновая кис

7 дней

от 7 725 ₽

В корзину

(Chromolab) Органические кислоты в моче - скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3-х лет (43 показателя), ГХ-МС

8 дней

от 6 480 ₽

В корзину

(Chromolab) Органические кислоты в моче - выявление функциональных метаболических изменений для лиц старше 3-х лет (63 показателя), ГХ-МС

до 8 дней

от 12 790 ₽

В корзину

(Chromolab) Маркеры дисбиоза (арабиноза, арабинитол) в моче, ГХ-МС

10 дней

от 3 860 ₽

В корзину

(Chromolab) Метилированные производные аргинина: монометиларгинин (MMA), асимметричный диметиларгинин (ADMA), симметричный диметиларгинин (SDMA) - в плазме крови. Расчетные соотношения: (ADMA+SDMA)/MMA, SDMA/MMA, ADMA/MMA, ADMA/SDMA, ВЭЖХ-МС

11 дней

от 2 535 ₽

В корзину

(Chromolab) Аминокислоты в плазме крови (48 показателей), ВЭЖХ-МС

до 7 дней

от 9 020 ₽

В корзину

(Chromolab) Аминокислоты в моче - экспертное количественное исследование для выявления функциональных метаболических иизменений (34 показателя): аргинин (Arg), валин (Val), гистидин (His), изолейцин (Ile), лейцин (Leu), лизин (Lys), метионин (Met), таурин

до 7 дней

от 7 320 ₽

В корзину

Определение мутаций V600 в гене BRAF

12 рабочих дней

от 7 500 ₽

В корзину

Определение мутации в гене IDH1

16 рабочих дней

от 7 000 ₽

В корзину

Определение мутации в гене IDH2

16 рабочих дней

от 7 000 ₽

В корзину

Панель "Наследственные эпилепсии"

до 62 рабочих дней

от 35 000 ₽

В корзину

Большая неврологическая панель

64 рабочих дня

от 35 000 ₽

В корзину

Панель "Заболевания соединительной ткани"

до 62 рабочих дней

от 35 000 ₽

В корзину

Панель "Нервно-мышечные заболевания"

до 62 рабочих дней

от 35 000 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома "Экспресс"

до 27 рабочих дней

от 51 000 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома

до 62 рабочих дней

от 41 000 ₽

В корзину

Панель "Наследственные заболевания почек"

до 65 рабочих дней

от 35 000 ₽

В корзину

Панель "Наследственный рак молочной железы"

22 рабочих дня

от 20 000 ₽

В корзину

Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз"

22 рабочих дня

от 23 500 ₽

В корзину

Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS

до 12 рабочих дней

от 11 000 ₽

В корзину

Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2

22 рабочих дня

от 22 500 ₽

В корзину

Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)

9 рабочих дней

от 5 300 ₽

В корзину

Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)

до 9 рабочих дней

от 5 500 ₽

В корзину

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня

32 рабочих дня

от 33 500 ₽

В корзину

Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный"

32 рабочих дней

от 19 500 ₽

В корзину

Кариотип, анализ экспертного уровня (с кариограммой)

25 рабочих дней

от 6 000 ₽

В корзину

Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0

15 рабочих дней

от 12 000 ₽

В корзину

Поиск делеций 7 экзона гена SMN1

15 рабочих дней

от 7 500 ₽

В корзину

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру

32 рабочих дня

от 7 700 ₽

В корзину

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

32 рабочих дня

от 14 000 ₽

В корзину

Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"

47 рабочих дней

от 32 000 ₽

В корзину

Скрининг на наследственные заболевания «Расширенный»

32 рабочих дня

от 18 500 ₽

В корзину

Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест

9 рабочих дней

от 8 100 ₽

В корзину

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

9 рабочих дней

от 21 000 ₽

В корзину

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима-расширенное»

13 рабочих дней

от 18 750 ₽

В корзину

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»

13 рабочих дней

от 15 625 ₽

В корзину

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) расширенная панель

до 11 рабочих дней

от 41 000 ₽

В корзину

НИПТ стандартная панель

9 рабочих дней

от 24 000 ₽

В корзину

НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна

9 рабочих дней

от 18 750 ₽

В корзину

Анализ доступен в этих центрах:

Медицинский центр на Пулковском шоссе, 28А

+7 (812) 600-42-00

Лабораторный терминал на ул. Олеко Дундича, 8, к. 2

+7 (812) 600-42-00 +7 (921) 856-69-58

Лабораторный терминал на пр. Наставников, 36к2

+7 (812) 600-42-00 +7 (812) 577-72-33

Лабораторный терминал на ул. Пестеля, 25А

+7 (812) 600-42-00

Медицинский центр на Богатырском пр., 4 (официальный партнер)

+7 (812) 770-04-67

Медицинский центр на ул. Моисеенко, 5 (официальный партнер)

+7 (812) 660-73-69

Медицинский центр на пр. Просвещения, 12к2 (официальный партнер)

+7 (812) 660-73-69

Медицинский центр "Доктор Семейный" (официальный партнер), Красносельское шоссе, 54, к.3

+7 (812) 664-55-80

Медицинский центр на Кондратьевском пр., 62к3 (официальный партнер)

+7 (812) 660-73-69

Клиника ОРТОКРОСС на Волжском пер. д.3, В.О. (официальный партнёр)

+7 (812) 986-98-91

Лабораторный терминал на Кронверкском пр., 31 (официальный партнёр)

+7 (812) 498-10-30

Клиника “ПулковоСтом” на Пулковском шоссе, д.26, к.6. (официальный партнёр)

+7 (981) 996-12-34 +7 (812) 679-11-01

Лабораторный терминал на ул. Савушкина, 124 (официальный партнёр)

+7 (812) 565-11-12

Лабораторный терминал на Большом пр. В.О., д.5 (официальный партнёр)

+7 (812) 565-11-12